Muskulær dystrofi er en sygdom i musklerne (oftest skelet), som er kronisk. Sygdommen er karakteriseret ved muskeldegeneration, som viser sig i et fald i muskelfibrenes tykkelse og øget muskelsvaghed. Syge muskelfibre begynder til sidst at miste deres evne til at trække sig sammen, og begynder derefter gradvist at gå i opløsning, og binde- og fedtvæv dukker op på deres plads.
Den mest almindelige form for denne sygdom er Duchennes muskeldystrofi. Symptomer på denne sygdom kan ses hos drenge, men nogle gange forekommer de hos voksne.
Hidtil har medicin endnu ikke fundet sådanne måder, at patienten helt kan slippe af med denne sygdom. Men alligevel findes der mange behandlinger, der er med til at lindre patientens symptomer på muskelsvind, samt bremse udviklingen af sygdommen betydeligt.
Nogle oplysninger om sygdommen
Muskulær dystrofi i medicin kaldes en række sygdomme, der forårsager muskelatrofi. Hovedårsagen til denne sygdom er manglen på et protein i menneskekroppen, som kaldes dystrofin. En af de mest almindelige typer af denne sygdom er Duchennes muskeldystrofi.
I øjeblikket udfører medicinske forskere forskellige tests for at skabe en måde at bekæmpe muskeldystrofi på genniveau. I mellemtiden er det umuligt at komme sig helt fra denne sygdom.
Muskeldystrofi, fremadskridende, forårsager en gradvis svækkelse af skelettets muskler. Norm alt diagnosticeres sygdommen hos mænd. Ifølge statistikker har 1 person ud af 5 tusind en sådan patologi.
Sygdommen overføres på det genetiske niveau, derfor, hvis en af forældrene har en sådan lidelse, er det meget sandsynligt, at symptomerne på muskelsvind hos børn også vil dukke op.
Typer af muskeldystrofi
Der er flere varianter af denne sygdom. Disse omfatter:
- Duchenne muskeldystrofi. Det er meget mere almindeligt end andre arter. Symptomer på denne form for muskeldystrofi hos et barn opstår norm alt før treårsalderen. Oftest er drenge syge. I begyndelsen af sygdommen påvirkes musklerne i underekstremiteterne og bækkenet, derefter placeret i den øvre halvdel af kroppen, og derefter går sygdommen over til resten af muskelgrupperne. Der er en degeneration af muskelvæv og spredning af bindevæv. Sygdommen udvikler sig hurtigt. I en alder af 12 er sådanne børns liv forbundet med en kørestol, og i 20-25 års alderen dør de fleste af dem af åndedrætssvigt.
- MuskulærBeckers dystrofi. Forekommer ikke særlig tit. Symptomerne ligner den tidligere type sygdom. Den eneste forskel er, at sygdommens begyndelse falder på et senere tidspunkt. Derudover skrider det langsommere frem. En syg person lever norm alt op til 45 år og holder en tilfredsstillende tilstand i mange år. En person bliver kun handicappet på baggrund af skader eller andre samtidige sygdomme. Denne type muskeldystrofi er mere tilbøjelig til at påvirke mennesker af lille statur.
- Myotonisk form (Steinters sygdom). De første symptomer på denne form diagnosticeres hos voksne, oftest sker dette, når en person er 20 år gammel og op til 40. Men der er tidspunkter, hvor meget små børn også bliver syge. Sygdommens myotoniske form kan ramme både mænd og kvinder. En syg person kan ikke slappe af i musklerne efter deres sammentrækning. I første omgang kan patologi påvirke musklerne på nakken og i ansigtet, og derefter flytte til andre grupper, såsom lemmer. Nogle af symptomerne kan være arytmi, døsighed og grå stær. Denne sygdom udvikler sig ret langsomt. Et karakteristisk træk ved denne type sygdom er, at ud over skeletmuskulaturen er de, der er placeret på de indre organer, ofte ramt, dette inkluderer hjertemusklen.
- Medfødt. Denne type sygdom observeres fra fødslen eller indtil barnet fylder to. Det forekommer hos både drenge og piger. Progressionen af nogle former kan være langsom, mens andre tværtimod er meget hurtige. slåralle nye muskler, de forårsager mærkbare ændringer i dem.
