Edwards syndrom indebærer den næstmest almindelige (efter Downs syndrom) kromosomsygdom, som er direkte karakteriseret ved multiple misdannelser af intrauterin udvikling, såvel som underdannelse af nogle systemer af indre organer. Ifølge tilgængelige statistikker er hyppigheden af diagnosticering af denne sygdom cirka 1:5000. I denne artikel vil vi tale mere detaljeret om, hvorfor infektion med Edwards syndrom opstår, og hvad er de vigtigste metoder til at behandle det.
Generelle oplysninger
Så, ifølge eksperter, på grund af talrige misdannelser i udviklingen af børn med denne diagnose, dør de som regel i en tidlig alder. På trods af at babyer fødes til tiden, er deres fysiske aktivitet meget lav. Desuden observeres hverken fysisk eller mental fuld udvikling hos børn med Edwards syndrom, som følge heraf dør drenge inden for de første ti dage af livet, og piger inden for seks måneder (de kan sjældent leve tilet år).
Primære symptomer
Sygdommen er karakteriseret ved følgende symptomer:
- lav kropsvægt;
- synkebesvær;
- forsinket fysisk/mental udvikling;
- specielt udseende (bred nakke, kranium klemt på siderne, lille kæbe, smalle øjne, deforme ører og lemmer);
- klitoral hypertrofi hos piger;
- anomali i penisstrukturen hos drenge.
Edwards syndrom. Diagnose
Definitionen af denne sygdom i første omgang er at udføre specielle kromosomale tests. Under hensyntagen til det faktum, at en ultralydsundersøgelse udføres under hele graviditeten, er det stadig ikke altid muligt at bestemme tilstedeværelsen af denne sygdom. Så Edwards syndrom på ultralyd kan kun påvises indirekte, det vil sige ved ledsagende tegn (for eksempel ved fravær af den såkaldte "navlearterie" i en speciel kanal, ved den relativt lille størrelse af selve placenta osv..). Derudover er det bogstaveligt t alt i de første tre måneder af svangerskabet ifølge eksperter fuldstændig umuligt at identificere nogen grove anomalier i fosterets udvikling. Derfor taler vi ikke om kunstig graviditetsafbrydelse på det tidspunkt, der er tilladt herfor. De fleste kvinder har en tendens til
bære fosteret og føde børn med Edwards syndrom i god tid.
Behandling
Desværre, den rigtigeI øjeblikket kan læger ikke tilbyde effektive løsninger på, hvordan man helbreder denne sygdom. Næsten 90 % af børn med Edwards syndrom dør i det første år af deres liv (ca. 30 % i den første måned). De, der formår at overleve gennem deres korte eksistens, lider konstant af forskellige former for somatiske sygdomme og er også karakteriseret ved dyb mental retardering.
Konklusion
Afslutningsvis skal det bemærkes, at videnskabsmænd i dag stadig forsøger at finde den nødvendige kur mod et så ubehageligt problem, idet de udfører adskillige undersøgelser på dette område. Men indtil videre er alle anstrengelser desværre forgæves. Hold dig sund!
