Stargardts sygdom fremkalder en degenerativ proces i makula. Der er mange sygdomme, hvis klinik ligner denne patologi. De er forårsaget af mutationer i forskellige gener. Derfor er sygdommen klassificeret som en arvelig patologi.
Den primære kliniske manifestation af sygdommen er en degenerativ proces i makula såvel som central pigmentretinitis, der forårsager synstab med udviklingen af central scotoma.
Features of the sygdom
Stargardts sygdom er en sjælden, men meget alvorlig patologi. Det manifesterer sig i en ung alder - fra 6 til 20 år med en frekvens på 1: 20.000 mennesker. I andre alderskategorier forekommer patologi som regel ikke. Konsekvenserne af sygdommen er katastrofale. Fuldstændig tab af synet er ikke udelukket.
Sygdommen har et genetisk grundlag. Den dystrofiske proces påvirker det makulære område af nethinden og stammer fra området af pigmentepitelet, hvilket fører til tab af syn. Processen er bilateral.
Former for patologi
Der er en klar skelnen mellem fire typer patologi afhængigt af lokaliseringsområdet for inflammationszonen:
Degenerativ proces kan markeres:
- i den midterste perifere zone;
- i makulærområdet;
- i den paracentrale zone.
Der er også en blandet form af sygdommen, som involverer lokalisering af betændelse i den centrale del af øjnene og i periferien.
Mekanismer for sygdomsprogression
Årsagerne til sygdommen er beskrevet af lægen K. Stargardt i første halvdel af det tyvende århundrede. Sygdommen er opkaldt efter ham. Patologi er relateret til makulærområdet og er ifølge videnskabsmanden nedarvet inden for samme familie. Norm alt er et polymorft oftalmoskopisk billede angivet, kaldet "atrofi af årehinden", "øjeøje", "brudt bronze" osv.
Hovedstedet for genet, der forårsager retinitis pigmentosa, mest udt alt i fotoreceptorer, er blevet identificeret gennem positionel kloning. I videnskaben modtog han navnet ABCR.
Øjensygdom arves på en autosomal dominant måde. Patologien er karakteriseret ved lokalisering af muterede gener i kromosomerne 13q og 6ql4.
Det genetiske grundlag er ikke baseret på køn. Ifølge nyere undersøgelser foretaget af genetikere, med den dominerende form for overførsel af sygdommen, forløber det noget lettere og fører ikke altid til blindhed. De fleste receptorceller fortsætter med at fungere. Hos sådanne patienter fortsætter patologien med et minimumsymptomer. De syge bevarer deres arbejdsevne og evnen til at køre køretøjer.
Hvordan udvikler Stargardts sygdom sig? Årsagerne til makulær celledegeneration ligger i manglen på energi. Gendefekten fremkalder produktionen af et ringere protein, der transmitterer ATP-molekyler gennem cellemembranen i macula i den centrale del af nethinden. Den fokuserer på grafik og farver.
Symptomer på patologi
Hvad kendetegner mennesker med Stargardts sygdom? Med udviklingen af sygdommen er der ingen patologi i andre indre organer. Processen påvirker kun øjnene. Sygdommen begynder med tab af synsstyrke. Efterfølgende øges symptomerne, og grove krænkelser af farveopfattelsen forekommer i hele det spektrale område, der opfattes af synet.
Degenerative ændringer i fundus manifesteres i følgende indikatorer:
- pigmenterede prikker med en rund form er noteret i begge øjne;
- der er lokale områder uden pigmentering;
- en atrofisk proces observeres i retin alt pigmentepitel.
Sådanne processer kan forekomme i forbindelse med forekomsten af hvidgule pletter. Efterhånden som sygdommen skrider frem, detekteres øget ophobning af et lipofuscin-lignende stof i retin alt pigmentepitel.
Hos alle patienter, der er ramt af denne patologi, påvises absolutte eller partielle centrale scotomer, som har en anden størrelse på grund af forekomsten af processen.
I den gulplettede form kan synsfeltet for en syg person forblive inden for normalområdet, men det centrale syn er markant nedsat.
De fleste af de syge mennesker, der blev undersøgt, havde en krænkelse af farveopfattelsen af typen deuteranopia, rød-grøn dyschromasi. Med en gulplettet dystrofisk proces vil farvesynet muligvis ikke blive påvirket overhovedet.
Med Stargardts dystrofi ændres frekvensen af rumlig kontrastfølsomhed (i området 6 - 10 º med et signifikant fald i området med mellemrumlige frekvenser og et fuldstændigt fravær i området med høje frekvenser). Syndromet er blevet kaldt "kegledystrofimønster".
