Medfødt binyrebarkdysfunktion er en bred vifte af arvelige sygdomme, der opstår som følge af defekter i proteintransitforbindelser. I denne artikel vil vi tale om, hvad disse sygdomme er, samt metoder til at diagnosticere og behandle dem.
Et par ord om selve sygdommen
Byrerne udskiller en særlig slags hormoner, som er aktivt involveret i hele organismens udvikling og vækst. Med andre ord omtales medfødt dysfunktion af binyrebarken som binyrebarkens syndrom eller hyperplasi af binyrebarken.
Så forekomsten af patologier i binyrerne i denne gruppe er norm alt forbundet med et fald i produktionen af kortisol. Og dette er til gengæld årsagen til øget sekretion af adrenokortikotropt hormon. Patienter udvikler således betydelig fortykkelse af binyrebarken.
Problemet med sygdom iden moderne verden
Medfødt adrenal dysfunktion er en arvelig sygdom. Desuden observeres denne patologi med samme hyppighed hos både kvinder og mænd. Der er flere kliniske varianter af hver sygdom, og næsten hver eneste af dem er uforenelig med livet. Det er derfor, babyer med denne sygdom meget ofte dør ved fødslen.
Som medicinsk statistik viser, opstår medfødt dysfunktion af binyrebarken oftest som følge af påvisning af defekter i den enogtyvende hydroxylase. Også udbredelsen af denne sygdom afhænger af race. For eksempel, hvis vi tager repræsentanter for den hvide race, vil denne sygdom blive bemærket hos en baby ud af 14 tusind. Mens blandt eskimoerne vil hver 280. baby være syg.
Heldigvis er problemet med at bekæmpe disse lidelser i dag fuldstændigt løseligt, men kun i de mest udviklede lande i verden. Hvis denne patologi opdages selv i barndommen, udfører sundhedsarbejdere særlige undersøgelser, der hjælper med at identificere en medfødt sygdom så tidligt som muligt. Det er således muligt at starte en korrekt udvalgt hormonbehandling allerede inden de første symptomer på binyrebarkinsufficiens viser sig.
Faktorer, der øger risikoen
Oftest forekommer medfødt binyrebarkdysfunktion, hvis sygdommen blev opdaget hos mindst en af forældrene, eller hvis forældrene er direkte bærere af genet, der er ansvarlig for transitproteiner, der er nødvendige for produktionen af binyrehormoner. Hvis et sådant gen blev fundet hos begge forældre, så er der femogtyve procents chance for, at barnet vil have denne patologi.
Hvad forårsager dysfunktion
Det er meget vigtigt at forstå præcis, hvordan mekanismen for udvikling af dysfunktion af binyrebarken foregår. Det er værd at overveje, at som følge af forkert proteinoverførsel vil mængden af aldosteron og kortisol i binyrerne falde. Og dette er årsagen til stigningen i produktionen af adrenokortikotropisk hormon i hypofysen. Dette hormon er ansvarlig for at regulere den korrekte funktion af binyrerne selv.
Hvis adrenokortikotrope hormoner produceres i for store mængder, fører det til et sådant fænomen som hyperplasi. En øget frigivelse af mandlige hormoner vil også blive bemærket. En høj koncentration af androgener fører til deformationer af kønsorganerne samt overdreven hårvækst i ansigtet og i hele kroppen.
Sygdomsformer
I lægepraksis er der tre former for denne sygdom:
- Ukompliceret eller viril form. Denne form forekommer norm alt med en lille mangel på det enogtyvende hydroxylaseprotein.
- Den s altspildende form for medfødt adrenal dysfunktion er karakteriseret ved en dybere mangel på dette enzym.
- Den hypertoniske variant skyldes en alvorlig mangel på enzymet 11b-hydrolactase.
Symptomer på sygdom
Den første form er norm alt ledsaget af symptomer såsom en penisformet klitoris, store skrotale skamlæber eller urogenital sinus hos piger. Hos både mandlige og kvindelige individer bemærkes en meget hurtig udvikling ikke kun af det fysiske plan, men også af det seksuelle. Samtidig har drenge en isoseksuel udviklingstype, mens piger har en heteroseksuel type.
