En af de alvorlige patologier i binyrerne er binyrebarksyndrom, hvor produktionen af specielle hormoner, der er involveret i reguleringen af kroppens aktivitet, forstyrres. Som et resultat af denne sygdom øges produktionen af androgener, steroid kønshormoner, hvilket fører til virilisering af kønsorganerne, underudvikling af mælkekirtlerne, maskulinisering, infertilitet og andre patologier. Hvordan sygdommen udvikler sig, og hvad den er, er beskrevet nedenfor.
Problembeskrivelse
Adrogenital syndrom er en medfødt patologi karakteriseret ved en forstyrrelse i aktiviteten af binyrebarken, hvor produktionen af enzymer, der er ansvarlige for syntesen af steroider, forstyrres. Med denne sygdom opstår en forstyrrelse af den seksuelle sfære.
Ifølge statistikker findes patologi oftest hos repræsentanter for jødisk nationalitet (19%), hos eskimoer diagnosticeres sygdommen i ét tilfælde ud af to hundrede og toogfirs, og hos kaukasiere - 1:14000.
Adrogenital syndrom type af arv er autosomal recessiv. Hvis begge forældre har denne patologi, er sandsynligheden for at få et barn med en defekt 25%. Når den ene forælder er bærer, og den anden har sygdommen, stiger risikoen for at få et barn med medfødte anomalier til 75 %. I tilfælde af at en af forældrene ikke har denne patologi, vil barnet ikke vise symptomer på sygdommen.
Medfødt adrenogenital syndrom er karakteriseret ved nedsat produktion af enzymer, der er ansvarlige for syntesen af steroider. Som et resultat er der et fald i produktionen af kortikosteroider (cortisol og aldosteron) og en samtidig stigning i androgener på grund af en stigning i niveauet af ACTH, et hormon, der forårsager hyperplasi af binyrebarken som en kompenserende mekanisme til at normalisere produktion af steroider. Alt dette fører til forekomsten af symptomer på sygdommen i en tidlig alder.
Det adrenogenitale syndrom, hvis patogenese er beskrevet ovenfor, er således forbundet med genmutationer, der fører til nedsat kortisolproduktion.
Ofte begynder sygdommen at vise sig efter alvorlig stress, traumer, det vil sige tilstande, der fremkalder en stærk spænding i binyrebarken.
Former for adrenogenital syndrom
I medicin er det sædvanligt at skelne mellem følgende former for sygdommen afhængigt af symptomerne, sværhedsgraden af defekten samt tidspunktet for manifestationen af de første tegn på patologi:
- Den post-pubertale form er den mest gunstige,tegn på sygdommen vises i puberteten eller i den reproduktive alder. Samtidig har kønsorganerne en naturlig struktur, hos kvinder kan der være en stigning i klitoris, hos mænd - penis. Norm alt opdages patologien ved et tilfælde under undersøgelsen af en patient for infertilitet.
- Den virile form er mindre alvorlig. Med denne sygdom hos kvindelige spædbørn dominerer den unormale udvikling af kønsorganerne, hos drenge observeres deres stigning i størrelse. Der er ingen symptomer, der indikerer en dysfunktion af binyrerne. Efterhånden som mennesker bliver ældre, begynder tegnene på patologi at manifestere sig mere tydeligt som følge af eksponering for androgener. Hos piger er der hypertrofi af klitoris, en stigning i labia majora. Drenge har en forstørret penis, punghud, pigmenterede areolaer på brystvorterne.
- Den s alttabende form for adrenogenital syndrom er den mest alvorlige variant af sygdommen, som opdages allerede i det første år af et barns liv. Børn udvikler opkastning og diarré, kramper. Hos piger diagnosticeres falsk hermafroditisme (kønsorganerne er bygget efter den mandlige type), hos drenge - en stigning i penis. Uden terapi opstår døden.
- Erhvervet patologi diagnosticeres i 5 % af tilfældene.
Der er andre former for patologi, som er ekstremt sjældne: lipid, hypertermisk og hypertensivt adrenogenital syndrom hos børn.
