Skjoldbruskkirtlen er et organ i det endokrine system, der er ansvarligt for produktionen af jodholdige hormoner. Den er formet som en sommerfugl og findes på forsiden af halsen. Skjoldbruskkirtelhormoner har en bred vifte af virkninger på den menneskelige krop. Disse omfatter:
- stofskifte,
- fysisk og psyko-emotionel udvikling,
- arbejde i det kardiovaskulære system,
- vedligeholdelse af naturlig kropstemperatur.
Medfødt hypothyroidisme er en sygdom, hvor et barn fødes med en mangel på hormonet thyroxin (T4), som produceres af skjoldbruskkirtlen. Dette hormon spiller en vigtig rolle i reguleringen af vækst, hjerneudvikling og metabolisme (hastigheden af kemiske reaktioner i kroppen). Medfødt hypothyroidisme hos børn er en af de mest almindelige endokrine lidelser. På verdensplan cirka hver anden hvert årtusindvis af nyfødte er diagnosticeret med denne sygdom.
De fleste babyer født med hypothyroidisme ser normale ud ved fødslen, norm alt på grund af moderens skjoldbruskkirtelhormoner modtaget i livmoderen. Hvis sygdommen diagnosticeres på et tidligt tidspunkt, behandles den let med daglig oral medicin. Terapi giver et barn med medfødt hypothyroidisme mulighed for at føre en sund livsstil, have normal vækst og udvikle sig som alle normale børn.
varianter
Nogle former for medfødt hypothyroidisme hos børn er midlertidige. Barnets tilstand forbedres inden for få dage efter fødslen. Andre former for sygdommen er permanente. De kan med succes kontrolleres ved kontinuerlig hormonsubstitutionsterapi. Skaden ved ikke at behandle hypothyroidisme er irreversibel, selvom behandlingen påbegyndes lidt senere.
Reasons
I 75 procent af tilfældene er årsagerne til medfødt hypothyroidisme defekter i udviklingen af skjoldbruskkirtlen hos den nyfødte. Her er nogle mulige funktioner:
- fravær af et organ,
- forkert position,
- lille størrelse eller underudvikling.
I nogle tilfælde kan skjoldbruskkirtlen være norm alt udviklet, men ude af stand til at producere nok thyroxin på grund af mangel på visse enzymer.
Begreberne medfødt hypothyroidisme og genetik er tæt beslægtede. Hvis forældrene eller nære slægtninge havde en historie med problemer med skjoldbruskkirtlen, er der risiko for, at de opstår hos den nyfødte. Cirka 20 procent af tilfældeneforekomsten af medfødt hypothyroidisme skyldes genetik.
En vigtig faktor er manglen på jod i moderens kost under graviditeten. Forskellige lægemidler, der bruges under graviditeten, kan også påvirke udviklingen af barnets skjoldbruskkirtel.
Hypothyroidisme kan også være forårsaget af skader på hypofysen. Det er ansvarligt for produktionen af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, som styrer funktionen af skjoldbruskkirtlen.
Tegn og symptomer
Børn med medfødt hypothyroidisme fødes typisk til termin eller lidt senere og ser helt normale ud. Langt de fleste af dem har ingen manifestationer af thyroxinmangel. Det skyldes blandt andet moderens tilførsel af skjoldbruskkirtelhormoner gennem moderkagen. Inden for et par uger efter fødslen bliver de kliniske tegn og symptomer på hypothyroidisme mere tydelige. Hjernen hos nyfødte er i risiko for irreversibel skade. På grund af denne fare er det vigtigt at starte behandlingen så hurtigt som muligt.
Af ovenstående grunde gennemgår hvert barn, der bliver født, forskellige undersøgelser. En af dem er neonatal screening. Det kan bruges til at opdage hypothyroidisme hos mange nyfødte, før symptomerne opstår. Screening foretages 4-5 dage efter fødslen. Tidligere blev en sådan undersøgelse ikke gennemført på grund af risikoen for at få et falsk positivt resultat.
