Føler du, at din lille baby langsomt vokser ben eller arme? Måske har han Oliers sygdom. Dette er en sygdom, hvor der forekommer anomalier i udviklingen af knogleskelettet, det vil sige dets dysplasi. Andre navne for den nævnte sygdom er multipel chondromatosis af knogler, unilateral chondromatosis eller dyschondroplasia of knogler. Sygdommen fik sit hovednavn fra navnet på Lyon-kirurgen Olier. Han opdagede og beskrev sygdommen ved hjælp af røntgenstråler i 1899.
Hvad er Oliers sygdom
Denne sygdom refererer til anomalier i udviklingen af knogleskelettet, som omfatter mange sygdomme, herunder hoftedysplasi, velkendt af mange babymødre.
Sygdommen viser sig ofte i barndommen, hvorfor man tidligere troede, at det var en sygdom hos børn. Det er nu bevist, at patologien også kan debutere hos voksne (tegn kan forekomme selv i en alder af 20-40 år). Dette er en medfødt patologi, men den opdages efter nogen tid - i den tidlige barndom eller ungdom - det vil sige under intensiv vækst, nårknogledeformiteter og/eller unormal udvikling af arme og ben bliver tydelige.
Når Oliers sygdom i metafyserne af de lange rørformede knogler i lemmerne, opstår der vækster af brusk. Sygdommen udvikler sig hovedsageligt i knogler, brusk og led i arme og ben, især i fødder og hænder, samt i bækkenets knogler, men den forekommer også i ribbenene, brystbenet eller kraniet.
Vækst, eller enchondromer, gør det yderste knoglelag tyndt og skørt. Faktisk er disse godartede tumorer, der kan udvikle sig til ondartede (for eksempel chondrosarcomer). Heldigvis sker det sjældent.
I puberteten stabiliseres væksterne og erstattes af knogler.
Så Ollies sygdom er en alvorlig arvelig sygdom, knogledannelse af bruskskelettet, som også forårsager fortykkelse af metafyserne (halse på rørknogler). Årsagen til dens forekomst er stadig ukendt. I nogle tilfælde har den en autosomal dominant genetisk karakter.
Ligesom dyschondroplasi-sygdomme er sjældne Maffucci- og Proteus-syndromer. I det første tilfælde, ud over godartede bruskvækst og skeletdeformiteter, dannes hæmangiomer på huden - mørkerøde pletter af uregelmæssig form, bestående af blodkar. I den anden udvikles godartede tumorer i forskellige dele af kroppen.
Hvem er berørt
Det plejede at være, at knoglekondromatose var sjælden. Men nu, hvor røntgenundersøgelsen udføres ret bredt, viste det sig, at det ikke kan kaldes en sjældenhed. Hvis der for 20 år siden blev beskrevet 30 tilfælde, er der nu dobbelt så mange.
Det er sædvanligvis umuligt at bestemme den nøjagtige begyndelse, medmindre der er blevet udført regelmæssige dynamiske røntgenundersøgelser siden fødslen, især i den tidlige barndom og intrauterin udvikling, hvor Oliers sygdom faktisk opstår. Denne sygdom opdages i øvrigt hos piger næsten dobbelt så ofte som hos drenge.
Symptomer på sygdom
For ikke at gå glip af tegn på sygdommen bør forældre være opmærksomme, hvis barnet:
- forsinket udvikling af nogle dele af lemmer/lemmer;
- der er asymmetri og afkortning i dem;
- der er h althed;
- der er bækkenhældning;
- der er krumning af leddene af valgus- eller varus-typen.
Alle disse faktorer gør det muligt at antage, at barnet har Oliers sygdom.
Sygdommen viser sig ikke altid umiddelbart ved fødslen, men allerede i 1-4 års alderen kan man mærke, at barnets ben eller arme vokser langsommere end forventet. Dette er hovedsymptomet på sygdommen, som ikke bør ignoreres. Ellers udvikler barnet sig norm alt, på trods af at han fik konstateret Oliers sygdom.
Dyschondroplasi rammer oftest det ene lem, dog er det ikke ualmindeligt, at begge lemmer er påvirket. Hvis sygdommen har rørt ved benene, vil barnet være kort på grund af deres afkortning. Knogler h alter især efter i væksten, hvis den patologiske proces begyndte meget tidligt. Deformiteterne er smertefulde og udvikler sig langsomt. lem underlagtsygdom, den bliver kortere, tykkere, gangskifter, der observeres h althed. Der kan være varus eller valgus deformitet af knæet (mindre ofte - den proksimale ende af låret eller foden), skoliose i rygsøjlen. Muskelatrofi er ikke til stede i denne sygdom.