Årsager til sygdomsudvikling
Som nævnt ovenfor, årsagen til sygdommengenmutationer opstår, hvilket fører til svigt af enzymer, der er involveret i produktionen af steroider. Norm alt skyldes dette patologien af det gen, der er ansvarlig for dannelsen af hormonet kortisol (95% af tilfældene). I andre tilfælde er der en nedbrydning af andre enzymer involveret i steroidogenese.
I de fleste tilfælde begynder symptomerne på patologi at dukke op efter alvorlige sygdomme, skader og forgiftninger, udsættelse for stråling, stressende situationer og følelsesmæssig stress, længerevarende fysisk anstrengelse og så videre.
Erhvervet sygdom kan forekomme som et resultat af androsterom - en godartet tumor, der nemt kan forvandle sig til en ondartet. Neoplasmer dannes af adenocytter i binyrebarken, hvilket fører til syntesen af en stor mængde androgener. Denne patologi kan forekomme i alle aldre.
Symptomer og tegn på sygdom
Virile og s alttabende former for sygdommen dannes i den prænatale udviklingsperiode og opstår efter barnets fødsel. Deres hovedsymptom er virilisering af de ydre kønsorganer. Hos piger bliver klitoris stor, den ligner en mandlig penis, skamlæberne er også forstørret. Hos drenge forstørres penis også, pigmentering af pungen forekommer.
Sygdommen kan genkendes på følgende træk:
- overvægt af mandlige træk;
- stærk pigmentering af kønsorganerne;
- tidlig hårvækst i kønsområdet ogarmhuler;
- hududslæt.
Sammen med dette opstår der alvorlige somatiske lidelser, som i nogle tilfælde fører til døden. I dette tilfælde er symptomerne på adrenogenital syndrom som følger:
- alvorlig diarré og opkastning, der fører til dehydrering;
- kramper.
Børn med denne patologi har binyrebarkinsufficiens. Adrenogenital syndrom hos nyfødte manifesteres af sådanne tegn som opkastning, acidose, adynami, træg sutning og hyperpigmentering.
Sygdomstegn under opvæksten
Når barnet bliver ældre, intensiveres symptomerne på sygdommen. Hos børn begynder der at dannes misforhold i størrelsen af kropsdele. Piger har ofte lille statur, brede skuldre og et sm alt bækken. Før syvårsalderen begynder puberteten, som er ledsaget af tilsynekomsten af sekundære mandlige egenskaber.
Med den post-pubertale form af sygdommen er symptomerne mindre udt alte. Typisk har sådanne mennesker i en tidlig alder udseende af hår i skambensområdet, brystvorter og armhuler, såvel som over overlæben og langs den hvide linje i maven. Alt dette er ledsaget af udviklingen af acne. Det er ikke ualmindeligt, at et barn udvikler overdreven hårvækst i ansigtet omkring overskæg, skæg, pubis, bryst, ryg og ekstremiteter mellem to og fem år.
Ifølge statistikker er sygdommen ofte ledsaget af et fald i blodtrykket, udvikling af hypotension, hovedpine og øget hudpigmentering. måskeudviklingen af kollaps på grund af en krænkelse af vand-metaboliske funktioner i kroppen.
I nogle tilfælde er der en stigning i blodtrykket, som er forårsaget af en stor mængde mineralokortikoider i en persons blod.
Konsekvenser
Som regel fører adrenogenital syndrom til udvikling af infertilitet. På samme tid, jo tidligere symptomerne på patologi dukkede op, jo mindre sandsynligt er kvinder at blive gravide. Nogle former for sygdommen fører til spontane aborter tidligt i graviditeten.
Svær komplikation
Den mest alvorlige komplikation af sygdommen er akut binyrebarkinsufficiens, som er ledsaget af blå og kolde ekstremiteter, hypotermi, kvalme, opkastning og diarré. Samtidig fører adrenogenital syndrom hos drenge og piger ofte til dehydrering, tør hud, skærpelse af ansigtstræk, tilbagetrækning af fontanel, hjertebanken og et fald i blodtrykket. Denne tilstand udgør en trussel mod livet, så det er vigtigt at yde lægehjælp i tide.