S alttabende form for medfødt adrenal dysfunktion er almindeligt observeret hos børn. Ud over de ovenfor anførte symptomer tilføjes også de første alvorlige krænkelser af binyrebarken selv. Samtidig forværres appetit, elektrolytmetabolisme betydeligt, og kropsvægten stiger ikke. Derudover udvikles der meget ofte hypotension, og der opstår dehydrering af kroppen. Hvis tegnene ikke kunne genkendes selv i de første stadier af sygdommen, er der en enorm risiko for død i nærvær af sammenbrudsfænomener. Hvis den rigtige behandling blev valgt helt fra begyndelsen, kan sådanne fænomener helt udelukkes med alderen.
Medfødt dysfunktion af binyrebarken hos kvinder fører til en ændring i strukturen af de ydre kønsorganer. Samtidig påvirker den frigivne enorme mængde af mandlige hormoner androgener ikke differentieringen af de indre kvindelige kønsorganer. Norm alt er udviklingsforløbet af æggestokke og livmoder helt norm alt. De ydre kønsorganer har en uregelmæssig form allerede ved en piges fødsel. I lægepraksis var der mange tilfælde, hvor hun ved fødslen af en pige blev tildelt det maskuline køn.
På grund af de negative virkninger af androgener begynder patienter at vokse meget hurtigt fra fødslen. De udvikler sekundære seksuelle karakteristika meget tidligt. Derudover har alle patienter kort statur og en ret uforholdsmæssig fysik. Bækkenet forbliver meget sm alt og skuldrene for brede. Samtidig begynder mælkekirtlerne ikke at vokse hos kvinder, og menstruation vises ikke. Samtidig modificeres de ydre kønsorganer, hår kommer frem på hele kroppen, og stemmen bliver lavere og lavere.
Mandlige patienter udvikler sig efter den isoseksuelle type. Allerede i barndommen kan du bemærke hypertrofien af penis, og testiklerne er norm alt små. I ungdomsårene udvikler patienter ofte tumorlignende formationer på testiklerne. Meget ofte lider mænd med denne patologi af infertilitet.
Den hypertensive form af denne sygdom er også karakteriseret ved alle ovennævnte symptomer, men er også ledsaget af forhøjet blodtryk. Når de udfører særlige undersøgelser, bemærker læger følgende indikatorer: tilstedeværelsen af protein i urinen, hjertets grænser udvides, og funduskarrene ændres.
Ikke-klassisk form for sygdommen
Den ikke-klassiske form for medfødt adrenal dysfunktion betragtes som den enkleste og nemmeste form for denne sygdom. I dette tilfælde produceres 21-hydroxylase i et volumen lidt mindre end norm alt. I dette tilfælde norm altkønsorganerne hos både mænd og kvinder udvikler sig korrekt, og de første tegn på sygdommen kan først bemærkes efter ungdomsårene. Oftest ses den ikke-klassiske form for medfødt adrenal dysfunktion hos kvinder, der er bekymrede over sådanne problemer:
- permanente uregelmæssigheder i menstruationscyklussen;
- medium til svær acne;
- kan ikke blive gravid;
- Nogle områder af kroppen bliver en mandlig hårgrænse.
Oftest er afvigelserne ubetydelige, så de har ingen indflydelse på barselsfunktionen. Kvinder opdager, når de prøver at blive gravide, tilstedeværelsen af sygdommen "medfødt dysfunktion af binyrebarken." Den ikke-klassiske form, hvis behandling kun udføres hos kvinder, forårsager norm alt ikke alvorlig uro hos mænd. Derfor frarådes behandling.
Diagnose af sygdom
Det er meget vigtigt i barndommen at fastslå tilstedeværelsen af en sådan sygdom som medfødt dysfunktion af binyrebarken. Diagnose giver dig mulighed for at bestemme sygdommens form og hjælper med at håndtere yderligere behandling.
Alle babyer født med mærkbare lidelser i strukturen af de ydre kønsorganer, læger udfører en speciel diagnose, der giver dig mulighed for at bestemme kønskromatin, samt bestemme karyotypen. Oftest, med den medfødte form af denne patologi hos unge patienter, observeres en overdrevent stor mængde mandligt hormon i blodet. For at bestemme niveauet skal du udføre en screeningstest. Sådanne tests viser typisk, at koncentrationen af dette hormon i blodet overskrides flere gange.
Som du ved, er medfødt dysfunktion af binyrebarken hos børn ledsaget af en meget hurtig vækst af knoglevæv. For at studere dens struktur og struktur bruger læger metoden til instrumentel diagnostik. I dette tilfælde tages et røntgenbillede, og allerede fra billederne er det muligt at bestemme patientens knoglealder. Hvis der er patologier til stede, er tilstanden af alle led og knogler efter alder norm alt betydeligt højere end patientens alder.
