Aicardis syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der viser sig ved fravær af corpus callosum, epileptiske anfald og ændringer i øjets fundus. Derudover har patienterne en forsinkelse i mental og fysisk udvikling og en krænkelse af strukturen af ansigtsknoglerne i kraniet.
Historie
I 60'erne af det tyvende århundrede beskrev den franske neurolog Jean Aicardi et dusin tilfælde af denne patologi. Der er tidligere referencer til dem i den medicinske litteratur, men da blev de anset for at være manifestationer af medfødt infektion. Syv år efter den første udgivelse introducerede det medicinske samfund en ny nosologisk enhed - Aicardi syndrom.
Men forskningen i sygdommen fortsatte, antallet af symptomer voksede, og endda nye udløbere dukkede op. For eksempel Aicardi-Gother syndrom, som viser sig ved encefalopati med forkalkning af basalganglierne og leukodystrofi.
udbredelse
Siden dets officielle anerkendelse er Aicardis syndrom blevet stødt på af neurologer omkring et halvt tusinde gange. De fleste patienter boede i Japan og andre asiatiske lande. Ifølge schweiziske forskere er forekomsten af sygdommen 15sager per 100.000 børn. Desværre vil statistik sandsynligvis give undervurderede tal, da de fleste patienter forbliver uundersøgte.
Sygdommen udvikler sig hos piger. Og læger antyder, at dette er årsagen til de fleste tilfælde af psykofysiologisk retardering og infantile spasmer.
Genetik
Aicardis syndrom er en kønsbundet sygdom, det defekte gen er placeret på X-kromosomet. Der er rapporteret tre tilfælde, hvor drenge med Klinefelters syndrom havde lignende symptomer. For mandlige børn med en normal XY-genotype er denne sygdom dødelig.
Alle tilfælde af denne sygdom er resultatet af sporadiske mutationer. Det vil sige, at der ikke før blev fundet tilfælde af Aicardi syndrom i probandens familie. Det er usandsynligt, at det defekte gen overføres fra mor til datter. Risikoen for, at endnu et barn bliver født med denne patologi er meget lille og beløber sig til mindre end én procent.
Hvis vi anvender Mendels love, er følgende muligheder mulige for ægtefæller, der allerede har ét afkom med denne sygdom:
- dødfødt dreng;
- sund pige (33 %);
- sund dreng (33 %);
- syg pige (33%).
Årsagerne til sygdommen er i øjeblikket ukendte, forskning er i gang.
Patologi
Forskere og læger tyer til forskellige metoder til at fastslå Aicardis syndrom. Foto af hjernen ved magnetiskresonanstomografi er en af de mest almindelige, men det er kun muligt at se hele billedet ved obduktion. Under undersøgelsen af hjernen kan der påvises flere anomalier i udviklingen af neuralrøret:
- helt eller delvist fravær af corpus callosum;
- ændring af hjernebarkens position;
- unormale viklingspositioner;
- cyster med serøst indhold.
Forskning under et mikroskop afslører abnormiteter i cellestrukturen i de berørte områder. Der er også karakteristiske ændringer i fundus, såsom udtynding af væv, et fald i antallet af kar og pigment, men samtidig væksten af kegler og stænger.
Clinic
Hvordan ser børn med Aicardis syndrom ud? Symptomerne er i starten ret uspecifikke, fordi babyer bliver født til termin, gennem den naturlige fødselskanal, og ser sunde ud. Op til tre måneder udvikler nyfødte sig uden kliniske manifestationer, derefter vises epileptiske anfald. De præsenteres i form af retropulsive symmetriske serielle tonisk-kloniske kramper i ekstremiteterne. I det overvældende flertal af tilfælde slutter infantile spasmer af bøjemusklerne sig også hertil. I sjældne tilfælde opstår sygdommens begyndelse i den første måned af livet. Epileptiske anfald stoppes ikke med medicin.
I den neurologiske status hos sådanne børn er der et fald i kraniets størrelse, et fald i muskeltonus, men samtidig ensidig hæmning af reflekser eller omvendt pareser og lammelser. Derudover har halvdelen af patienterne anomalier i skelettets udvikling:vertebral agenesis eller fravær af ribben. Dette fører til udt alte skoliotiske ændringer i kropsholdningen.
Diagnose
I øjeblikket er der ingen pålidelige tests, der vil hjælpe med at identificere Aicardis syndrom. Genetisk diagnose på det prænatale stadium er umulig, da genet, der er ansvarligt for udviklingen af denne sygdom, endnu ikke er blevet identificeret.
En neurolog kan bestille tests, der vil lede efter specifikke symptomer. Disse omfatter:
- inspektion;
- oftalmoskopi;
- elektroencefalografi;
- magnetisk resonansbilleddannelse;
- Røntgenbillede af rygsøjlen.
Dette giver dig mulighed for at opdage fraværet af corpus callosum og krænkelsen af symmetrien af hjernehalvdelene, tilstedeværelsen af cyster.