Diagnostiske foranst altninger
Diagnose af adrenogenital syndrom involverer brugen af flere teknikker:
- Ultralyd og CT, hvis resultater viser, at binyrerne er forstørrede i størrelse, og livmoderen hos kvinder h alter bagud i udviklingen.
- Laboratorieanalyse af blod og urin, som viser en stigning i koncentrationen af testosteron, DAE, FSH og LH, renin.
- En ACTH-test, der viser et fald i kortisolkoncentrationen.
- Forskning af blodserum for indholdet af androstenedion.
- Basal temperaturmåling.
Differentialdiagnose
Lægen skelner adrenogenit alt syndrom med sygdomme som polycystiske ovarier, androblastom, androsterom i binyrerne. I dette tilfælde udføres en hormonundersøgelse af urin og blod for at bestemme koncentrationen af hormoner. I alvorlige tilfælde er konsultation med en endokrinolog, urolog og genetiker påkrævet.
Terapi
Adrenogenital syndrom behandling involverer hormonsubstitutionsterapi, som har til formål at udfylde manglen på steroider. Hormonbehandling anvendes ikke i mangel af hududslæt, en normal menstruationscyklus, og også i mangel af graviditetsplanlægning i fremtiden. I andre tilfælde vil terapien afhænge af manifestationen af symptomer, sygdommens form og graden af dens manifestation. Norm alt ordineres anden medicin sammen med brugen af hormoner.
Hvis en kvinde planlægger at få en baby, skal hun tage glukokortikosteroider, indtil graviditeten indtræffer. Terapi kan suppleres med lægemidler, der stimulerer ægløsning. For at reducere risikoen for abort bør hormoner tages indtil den trettende uge af graviditeten.
En læge kan ordinere orale præventionsmidler, hvis en kvinde ikke planlægger en graviditet, men klager over menstruationsuregelmæssigheder og hududslæt. Behandlingen varer i dette tilfælde op til seks måneder, hvorefter hormonbehandling anbefales.
Kirurgisk behandling
Ved alvorlig falsk hermafroditisme ordineres hormoner, og der udføres operation for at korrigere de ydre kønsorganer. Nogle gange kan det være nødvendigt med hjælp fra en psykoterapeut. Dette sker norm alt, når den medfødte sygdom ikke blev diagnosticeret i en tidlig alder, og pigen blev opdraget i familien som dreng. I nogle tilfælde fjerner læger livmoderen og dens vedhæng for at bevare det civile mandlige køn, men denne beslutning skal træffes af patienten.
Kirurgisk indgreb er rettet mod resektion af klitoris, dissektion af sinus og dannelse af indgangen til skeden. I tilfælde af en sekundær infektion øges doseringen af medicin.
Taktikken til behandling af forskellige former for sygdommen afhænger således af patientens alder, lidelsernes art og tidspunktet for diagnosen af patologien. Læger anbefaler at starte behandlingen så tidligt som muligt for at reducere risikoen for komplikationer.
Forecast
Prognosen for sygdommen afhænger af den rettidige diagnose, kvaliteten af behandlingen, plastikkirurgi på de ydre kønsorganer. Ofte har patienter lav statur og kosmetiske defekter, hvilket bidrager til en krænkelse af deres tilpasning i samfundet. Med effektiv behandling opnår kvinder evnen til at bære et barn norm alt. Hormonerstatningsterapi bidrager norm alt til den hurtige udvikling af mælkekirtlerne, normalisering af menstruationscyklussen.
I nærvær af en s alttabende formsygdomme, dør patienter ofte tidligt i livet af udviklingen af lungebetændelse eller pylorospasme. Ifølge statistikker fører den tidlige manifestation af patologi til for tidlig pubertet.
Forebyggelse
Forebyggende foranst altninger tages ved planlægning af graviditet. Sørg for at konsultere en genetiker, hvis der var tilfælde af en sådan sygdom i familien. Det anbefales, at begge partnere gennemgår ACTH for at bestemme patologiens transport. Det er også nødvendigt at gennemføre en undersøgelse af niveauet af steroidkoncentration på den femte dag efter fødslen for at kunne starte behandling for patologien rettidigt.
