Rett syndrom er en form for progressiv degenerativ sygdom karakteriseret ved beskadigelse af centralnervesystemet. Dette er en sjælden genetisk bestemt patologi, der hovedsageligt udvikler sig hos piger i en tidlig alder. Det kan tilskrives gruppen af psykiske og psykiske lidelser, da sygdommen påvirker de vitale dele af kroppen: hjernens funktion, den normale udvikling af bevægeapparatet, centralnervesystemet. I øjeblikket kan læger ikke tilbyde en passende behandling for denne sygdom, da arten af dens forekomst er fastlagt på molekylært-cellulært niveau.
Hvordan adskiller denne patologi sig fra den velkendte autisme? Hvad er dens karakteristiske symptomer? Kan en sygdom helbredes med medicin? Svarene på disse og mange andre spørgsmål kan findes ved at læse artiklen.
Nogle statistik
Rett syndrom er en patologi af genetisk karakter, som formodentlig er arvelig. For mere præcist at undersøge årsagerne til udviklingen af sygdommen har forskere forsket i flere år.en territorial analyse af spredningen af sygdommen, takket være hvilken det var muligt at identificere en særlig hyppighed af tilfælde af syndromet hos børn fra et tyndt befolket område. Disse "hot spots" er blevet rapporteret i Norge, Ungarn og Italien.
Sygdommen begyndte først at blive aktivt undersøgt i løbet af de sidste 15 år. På nuværende tidspunkt forbliver den sande natur af denne sygdom uafsløret til det sidste. Forskere fra hele verden fortsætter forskningen i dette spørgsmål, hvis hovedmål er at søge efter en universel biologisk markør. Efter deres mening er det ham, der efterfølgende vil tillade skabelsen af nye effektive terapimetoder, ikke kun for dette syndrom, men også for mange andre sygdomme af lignende genetisk art.
Ifølge statistikker er der kun født ét kvindeligt barn med denne diagnose blandt 10-15 tusinde børn. Retts syndrom hos drenge er ekstremt sjældent og uforeneligt med livet.
Historie om sygdommens forekomst
I 1954 opdagede den berømte østrigske børnelæge Andreas Rett for første gang symptomerne på denne patologi. Under undersøgelsen af to piger med tydelige lidelser i det mentale spektrum gjorde lægen opmærksom på tegn, der er ukarakteristiske for demens: håndvridning, klemning og langvarig greb om fingre, gnidning i hænderne, som om et barn vaskede dem under vand. Sådanne bevægelser blev gentaget med en vis periodicitet og blev på samme tid ledsaget af en ustabil følelsesmæssig tilstand, der startede med fuldstændig fordybelse i sig selv og sluttede med skarpe anfald af skrig. Efterfølgende begyndte børnelægen at studereaf disse to tilfælde og fandt et lignende klinisk billede i andre tilfælde, hvilket gjorde det muligt for ham at adskille patologien i en separat enhed.
I 1966 diagnosticerede specialisten syndromet hos 31 flere piger og offentliggjorde senere resultaterne af mange års forskning i flere tysksprogede publikationer. Men på det tidspunkt fik den nye patologi ikke bred omtale, kun 20 år senere blev den internation alt anerkendt og fik navnet "Rett syndrom" til ære for opdageren.
Siden dengang er videnskabsmænd fra hele verden begyndt aktivt at studere sygdommen og dens ætiologi.
Hovedårsager
Så snart patologien blev taget ud som en separat sygdom, begyndte eksperter at fremsætte forskellige teorier om årsagerne til dens udvikling. Oprindeligt blev det antaget, at sygdommen er genetisk af natur, det vil sige, at genmutation er skyld i alt. Afvigelser af denne art forklares ved tilstedeværelsen af et stort antal blodbånd i den menneskelige stamtavle.
På den anden side er kromosomafvigelser blevet foreslået som hovedårsagen til sygdommen. Her taler vi om tilstedeværelsen af et skrøbeligt område i X-kromosomets korte arm. Forskere foreslår, at det er denne zone, der er ansvarlig for dannelsen af patologi.
Efterfølgende undersøgelser om dette emne viste, at patienter med denne diagnose faktisk har nogle kromosomale abnormiteter. Om denne faktor virkelig er hovedårsagen til psykiske lidelser er stadig uvist.
