Otahara syndrom i 2001 blev inkluderet på listen over sygdomme, der er karakteriseret ved øget epileptisk aktivitet, såvel som epileptiforme lidelser i elektroencefalogramparametre. Sådanne krænkelser fremkalder en progressiv forringelse af hjernens funktion. I samme 2001 blev hypotesen af samme navn vedtaget, hvilket tyder på, at Otahara syndrom i langt de fleste tilfælde observeres med transformation til West syndrom. Der var også tilfælde, hvor patologien i fremtiden udviklede sig til Lennox-Gastaut syndrom.
Description
Markand-Blume-Otahara syndrom er den indledende fase i udviklingen af epileptisk-type encefalopati, der opstår hos nyfødte i løbet af de første måneder af livet. Patologi manifesteres af akutte angreb, der skrider frem over 10 dage af barnets liv. I nogle tilfældesyndromet kan vise sig umiddelbart efter barnets fødsel. Genetiske sygdomme kan forårsage udvikling af stofskifteforstyrrelser, som i sidste ende fører til manifestationen af syndromet i en akut form på baggrund af et godt helbred.
Reasons
Læger har en tendens til at tro, at den mest sandsynlige årsag til udviklingen af Otahara-syndrom hos børn er forstyrrelser i dannelsen af hjernen, såsom porencefali, ensidig megalencefali osv. I nogle tilfælde fører fejl i metaboliske processer, såsom kortlægningsforstyrrelser, til patologi.
Til en personlig undersøgelse overvejede Otahar ti sager. Som følge heraf var det muligt at fastslå, at to patienter havde en cyste i en af hjernehalvdelene, som er karakteriseret som porencefali. Yderligere to patienter havde Aicardis syndrom samt subakut blandet encefalopati. Dette førte til ændringer i hjernevæv af dystrofisk karakter og som følge heraf til en krænkelse af hjernens funktioner. Hos de resterende 6 patienter kunne årsagerne til Otahara syndrom ikke bestemmes.
En anden undersøgelse undersøgte 11 nyfødte. En af dem oplevede asfyksi under fødslen, den anden blev diagnosticeret med en medfødt patologi, hvis udvikling og spredning skyldtes lidelser på genetisk niveau. Et andet barn viste sig at have non-keton type hyperglycinæmi, mens årsagen til syndromet ikke kunne identificeres hos de andre børn. Og kun ét barn har epileptiske anfaldlignede patologien fundet hos nære slægtninge.
Schlumberger gennemførte også et eksperiment, der involverede 8 børn. Alle blev diagnosticeret med hjernedefekter. Samtidig led 6 børn af ensidig megalencefali, og i et tilfælde blev der observeret Aicardis syndrom.
Malformation
Et andet forslag om årsagerne til udviklingen af Otaharas patologi blev fremsat i en artikel fra 1995, der beskrev epilepsi i barndommen. Denne artikel t alte om misdannelse som grundårsagen til syndromet. En misdannelse er enhver afvigelse fra normen i den fysiske udvikling, som følge af hvilken der er betydelige forstyrrelser i hjernens funktion og struktur.
Medfødte eller modtagne hjerneskader eller andre sygdomme i organet kan således føre til udvikling af syndromet hos nyfødte. Mindre ofte er der tilfælde, hvor forstyrrelser i metaboliske processer blev en provokatør af patologi. Som følge heraf var det på grundlag af de oplysninger, der blev indsamlet under forskningen, generelt enighed om, at patologiske provokatører er forstyrrelser i strukturen af hjernehalvdelene.
Symptomer
Hovedtrækkene ved patologien, ifølge oplysningerne fra Aicardi og Otahara, er:
- Sygdommen er typisk for børn umiddelbart efter fødslen eller fra ti dages alderen.
- Anfaldstyper kan variere, men den mest almindelige er en excitatorisk krampe, når musklerne er overspændte. Spasmer vises somdag og nat.
- Anomal afmatning i psykotrop formation. Ender ofte med et barns død i en nyfødt alder.
- Overgang af syndromet til andre sygdomme.
- I langt de fleste tilfælde er årsagen til syndromet en krænkelse af hjernen.
