Nogle gange overskygger fødslen af et barn lægernes diagnose - "Sturge-Weber-Crabbe syndrom". Dette er en sjælden medfødt angiomatøs læsion af øjne, hud og cerebrale membraner. Denne tilstand forekommer hos 1 ud af 100.000 mennesker. Dette syndrom blev først beskrevet af Sturge i 1879, og i 1922 karakteriserede Weber de tegn, der blev afsløret af røntgenstråler.
Krabbe i 1934 foreslog, at patienten sammen med angiomer i huden også lider af angiomatose af hjernehinderne. Lad os prøve at finde ud af, hvad Sturge-Weber-Crabbe-syndromet er, årsagerne, symptomerne på denne patologi.
Features of the sygdom
Dette syndrom er en medfødt angiomatose, dvs. overdreven spredning af blodkar. Patologi påvirker centralnervesystemet, synsorganer, hud. Webers syndrom manifesteres af et stort antal medfødte angiomer i ansigtsregionen, glaukom, epilepsi, mental retardering og andre oftalmologiske og neurologiske symptomer.
Sygdommen diagnosticeres ved hjælp af røntgen af kraniet, MR eller CT af cerebrale strukturer, måling af intraokulært tryk, oftalmoskopi, ultralyd af øjet, gonioskopi. Behandlingen består af antiepileptisk og symptomatisk behandling, og glaukom elimineres konservativt og kirurgisk. I de fleste tilfælde er prognosen dårlig.
Årsager til forekomst
Webers syndrom opstår på grund af en krænkelse af embryonal udvikling, som et resultat af hvilket to kimlag beskadiges: ektodermen og mesodermen. Det er fra dem, at barnets nervesystem, hud, blodkar og indre organer efter et stykke tid begynder at udvikle sig.
Årsagerne til denne fejl kan være som følger:
- forgiftning af en gravid kvindes krop med nikotin, stoffer, alkohol, forskellige medikamenter;
- føtale infektioner;
- dysmetaboliske forstyrrelser i den vordende mors krop.
Symptomer
Hvis en person er diagnosticeret med Webers syndrom, kan symptomerne på denne patologi være anderledes. Den vigtigste er angiomatose af ansigtets hud. Denne vaskulære plet hos alle patienter er medfødt, og over tid begynder den at stige i størrelse. Oftest placeret i kindbenene og under øjnene, og ved tryk begynder den at blive bleg. Allerede i begyndelsen har pletten en lyserød farve, hvorefter den får en rød-kirsebær eller lys rød nuance.
Angiomer kan variere i udseende og udbredelse og ersmå spredte brændpunkter og en stor plet, der smelter sammen. Angiomatose er i stand til at dække svælget, næsehulen og munden. I de fleste tilfælde (70%) er den vaskulære proliferation ensidig, og i 40% af forandringerne i ansigtet er norm alt kombineret med angiomer i ekstremiteter og trunk. Andre dermatologiske symptomer kan også forekomme: bløddelsødem, medfødte hæmangiomer, nevi.
Hvis der er mistanke om Webers syndrom, kommer neurologien til udtryk ved beskadigelse af kranienerverne, hvilket resulterer i motoriske og sensoriske forstyrrelser på den modsatte side af kroppen i forhold til det patologiske fokus.
I 85 % af tilfældene hos børn i det første leveår observeres encephalotrigeminal angiomatose med konvulsivt syndrom, manifesteret ved epileptiske anfald af Jackson-typen, hvor lemmerne er dækket af kramper. Epilepsi fører ofte til oligofreni, mental retardering, i nogle tilfælde kan idioti, hydrocephalus observeres.
På synsorganernes side observeres angiomer i årehinden, hæmianopsi, heterochromia i iris, colobomer. En tredjedel af patienterne er diagnosticeret med glaukom, som forårsager uklarhed af hornhinden.
Diagnose of Sturge-Weber Syndrome
Syndromet i denne patologi diagnosticeres i fællesskab af en neurolog, en øjenlæge, en epileptolog og en hudlæge.
Lægen, der analyserer sygdomshistorien og patientens klager, specificerer alderen, hvor tegnene på sygdommen først dukkede op. Hudfølsomhed vurderet ved neurologisk undersøgelseog muskelstyrke i kroppens lemmer.
Røntgenbillede af kraniet afslører områder med forkalkning af cortex med dobbelte konturer. Computertomografi af hjernen er i stand til at visualisere meget større områder. MR afslører områder med kortikal udtynding, degeneration og atrofi af det cerebrale stof, eksklusive intracerebral tumor, cerebral cyste.
Elektroencefalografi bestemmer graden af bioelektrisk aktivitet i hjernen og etablerer epiaktivitet. Den oftalmologiske undersøgelse består af synsskarphedstest, intraokulær trykmåling, perimetri, gonioskopi, oftalmoskopi, AV-scanning og ultralydsbiometri af øjet.
Ganske ofte bliver en patient henvist til en konsultation hos en medicinsk genetiker.
Behandling
Hvis Webers syndrom diagnosticeres, bør behandlingen kun være symptomatisk. Det betyder, at patienten er fritaget for sådanne manifestationer af patologi, der forværrer hans liv, da der i øjeblikket ikke er nogen effektiv behandling.
Terapien udføres som følger:
- for at eliminere konvulsive manifestationer ordinerer lægen særlige lægemidler: Valproat, Depakin, Keppra, Carbamazepin, Finlepsin, Topiramat;
- hvis psyko-emotionelle lidelser er til stede, ordineres psykotrope stoffer;
- Til behandling af glaukom anvendes øjendråber, der reducerer sekretionen af intraokulær væske: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid og andre.
Hvis angiomer i kraniehulen alvorligt påvirker kroppens funktion, udføres en kirurgisk operation for at fjerne dem.
Forecast
Desværre har en sygdom som Webers syndrom en dårlig prognose. Følgende komplikationer kan forekomme:
- synstab;
- vaskulære lidelser, der fører til slagtilfælde;
- en udt alt defekt i ansigtet, som ikke tillader en at tilpasse sig norm alt i samfundet og reducerer selvværdet betydeligt;
- epileptiske anfald bidrager til alvorlig mental retardering.
Der er ingen forebyggende foranst altninger til at forhindre udviklingen af denne sygdom, da de nøjagtige årsager til patologien endnu ikke er blevet identificeret.
Konklusion
Således er Webers syndrom en meget farlig medfødt sygdom. Nyfødte børn udvikler sig norm alt i starten, men epileptiske anfald opstår i slutningen af det første leveår. Ofte er der et forsinkelse i udviklingen af lemmerne, og efter et stykke tid opstår mental retardering. Denne sygdom er uhelbredelig, du kan kun tage medicin, der ikke tillader helbredet at forværres.
