En af varianterne af pigmentmetabolismeforstyrrelser er et sjældent "piebaldisme"-syndrom. Det er karakteriseret ved pletvis misfarvning af håret på hovedet. Dette er langt fra en harmløs kosmetisk defekt, men et symptom på en lang række alvorlige sygdomme.
I denne artikel vil vi overveje "piebaldisme" i detaljer. Årsager, symptomer, diagnose, behandling vil også blive beskrevet.
Årsager til hårblegning
Krænkelse af pigmentmetabolismen opstår i form af depigmentering - tab af pigment, hyperpigmentering - øget farvning.
I hårfarve har 2 pigmenter betydning - eumelinin, pheomelanin. De er placeret i det kortikale lag af håret. Eumelanin giver håret en sort-brun farve, pheomelanin gul-rød. Kombinationen af disse pigmenter i individuelle mængder og interaktion med luft giver håret en vis farve. Hårfarve er genetisk programmeret.
Er det almindeligtpiebaldisme syndrom, hvad er denne sygdom?
Når melanocytterne, der syntetiserer hårpigmenter, ikke fungerer, udvikles gråt hår med alderen. Hvis denne tilstand begynder i en ung alder, indikerer dette en genetisk patologi eller alvorlige sygdomme.
Sygdomme, hvor pigmentmetabolismen lider
Hvorfor opstår "piebaldisme"-syndromet, hvad er denne afvigelse?
Når melanocytter ikke fungerer, udvikles følgende tilstande:
- piebaldisme i isolation;
- albinisme;
- piebaldisme kombineret med skader på øjne, høreorganer, hud, nervesystem, muskuloskeletale system.
Klinisk billede
Hvordan kommer "piebaldisme"-syndromet til udtryk, hvad betyder det?
Tab af hårpigment i form af en hvid krølle på hovedet kan forekomme fra fødslen og ind i voksenalderen.
Jo hurtigere en krænkelse af pigmentmetabolismen indtræffer, jo alvorligere årsagen er den, desto mere alvorlige er konsekvenserne.
Isoleret misfarvning af krøllen kombineres med misfarvningsområdet på panden. Det ledsages af forekomsten af foci af hyperpigmentering, dvs. indlejrede mørkere hudområder på den forreste overflade af maven, lår, ben, bryst, arme, i størrelser fra 1 mm til 6 cm.
Sygdomme bag piebaldisme
Der er en stor gruppe af sygdomme og udviklingsmæssige anomalier, der sammen med hårblegning kombinerer alvorlige skader på organer og systemer. Tidlig påvisning af patologivil redde barnets liv og redde forældre fra mange problemer.
Waardenburg-Klein Syndrome
Sygdommen har en autosomal dominerende type arv, det vil sige, at den forekommer lige ofte hos drenge og piger. En genetisk defekt kan arves fra begge forældre.
Sammen med blegning af hårstråene observeres generelle og okulære manifestationer af sygdommen.
Okulære symptomer på denne sygdom:
- underudvikling af øjenvipper;
- grå hår på indre bryn;
- smal palpebral fissur;
- øjne i forskellige farver;
- langsynethed;
- vidtstillede øjne.
Generelle manifestationer kan være af varierende sværhedsgrad:
- delvis albinisme;
- bred næserygge;
- low rise;
- tandudviklingsanomalier;
- døvstum eller isoleret høretab;
- uregelmæssigheder i udviklingen af indre organer;
- ændre størrelsen af kraniet.
I betragtning af at sygdommens sværhedsgrad i starten er minimal og kun viser sig i piebaldisme, er det nødvendigt at gennemgå en undersøgelse for at udelukke en alvorlig patologi. Det er, hvad piebaldisme er.
Wolfe Syndrome
Isoleret heterokromi, dvs. forskellig øjenfarve findes hovedsageligt hos dyr. Hos mennesker er frekvensen blandt hele befolkningen 1%.
Kendte mennesker med forskellige øjenfarver: Mila Kunis ("Oz den store og magtfulde","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), den engelske skuespillerinde Jane Seymour, kendt for filmen "Live and Let Die", David Bowie - britisk rocksanger, sangskriver, producer, lydtekniker, kunstner, skuespiller.
Isoleret heterokroni er en sygdom, og i kombination med piebaldisme kaldes det Wolfes syndrom og fører til hurtigt udviklende døvhed.
Det er nødvendigt at differentiere denne sygdom med retinitis pigmentosa - dystrofi af øjets pigmentepitel. Der er en variant af forløbet af denne sygdom - retinitis pigmentosa uden pigment.
Mor og datter med piebaldisme-syndrom
Sygdommen har en recessiv arv knyttet til det kvindelige kromosom. En kvinde giver dette gen videre til sin søn, og han udvikler en sygdom. Disse mænds døtre er raske, hvis deres mor er rask. Den eneste manifestation vil være piebaldisme.
