Muskulær dystrofi, eller, som det også kaldes af læger, myopati er en sygdom af genetisk karakter. I sjældne tilfælde udvikler det sig af eksterne årsager. Oftest er der tale om en arvelig sygdom, som er karakteriseret ved muskelsvaghed, muskeldegeneration, et fald i diameteren af skeletmuskelfibre og i særligt alvorlige tilfælde muskelfibre i indre organer.
Hvad er muskeldystrofi?
Under denne sygdom mister musklerne gradvist deres evne til at trække sig sammen. Der sker en gradvis opløsning. Muskelvæv erstattes langsomt, men uundgåeligt af fedtvæv og bindeceller.
Følgende symptomer på muskeldystrofi er karakteristiske for det progressive stadium:
- reduceret smertetærskel og i nogle tilfælde næsten fuldstændig immunitet over for smerte;
- muskelvæv har mistet sin evne til at trække sig sammen og vokse;
- med nogle variantersygdomme - smerter i musklerne;
- skeletmuskelatrofi;
- forkert gang på grund af underudvikling af benmusklerne, degenerative forandringer i fødderne på grund af manglende evne til at modstå belastningen ved gang;
- patienten ønsker ofte at sætte sig ned og ligge, fordi han simpelthen ikke har kræfter til at stå på benene - dette symptom er typisk for kvindelige patienter;
- konstant kronisk træthed;
- i børn - manglende evne til at studere norm alt og assimilere ny information;
- ændring i muskelstørrelse - fald i forskellige grader;
- gradvist tab af færdigheder hos børn, degenerative processer i unges psyke.
Årsagerne til dets udseende
Medicin kan stadig ikke nævne alle mekanismerne til at udløse muskeldystrofi. Én ting kan fastslås med absolut sikkerhed: alle årsagerne ligger i en ændring i det sæt af dominerende kromosomer, der er ansvarlige i vores krop for protein- og aminosyremetabolisme. Uden tilstrækkelig proteinabsorption vil der ikke være nogen normal vækst og funktion af muskler og knoglevæv.
Sygdommens forløb og dens form afhænger af typen af kromosomer, der har gennemgået en mutation:
- X-kromosommutation er en almindelig årsag til Duchennes muskeldystrofi. Når en mor bærer et sådant beskadiget genmateriale, kan vi sige, at hun med en sandsynlighed på 70% vil give sygdommen videre til sine børn. Samtidig lider hun ofte ikke af patologier i muskel- og knoglevæv.
- Myotonisk muskeldystrofi er forårsaget af et defekt gen,tilhørende det nittende kromosom.
- Kønskromosomer påvirker ikke lokaliseringen af muskulær underudvikling: nedre lemmer, samt skulderblad-ansigt.
Diagnose af sygdom
Diagnostiske foranst altninger er forskellige. Der er mange lidelser, der på den ene eller anden måde ligner myopatiens manifestationer. Arvelighed er den mest almindelige årsag til muskelsvind. Behandling er mulig, men den vil være lang og vanskelig. Sørg for at indsamle information om patientens daglige rutine, om livsstilen. Hvordan han spiser, om han spiser kød og mejeriprodukter, om han bruger alkoholholdige drikkevarer eller stoffer. Disse oplysninger er især vigtige ved diagnosticering af muskeldystrofi hos unge.
Sådanne data er nødvendige for at udarbejde en plan for udførelse af diagnostiske foranst altninger:
- elektromyografi;
- MRI, computertomografi;
- muskelvævsbiopsi;
- yderligere konsultation med en ortopæd, kirurg, kardiolog;
- blodprøve (biokemi, generelt) og urin;
- muskelskrabning til analyse;
- genetisk test for at bestemme patientens arvelighed.
sygdomstyper
Undersøgelse af udviklingen af progressiv muskeldystrofi gennem århundreder har læger identificeret følgende typer sygdom:
- Beckers dystrofi.
- Shoulo-scapulo-ansigtsmuskulær dystrofi.
- Duchenne Dystrophy.
- Medfødt muskeldystrofi.
- lem-lænde.
- Autosomal dominant.