Symptomerne omfatter bølget syn, blinde pletter, sløring, farveskift og vanskeligheder med at tilpasse sig dårlige lysforhold.
Sygdomsdiagnose
Forskning på det genetiske niveau afslører beviser for, at Stargardts øjensygdom er bestemt af alleliske lidelser i ABCR-locuset.
Diagnose af sygdommen begynder med undersøgelsen af fundusens tilstand. Fluorescerende angiografi af nethindekarrene udføres, samt en elektrofysiologisk undersøgelse. I dette tilfælde er det nødvendigt at bestemme graden af skade. Dette gør det muligt at udpege en række indikatorer for sygdommen, herunder hyperfluorescerende læsioner og fluorescens af synsnervehovedet.
Da sygdommen har en arvelig karakter, altsåden mest nøjagtige måde at bestemme det på vil være diagnostik på DNA-niveau, som kan påvise arvelige monogene sygdomme.
Differentieret diagnose
Stargardts sygdom bør skelnes fra kegle-stav-, kegle- og stav-kegle dystrofisk proces, dominerende progressiv foveal dystrofi, juvenil retinoschisis, vitelliform makulær dystrofi.
Differentieret diagnose er også indiceret i tilfælde af toksikose under graviditet, erhvervet på grund af lægemiddeldystrofi (især med klorokinretinopati).
Kan Stargardts sygdom helbredes?
Der er ingen ætiologisk terapi. Hvordan behandles Stargardts sygdom? Hjælpebehandling involverer brug af parabulbare injektioner af taurin og antioxidanter, introduktion af vasodilatorer (pentoxifyllin, nikotinsyre) samt steroider.
Behandlingen udføres med vitaminer, der hjælper med at styrke blodkarvæggene og forbedre blodcirkulationen. Vitaminer fra gruppe B, A, C, E bruges norm alt.
Fysioterapeutiske procedurer er indiceret. Blandt dem skal elektroforese med brug af lægemidler fremhæves, samt stimulering af nethinden ved hjælp af en laser.
Retinal revaskularisering påføres ved at transplantere muskelfibre fra makulaen.
Tidligere troede øjenlæger over hele verden, at sygdommen ikke var detbehandles. Ovenstående terapi hjalp kun lidt med at forsinke udviklingen af patologien, men forhindrede den på ingen måde.
Som regel reddede behandlingen ikke folk fra fuldstændigt tab af synet. Det var nødvendigt at udvikle en anden teknik, der ville hjælpe med at genoprette beskadigede øjenstrukturer.
Innovativ terapimetode
Er der i øjeblikket en effektiv metode til at eliminere en sådan patologi som Stargardts sygdom? Hvordan behandler man en alvorlig sygdom? Metoden blev foreslået i 2009 af Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, som er leder af ON Clinic Ophthalmology Center (St. Petersburg, Marata St., 69, bygning B). Han forbedrede behandlingsmuligheden for sygdommen baseret på cellulær vævsbehandling.
Grundlaget for terapi er brugen af stamceller fra fedtvævet hos en syg person. Den terapeutiske metode er udviklet tidligere af videnskabsmanden V. P. Filatov. Takket være innovativ teknologi får patienterne mulighed for at genoprette deres tabte syn og sikre et tilfredsstillende liv.
Dr. A. D. Romashchenko registrerede et sæt teknologier inden for biomedicin og patenterede følgende metoder til stamcellebehandling:
- kombineret metode til at fjerne den våde form af sygdommen;
- kompleks metode til patogenetisk terapi af central og tapetoretinal dystrofi.
Hvilken klinik giver behandling?
Behandling af den sværeste sygdomengageret i det oftalmologiske center "On Clinic". Centret ligger i en by som St. Petersborg. Det er kun muligt at behandle Stargardts sygdom i dette center, da det er det eneste i Rusland, hvor sådan teknologi bruges.
Er stamcelleterapi sikker?
Specialister kan trygt bekræfte, at terapi ved hjælp af teknologien udviklet af A. D. Romashchenko er absolut sikker. Patientens celler bruges til terapi, hvilket eliminerer muligheden for deres afvisning eller udvikling af andre negative konsekvenser.
Konklusion
Stargradts sygdom får sin debut i en tidlig alder og fører hurtigt til fuldstændigt synstab. I meget sjældne tilfælde, når det nedarves ifølge den dominerende type, falder synet i et langsomt tempo. Patienter rådes til at besøge en øjenlæge, tage vitaminer og bære solbriller. Stamcelleterapi anses for at være den mest effektive måde at eliminere patologi på.
