Menkes syndrom, også kaldet krøllet hårsygdom, er en sjælden og meget alvorlig genetisk lidelse. Det rammer små drenge, og der er desværre ingen kur.
Årsager til sygdom
Menkes syndrom er en konsekvens af fejlfunktion af ATP7A-genet. Som et resultat af anomalien absorberer kroppen ikke kobber, som aflejres i nyrerne, og alle andre organer oplever sin akutte mangel, der gennemgår hurtig ødelæggelse. Først og fremmest er hjerte, hjerne, knogler, arterier og hår påvirket. Sygdommen er arvelig og er meget sjælden. Risikoen er cirka 1 tilfælde ud af 50-100 tusind og gælder hovedsageligt mænd. Hos kvindelige børn forekommer syndromet praktisk t alt ikke.
Første symptomer på Menkes syndrom
Et barn, der er født med denne sygdom, ser ud og opfører sig helt norm alt i de første uger af livet. Og først i den tredje måned dukker der symptomer op, der indikerer, at barnet er ved at udvikle Menkes syndrom:
- Der er lidt krøllet hår i stedet for det faldne babyfnug. De er meget sjældne og lette. Ved nærmere eftersyn ses detat håret er meget skørt og sammenflettet. De ser forvirrede ud. Hårene på øjenbrynene er også sammenflettet.
- Huden har en unaturlig bleghed.
- Babyens ansigt er ret fyldigt.
- Næseryggen er flad.
- Temperaturen sænket.
- At fodre babyen bliver problematisk. Appetit er praktisk t alt fraværende. Derudover er der afvigelser i tarmens arbejde.
- Babyen er passiv, søvnig og sløv, hans ansigt viser næsten ingen følelser. Alle tegn på apati vises.
- Baby lider ofte af kramper.
- Barnet h alter mærkbart efter sine jævnaldrende i udviklingen og holder op med at gøre, selv hvad det allerede har lært.
Diagnose af syndromet
Det skal bemærkes, at mange sjældne sygdomme er svære at diagnosticere. En af grundene til dette er børnelægernes dårlige bevidsthed. I tilfælde af Menkes syndrom kan børnelægen blive advaret af det usædvanlige udseende af babyens hår. Et vejledende symptom på sygdommen er kramper, der med jævne mellemrum viser sig hos barnet.
Mange af ovenstående symptomer forekommer i andre, meget mindre farlige, sygdomme. Derfor, når du finder dem i dit barn, bør du ikke gå i panik. Men det er et must at udforske det. De vigtigste typer af diagnose af Menkes syndrom er en blodprøve for niveauet af tilstedeværelse af kobber i det og et røntgenbillede af knoglerne, som kan vise deres karakteristiske ændringer.
Forebyggelse af sygdom
Desværre har medicin endnu ikke fundet frem til metoder til at forebygge Menkes syndrom. I fare er spædbørn af mænd, der havde slægtninge med denne sygdom. Det er næsten umuligt at bestemme sygdommen på et tidligt stadium af udviklingen af embryoet, og endnu mere for at forhindre det. Naturligvis stiller nogle kvinder sig selv spørgsmålet om, hvorvidt det er muligt at planlægge en graviditet med Menkes syndrom i sin mands familie? Svaret på det kan kun gives af en god genetiker, som vil analysere alle fordele og ulemper, udføre diagnostik, tegne et "genetisk træ" og først derefter annoncere graden af risiko. Det er tilrådeligt kun at træffe en beslutning om planlægning af afkom efter samråd med specialister.
kur sygdom med krøllet hår
Desværre er Menkes syndrom en uhelbredelig sygdom. Hans prognose er meget vanskelig. Sygdommen udvikler sig hurtigt, hvilket forårsager irreversible ændringer i kroppen. Ud over mental retardering, som næsten altid følger med syndromet, hæmmes udviklingen af nervesystemet, hjerteaktiviteten forstyrres, og knoglevævets struktur ændres.
Livet med Menkes syndrom er kort. De fleste børn dør to eller tre år efter fødslen. Ofte sker det pludseligt - på baggrund af generel stabilitet - fra lungebetændelse, infektioner eller brud på blodkar.
Og selvom medicinen ikke kender behandlingsmetoderne som sådan, er der metoder til at lindre patientens tilstand. Dette er en kunstig forsyning af kroppen med kobber, som indgives intravenøst. Sådan terapi begrænser i nogen grad udviklingen af sygdommen ogfjerner delvist symptomerne. Men kun under betingelse af dens rettidige start, nemlig fra de første dage eller i ekstreme tilfælde uger af livet (indtil der opstår irreversible ændringer i hjernen). Hvilket desværre er næsten urealistisk - det symptomatiske billede viser sig trods alt først efter tre måneder. I andre tilfælde kan læger kun tilbyde støttende behandling.
Meget sjældent, men det sker, at Menkes syndrom opstår i en mild form. Denne type sygdom kaldes occipital horn syndrom og er karakteriseret ved ødelæggelse af bindevæv. Patienter med en sådan diagnose h alter ikke bagud i mental udvikling, men resultatet er stadig beklageligt. Det eneste er, at sygdommen begynder at udvikle sig meget senere: omkring tiårsalderen.