I andre tilfælde, hvor en utilstrækkelig mængde jod blev tilført en kvindes krop under graviditeten,babyen kan have tidlige tegn på hypothyroidisme efter fødslen, såsom:
- hævet ansigt;
- hævelse omkring øjnene;
- forstørret hævet tunge;
- oppustet mave;
- constipation;
- gulsot (gulfarvning af hud, øjne og slimhinder) og forhøjet bilirubin;
- hæst gråd;
- dårlig appetit;
- reduceret sugerefleks;
- navlebrok (navlens fremspring udad);
- langsom knoglevækst;
- big spring;
- bleg tør hud;
- lav aktivitet;
- øget søvnighed.
Diagnose
Alle nyfødte gennemgår neonatal screening de første par dage. Testen udføres ved at tage et par dråber blod fra barnets hæl. En af testene er at kontrollere skjoldbruskkirtlens funktion. Hovedindikatoren for diagnosen medfødt hypothyroidisme er et lavt niveau af thyroxin og et øget niveau af thyreoidea-stimulerende hormon (TSH) i blodserumet hos en nyfødt. TSH produceres i hypofysen og er det vigtigste stimulerende middel til hormonproduktion i skjoldbruskkirtlen.
Diagnose og behandling bør ikke udelukkende være baseret på resultaterne af neonatal screening. Alle nyfødte med skjoldbruskkirtelpatologi bør have en ekstra blodprøve. Denne analyse er taget direkte fra en blodåre. Så snart diagnosen er bekræftet, påbegyndes behandling med hormonpræparater straks.
Også for yderligereDiagnose af medfødt hypothyroidisme kan udføres ved ultralyd og scintigrafi (radionuklidscanning) af skjoldbruskkirtlen. Disse procedurer giver dig mulighed for at vurdere størrelsen, placeringen af orgelet samt identificere strukturelle ændringer.
Behandlingsmetoder
Den vigtigste behandling for medfødt hypothyroidisme er at erstatte det manglende skjoldbruskkirtelhormon med medicin. Dosis af thyroxin justeres efterhånden som barnet vokser og i henhold til resultaterne af blodprøver.
Den kliniske anbefaling for medfødt hypothyroidisme er, at behandlingen skal startes så tidligt som muligt og fortsættes hele livet. Sen påbegyndelse af terapi kan føre til mental retardering. Dette skyldes skader på hjernen og nervesystemet.
Nogle funktioner i behandlingen
Erstatningsterapi udføres med et lægemiddel kaldet "Levothyroxine" ("L-thyroxin"). Det er en syntetisk form af hormonet thyroxin. Dens kemiske struktur er dog identisk med den, der produceres af skjoldbruskkirtlen.
Der er nogle træk ved behandlingen af medfødt hypothyroidisme:
- Hormonerstatningsmedicin bør gives dagligt til barnet.
- Piller knuses og opløses i en lille mængde modermælkserstatning, modermælk eller enhver anden væske.
- Børn med hypothyroidisme bør registreres hos en endokrinolog og en neurolog. Og gennemgår også periodiske undersøgelser for at overvåge og justere behandlingen.
Dosis og hyppighed af medicinbør kun bestemmes af en læge. Hvis det administreres forkert, kan der opstå bivirkninger. Med en overskydende mængde af det ordinerede hormon kan barnet have følgende symptomer:
- rastløshed,
- flydende afføring,
- tab af appetit,
- vægttab,
- hurtig vækst,
- hurtig puls,
- opkast,
- søvnløshed.
Hvis doseringen af "Levothyroxine" er utilstrækkelig, vises følgende tegn:
- træghed,
- døsighed,
- svaghed,
- forstoppelse,
- hævelser,
- hurtig vægtøgning,
- nedgang i væksten.
Sojablandinger og jernholdige lægemidler kan reducere koncentrationen af hormonet i blodet. I disse tilfælde skal specialisten justere dosis af lægemidlet.
Konsekvenser
Hvis behandlingen påbegyndes inden for de første to uger efter barnets fødsel, kan alvorlige helbredsproblemer forebygges, såsom:
- forsinkede udviklingsmilepæle,
- mental retardering,
- dårlig vækst,
- høretab.