Falanger, mellemfodsknogler og i nogle tilfælde mellemhåndsknogler undergår store forandringer. De er forkortede, udvidede, klodsede og indeholder en masse bruskoplysning.
De lider af Oliers sygdom og er tilbøjelige til at få brud, fordi deres knoglevæv ikke udvikler sig korrekt som følge af sygdommen. Frakturer heler dog oftest uden problemer.
Komorbiditeter
Dyschondroplasi kan være ledsaget af læsioner af andre organer, selvom samtidige sygdomme ikke altid udvikler sig. Især hos unge piger kan der sammen med Oliers sygdom observeres ovarie-teratom og endokrine lidelser, herunder alvorlige, herunder meget tidlig menstruation og for tidlig pubertet med accelereret ossifikation.
Uviklingen vender dog tilbage til normal, når ovarietumoren fjernes.
Diagnose
For at opdage Oliers sygdom skal der først tages et røntgenbillede. Knoglebiopsi og magnetisk resonansbilleddannelse bør også udføres. Hvis der opdages en sygdom, har patienterne behov for regelmæssig undersøgelse af en læge for rettidigt at opdage maligne transformationer til chondrosarkom, hvis det er nødvendigt.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose ved Oliers sygdom er faktisk ikke nødvendig efter en røntgenundersøgelse, da billedet af chondromatose er meget specifikt. Men hvert tilfælde er forskelligt, og sæt af smertefulde symptomer gentages næsten aldrig, så læger bør udelukke en række lignende sygdomme.
Røntgen udelukker atypisk kondrodystrofi, hemihypertrofi eller hemiatrofi af knogler, rachitiske deformiteter og nogle andre sygdomme. Takket være røntgenbilleder er Recklinghausens sygdom, som norm alt kan forveksles med Oliers sygdom, også udelukket. Hovedprincippet er, at det er nødvendigt at tage et røntgenbillede af hele skelettet og ikke en del af det.
Behandlingsprincipper
Dischondroplasi har i øjeblikket, desværre, ingen rationel behandling. I modsætning til for eksempel en sådan sygdom som hoftedysplasi, behandles chondromatose kun med kirurgisk korrektion af deformiteten. I nogle tilfælde er kunstig endoprotese indiceret. Resten af behandlingen, som patienten skal modtage, er symptomatisk og støttende.
Kirurgisk indgreb er primært indiceret til voksne, da der ifølge moderne observationer ikke blev opnået stabile resultater med kirurgisk korrektion i skolealderen, hvilket betyder, at det giver mening kun at udføre kirurgisk behandling med dannede deformiteter, men ikke dynamiske. Men i tilfælde af alvorlige læsioner er operation også mulig for børn, især når det kommer til fingre, som er betydeligt buede ved Oliers sygdom.
Sygdommen kræver vedligeholdelse af led og knogler: patienter er indiceret til at bære ortopædiske sko, brug af ortopædiske apparater og andre anordninger til at fikse leddene. Patienterne skal være engageret i øvelserne i det terapeutiske og fysiske kulturkompleks designet specifikt til denne patologi.
Gymnastik og øvelser på specielle simulatorer er også nyttige. Dette hjælper med at genoprette muskeltonus og styrke ledbånd.
Forecast
Ifølge forskning erstattes bruskvæv oftest af knoglevæv ved puberteten (måske er det derfor, at tilfælde af sygdommen er ekstremt sjældne hos voksne). Men hos små børn er prognosen mindre rosenrød: deformiteten skrider frem, selvom den er langsomt. Det er det, Ollies sygdom er farlig for.
Sygdommen viser sig så individuelt i hvert enkelt tilfælde, at det er utvetydigt vanskeligt at vurdere prognosen generelt. Med flere læsioner er det mere gunstigt end ved lokaliserede enkeltforandringer. Enkelte deformiteter fører til afkortning af et af lemmerne og følgelig til deres asymmetri, især når det kommer til små børn. Og det er allerede umuligt at rette op på. Også med den tidlige udvikling af tumorer øges risikoen for forskellige deformiteter af fingrene.
Transformation til chondrosarcoma
På trods af at transformation til en ondartet form - chondrosarkom - forekommer sjældent, er der stadig en chance for at udvikle kræft. Det sker for det meste i ungdomsårene, selvom en rækkeNuværende forskning viser, at dette kan ske meget senere. Af denne grund anbefales regelmæssige konsultationer med en læge og lægeundersøgelser til patienter med dyschondroplasi.
