Ataksi - sygdomme manifesteret i bevægelsessvigt, nedsat motorik med et let fald i styrke i lemmerne. En type er Friedreichs familiære ataksi, den mest almindelige form for arvelig ataksi. Det forekommer mellem 2 og 7 personer ud af 100.000.
Denne sygdom begynder oftest i barndommen, i det 1-2. årti af livet (selvom der er tilfælde, hvor den opdages efter 20 år). Norm alt lider flere familiemedlemmer af ataksi - brødre, søstre, og i de fleste tilfælde forekommer det i familier med slægtsægteskab. Symptomerne optræder umærkeligt, sygdommen udvikler sig langsomt, varer i årtier og forårsager betydeligt ubehag uden lægehjælp.
Sygdomstegn
Det vigtigste symptom på Friedreichs ataksi er patientens ustabile gang. Han går akavet, sætter fødderne bredt og fejerafviger fra midten til siderne. Når sygdommen skrider frem, påvirkes hænderne såvel som musklerne i brystet og ansigtet af koordinationsforstyrrelser. Ansigtsudtryk ændrer sig, talen bliver langsommere, bliver ryk. Senereflekser og periosteale reflekser falder eller forsvinder (først på benene, derefter spredning til armene er muligt). Høringen er ofte nedsat. Skoliose skrider frem.
Årsager til sygdom
Denne type ataksi er arvelig, kronisk, progressiv. Det hører til spinocerebellære ataksier, som er en gruppe af lignende symptomatiske sygdomme forårsaget af skader på lillehjernen, hjernestammen, rygmarven og rygmarven, som ofte forstyrrer den korrekte diagnose. Men blandt cerebellære ataksier er Friedreichs sygdom kendetegnet ved tilstedeværelsen af en recessiv form, mens andre typer overføres på en autosomal dominant måde. Det vil sige, at et sygt barn fødes af et par, hvor forældrene er bærere af patogenet, men er klinisk raske.
Denne ataksi manifesteres af en kombineret degeneration af de laterale og bageste kolonner i rygmarven, forårsaget af en enzymatisk-kemisk anomali af uforklarlig karakter, nedarvet. Når sygdommen påvirker Gaulle-bundterne, cellerne i Clarks søjler og den bageste spinocerebellar-bane.
Sagshistorik
Friedreichs sygdom blev udpeget til en selvstændig form for mere end 100 år siden af den tyske professor i medicin N. Friedreich. Siden 1860'erne er sygdommen blevet aktivt undersøgt. Efter forslag blev fremsat i 1982, at årsagen til denne ataksier mitokondrielle lidelser. Som et resultat blev udtrykket "Friedreichs sygdom" foreslået i stedet for det almindeligt accepterede navn "Friedreichs ataksi", som mere præcist at afspejle mangfoldigheden af manifestationer af sygdomme - både neurologiske og ekstraneurale.
Neurologiske symptomer
Hvis patienten har Friedreichs ataksi, er de symptomer, der oftest bemærkes først, akavethed og usikkerhed ved gang, især i mørke, vaklende, snublende. Så er dette symptom forbundet med diskordination af de øvre ekstremiteter, svaghed i benens muskler. I begyndelsen af sygdommen er en ændring i håndskrift, dysartri mulig, i tale er der en karakter af eksplosivitet, staccato.
Hæmning af reflekser (sener og periosteal) kan observeres både under manifestationen af andre symptomer og længe før dem. Med progressionen af ataksi kan total areflexia norm alt observeres. Et vigtigt symptom er også Babinskis symptom, muskulær hypotension, senere bliver benmusklerne svagere, atrofi.
Ekstraneurale manifestationer og andre symptomer på ataksi
Friedreichs sygdom er karakteriseret ved skeletdeformiteter. Patienter er tilbøjelige til skoliose, kyphoscoliosis, deformiteter af fingre og tæer. Den såkaldte Friedreichs fod (eller Friedreichs fod) er et træk ved Friedreichs ataksi sygdom. Fotos af sådanne fødder giver en klar forståelse af, at en sådan deformitet ikke er typisk for en sund krop: fingrene er overbøjede i hovedfalangerne og bøjede i de interphalangeale led med en høj konkav fodbue. Det sammeændring kan ske med børster.