Forsinket behandling eller mangel på samme fører før eller siden til følgende symptomer:
- ru, hævede ansigtstræk;
- vejrtrækningsproblemer;
- lav husky stemme;
- forsinket psykomotorisk og fysisk udvikling;
- nedsat appetit;
- dårlig vægt- og højdeforøgelse;
- struma (forstørrelse af skjoldbruskkirtlen);
- anæmi;
- langsom puls;
- ophobning af væske under huden;
- høretab;
- flatulens og forstoppelse;
- sen lukning af fontaneller.
Børn, der ikke behandles, har tendens til at blive ment alt retarderede, have uforholdsmæssig højde og vægt, hypertoni og ustabil gang. De fleste har taleforsinkelser.
Komorbiditeter
Børn med medfødt hypothyroidisme har en øget risiko for medfødte anomalier. Den mest almindelige hjertesygdom, lungestenose, atrielle eller ventrikulære septumdefekter.
Hormonkontrol
En vigtig del af behandlingen er at overvåge niveauet af thyreoideahormoner i blodet. Den behandlende læge bør overvåge disse indikatorer for at sikre rettidig justering af de taget medicin. Blodprøver tages norm alt hver tredje måned indtil 1 års alderen og derefter hver anden til fjerde måned indtil 3 års alderen. Efter 3 års alderen udføres laboratorieundersøgelser hver sjette måned til et år, indtil barnets vækst er afsluttet.
Under regelmæssige lægebesøg vil der også blive foretaget en vurdering af babyens fysiske indikatorer, psyko-emotionelle udvikling og generelle helbred.
Risikogruppe
Et barn er i fare for medfødt hypothyroidisme, hvis det har en af følgende tilstande:
- Kromosomal abnormiteter såsom Downs syndrom,Williams eller Turners syndrom.
- Autoimmune lidelser såsom type 1-diabetes eller cøliaki (glutenintolerance).
- skjoldbruskkirtelskade.
Forecast
I dag har børn født med medfødt hypothyroidisme ikke alvorlige udviklings- og vækstforsinkelser. Men for dette er det nødvendigt at starte behandlingen så tidligt som muligt - inden for et par dage efter fødslen. Spædbørn, der ikke er diagnosticeret, eller som bliver behandlet meget senere, har lavere IQ og fysiske helbredsproblemer.
Tidligere blev thyroxinmangel ikke diagnosticeret ved fødslen og blev ikke behandlet med hormonsubstitutionsterapi. Som følge heraf var konsekvenserne af medfødt hypothyroidisme irreversible. Børnene havde en alvorlig forsinkelse i psyko-emotionel og fysisk udvikling.
Nyfødte med hypothyroidisme med rettidig behandling med korrekt udvalgt medicin med konstant lægetilsyn vil vokse og udvikle sig norm alt, som alle raske børn. For nogle spædbørn er mangel på skjoldbruskkirtelhormon en midlertidig tilstand, der kræver behandling i et par måneder til flere år.
For at forhindre forekomsten af hypothyroidisme hos en nyfødt bør en gravid kvinde tage jodholdige lægemidler.
Skjoldbruskkirtelhormonmangel kan også forekomme hos små børn, selvom testresultaterne var normale ved fødslen. Hvis dit barn udvikler tegn og symptomer på hypothyroidisme, skal du straks søge lægehjælp.
Bkonklusion
Skjoldbruskkirtelhormoner spiller en vigtig rolle i reguleringen af højde og vægt, udviklingen af hjernen og nervesystemet. Hormonmangel fører til hypothyroidisme. I den tidlige barndom er sygdommen den førende årsag til mental retardering på verdensplan. Behandlingens succes ligger i rettidig diagnose og øjeblikkelig brug af hormonsubstitutionsterapi. Syntetisk thyroxin er det sikreste lægemiddel til behandling af mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. Mangel på medicinsk behandling fører til udvikling af mental retardering.