Dette er de mest almindelige former for sygdommen. Nogle af dem kan med succes overvindes i dag takket være udviklingen af moderne medicin. Nogle har arvelige årsager, kromosommutationer og terapi er ikke modtagelige.
Konsekvenser af sygdom
Resultatet af fremkomsten og fremskridtet af myopatier af forskellig oprindelse og ætiologi er handicap. Alvorlig deformitet af skeletmuskulaturen og rygsøjlen fører til et delvist eller fuldstændigt tab af evnen til at bevæge sig.
Progressiv muskeldystrofi fører ofte til nyre-, hjerte- og respirationssvigt, efterhånden som den skrider frem. Hos børn - til mental og fysisk udviklingsforsinkelse. Hos teenagere - til nedsatte intellektuelle og mentale evner, stunting, dværgvækst, hukommelsessvækkelse og tab af indlæringsevne.
Duchenne
Dette er en af de sværeste former. Ak, moderne medicin har ikke været i stand til at hjælpe patienter med progressiv Duchenne-muskulær dystrofi med at tilpasse sig livet. De fleste patienter med denne diagnose har været handicappede siden barndommen og lever ikke længere end tredive.
Klinisk optræder Duchennes muskeldystrofi så tidligt som to til tre års alderen. Børn kan ikke lege udendørs spil med deres jævnaldrende, de bliver hurtigt trætte. Ofte er der et forsinkelse i væksten, i udviklingen af tale og kognitive funktioner. Ved femårsalderen bliver muskelsvaghed og underudvikling af skelettet hos et barn fuldstændigindlysende. Gangen ser mærkelig ud - svage benmuskler tillader ikke patienten at gå jævnt uden at vakle fra side til side.
Forældre skal begynde at slå alarm så hurtigt som muligt. Lav så hurtigt som muligt en række genetiske tests, der vil hjælpe med at fastslå diagnosen nøjagtigt. Moderne behandlingsmetoder vil hjælpe patienten med at føre en acceptabel livsstil, selvom de ikke fuldt ud vil genoprette muskelvævets vækst og funktion.
Beckers dystrofi
Denne form for muskeldystrofi blev undersøgt af Becker og Keener tilbage i 1955. I medicinens verden omtales det som Becker muskeldystrofi eller Becker-Kener.
Primære symptomer er de samme som Duchenne-formen af sygdommen. Årsagerne til udviklingen ligger også i overtrædelsen af genkoden. Men i modsætning til Duchennes dystrofi er Becker-formen af sygdommen godartet. Patienter med denne type sygdom kan leve et næsten fuldgyldigt liv og leve til en høj alder. Jo hurtigere sygdommen diagnosticeres og behandles, jo større sandsynlighed er der for, at patienten lever et norm alt menneskeliv.
Der er ingen opbremsning i udviklingen af menneskelige mentale funktioner, karakteristisk for malign muskeldystrofi i form af Duchenne. Med sygdommen under overvejelse er kardiomyopati og andre abnormiteter i det kardiovaskulære system meget sjældne.
Shoulo-scapulo-ansigtsdystrofi
Denne form for sygdommen udvikler sig ret langsomt, har en godartet form. Oftest de første manifestationer af sygdommenmærkbar i en alder af seks eller syv år. Men nogle gange (ca. 15% af tilfældene) manifesterer sygdommen sig først i tredive eller fyrre år. I nogle tilfælde (10%) vågner dystrofi-genet slet ikke i hele patientens liv.
Som navnet antyder, er musklerne i ansigtet, skulderbæltet og de øvre lemmer påvirket. Scapulas forsinkelse fra ryggen og den ujævne position af skulderniveauet, den buede skulderbue - alt dette indikerer svaghed eller fuldstændig dysfunktion af serratus anterior, trapezius og rhomboid muskler. Over tid omfatter processen biceps, posterior deltoideus.
