Sturge-Weber syndrom er en arvelig sygdom, der tilhører gruppen af alternerende syndromer. Det kombinerer skader på kranienerverne på siden af fokus og en forstyrrelse af sensoriske og motoriske funktioner på den modsatte side. Webers syndrom er et neurologisk syndrom, hvor roden eller kernen af den oculomotoriske nerve er beskadiget. Karakteristiske manifestationer af sygdommen afspejles i ansigtet, på siden af fokus er der ptosis, mydriasis, strabismus, kontralateral central hemiplegi, lammelse af musklerne i ansigtet og tungen.
Webers syndrom: tegn
Webers syndrom er en sygdom, hvor angiomer forekommer på de berørte områder af huden, angiomer i øjets kar og bindehinde observeres også; mulig udvikling af grå stær, glaukom og nethindeløsning.
Der dannes flere angiomer på pia mater, som også spredes til huden i ansigtet og tilstødende væv, og der opstår karakteristiske neurologiske symptomer. Oftest rammer sygdommen regionen i overkæben ogoftalmisk trigeminusnerve. Skader på hjernens bløde skal kan enten kun være på den ene side eller påvirke begge.
Det berørte område af ansigtet er dækket af specifikke røde pletter, mens sygdommen ud over nervesystemet også kan påvirke indre organer.
Webers syndrom er karakteriseret ved følgende manifestationer:
- MRI- eller CT-billeder viser manifestationer af leptomeningeal angiom.
- Konvulsive reaktioner.
- Psykisk retardering (idioti, mental retardering).
- Øget intraokulært tryk.
- Visionsunderskud.
- Hemiparese.
- Hemiatrofi.
- Angiom (huden er dækket af røde karpletter).
Varieties of Webers Syndrome
Der er flere hovedvarianter. Den beskrevne sygdom er vist ovenfor - Webers syndrom. Billedet viser, hvordan en person, der lider af denne patologi, ser ud. Sygdommen er opdelt i:
- Schirmer-syndrom - udvikling af tidlig glaukom med manifestationer af hud og okulær angiom.
- Milles-syndrom - udvikling af hæmangiom i øjet uden tilføjelse af tidlig glaukom med manifestationer af angiom på huden og i øjenområdet.
- Knud-Rrubbe-syndrom - en manifestation af encephalotrigeminal angiom.
- Weber-Dumitri-syndrom - en manifestation af epilepsi, anfald, udviklingsforsinkelse, hemihypertrofi.
- Jahnke-syndrom - angiomer i huden, områder af hjernen.
- Loford syndrom - angiomer i øjeæblet uden dets forstørrelse.
SyndromWeber: Årsager
Årsagen til sygdommens fremkomst er, at to kimlag beskadiges under fosterets udvikling: ektodermen og mesodermen. Udviklingen af denne sygdom hos børn er ekstremt episodisk. Sygdommen overføres hovedsageligt af dominante alleler, men der er også recessiv arv.
Sygdommen kan udvikle sig i fosteret, hvis den blev påvirket negativt under graviditeten. Disse omfatter:
- Rygning under graviditet, især tidligt i graviditeten.
- Drikker alkohol.
- Stofbrug.
- Rus af en gravid kvinde af forskellige ætiologier.
- Ukontrolleret stofbrug.
- Seksuelle infektioner erhvervet under graviditet.
- Intrauterine infektioner.
- Stofskifteforstyrrelse hos vordende mor (hypothyroidisme).
Ofte er det kun arvelighed, der påvirker udviklingen af sygdommen. Webers syndrom kan ikke pådrages i det almindelige liv.
Diagnose af sygdom
Sygdommen diagnosticeres ved karakteristiske manifestationer. En del af patientens ansigt er udsat for angiomatøse ændringer, øget øjentryk med en mulig stigning i øjeæblet, der er epileptiske anfald. Hvis der er mistanke om Webers syndrom, udføres diagnose og behandling af flere læger: en øjenlæge, en neurolog, en epileptolog, en hudlæge.
Røntgenundersøgelse er nødvendig for at afklare diagnosen. På denDe resulterende billeder kan ses forkalkning af hjernebarken. Computertomografi giver et endnu mere komplet billede af de berørte områder. MR-scanninger kan vise udtynding af hjernebarken, degeneration og atrofi af den hvide substans. Hardwarediagnostik er også nødvendig for at udelukke andre, ikke mindre farlige, sygdomme: hjernetumorer, bylder i hjernens bløde væv, cyster.
Elektroencefalografi spiller en enorm rolle i at stille en korrekt diagnose, da den gør det muligt at bestemme aktiviteten af bioelektriske impulser i hjernen for at diagnosticere epilepsi i tide. De fleste mennesker med Webers syndrom har epileptiske anfald. De måler også øjentryk, synsskarphed, oftalmoskopi, AV-scanning - til udnævnelse af oftalmologisk behandling.
Behandling af Webers syndrom
Webers syndrom har i øjeblikket ingen effektiv behandling, og igangværende terapi er rettet mod at lindre symptomer og forbedre en persons livskvalitet. Patienten får ordineret antikonvulsiv behandling med forskellige lægemidler:
- "Depakin".
- "Carbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
Ganske ofte reagerer patienten ikke på behandlingen af epileptiske anfald, så kan den behandlende læge ordinere brugen af flere lægemidler. Hvis forbedret terapi ikke hjælper, såindikationer på en neurokirurg, kirurgisk behandling kan ordineres.
Øget øjentryk (grøn stær) behandles med specielle dråber, der reducerer udskillelsen af øjenvæske. Disse lægemidler omfatter "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid". Denne konservative terapi kan dog være ekstremt ineffektiv, og så er den eneste mulighed kirurgisk behandling: patienten gennemgår en trabekulektomi eller trabekulotomi.
Konsekvenser og komplikationer
Webers syndrom er en ret farlig sygdom. Hvis den igangværende konservative eller kirurgiske behandling ikke har givet resultater, og patientens tilstand ikke er forbedret, gives en ret ugunstig prognose. Ukontrolleret epileptisk syndrom kan føre til demens, mental retardering, synstab og øget risiko for slagtilfælde.
Forebyggelse af sygdomsudvikling
På trods af at sygdommen er arvelig, vil forebyggende foranst altninger, som en gravid kvinde træffer, reducere risikoen for at udvikle sygdommen markant. Disse aktiviteter omfatter:
- Kicking dårlige vaner (især under graviditet).
- Opretholdelse af en ordentlig og sund livsstil. Hyppige gåture i den friske luft, sund søvn.
- Korrekt fraktioneret ernæring. Stigning i kosten af fødevarer med højt fiberindhold. Spis ikke forarbejdede fødevarer og stegte fødevarer.
- Rettidig registrering under graviditet og lægebesøg på det aft alte tidspunkt.
- Kun direkte stofbruglæges recept.
Webers syndrom er en sjælden og farlig sygdom, som direkte påvirker en persons livskvalitet. Tillid til læger, rettidig diagnose og passage af ordineret behandling kan ændre livet til det bedre. Det er også vigtigt ikke at lade sygdommen gå sin gang og ikke at bruge medicin uden en læges recept.