- Skulder-scapular-ansigtsbehandling. Det optræder ofte i teenageårene (10-15 år), men kan også diagnosticeres hos personer, der er meget ældre. De første symptomer på muskelsvaghed vises i skuldre og ansigt. Hos mennesker med denne patologi lukker øjenlågene ikke indtil slutningen, så sådanne patienter sover ofte med øjnene på klem. Læberne er også dårligt lukkede, hvilket forårsager dårlig diktion. Når en syg person løfter sine hænder, rager skulderbladene ud til siderne og ligner vinger. Sygdommen i denne form er karakteriseret ved et langsomt forløb, så en person kan forblive i stand til at arbejde i lang tid.
- Paropharyngeal muskeldystrofi. Denne type muskelsygdom begynder i en senere alder, efter omkring 40 år og før 70. Først musklerne i øjenlågene, ansigtet, halsen, og derefter går patologien over til skuldrene og bækkenet.
- Muskulær dystrofi af lemmerbæltet (Erba). Symptomer på denne type muskelsvind kan forekomme i den tidlige barndom eller i teenageårene. For det første sker der ændringer i skulder- og hoftemusklerne. Folk, der har denne type lidelse, har svært ved at løfte forsiden af deres fod og snubler ofte på grund af dette.
Symptomer på sygdom
Symptomerne på muskelsvind hos voksne og børn er stort set de samme. Hos patienter er muskeltonus signifikant reduceret, skeletmuskelatrofi fører til nedsat gang. Patienterne føler ikke muskelsmerter, men følsomheden hos dem er ikke nedsat. Muskeldystrofi hos en lille patientfører til, at han mister de tidligere erhvervede færdigheder, da han stadig var rask. Et sygt barn holder op med at gå og sidde, kan ikke holde hovedet og meget mere.
Sygdommen udvikler sig konstant, i stedet for muskelfibrene, der dør af, opstår bindevæv, og som følge heraf øges musklerne i volumen. Patienten føler sig konstant træt, han har ingen fysisk styrke overhovedet.
I barndommen, hvis årsagen til sygdommen er genetiske svigt, kan der opstå forskellige neurologiske forstyrrelser i adfærd, for eksempel opmærksomhedsforstyrrelse, hyperaktivitet, en mild form for autisme.
Nedenfor er symptomerne på Duchennes muskeldystrofi, da denne form er den mest almindelige. De ligner meget den lignende Beckers sygdom, den eneste forskel er, at denne form ikke begynder tidligere end 20-25 år, forløber mere blidt og skrider langsommere frem.
Tidlige og sene symptomer
Blandt de tidlige symptomer på muskeldystrofi er:
- fornemmelse af stivhed i musklerne;
- patienten har en vaklende gang;
- svært at løbe og hoppe;
- hyppige fald forekommer;
- svært at sidde eller stå;
- det er lettere for patienten at gå på tæerne;
- det er svært for et barn at lære noget, han kan ikke koncentrere sin opmærksomhed om én ting, han begynder at tale senere end raske børn.
Sene symptomer:
- sygude af stand til at gå selvstændigt;
- betydeligt reduceret længde af sener og muskler;
- bevægelser er yderligere begrænset;
- patienten er så svær at trække vejret, at han ikke kan undvære lægehjælp;
- hvis musklerne ikke har nok styrke til at holde rygsøjlen, kan den være kraftigt buet;
- At synke er så svært for en patient, at man nogle gange er nødt til at bruge en speciel ernæringssonde for at fodre ham, og nogle gange fremkalder dette udviklingen af aspirationslungebetændelse;
- der er en svækkelse af hjertets muskler, som ofte forårsager forskellige hjertesygdomme.
Årsag til muskeldystrofi
Behandling virker bedst, når årsagen til sygdommen er kendt. Medicinsk forskning viser, at muskeldystrofi er forårsaget af mutationer på X-kromosomet, hvor hver enkelt form af sygdommen har et andet sæt af mutationer. Men ikke desto mindre tillader de ikke alle kroppen at producere dystrofin, og uden dette protein kan muskelvæv ikke komme sig.
Af den samlede mængde proteiner, der er til stede i tværstribede muskler, er kun 0,002 procent proteinet dystrofin. Men uden det kan musklerne ikke fungere norm alt. Dystrofin tilhører en meget kompleks gruppe af proteiner, der er ansvarlige for, at musklerne fungerer korrekt. Protein holder de forskellige komponenter sammen i muskelcellerne og binder dem til den ydre membran.
Hvornårfraværet eller deformationen af dystrofin, forstyrres denne proces. Dette fører til muskelsvaghed og ødelæggelse af muskelceller.