En erfaren læge kan, når han ser på en patient, få et vildledende indtryk af, at han har exophthalmos. Skjoldbruskkirtlens funktion forbliver samtidig normal, stofskiftet er oftest ikke påvirket. Patientens intellektuelle evner er også som regel bevaret. Patienten har alle muligheder for at føre en fuld, sund livsstil. Moderne medicin og fysioterapi vil hjælpe med visuelt at udjævne manifestationerne af skulderblads-ansigtsmuskulær dystrofi.
Myotonisk dystrofi
Arvet i 90 % af tilfældene på en autosomal dominant måde. Påvirker muskel- og knoglevæv. Myotonisk dystrofi er en meget sjælden forekomst med en forekomst på 1 ud af 10.000, men denne statistik er undervurderet, da denne form for sygdommen ofte forbliver udiagnosticeret.
Børn født af mødre med myotonisk dystrofi lider ofte af det, der er kendt som medfødt myotonisk dystrofi. Hun manifesterer sigsvaghed i ansigtsmusklerne. Parallelt hermed observeres ofte neonatal respirationssvigt, afbrydelser i arbejdet i det kardiovaskulære system. Ofte kan du bemærke en mental retardering, en forsinkelse i udviklingen af psyko-tale hos unge patienter.
Medfødt muskeldystrofi
I klassiske tilfælde er hypotension mærkbar fra barndommen. Karakteriseret ved et fald i muskel- og knoglevæv i volumen sammen med kontrakturer af leddene i arme og ben. I analyserne øges aktiviteten af serum CK. En biopsi af påvirkede muskler afslører et mønster, der er standard for muskeldystrofi.
Denne form er ikke progressiv, patientens intelligens forbliver næsten altid intakt. Men desværre kan mange patienter med en medfødt form for muskeldystrofi ikke bevæge sig uafhængigt. Respirationssvigt kan udvikle sig senere. Computertomografi afslører nogle gange hypomyelinisering af hjernens hvide stoflag. Dette har ingen kendte kliniske manifestationer og påvirker oftest ikke patientens tilstrækkelighed og mentale levedygtighed.
Anoreksi og psykiske lidelser som forløbere for muskelsygdomme
Mange unges nægtelse af at spise forårsager irreversibel dysfunktion af muskelvæv. Hvis aminosyrer ikke kommer ind i kroppen inden for fyrre dage, forekommer processerne med syntese af proteinforbindelser ikke - muskelvæv dør med 87%. Derfor bør forældre overvåge børns ernæring, så de ikke følger de nymodens anorektiske diæter. PÅEn teenagers kost bør omfatte kød, mejeriprodukter og plantebaserede proteinkilder dagligt.
I tilfælde af fremskredne spiseforstyrrelser kan der observeres fuldstændig atrofi af nogle muskelområder, og nyresvigt optræder ofte som en komplikation, først i akut og derefter i kronisk form.
Behandling og lægemidler
Dystrofi er en alvorlig kronisk arvelig sygdom. Det er umuligt at helbrede det fuldstændigt, men moderne medicin og farmakologi gør det muligt at rette op på sygdommens manifestationer for at gøre patienternes liv så behageligt som muligt.
Liste over lægemidler, som patienter skal bruge til at behandle muskelsvind:
- "Prednison". Anabolsk steroid, der understøtter et højt niveau af proteinsyntese. Med dystrofi giver det dig mulighed for at gemme og endda bygge muskelkorsettet op. Det er et hormonelt middel.
- "Difenin" er også et hormonpræparat med en steroidprofil. Har mange bivirkninger og er vanedannende.
- "Oxandrolone" - blev udviklet af amerikanske farmaceuter specielt til børn og kvinder. Ligesom sine forgængere er det et hormonelt middel med en anabolsk effekt. Har et minimum af bivirkninger, bruges aktivt til terapi i barndom og ungdom.
- Væksthormon-injicerbar er et af de nyeste midler mod muskelatrofi og hæmning. Et meget effektivt middel, der tillader patienter at skille sig ud på ingen måde udadtil. For den bedste effekt skal den tages indbarndom.
- "Kreatin" er et naturligt og praktisk t alt sikkert lægemiddel. Velegnet til børn og voksne. Fremmer muskelvækst og forhindrer deres atrofi, styrker knoglevæv.
