Moderne familier tager planlægning af forplantning meget alvorligt. At forberede sig på at opnå den vigtigste og mest ansvarlige status i livet - forælderen - kræver den mest omhyggelige tilgang. Selvfølgelig taler vi om vordende mødres og fædres sundhed. En omfattende lægeundersøgelse, som nødvendigvis inkluderer genetiske tests, vil hjælpe med at forstå dette problem.
Når man planlægger en graviditet, er det ikke kun kvinder, der sendes til deres fødsel, hvilket læger i den seneste tid, hviskende, kaldte "old-timers". I dag er videnskabsmænd inden for genteknologi nået til den konklusion, at kvinder over 25 år også bør gennemgå en sådan diagnostik.
Grundlæggende genetiske test for gravide
Under drægtighed er det ekstremt vigtigt at holde placenta laktogen under kontrol. Genetisk analyse ved planlægning af graviditet vil være i stand til at bestemme dets niveau - det afhænger af sandsynligheden for spontan abort, den videre udvikling af graviditeten såvel som dets negative forløb i formenføtal hypotrofi eller fuldstændig falmning.
Det er vigtigt at bestemme choriongonadotropinet. Niveauet af dette hormon giver dig mulighed for at bestemme graviditeten så tidligt som muligt. Sådan en genetisk analyse, når du planlægger en graviditet (den pris er ikke så høj, at den risikerer dit eget helbred og livet for de fremtidige krummer) udføres i blodserum.
Resultaterne af undersøgelsen vil hjælpe fødselslægen-gynækologen med at bestemme graden af trussel om afbrydelse af den forventede graviditet og sandsynligheden for komplikationer i livmoderen.
Genetikernes rolle i graviditetsplanlægning
Genetiske tests, når du planlægger graviditet, omfatter andre undersøgelser, der giver dig mulighed for at vurdere risikoen for forskellige patologier, der kan opstå fra undfangelsesøjeblikket og embryodannelse. Omkostningerne ved sådanne undersøgelser er nogle gange den eneste hindring for deres gennemgang, men de fordele, de medfører i sig selv, kan næppe overvurderes.
Spørgsmålet om nytten af det ufødte barn bekymrer ikke kun moderen, der bærer ham i 9 måneder under sit hjerte. I gennemsnit fødes hvert 20. barn med arvelige sygdomme og intrauterine udviklingsanomalier. Desværre kan intet ægtepar forsikre deres fremtidige efterkommer fra at erhverve nogen laster. Det er a priori umuligt at forhindre denne eller hin afvigelse på DNA-celleniveau. Derudover er problemet også det faktum, at den genetiske analyse af blod udført i løbet afgraviditetsplanlægning, der viser acceptable resultater, garanterer nogle gange ikke en positiv udvikling af hændelser: sandsynligheden for nye mutationer i kimliniemodercellerne, inklusive risikoen for, at normale gener bliver til patologiske, er altid til stede.
Hvem bør få genetisk test først?
Fordelene ved rettidig medicinsk genetisk rådgivning og prænatale diagnostiske teknikker er hjælp til at planlægge graviditet og forhindre fødslen af en baby med uhelbredelige patologier.
Ikke mange unge familier, der drømmer om at blive forældre i den nærmeste fremtid, ved, hvilke genetiske tests de skal gennemgå, når de planlægger en graviditet. Derudover skal visse grupper af mennesker undersøges længe før graviditetens begyndelse uden fejl. Disse kategorier omfatter mænd og kvinder, der er i genetisk risiko, nemlig:
- familiepar, hvor mindst en af ægtefællerne har en historie med alvorlige sygdomme i familien;
- en af ægtefællerne, i hvis stamtræshistorie der var tilfælde af incest;
- kvinder, der har haft abort, dødfødte babyer eller er diagnosticeret med infertilitet uden en specifik medicinsk diagnose;
- forældre udsat for stråling, skadelige kemikalier;
- kvinder og mænd, der indtog alkohol eller teratogene stoffer under undfangelsen, hvilket potentielt kunneforårsage føtal deformitet.
I hvilken alder skal du testes for kromosomafvigelser?
Hvor meget koster genetisk analyse, når man planlægger en graviditet, både kvinder under 18 og dem over 35 år, og mænd, der har overskredet 40-års grænsen, ved hvor meget. Som allerede nævnt stiger risikoen for mutationer i individuelle gener og DNA-celler i aritmetisk progression for hvert år, der går.
Genetiske tests ved planlægning af graviditet bør ideelt set gives til alle par uden undtagelse.
I dag er mangfoldigheden af arvelige lidelser, der overføres fra generation til generation, hovedårsagen til behovet for at gennemgå forskning for alle unge par, uden undtagelse. Derudover fortsætter moderne genetikere med at opdage flere og flere nye sygdomme hvert år uden at stoppe.
Gentest er et vigtigt skridt i graviditetsplanlægning
Naturligvis er det umuligt at forudse i fremtidens forældre alle de gener, der har potentiale for mutation. Ikke en eneste genetisk analyse, når man planlægger en graviditet, kan give en absolut garanti for, at et bestemt par vil få en absolut sund baby uden arvelige abnormiteter. I mellemtiden er det afgørende at afklare graden af risiko for teoretisk og faktisk forberedelse til graviditet.
Så potentielle forældre bad om hjælp fra lægengenetisk center. Hvordan vil specialisterne gennemføre undersøgelsen, og hvilke genetiske test skal de bestå uden fejl, når de planlægger en graviditet? Manges nysgerrighed vil hjælpe med at tilfredsstille følgende.