Progressiv forringelse
Otaharas syndrom er karakteriseret ved en progressiv forværring af patientens tilstand. Samtidig bliver anfaldene hyppigere med tiden, og den psykomotoriske udvikling bremses betydeligt. Børn med en lignende diagnose forbliver handicappede. Anfald kan være enten symmetriske eller laterale i forhold til hjernehalvdelene. På baggrund af syndromet kan andre typer anfald også forekomme, ikke kun excitatoriske spasmer. Varigheden af anfaldet er 10 sekunder, intervallerne mellem anfaldene er cirka 10-15 sekunder.
Børn, der lider af Otahara-syndrom, er inaktive, og sygdommen er ofte ledsaget af hypotension. Transformation til West syndrom sker i gennemsnit 2-6 måneder efter fødslen. Denne overgang sker i hvert tredje tilfælde ud af fire. I fremtiden er der stor sandsynlighed for overgangen af patologi til Lennox-Gastaut syndrom.
Diagnose
Den vigtigste diagnostiske metode til at påvise Otaharas patologi er neuroimaging. Dette er en kombination af forskellige teknikker, der gør det muligt at få et billede af hjernens struktur, funktioner og egenskaber set fra et biokemisk synspunkt. Anvendelse af dissemetoder giver dig mulighed for at identificere årsagerne til udviklingen af syndromet og ordinere den korrekte behandling.
Neuroimaging hjælper med at opdage betydelige abnormiteter i hjernen såvel som misdannelser. Hvis disse metoder påviser normale værdier, udføres den såkaldte metaboliske screening. Denne metode viser tilstedeværelsen af forstyrrelser i metaboliske processer, som også kan forårsage Otahara syndrom.
Interiktal elektroencefalografi
På et tidligt stadium af udviklingen af syndromet ordineres interiktal elektroencefalografi. Denne undersøgelse tester responsen på et burst-undertrykkelsesmønster med høj amplitude. Paroksysmale udledninger er adskilt fra hinanden af en flad kurve, dens varighed er omkring 18 sekunder. Flash-undertrykkelsesmønsteret er oftest asymmetrisk og har en tendens til at forværres i hvileperioden. Hvis et barn i 3-5 måneder af livet har en mønstersubstitution for hypsarrytmi, kan vi tale om overgangen fra Otaharas syndrom til Wests sygdom. Langsom spidsbølgeaktivitet er til gengæld hovedkarakteristikken ved Lennox-Gastaut syndrom.
I andre tilfælde forvandles Otaharas patologi til en delvis variant af epilepsi, som er karakteriseret ved øget aktivitet af hjerneceller i en af halvkuglerne.
Neuroimaging involverer MR og CT af hovedet. Gennem disse undersøgelser er det muligt at visualisere alle ændringer i strukturen. Et billede af børn med Otahara syndrom er præsenteret nedenfor.
Behandling
Effektiviteten af enhver terapi i tilfælde af dette syndrom er desværre meget lav. Som regel er grundlaget for terapi antiepileptiske lægemidler, såsom Phenobarbital, også kendt som Luminal. Dette lægemiddel reducerer antallet af anfald, men det er ikke i stand til at stoppe den forsinkede dannelse af den psykomotoriske faktor.
Adrenokortikotrope hormoner og calciumantagonister gav heller ikke positiv dynamik i tilstanden hos patienter med Otahara syndrom. I 2001 blev der gennemført en undersøgelse, hvor det var muligt at identificere en positiv tendens i vitamin B6-behandling. Resultatet af behandlingen gav også lægemidlet "Zonisamide".
Med hemimegalencefali og kortikal dysplasi bør du bruge hjælp fra neurokirurger. Der er en international protokol til behandling af Otahara syndrom, som omfatter Vigabatrin, Sinakten, samt introduktion af immunglobuliner.
Forecast
I dag er der desværre ingen effektiv behandlingsregime for syndromet. Mere end halvdelen af patienterne med denne diagnose dør i den første levemåned. De, der formåede at overleve, lider af vedvarende psykologisk og neurologisk underudvikling. Der er tilfælde, hvor det ikke engang er muligt at stoppe epileptiske anfald.
I nogle tilfælde går syndromet over i andre sygdomme. Samtidig normaliseres den psykomotoriske udvikling, men prognosen er stadig ugunstig.
Vi så på hovedårsagerne til Otahara-syndrom.