Hvis pigerne ved fødslen viste tegn på hermafroditisme, så udfører lægerne en ultralyd af de kvindelige kønsorganer. I dette tilfælde er deres struktur norm alt ikke anderledes end normen.
I det første leveår udfører læger også en differentialdiagnose. Det giver dig mulighed for at afgøre, om hermafroditisme er falsk eller sand. I dette tilfælde er den diagnostiske metode karyotyping. Og selvfølgelig er niveauet af det mandlige hormon androgen nødvendigvis bestemt.
Ud over de ovenfor nævnte metoder analyseres også anamnestiske data. Det vigtigste og vigtigste kriterium kan kaldes niveauet af 17-hydroxyprogesteron.
Medfødt binyrebarkdysfunktion hos børn kan opdages så tidligt som den fjerde eller femte dag efter fødslen gennem en procedure såsom neonatal screening. Denne analyse involverer kontrol17-hydroxyprogesteron i blod taget fra hælen. En sådan analyse vil hjælpe med at finde ud af tilstedeværelsen af patologi i de første dage af livet. Dette vil hjælpe med at starte behandlingen rettidigt.
Behandlingsmetoder
Medfødt dysfunktion af binyrebarken, hvis symptomer er beskrevet ovenfor, på grund af dens medfødte natur, bør behandles med konstant erstatningsterapi med et lægemiddel såsom Prednisolon, såvel som alle slags analoger. Det konstante indtag af glukokortikoider i kroppen har den mest positive effekt på det. På den ene side er disse stoffer i stand til at eliminere binyrebarkinsufficiens af medfødt oprindelse. På den anden side er præparater indeholdende hormoner i stand til at undertrykke den overdrevne sekretion af adrenokortikotropt hormon. Derudover begynder feedbackmekanismen at regulere, hvilket betyder, at niveauet af hydrogenerering reduceres til det maksimale.
Hvis sygdommen har en s alttabende form, det vil sige, at den også er karakteriseret ved mangel på mineralokortikoider, så tilsættes s altopløsninger og deoxycorticosteronacetat også til behandlingen. Derudover skal alle piger også opereres for at fjerne den hypertrofierede klitoris.
Metode til konservativ behandling
Medfødt dysfunktion af binyrebarken, hvis behandling virkelig kan klare denne patologi, skal startes i barndommen. Dette bør gøres umiddelbart efter, at sygdommen er blevet identificeret.
Oftest, med henblik på erstatningsterapi, anbefaler læger at bruge stoffet"Prednisolon". Det har alle de nødvendige egenskaber til behandling af denne sygdom, og med den rigtige dosering vil det ikke have en negativ effekt på den menneskelige krop.
Behandlingsprocessen i sig selv skal begynde med en diagnostisk test. I dette tilfælde ordinerer læger dette lægemiddel i en uge med 15-20 mg om dagen eller to til fire milligram Dexamethason, som skal tages i to til tre dage. Hvis denne test viste gode resultater, så kan du starte permanent behandling med Prednisolon. Oftest er den daglige dosis omkring 10-15 mg pr. dag. Hvert tilfælde er dog fuldstændig individuelt, så der gives kun generelle anbefalinger i artiklen. Det afhænger af barnets alder, såvel som af niveauet af hormoner i blodet og graden af virilisering.
Dosis reduceres gradvist over tid. Dette gøres ved 2-2,5 mg om ugen. Den endelige dosis kan kun bestemmes en til to måneder efter behandlingens start. Ifølge eksperter bør den daglige dosis til børn under et år kun vælges individuelt med fokus på kliniske data mere end på hormonelle indikatorer. Faktisk er det ret svært at vælge den optimale dosis til en baby. Det er nødvendigt at udføre konstante tests for at eliminere risikoen for overdosering. Minimum dagpenge er kun 2,5 mg, mens maksimum er 15 mg.
Vid, hvad du skal tagedette lægemiddel er konstant nødvendigt. Det er bedst at gøre dette om morgenen og eftermiddagen efter at have spist. Hvis du havde et behov for at ændre lægemidlet, så skal du bestemt tage dets fysiologiske aktivitet i betragtning.
