McLeods syndrom refererer til alvorlige sygdomme i centralnervesystemet. Denne patologi er medfødt af natur, forårsaget af en genmutation. Dens første symptomer vises dog ikke i barndommen, men i voksenalderen. Meget ofte tager folk omkring manifestationerne af denne patologi hos en patient for en psykisk lidelse. Når alt kommer til alt, bliver patientens adfærd virkelig mærkelig. Hvad er årsagerne til denne lidelse? Og er det muligt at slippe af med en sådan patologi? Disse problemer vil blive løst.
Pathogenese
McLeod Syndrom er en genetisk sygdom. Patologi fik sit navn fra navnet på den patient, hvor denne lidelse først blev bekræftet i laboratoriet. Dette er en ret sjælden medfødt sygdom, der kun forekommer hos mænd. I genetik er der også et andet navn - MacLeod-fænotypen.
I den menneskelige krop er der et protein - glykoprotein Kell. Det er et antigen, der findes på overfladen af røde blodlegemer. Et særligt XK-gen er ansvarligt for at kode for dette protein. Kell gruppe proteiner er afgørende fornormal funktion af immunsystemet, centralnervesystemet og hjertet.
Kell-gruppeantigener findes ikke på overfladen af røde blodlegemer hos patienter med McLeods syndrom. Dette skyldes medfødte lidelser i HC-genet. Som et resultat af sådanne anomalier forstyrres kodningen af Kell-proteiner, hvilket fører til forskellige funktionsfejl i kroppen.
Arv
Mekanismen for udviklingen af denne patologi er forbundet med ændringer i X-kromosomet. Kvinder er bærere af det patologiske gen, de overfører denne sygdom til deres mandlige afkom.
Denne krænkelse er altid familiær. Antag, at faderen er fuldstændig sund, og moderen er en bærer af patologi. Sandsynligheden for at få en syg dreng er 50 %. Også i halvdelen af tilfældene bliver piger født af sådan et par, som bliver bærere af det patologiske gen.
Hvis både en mand og en kvinde har et ændret kromosom, nærmer sandsynligheden for, at en syg dreng bliver født, 100%.
Hvis faderen har McLeod-fænotypen, og moderen ikke er bærer af patologi, så er drengene i sådan et par født ganske sunde. Men i 100 % af tilfældene bliver døtre født med et modificeret gen, de kan overføre denne sygdom til deres afkom.
Den umiddelbare årsag til McLeods syndrom er arvelige genanomalier. Men medicinen har ikke fastslået, hvad der præcist forårsager abnormiteter i kromosomerne. Derfor er det ret svært at forebygge sådan en sygdom.
symptomer
Tegn på syndrometMcLeod optræder norm alt hos mænd i middelalderen. Sygdommen begynder med psykiske lidelser. Patienter udvikler pludselig urimelig angst og depression. De bliver følelsesmæssigt ustabile og uhæmmede, lider af humørsvingninger. Overdreven mistanke opstår ofte.
I den indledende fase af sygdommen forveksler læger ofte disse symptomer med manifestationer af bipolar lidelse, skizofreni og andre psykiske sygdomme. Og patienterne selv og deres pårørende forbinder ikke altid adfærdsændringer med arvelig patologi.
I takt med at sygdommen skrider frem, udvikler patienten neurologiske symptomer. Der er tics, ufrivillige grimasser, trækninger i arme og ben. Patientens benmuskler svækkes og atrofierer. I halvdelen af tilfældene opstår krampeanfald. Med alderen udvikler patienten hukommelsessvækkelse og demens. Stemme-tics observeres også: patienter laver mærkelige ufrivillige lyde (snus, grynten).
Hvad er konsekvenserne af McLeods syndrom? Denne sygdom udgør en alvorlig sundhedsrisiko for patienten. Patienter lider trods alt ikke kun psykiske og neurologiske lidelser. Efterhånden som patologien udvikler sig, kan de opleve følgende komplikationer:
- kardiomyopati;
- dannelse af knuder på huden (granulomatose);
- anæmi.
Derudover har patienterne et kraftigt fald i immunitet. Syg oftelider af bakterielle og svampesygdomme, der er alvorlige i dem.
Diagnose
Hvordan identificerer man denne sygdom? Den mest nøjagtige diagnostiske metode er en speciel blodprøve til fænotypning af røde blodlegemer. Denne undersøgelse påviser tilstedeværelsen af Kell-gruppeproteinet i røde blodlegemer. Sådanne tests udføres i mange medicinske laboratorier.
Derudover er en undersøgelse ordineret til morfologien af røde blodlegemer. Ved en blodudstrygning hos patienter findes takkede erytrocytter - acanthocytter.
Tildel en MRI af hjernen. Mennesker med McLeod-fænotypen har norm alt reducerede frontallapper. Der er ændringer i de subkortikale kerner i hjernen.
Det er også nødvendigt at foretage en neurologisk undersøgelse af patienten. Patienter viser norm alt svaghed i senereflekser.
Behandling
I øjeblikket er der ingen specifikke behandlinger for McLeods syndrom. Det er muligt kun at udføre symptomatisk terapi, hvilket vil forbedre patientens tilstand noget. Følgende grupper af lægemidler er ordineret:
- antikonvulsiva: Finlepsin, natriumvalproat, phenazepam, diazepam;
- atypiske antipsykotika: Rispolept, Eglonil, Quetiapin, Olanzapin.
- nootropic medicin (til demens): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Disse lægemidler kan ikke helt stoppe sygdommens manifestationer. De reducerer dog ubehagelige symptomer og forbedrer patientens livskvalitet.
Forecast
Hvis vi taler om muligheden for en fuldstændig helbredelse, så er prognosen ugunstig. Moderne medicin kan ikke påvirke genændringer.
Patientens forventede levetid afhænger af karakteristikaene ved udviklingen af patologi. Hvis sygdommen er alvorlig, dør patienterne ofte af hjertesvigt 5-10 år efter at de første tegn på patologi vises. Hvis symptomerne på sygdommen ikke er udt alte, så påvirker MacLeod-fænotypen muligvis ikke den forventede levetid på nogen måde.
Forebyggelse
Specifik forebyggelse af McLeods syndrom er ikke blevet udviklet. En sådan patologi kan ikke påvises ved prænatal diagnose. Et par, der planlægger at få et barn, bør søge råd hos en genetiker. Dette er især vigtigt, hvis en mand eller kvinde har en historie med sygdommen i deres familie.
