Wilsons sygdom (hepatocerebral dystrofi, Wilson-Konovalov syndrom) er en ret sjælden genetisk sygdom, der er forbundet med nedsat kobberstofskifte i kroppen og ledsages af skader på leveren og centralnervesystemet.
De første sådanne symptomer blev registreret tilbage i 1883. Sygdommens manifestationer lignede dem ved multipel sklerose, så på det tidspunkt blev sygdommen kaldt "pseudosklerose". En engelsk neurolog Samuel Wilson engagerede sig i en dyb undersøgelse af dette problem, som i 1912 praktisk t alt fuldstændig beskrev sygdommens klinik.
Wilsons sygdom: årsager
Som allerede nævnt er denne sygdom genetisk af natur og overføres fra forælder til barn på en autosomal recessiv måde. Krænkelse af kobbermetabolisme er forbundet med en genmutation placeret i den lange arm af det trettende kromosom. Det er dette gen, der koder for et protein af en specifik form for ATPase, som er ansvarlig for transporten af kobber og dets inkorporering i ceruloplasmin.
Årsagerne til denne mutation er endnu ikke fuldt ud forstået. Kankun for at sige, at Wilsons sygdom er meget oftere diagnosticeret blandt folk, hvor ægteskaber mellem nære slægtninge er almindelige. Derudover diagnosticeres dette syndrom meget oftere blandt mænd og drenge i alderen 15 til 25 år.
Wilsons sygdom: hovedsymptomer
Denne sygdom kan vise sig på forskellige måder. Som et resultat af stofskifteforstyrrelser akkumuleres kobber i menneskekroppen, mens det påvirker leveren og linsekernen i diencephalon.
Patienter kan vise sig med enten hepatiske eller neurologiske symptomer. Nogle gange er der også smerter i leddene, høj feber og ondt i kroppen. Kobberakkumulering over tid, hvis den ikke behandles, kan føre til skrumpelever. I nogle tilfælde opstår neurologiske symptomer først - ændringer i adfærd og følelsesmæssig tilstand samt tremor. Desværre opfattes sygdommens tegn ret ofte som manifestationer af teenageårene.
Ubehandlet kobberophobning i kroppen fører til utallige lidelser, herunder diabetes, aneurismer, åreforkalkning og rakitis.
Wilson-Konovalovs sygdom: diagnose
Diagnose af denne sygdom skal nødvendigvis omfatte en biokemisk blodprøve. Under en laboratorieundersøgelse af en blodprøve lægges der særlig vægt på kobberniveauet: det vil falde i blodet, da allemolekyler af et stof ophobes i væv. Nogle gange er en leverbiopsi også nødvendig. Når man studerer prøver i levervævet, bestemmes en øget mængde kobber.
Der er endnu et vigtigt diagnostisk øjeblik. Ved undersøgelse af patienters øjne kan der ses brunlige ringe på hornhinden - det er det såkaldte Kaiser-Fleischer-symptom.
Wilsons sygdom - Konovalov: behandling
Til dato er den eneste effektive behandling cuprenil, på grundlag af hvilken alle eksisterende lægemidler er fremstillet. Dette stof reducerer niveauet af kobber i kroppen og fjerner dets overskud. Det er umuligt at slippe af med sygdommen for altid. Men sådan terapi giver patienterne mulighed for at leve et norm alt, aktivt liv.
Desværre, hvis Wilsons sygdom opdages for sent, er skader på kroppen, især nervevæv, allerede irreversible. Derfor er det så vigtigt at diagnosticere sygdommen i tide og starte behandlingen.
