Forstyrrelser i koordination af bevægelser findes i forskellige sygdomme i centralnervesystemet. Alle af dem er forbundet med lidelser i cerebellums struktur. Oftest er sådanne patologier genetiske og arves. En sådan anomali er Friedreichs sygdom. Denne patologi anses for at være ret almindelig sammenlignet med andre kromosomfejl. Ud over nervesystemet strækker det sig til andre organer. Først og fremmest gælder det hjerte og muskler. Sammenlignet med andre ataksier kan denne sygdom ikke diagnosticeres i en tidlig alder, da den først viser sig i 20-års alderen.
Friedreichs patologi - hvad er det?
Friedreichs sygdom er en neurologisk lidelse, der hører til genetiske patologier. Det er meget svært at mistænke denne anomali på forhånd, da den ikke manifesterer sig på nogen måde i barndommen. Sygdommen opstår ofte i familier. Derfor skal gravide kvinder med sådanne lidelser gennemgå en fuldstændig genetisk undersøgelse.
Patologiens historie og spredning
Friedreichs ataksiblev først isoleret som en uafhængig sygdom i 60'erne af XIX århundrede. Samtidig blev det konstateret, at epidemiologien af denne anomali er ujævn. Du kan også spore sammenhængen mellem sygdommen og patienternes etnicitet. Oftest forekommer denne patologi hos mennesker født fra ægteskaber. Af samme grund er det mere almindeligt blandt små etniske grupper. Sammenlignet med andre ataksier er Friedreichs sygdom ret almindelig. Det forekommer hos 1-7 personer pr. 100.000 mennesker. På nuværende tidspunkt er det allerede kendt, hvilke genetiske lidelser der fører til denne patologi, derfor kan den med en belastet arvelig historie diagnosticeres på stadiet af fosterets intrauterin udvikling.
Årsager til Friedreichs sygdom
For at forstå, hvor Friedreichs sygdom kommer fra, hvordan den overføres og spredes, er det nødvendigt at kende ætiologien til denne anomali. Denne patologi refererer til arvelige kromosomfejl. Det overføres på en autosomal recessiv måde gennem generationer. Derfor kan sygdommen ofte findes hos flere familiemedlemmer. Med undfangelsen af børn fra beslægtede ægteskaber stiger hyppigheden af forekomsten af denne patologi. Derfor har sådanne familier brug for en mere grundig undersøgelse, når de planlægger et barn. Forskere har fundet ud af, at alle patienter med denne sygdom har en genetisk defekt i det niende kromosom. Hvis en af forældrene har en sådan anomali, så er chancen for, at barnet bliver syg 50%. På trods af sygdommens arvelige karakter er derprovokere miljøfaktorer, der kan forårsage kromosommutationer under embryogenese. Disse omfatter: dårlige vaner (stofmisbrug, alkoholisme), stråling, stressende situationer.
Pathogenese of Friedreichs anomali
Den vigtigste manifestation af sygdommen er cerebellar ataksi. Det opstår på grund af den gradvise degeneration af cellerne i nervesystemet. Mekanismen for skade er, at på grund af det mutante gen, der er indeholdt i det 9. kromosom, holder kroppen op med at producere et stof - frataxin. Som et resultat akkumulerer celler en øget mængde jern. Dette udløser den næste patologiske proces - akkumulering af frie radikaler og lipidperoxidation. Som et resultat opstår ødelæggelsen af cellemembraner og nervevæv. Oftest påvirker denne proces rygmarvens bageste horn og pyramidesystemet. Disse strukturer er ansvarlige for kroppens motoriske funktion, så der er en forstyrrelse af koordinationen. I nogle tilfælde påvirkes også andre hjernestrukturer: de forreste horn, perifere fibre og centralnervesystemet. Oftest dækker degeneration ikke kranienerverne og vitale centre (respiratoriske, vaskulære). I sjældne tilfælde observeres syn- og hørelidelser.
Ud over neurologiske symptomer er der ændringer i skeletsystemet. Ofte hos patienter med Friedreichs anomali er der en krumning af rygsøjlen og deformitet af fødderne. Derudover fanger den patologiske proces hjertemusklen. I dette tilfælde erstattes normale kardiomyocytter med fibrøse og fedeklud.
Klinisk billede af sygdommen
Baseret på patogenesen af sygdommen afhænger det kliniske billede af omfanget af skader på strukturerne i rygmarven og hjernen. Det typiske syndrom er ataksi. Men i nogle tilfælde er der andre krænkelser. Hvis Friedreichs sygdom diagnosticeres, er symptomerne på patologien som følger:
- Cerebellar ataksi. Dette syndrom forekommer hos patienter omkring 20 år. Dens vigtigste manifestationer er en ændring i gang, ustabilitet, nystagmus. Ved neurologisk undersøgelse er patienterne ude af stand til at udføre en hæl-knæ-test og er ustabile i Romberg-positionen.
- Muskulær hypotension. Sammen med ændringen i gangarten er der progressiv svaghed i benene. Senere går processen også over til musklerne i den øvre skulderbælte. Det er svært for patienter at holde lemmerne i en bestemt stilling. Dette fører til ledsvaghed og patologisk forlængelse af lemmerne ("Friedreichs fod"). Hos nogle patienter observeres det modsatte fænomen - muskelspasmer, parese.