Patienter er også tilbøjelige til at få endokrine sygdomme: de har ofte sådanne lidelser som diabetes mellitus, ovariedysfunktion, infantilisme, hypogonadisme osv. Grå stær er mulig fra synsorganerne.
Hvis Friedreichs ataksi bliver diagnosticeret, vil den i 90 procent af tilfældene være ledsaget af hjerteskade, udvikling af progressiv kardiomyopati, hovedsageligt hypertrofisk. Patienter klager over smerter i hjertet, hjertebanken, åndenød ved anstrengelse osv. Hos næsten 50 procent af patienterne forårsager kardiomyopati døden.
I det sene stadium af sygdommen har patienterne amyotrofi, pareser, nedsat håndfølsomhed. Høretab, atrofi af synsnerverne, nystagmus er mulige, bækkenorganernes funktioner er nogle gange forstyrret, og patienten lider af urinretention eller omvendt urininkontinens. Over tid mister patienterne evnen til at gå og betjene sig selv uden hjælp. Der er dog ikke konstateret lammelser som følge af nogen form for ataksi, inklusive Friedreichs sygdom.
Med hensyn til demens, med en sådan sygdom som Friedreichs cerebellar ataksi, er der endnu ingen nøjagtige data om det: demens opstår hos voksne, er det beskrevet, men hos børn er det ekstremt sjældent, såvel som mental retardering.
Komplikationer af ataksi
Friedreichs arvelige ataksi er i de fleste tilfælde kompliceret af kronisk hjertesvigt, såvel som alle former for respirationssvigt. Derudover har patienterne en meget højrisiko for geninfektion.
Kriterier for diagnosticering af Friedreichs ataksi
De vigtigste diagnostiske kriterier for sygdommen er klart angivet:
- sygdomsarv er recessiv;
- sygdom begynder før 25-årsalderen, oftere i barndommen;
- progressiv ataksi;
- senefleksi, svaghed og atrofi af musklerne i benene, senere og hænder;
- tab af dyb følelse først i de nedre ekstremiteter, derefter i de øvre;
- sløret tale;
- skeletdeformiteter;
- endokrine lidelser;
- kardiomyopati;
- grå stær;
- rygmarvsatrofi.
Samtidig bekræfter DNA-diagnostik tilstedeværelsen af et defekt gen.
Diagnose
Når det kommer til en sygdom som Friedreichs ataksi, bør diagnosen omfatte at tage en anamnese, udføre en fuldstændig lægeundersøgelse og studere patientens og hans families sygehistorie. Særlig opmærksomhed under undersøgelsen rettes mod problemer med nervesystemet, især dårlig balance, når barnets gang og statik undersøges, fraværet af reflekser og fornemmelser i leddene. Patienten er ude af stand til at røre det modsatte knæ med albuen, misser finger-næse-testen og kan lide af rystelser med strakte arme.
Under laboratorieundersøgelser er der en krænkelse af aminosyremetabolismen.
Elektroencefalogram af hjernen med Friedreichs ataksi afslører diffust delta ogtheta aktivitet, alfa rytme reduktion. Elektromyografi afslører axonal-demyeliniserende læsioner af sensoriske fibre i perifere nerver.
Genetisk test udføres for at påvise det defekte gen. Ved hjælp af DNA-diagnostik etableres muligheden for at arve patogenet af andre børn i familien. Der kan også udføres omfattende DNA-diagnostik for hele familien. I nogle tilfælde er prænatal DNA-test nødvendig.
Ved diagnosticering og i fremtiden efter diagnose skal patienten regelmæssigt tage røntgenbilleder af hoved, rygsøjle, bryst. Om nødvendigt ordineres computer- og magnetisk resonansbilleddannelse. På MR af hjernen kan man i dette tilfælde bemærke atrofi af rygmarven og hjernestammerne, de øvre dele af cerebellar vermis. En undersøgelse ved hjælp af EKG og EchoEG er også nødvendig.