I nogle tilfælde bruges Cortison til at behandle denne sygdom. Det er dog i stand til at have en svagere og kortere virkning på undertrykkelsen af produktionen af adrenokortikotrope hormoner. Dette lægemiddel er mere end fem gange svagere end Prednisolon, derfor kræver det en ret stor dosis. For spædbørn administreres disse lægemidler oftest intramuskulært om morgenen.
En af de mest effektive glukokortikoider er "Dexamethason". Det er i stand til at undertrykke produktionen af adrenokortikotrope hormoner ti gange mere effektivt end Prednisolon gør. Men man skal huske på, at det praktisk t alt ikke har nogen effekt på s altmetabolismen og meget ofte bidrager til en overdosis. Den daglige norm for dette stof er norm alt 0,25-0,5 mg.
Alle ovennævnte lægemidler vil kun have en negativ effekt på kroppen, hvis den forkerte dosering er valgt. Dette tyder på, at indtagelse af stoffet i en større mængde, end kroppen kræver, vil have en skadelig virkning på det. Ved overdreven brug af nogen af disse lægemidler vil patienten opleve rødmen og afrunding af ansigtet, øget appetit og nogle gange suspension af vækst og udvikling. Alle virkninger af en overdosis vil dog forsvinde meget hurtigt, hvis den reduceres lidt, eller hvis du skifter til en svagere medicin.
Kirurgisk metodebehandling
Sædvanligvis arves medfødt binyrebark dysfunktion på en autosomal recessiv måde. Det er slet ikke ligegyldigt, hvilken form sygdommen har.
Et af stadierne i korrekt behandling af piger er plastikkirurgi. Oftest udføres kirurgisk indgreb for at danne den korrekte form af labia minora, resektion af klitoris og åbning af den urogenitale sinus. At udføre en sådan operation er obligatorisk, da det hjælper med at genoprette alle de korrekte fysiologiske funktioner i pigens krop og har også en sociopsykologisk betydning. Således føler babyen ikke sin underlegenhed, så han kan sendes til en børnehave eller en sportsafdeling. Vær dog opmærksom på, at operationen skal udføres mindst et år efter start af hormonbehandling.
Det er meget vigtigt at studere alle aspekter af en sygdom, såsom medfødt binyrebarkdysfunktion. ICD 10 er en international klassifikation af sygdomme, hvor denne sygdom har koden E.25.0
Medfødt adrenal dysfunktion og graviditet
Hvis patienten har en post-pubertal form af denne sygdom, så er der stor sandsynlighed for manglende udvikling af fosteret, aborter, abort og medicinske aborter. Meget ofte klager gravide kvinder over dårlig vitalitet og absolut tab af appetit. Elektrolyt-ubalancer er ikke udelukket. Norm alt, fra den otteogtyvende uge af graviditeten, forbedres patientens tilstand betydeligt. Bemærk venligst, at selvomat føde et barn bør ikke have lov til at stoppe med at tage hormonelle stoffer. Du bliver nødt til at gøre dette hele livet.
Fødslen i sig selv og perioden efter dem er en meget stor belastning for hele organismen, også for binyrebarken. Derfor, med sygdommen "medfødt dysfunktion af binyrebarken", skal en analyse af sundhedstilstanden konstant tages. En kvinde bør kontrollere sine hormonniveauer.
Prognoser for fremtiden
Den virile form for medfødt adrenal dysfunktion, såvel som enhver anden form, kan kun give en god prognose, hvis rettidig og korrekt behandling påbegyndes. Det er selvfølgelig meget vigtigt at stille en absolut korrekt diagnose.
Ofte, med rettidig start af behandlingen, er det muligt at forhindre krænkelser i strukturen af de ydre kønsorganer. Det er meget vigtigt at vælge den rigtige dosis. Hvis dette gøres forkert, vil kroppens vækst stoppe, og kvinder vil få en maskulinisering af figuren.
Medfødt dysfunktion af binyrebarken, ikke-klassisk, er ikke så farlig en form for sygdommen, men hvis behandlingsprocessen ignoreres, risikerer en kvinde at blive barnløs.
Men med den rigtige behandling har selv kvinder, der lider af sygdommens s altspildende form, alle muligheder for at blive gravide. Det vigtigste er ikke at lade dig gå, konstant tage de lægemidler, som lægen har ordineret, og føre en god livsstil. Og så vil du ikke være bange for nogen sygdomme. Hold dig sund.