- Hyperkinesis. På grund af nederlaget for hjernens pyramidesystem hos patienter med Friedreichs sygdom observeres en rysten i hovedet og lemmerne. Nogle gange kan der være krænkelser af ansigtsudtryk - tics.
- Forstyrrelser i bevægeapparatet. Patienter har ofte skoliose og anden krumning af rygsøjlen. På grund af "løsheden" af leddene i underekstremiteterne opstår deformiteten af foden, der er karakteristisk for denne patologi. Samtidig bliver dens bue dybere, og de proksimale phalanges viser sig.
- Gravis fald i senereflekser.
- Håndskriftsændring.
- Hypertrofisk kardiomyopati. Dette syndrom observeres i næsten alle patienter (90% af tilfældene). Klinisk manifesteres det ved døvhed af hjertelyde under auskultation, en stigning i hjertets størrelse og udseendet af en systolisk mislyd. Samtidig klager personen over smerter i brystområdet, åndenød.
Mindre typiske symptomer er føleforstyrrelser, oftalmoplegi, ptosis. Nogle gange fanger degenerative processer den auditive og optiske nerve. Dette forårsager høretab, blindhed.
Diagnostiske kriterier for Friedreichs ataksi
Mistanke om Friedreichs sygdom er ikke svært for en erfaren neurolog. Først og fremmest gør lægen opmærksom på, at krænkelser begynder i en vis alder. Norm alt i barndommen og ungdommen er klager fuldstændig fraværende. Derudover er der under indsamlingen af anamnese ofte en sammenhæng mellem sygdommen og arvelige faktorer (ægteskaber blandt pårørende, ataksi hos et af familiemedlemmerne). Hvis Friedreichs sygdom opdages, vil diagnosen af en neurolog forløbe efter følgende skema (punkter, som lægen er opmærksom på):
- Muskelsvaghed (ofte i underekstremiteterne).
- Reducerede senereflekser.
- Shaky Romberg-position.
- Horizontal nystagmus.
- Kan ikke udføre en hæl-knæ-test.
- Parese og lammelse (sjælden).
- Hyperkinesis.
Derudover kræves en undersøgelse af en kirurg. Lægen bestemmer krænkelser af det osteoartikulære system i underekstremiteterne, krumning af rygsøjlen. Hvis der er mistanke om denne patologi, er en undersøgelse hos en øjenlæge og en kardiolog også nødvendig.
Den primære diagnostiske metode er genetisk analyse, hvor der påvises en kromosomal abnormitet. Hjerne-MR udføres også.
Friedreichs sygdom: ICD-kode 10
På trods af den kliniske diagnose skal hver patologi registreres i henhold til den internationale nomenklatur. Friedreichs sygdom ifølge ICD-10 har koden G11.1. Det betyder, at denne patologi ifølge den internationale skala har følgende navn: tidlig cerebellar ataksi.
Friedreichs sygdom: behandling af patologi
På trods af det faktum, at neurologi som videnskab nu er ret veludviklet, kan denne sygdom ikke helbredes fuldstændigt. Dette skyldes det faktum, at dens årsag er en genetisk mutation, som ikke kan påvirkes. Ikke desto mindre korrigerer læger neurologiske lidelser, hvilket gør livet lettere for patienterne. Antioxidanter bruges (lægemiddel "Mexidol"), betyder at forbedre cerebral cirkulation (lægemidler "Piracetam", "Cerebrolysin"). Disse medicinske stoffer kan bremse degenerative processer. For at forbedre motorisk funktion udføres fysioterapi, ortopædisk korrektion og massage. I nogle tilfælde er kirurgisk behandling nødvendig (med en betydelig krumning af fødderne).
Forebyggelse af sygdom ogkomplikationer
Det er desværre umuligt at forudse udviklingen af Friedreichs sygdom på forhånd. Imidlertid gælder patologi ikke for meget sjældne anomalier. Derfor er det med en belastet arvelig historie hos en gravid kvinde nødvendigt at foretage en genetisk analyse af fosteret.
For at forhindre udviklingen af komplikationer hos patienter med Friedreichs patologi er konstant overvågning af læger nødvendig. På trods af at lidelsen refererer til neurologiske problemer, er supervision af en kirurg, kardiolog, øjenlæge og genetiker også vigtig. For at undgå den hurtige progression af sygdommen udføres vedligeholdelsesterapi. Patienter har også brug for særlig pleje og støtte fra deres kære.
Prognose for Friedreichs sygdom
I betragtning af at patologien refererer til langsomt fremadskridende kromosomafvigelser, lever patienter i gennemsnit 30-40 år. Oftest påvirker neurologiske lidelser ikke hjernens mentale evner og vitale strukturer. Patienter kræver dog konstant lægetilsyn. Patienter bør også deltage i fysioterapiøvelser for at opretholde muskeltonus. Den mest almindelige dødsårsag er hjerte-kar-sygdomme. Hypertrofisk kardiomyopati fører gennem årene til kongestiv hjertesvigt, hvilket resulterer i Friedreichs sygdom. Billeder af patienter med denne patologi kan ses i denne artikel og speciallitteratur.