Det eneste, der kan fastslås med sikkerhed, er alderensyg. Ifølge læger opstår primære lidelser i hjernen fra selve fødslen af et barn, og i det fjerde år af hans liv stopper udviklingen helt. Desuden kan sådanne børn ikke udvikle sig fuldt ud i fysisk forstand.
Første tegn på Retts syndrom
I de allerførste måneder af livet ser den nyfødte helt sund ud, læger har norm alt ikke mistanke om nogen krænkelser. Hovedomkredsen er også inden for normalområdet. Det eneste, der kan indikere sygdommen, er en let sløvhed i musklerne og symptomer på hypotension. Sidstnævnte omfatter lav temperatur, bleghed i huden og overdreven sveden i håndfladerne.
Omkring 4-5 måneder bliver tegn på en forsinkelse i udviklingen af nogle motoriske færdigheder (kravling, vending på ryggen) mærkbare. Efterfølgende har børn med Retts syndrom svært ved at sidde såvel som at stå.
Rett syndrom: symptomer på sygdommen
Separat er det nødvendigt at fokusere på de vigtigste symptomer, hvorved sygdommen diagnosticeres. I medicinsk praksis er der tilfælde, hvor der på grund af en forkert fortolkning af tegnene på en sygdom blev stillet en forkert diagnose, hvilket som følge heraf førte til en hurtig død. Hvad er karakteristisk for Retts syndrom?
- Specifikke håndbevægelser. Hos børn med denne diagnose forsvinder evnerne til at holde genstande i hænderne gradvist. I dette tilfælde opstår monotone bevægelser, kendetegnet ved kontinuerlig fingersætning eller klap påbrysthøjde. Barnet kan bide sig i hænderne eller slå sig selv på forskellige dele af kroppen.
- Mental udvikling. Sygdommen er karakteriseret ved mental retardering og mangel på kognitiv aktivitet, hvilket er typisk for nyfødte. Nogle babyer tilegner sig primære tale- og opfattelsesevner, men mister dem til sidst fuldstændigt.
- Svær mikrocefali. På grund af faldet i hjernens størrelse suspenderes hovedets vækst gradvist.
- Krampeanfald. Anfald betragtes som kendetegnende for Retts syndrom.
- Udvikler skoliose. Krænkelser i spinalsegmentet opstår før eller siden hos alle børn med denne diagnose. Årsagen til krumningen af ryggen er muskeldystoni.
stadier i udviklingen af syndromet
Sygdommen skrider frem, og gennemgår fire hovedstadier, som hver har et karakteristisk klinisk billede.
- Stage 1. Indledende afvigelser i barnets udvikling noteres i en alder af fire måneder og op til cirka to år. Hos patienter er hovedvæksten forsinket, muskelsvaghed, sløvhed og manglende interesse for hele verden omkring os.
- Stage 2. Hvis en baby har lært at gå eller udtale nogle ord før en alder af et år, forsvinder alle disse færdigheder norm alt fra et til to år. På dette stadium vises karakteristiske håndmanipulationer, vejrtrækningsproblemer og en krænkelse af normal koordination. Nogle børn har epileptiske anfald. Symptomatisk behandling af Rett syndrom på detteetape er stadig uafklaret.
- Stage 3. Perioden fra tre til ni år er stabil. Den tredje fase er karakteriseret ved mental retardering, ekstrapyramidale lidelser, når trækninger erstattes af "stupor" og følelsesløshed.
- Stage 4. På dette stadium af udviklingen af sygdommen observeres norm alt irreversible forstyrrelser i arbejdet i det autonome system og rygsøjlen. I en alder af ti kan hyppigheden af anfald falde hos patienter, men evnen til at bevæge sig uafhængigt er fuldstændig tabt. I denne tilstand kan børn blive i årtier. På trods af betydelige afvigelser i den fysiske udvikling har patienter fuld pubertet.
Alle ovenstående symptomer giver dig mulighed for at bestemme, på hvilket stadium Retts syndrom er. Symptomer på sygdommen kan variere afhængigt af sygdommens progressionshastighed og nogle individuelle karakteristika ved organismen.
Hvordan genkender man patologi?
Diagnose af sygdommen bestemmes af det observerede kliniske billede. Hvis der er mistanke om denne sygdom, bliver børn norm alt sendt til en hardwareundersøgelse. Det omfatter test af hjernens tilstand ved hjælp af CT, måling af dens bioelektriske aktivitet ved hjælp af EEG og ultralyd.
Sygdommen, især i de tidlige udviklingsstadier, forveksles ofte med autisme. Der er dog en række forskelle, der gør det muligt for os at skelne mellem disse to helt forskellige patologier.