Vigtige pointer til genetikere
Den første fase af undersøgelsen er medicinsk genetisk rådgivning af en specialist, hvor lægen omhyggeligt og i detaljer studerer stamtavlens egenskaber i familien til hver potentiel forælder. Særlig opmærksomhed fra medicinske genetikere fortjener øgede risikofaktorer for det ufødte barn. De er:
- genetiske og kroniske sygdomme hos mor og far;
- stoffer brugt af kommende forældre;
- forhold og livskvalitet, levevilkår;
- funktioner ved professionel aktivitet;
- miljø- og klimaaspekter osv.
Hvor mærkeligt det end kan virke, så spiller svar på almindelige blod- og urinprøver, som alle kender, konklusionerne fra nogle højt specialiserede specialister (endokrinolog, neuropatolog osv.) en væsentlig rolle for genetikere. Ofte ordinerer specialister karyotypediagnostik til par. Det er ekstremt vigtigt at bestemme antallet og kvaliteten af kromosomer hos fremtidige mødre og fædre i tilfælde af incestuøse ægteskaber, abort under flere graviditeter, diagnosticeret men uforklarlig infertilitet.
Hvor meget koster genetisk analyse?
Omkostningerne ved genetisk analyse af graviditetsplanlægning, kaldet "XLA-Typing", i forskellige medicinske genetiske centre i Moskva varierer fra 5000 til9.000 rubler, afhængigt af bredden af spektret for at studere disposition for patologier.
Det afsluttede studie vil hjælpe genetikeren med at drage objektive konklusioner om sandsynligheden for eksponering for negative faktorer. Genetiske analyser ved planlægning af graviditet vil gøre det muligt at lave en individuel, relativt præcis prognose om sundhedstilstanden for de fremtidige krummer. Det er en undersøgelse af denne type, der vil være med til at sige om den forventede risiko for, at et barn udvikler specifikke arvelige lidelser. Lægen vil være i stand til at give nyttige anbefalinger, der bør blive grundlaget for et ægtepar, der drømmer om at blive forældre til et fuldgyldigt sundt lille barn.
Risici ved at få genetisk syge børn
Derudover er hver analyse udstyret med en værdi, der bestemmer risikoen i nærvær af en bestemt disposition. Genetiske sygdomme i graviditetsplanlægning, eller rettere sandsynligheden for, at de opstår i fremtidige krummer, måles som en procentdel:
- Ved lav risiko (op til 10 %) har forældre intet at bekymre sig om. Alle analyser tyder på, at dette par vil få et sundt barn i alle henseender.
- Med en gennemsnitlig rate (fra 10 til 20%) øges risikoen, og muligheden for at få en syg baby er næsten lig med sandsynligheden for at få et fuldgyldigt barn. En sådan graviditet vil blive ledsaget af omhyggelig prænatal overvågning af den gravide kvinde: regelmæssig ultralyd, chorionbiopsi.
- Ved høje risici (fra 20 %) vil læger anbefaleet ægtepar til at afstå fra undfangelse og forhindre graviditet. Chancen for at få et barn med en genetisk sygdom er meget højere end chancen for at få en sund baby. Som en alternativ løsning i denne situation kan specialister tilbyde parret at bruge et donoræg eller sæd i overensstemmelse med IVF-programmet.
Forskning i tidlig graviditet
Forældre bør under ingen omstændigheder fortvivle. Chancerne for at få en helt sund baby forbliver selv i høj risiko. For at forstå, hvad genetisk analyse giver, når du planlægger en graviditet, bør du være opmærksom på laboratoriediagnostiske foranst altninger for misdannelser i de indledende faser.
Næsten fra øjeblikket af den længe ventede graviditet for mange forældre, kan du finde ud af, om alt er i orden med fosteret? Du kan finde ud af, om barnet har arvelige genetiske sygdomme i utero.
Metoder til genetisk diagnosticering af gravide kvinder
Læger er i stand til at bruge mange teknikker og metoder til objektiv diagnose af en gravid kvinde og foster. Faktisk kan tilstedeværelsen af misdannelser og udviklingsmæssige anomalier bedømmes længe før barnet er født. Med hvert år med progression inden for ultralyd og laboratorieteknologi øges chancerne for nøjagtighed. Derudover har lægerne i de seneste år prioriteret diagnostiske metoder som screening. Det repræsenterer et "storstilet" valgundersøgelse. Screening er obligatorisk for alle gravide kvinder.
Alle skal tage genetiske tests
Hvorfor er det nødvendigt at tage genetiske tests, selv for dem, der ikke er i fare? Svaret på dette spørgsmål skyldes skuffende statistik. For eksempel kun halvdelen af børn født med Downs syndrom af mødre over 35 år. Blandt den resterende halvdel af de fødende kvinder er der mange unge kvinder, som ikke engang er fyldt 25 år. Hos kvinder, der blev mødre til børn med kromosomal patologi, havde kun 3% en indtastning i byttekortet om fødslen af tidligere babyer med lignende sygdomme. Det vil sige, der er ingen tvivl om, at genetiske sygdomme ikke er en konsekvens af forældrenes alder.
Undgå at bestå tests for at opdage kromosomale patologier i fosteret eller en disposition til forekomsten af genetiske abnormiteter i fremtiden, endnu ikke undfanget baby bør ikke være. At bestemme tilstedeværelsen af sygdomme på et tidligt stadium af deres udvikling betyder at komme foran patologien. I betragtning af mulighederne i moderne medicin ville det være uretfærdigt og uansvarligt over for ham ikke at tage et sådant skridt mod den længe ventede baby.