Differentialdiagnose
Når der stilles en diagnose, er det nødvendigt at differentiere Friedreichs sygdom fra multipel sklerose, neural amyotrofi, familiær paraplegi og andre typer ataksi, primært Louis-Bar sygdom, den næsthyppigste ataksi. Louis-Bahrs sygdom, eller telangiektasi, begynder også i barndommen og adskiller sig klinisk fra Friedreichs sygdom i nærværelse af omfattende udvidelse af små kar, fravær af skeletanomalier.
Det er også nødvendigt at skelne sygdommen fra Bassen-Kornzweigs syndrom og ataksi forårsaget af vitamin E-mangel. I dette tilfælde skal diagnosen bestemmes i blodetvitamin E indhold, tilstedeværelse/fravær af acanthocytose og for at studere dets lipidspektrum.
På diagnosetidspunktet er det nødvendigt at udelukke stofskiftesygdomme med autosomal recessiv arv, ledsaget af andre former for spino-cerebellar ataksi.
Forskellen mellem dissemineret sklerose og Friedreichs sygdom er fraværet af sene-arefleksi, med det er der ingen muskelhypotension og amyotrofi. Også med sklerose observeres ekstraneurale manifestationer ikke, der er ingen ændringer på CT og MR.
Axia treatment
Patienter diagnosticeret med Friedreichs ataksi bør behandles af en neurolog. I højere grad er behandlingen symptomatisk, rettet mod at maksimere fjernelse af sygdommens manifestationer. Det omfatter generel styrkende terapi, herunder udnævnelse af ATP-præparater, cerebrolysin, B-vitaminer og anticholinesterasemidler. Derudover spiller lægemidler med funktionen at vedligeholde mitokondrier, såsom ravsyre, riboflavin, vitamin E, en vigtig rolle i behandlingen af denne ataksi. Riboxin, cocarboxylase osv. ordineres for at forbedre myokardiemetabolisme.
Forstærkende behandling med vitaminer. Behandlingen bør gentages med jævne mellemrum.
Da hovedårsagen til smerte i sygdommen er progressiv skoliose, vises patienter iført et ortopædisk korset. Hvis korsettet ikke hjælper, udføres en række kirurgiske operationer (titaniumstænger indsættes i rygsøjlen for at forhindre yderligere udvikling af skoliose).
Alle disse tiltag er rettet modholde patientens tilstand så længe som muligt og standse sygdommens udvikling.
Axia-prognose
Prognosen for sådanne sygdomme er generelt ugunstig. Neuropsykiatriske lidelser udvikler sig langsomt, sygdommens varighed varierer meget, men overstiger i de fleste tilfælde ikke 20 år hos 63 % af mændene (for kvinder er prognosen mere gunstig - efter sygdommens opståen lever næsten 100 % længere end 20 år).
De mest almindelige dødsårsager er hjerte- og lungesvigt, komplikationer fra infektionssygdomme. Hvis patienten ikke lider af diabetes og hjertesygdomme, kan hans liv vare op til fremskredne år, men sådanne tilfælde er ret sjældne. Ikke desto mindre kan patienternes kvalitet og forventede levetid stige på grund af symptomatisk behandling.
Forebyggelse
Forebyggelse af Friedreichs sygdom er baseret på medicinsk genetisk rådgivning.
Patienter med ataksi får vist et fysioterapikompleks, hvorved musklerne styrkes, og diskordination reduceres. Øvelser skal primært være rettet mod træning af balance og muskelstyrke. Fysioterapi og korrigerende øvelser giver patienterne mulighed for at være aktive så længe som muligt, og i dette tilfælde forhindres udviklingen af kardiomyopati.
Derudover kan patienter bruge hjælpemidler til at forbedre deres livskvalitet - stokke, rollatorer, kørestole.
I kosten er det nødvendigt at reducere indtaget af kulhydrater til 10 g/kg for ikke at provokerestyrkelse af energimetabolismedefekten.
Det er også nødvendigt at undgå infektionssygdomme, skader og forgiftning.
En af de vigtige faktorer i forebyggelsen af sygdommen er forebyggelsen af overførsel af ataksi ved arv. Hvis det er muligt, bør fødslen af børn undgås, hvis familien havde tilfælde af Friedreichs ataksi, samt ægteskab mellem slægtninge.
