"Nedbrydning" af ét gen kan føre til udvikling af meget alvorlige sygdomme, mens det er fuldstændig umuligt at helbrede dem. En af disse patologier er Kalmans syndrom. Dette syndrom forekommer overvejende hos mænd, selvom det også nogle gange findes hos kvinder.
Generel beskrivelse af sygdommen
Kalman syndrom er en arvelig patologi, der overføres af et autosom alt recessivt, autosom alt dominant, X-bundet gen.
Sygdommen er karakteriseret ved lidelser i hypothalamus og hypofysen. I dette tilfælde producerer den første ukorrekt frigivelsesfaktoren. Det hjælper til gengæld med at reducere produktionen af gonadotropin i hypofysen. I dette tilfælde bliver den normale funktion af gonaderne umulig.
Årsager til udvikling af patologi
Kalman syndrom er en genetisk sygdom, der kan udløses af hvad som helst. Hovedårsagen til udviklingen af patologi er den forkerte forbindelse mellem de mandlige og kvindelige celler under undfangelsen. Det vil sige, at en af cellerne indeholdt det "brudte" gen,hvilket giver en høj sandsynlighed for yderligere manifestation af sygdommen hos barnet.
Udvendige faktorer kan naturligvis også påvirke forringelsen af kvaliteten af den genetiske kerne. Det vigtigste er miljøet. Langvarig interaktion med kemikalier kan også forårsage forskellige mutationer. Kalman syndrom kan være for tydeligt eller udtrykt i små afvigelser fra normen.
Symptomer på sygdommen
Den præsenterede sygdom har specifikke tegn, så det er let at skelne den fra andre patologier. Hvis en patient er diagnosticeret med Kalman syndrom, kan symptomerne være:
- Ufærdig pubertet. Nogle gange er det næsten helt fraværende. For eksempel er der hos mænd en lille mængde testikler - kun 3 ml (norm alt skal det være 12 ml).
- Hyperplasticitet og dårlig pigmentering af pungen.
- Væsentlig underudvikling af penis og prostata.
- Fordelingen af fedtvæv, som en kvindes.
- Helt eller delvist fravær af sekundære seksuelle karakteristika. For eksempel kan mænd ikke have kropsbehåring.
- Seksuel passivitet.
- Systemiske misdannelser: ganesp alte, læbesp alte, gotisk himmel.
- Uevne til at lugte. Samtidig forbliver smagsopfattelsen.
Disse tegn kan udtrykkes væsentligt eller svagt. Det hele afhænger af graden af forstyrrelse af hypothalamus og hypofysen.
Funktionerdiagnostik
Kalmans syndrom (billeder af patienter præsenteret på specialiserede medicinske ressourcer viser tydelige afvigelser i strukturen af den mandlige krop) er ikke en meget almindelig sygdom. Imidlertid bør dens diagnose behandles med særlig opmærksomhed. Den giver mulighed for følgende handlinger:
- Tjekker de vigtigste niveauer af hormoner i kroppen: østradiol, testosteron, prolaktin, væksthormon. Testen er lang og afslørende. Den afholdes i mindst en uge.
- Yderligere undersøgelse for at hjælpe specialister med at skelne syndromet fra konstitutionel forsinkelse i seksuel udvikling.
- Lugtetest. Dette gøres meget enkelt: patienten får stoffer (sæbe, parfume) med en stærk aroma. På baggrund af resultaterne af undersøgelsen konkluderes der: er personens lugtesans normal eller ej.
- Ultralyd af nyrer og testikler.
- MRI af hypothalamus og hypofysen. Derudover bør man under undersøgelsen med en tomograf være opmærksom på eventuelle neoplasmer i hovedet, der kan fremkalde forekomsten af de ovenfor beskrevne symptomer.
- Familiehistorie. Da den præsenterede patologi er arvet, vil indhentning af oplysninger om tilfælde af sygdommen i patientens familie gøre det muligt at stille den mest nøjagtige diagnose.
Behandlingsfunktioner
Da patologien er genetisk, vil det ikke være muligt helt at slippe af med den. Imidlertid er terapi nødvendig. Umiddelbart efter diagnosen er stillet gives patiententestosteron. Proceduren udføres over flere måneder.
Takket være denne terapi kan specialister opnå en forbedring af patientens generelle velbefindende, en stigning i seksuel lyst. Derudover opnås verifikation. Derefter fortsætter lægerne terapi, der sigter mod at genoprette evnen til at producere modne spermatozoer. I dette tilfælde er det ikke længere testosteron, der bruges, men gonadotropiner.
Bemærk venligst, at hvis en mand er blevet diagnosticeret med Kalmans syndrom, skal behandlingen udføres for livet. Det vil hjælpe med at opretholde sekundære seksuelle karakteristika og genoprette et relativt norm alt liv. Men hvis en patient med en sådan diagnose beslutter sig for at få børn, bør han bestemt henvende sig til genetik. Risikoen for at få et barn med en sådan patologi er fortsat meget høj. Ellers kan patienten - med en lille sværhedsgrad af symptomer og korrekt behandling - leve et helt norm alt liv.
Med hensyn til forebyggelse er den praktisk t alt ikke-eksisterende. Det er naturligvis ønskeligt at undgå de faktorer, der kan føre til "brud" af genet. Hold dig sund!