Hvis moderen er klinisk rask, men er bærer af dette gen, vil datteren være syg.
Oftalmoskopi bruges til at diagnosticere denne sygdom, som afslører pigmentpletter på fundus, der ligner mølgruber.
Ito Hypomelanosis
Sygdommen udvikler sig fra fødslen. Børn af begge køn lider lige ofte. Dens arvelige overførsel fra forældre til afkom er ikke blevet bevist, men sygdommen er altid kombineret med medfødte defekter i udviklingen af indre organer.
Diagnosticeret klinisk baseret på følgende symptomer:
- pigmentløse områder vises på hudenbizar form i form af krøller, snefnug;
- på håndfladen, plantaroverfladerne og slimhinderne sker sådanne ændringer ikke;
- i den temporale region, en del af bleget hår - piebaldisme;
- med alderen bliver områder med depigmentering mindre mærkbare;
- skade på nervesystemet er altid til stede, manifesteret ved mental retardering, konvulsivt syndrom, nedsat muskeltonus;
- øjenpatologi manifesteres ved skelning af varierende sværhedsgrad;
- ledsaget af skoliose, deformitet af brystet, lemmer i 25 % af tilfældene;
- med en frekvens på 10 % er kombineret med hjertefejl.
Differentierer denne sygdom fra en tilstand kaldet pigmentinkontinens. De har lignende kliniske symptomer, men sidstnævnte er arvet.
Pigmentinkontinens
Smittes det sjældne piebaldisme-syndrom?
Sygdommen overføres fra mor til datter. Afhængigt af sværhedsgraden af det kliniske billede viser det sig med følgende symptomer:
- Udbrud på huden i form af lange striber, som efter tørring og fjernelse af skorperne efterlader pletter af pigmentering. Udslæt har et bølgende forløb med periodisk fremkomst af nye hudelementer. Når barnet vokser, mister disse områder pigment og bliver blege.
- Krænkelse af væksten og konfigurationen af tænder, negle, hår i form af indlejret depigmentering og skaldethed.
- Neurologiske lidelser manifesteres ved en forsinkelse i psyko-taleudvikling,øget intrakranielt tryk, kramper, svaghed i arme og ben.
- Okulære lidelser er intermitterende og viser sig som skelen, nystagmus, grå stær, nedsat syn, blindhed.
Griscelli Syndrome
Dette er en gruppe af sygdomme, der kan forekomme i tre typer, hvor den største lighed er tilstedeværelsen af misfarvede hårområder på hovedet. Der er følgende manifestationer:
- Neurologiske lidelser med hypopigmentering.
- Den farligste type sygdom, hvor "piebaldisme"-syndromet er kombineret med nedsat hæmatopoiesis. Kliniske manifestationer: moderat forhøjet kropstemperatur, ikke modtagelig for forklaring og behandling. Sværhedsgraden af feber øges gradvist, en stigning i leveren, milten, et fald i erytrocytter, leukocytter, blodplader, fibrinogen i blodet slutter sig til. Nervesystemet er det sidste, der er involveret i processen.
- Hypopigmentering af hud og hår af varierende sværhedsgrad, som indtil videre forløber uden skader på blodceller og nervesystemet. For rettidig diagnose af denne farlige patologi er det nødvendigt at konsultere en hæmatolog, dermatolog, genetik. Tilstedeværelsen af forskellige pigmentmetabolismeforstyrrelser i familien tages nødvendigvis i betragtning, en analyse udføres for at udelukke genmutationer.
Relevansen og faren ved denne sygdom forklares af den høje frekvens af dens kombination med Downs syndrom, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Det er muligt at opdage hud- og hårdepigmentering ved fødslen, men at fastslå tilstedeværelsen af Shereshevskys syndrom-Turner er kun mulig, når en person vokser op, når kort statur, lymfhostasis, hjertefejl, øget blodtryk, underudvikling af mælkekirtlerne, lave brystvorter, udskiftning af indre kønsorganer med bindevæv noteres. Disse patienters intelligens lider praktisk t alt ikke, baggrunden for humør er næsten altid forhøjet, der er en vis positiv eufori, som forklarer disse patienters gode sociale tilpasning.
Konklusion
Hos mennesker er genet for normal hudpigmentering altid dominerende i forhold til det gen, der er ansvarlig for krænkelsen af pigmentmetabolismen.
Den vigtigste betydning af pigmenteringsproblemer er, at de er markører for farlige kromosomsygdomme, flere medfødte misdannelser.
I tilfælde af enhver krænkelse af metabolismen af pigmentet i huden, slimhinder, hår, er en specialistkonsultation nødvendig. Vi undersøgte "piebaldisme"-syndromet. Hvad det er, blev det klart.