Når diagnosticeret med Duchenne muskeldystrofi, er der en meget lille mængde dystrofin i kroppen på en syg person. Og jo mindre den er, jo mere alvorlige er symptomerne og sygdomsforløbet. Der er også observeret et signifikant fald i mængden af dystrofin i andre typer af denne muskelsygdom.
Sygdomsdiagnose
Forskellige metoder bruges til at diagnosticere muskeldystrofi. De genetiske mutationer, der forårsager denne patologi, er velkendte i medicin og bruges til at diagnosticere sygdommen.
Følgende metoder til diagnostisk undersøgelse bruges i medicinske institutioner:
- Genetisk test. Tilstedeværelsen af genetiske mutationer indikerer, at patienten har muskeldystrofi.
- Enzymatisk analyse. Når muskler er beskadiget, produceres kreatinkinase (CK). Hvis patienten ikke har nogen anden muskelskade, og niveauet af CK er forhøjet, kan dette indikere en sygdom med muskelsvind.
- Hjerteovervågning. Undersøgelser ved hjælp af en elektrokardiograf og ekkokardiograf vil hjælpe med at opdage ændringer i hjertets muskler. Sådanne diagnostiske metoder er gode til at bestemme myotonisk muskeldystrofi.
- Biopsi. Dette er en diagnostisk metode, hvor et stykke muskelvæv adskilles og undersøges under et mikroskop.
- Lungeovervågning. Den måde, hvorpå lungerne udfører deres funktion, kan også indikere tilstedeværelsen af patologi.i musklerne.
- Elektromyografi. En speciel nål stikkes ind i musklen og den elektriske aktivitet måles. Resultaterne viser, om der er tegn på muskeldystrofisyndrom.
Sådan behandler man sygdommen
Indtil nu har videnskabelig medicin endnu ikke fundet lægemidler, der fuldstændigt kunne helbrede patienten for en sådan muskelpatologi. Forskellige behandlinger kan kun understøtte en persons motoriske funktioner og bremse udviklingen af sygdommen så længe som muligt. Hos voksne og børn bestemmes muskelsvind, symptomer og behandling af lægen. Som regel bruges lægemiddelbehandling og fysioterapi til at bekæmpe en sådan sygdom.
Drugs
Til medicinsk behandling af muskelsvind hos et barn såvel som hos en voksen, anvendes to grupper af lægemidler:
- Kortikosteroider. Medicin i denne gruppe hjælper med at bremse udviklingen af sygdommen og øge muskelstyrken. Men hvis det bruges i meget lang tid, kan det føre til svækkelse af skelettets knogler og øge patienten væsentligt.
- Hjertemedicin. De bruges, når sygdommen påvirker hjertets normale funktion negativt. Disse er lægemidler såsom angiotensin-konverterende enzymhæmmere og betablokkere.
Fysioterapi
Denne behandlingsmetode involverer at udføre særlige fysiske øvelser for at strække og bevæge musklerne. Sådan fysioterapi giver patienten mulighed for at bevæge sig i længere tid. II mange tilfælde hjælper enkel gang og svømning også med at bremse udviklingen af sygdommen.
Fordi udviklingen af sygdommen svækker de muskler, der er nødvendige for at trække vejret, kan patienten have brug for åndedrætsassistance. Til dette bruges specielle enheder til at hjælpe med at forbedre ilttilførslen om natten. I de senere stadier af sygdommen kan det være nødvendigt med en ventilator.
Det er meget svært for en syg person at bevæge sig rundt. For på en eller anden måde at hjælpe ham med dette, anbefales det at bruge stokke, rollatorer, kørestole.
Ortoser bruges også til at bremse afkortningen af muskler og sener og holde dem strakte. Derudover understøtter en sådan anordning desuden patienten ved bevægelse.
Forebyggelse af muskeldystrofi
Det faktum, at et barn vil have Duchenne-muskulær dystrofi, kan bestemmes i vores tid, selv før barnet er født. Prænatal diagnose af sygdommen udføres som følger - fostervand, føt alt blod eller celler udtages, og der udføres en undersøgelse for tilstedeværelsen af mutationer i arvematerialet.
Hvis en familie planlægger at få et barn, men en af de pårørende lider af muskelsvind, så skal en kvinde gennemgå en undersøgelse, før hun planlægger en graviditet. Efter ham vil det blive kendt, om hun har sådan en patologi.
Hos kvinder kan det defekte gen forekomme på grund af ændringer i den hormonelle baggrund. Deres årsager kan være graviditet, begyndelsen af menstruation ellerklimaks. Hvis en mor har sådan et gen, bliver det givet videre til hendes søn. I en alder af 2-5 år opstår muskelsvind.