I de første par måneder af livet,autistiske børn har allerede karakteristiske tegn på sygdommen, hvilket ikke kan siges om Retts syndrom. Med autistisk lidelse tyr børn ofte til forskellige manipulationer med genstande omkring dem og har en slags ynde. Rett syndrom hos børn viser sig oftest ved stivhed i bevægelser på grund af motoriske og muskellidelser. Desuden er det ledsaget af langvarige epileptiske anfald, retarderet hovedvækst og vejrtrækningsbesvær. Således giver en rettidig differentialdiagnose dig mulighed for nøjagtigt at bestemme hovedformen af sygdommen, samt ordinere passende behandlings- og rehabiliteringsforanst altninger.
Narkotikaterapi
Moderne behandlinger af sygdommen er desværre begrænsede. Nøgleretningen for terapi er afbødning af de symptomatiske manifestationer af patologien og lindring af tilstanden hos unge patienter ved hjælp af medicin. Hvilke lægemidler ordineres til børn diagnosticeret med Rett syndrom? Behandling omfatter norm alt:
- Tag antikonvulsiva for at blokere epileptiske anfald.
- Brug af "Melatonin" til at regulere det biologiske regime dag/nat.
- Brugen af lægemidler til at forbedre blodcirkulationen og stimulere hjernen.
Hvis epileptiske anfald gentager sig med en høj frekvens, kan effektiviteten af antikonvulsiva være lav. Som regel er børn med denne sygdom ordineret "Carbamazepin". Dette værktøj tilhører kategorien stærkantikonvulsiva.
Sideløbende ordineres Lamotrigin norm alt. Dette værktøj er for nylig dukket op i farmakologi. Det forhindrer indtrængen af mononatriums alt i CNS. Forskere har fundet et øget indhold af dette stof i cerebrospinalvæsken hos patienter diagnosticeret med Rett syndrom. Årsagerne til dette fænomen er stadig ukendte.
traditionel terapi
Ud over lægemiddelbehandling anbefaler læger en særlig diæt. Den er sammensat individuelt for vægtøgning. Kosten skal være rig på fibre, vitaminer og fødevarer med højt kalorieindhold. Dette kræver hyppig fodring (ca. hver tredje time). Sådan ernæring bidrager til at stabilisere patienternes tilstand.
Behandlingen omfatter også massage og specielle øvelser. Sådanne sessioner med fysisk aktivitet bidrager til udviklingen af barnets lemmer, øger fleksibiliteten i forskellige dele af kroppen og stimulerer også muskeltonus.
Specialister bemærker, at musik har en gavnlig effekt på børn med denne sygdom. Det beroliger ikke kun, men stimulerer også interessen for verden omkring.
Rett syndrom hos børn i dag behandles på specialiserede rehabiliteringscentre. De er tilgængelige i næsten alle større byer. Her er små patienter tilpasset omverdenen, der afholdes særlige udviklingstimer for dem.
prognoser
For at ordinere den nødvendige behandling fortsætter forskere fra hele verden med aktivt at studere syndrometRetta. Prognosen for eksperter i denne sag er positiv. I øjeblikket udvikles specielle stamceller, ved hjælp af hvilke det senere vil være muligt at overvinde denne frygtelige sygdom. Desuden er sådan en "medicin" allerede blevet testet med succes på laboratoriemus.
I denne artikel fort alte vi dig, hvad Retts syndrom er. Billeder af børn med en sådan lidelse kan ses i specialiserede medicinske opslagsbøger. Dette er en meget sjælden sygdom, der overvejende diagnosticeres hos piger. Sammenlignet med mental retardering viser dette syndrom ikke ydre tegn i de første par måneder af et barns liv. Efter seks måneder opstår der problemer med psykomotorisk udvikling, babyen mister alle færdigheder og holder helt op med at reagere på omgivende fænomener og genstande. Over tid forværres det kliniske billede. Desværre kan denne sygdom ikke besejres fuldstændigt. Moderne medicin tilbyder forskellige lægemidler til at reducere symptomerne på sygdommen. Derudover har fysioterapeutiske procedurer (gymnastik, massage), undervisning i specialiserede rehabiliteringscentre og medicinske institutioner en gavnlig effekt på barnets helbred.
Vi håber, at alle de oplysninger, der præsenteres i denne artikel om emnet, vil være virkelig nyttige for dig. Hold dig sund!
