Moderne medicin har nu nået det højeste niveau. Der er også registreret visse succeser i kampen mod arvelige sygdomme. Men lige så vigtig som behandlingen af disse lidelser ville være, er prioriteten forebyggelse. Denne proces udføres i to retninger: forebyggelse af fremkomsten af nye sygdomme og forebyggelse af fødslen af børn i de familier, hvor der er arvelige problemer. Mange mennesker identificerer dem med medfødte sygdomme. Der er dog en grundlæggende forskel mellem dem. Medfødte sygdomme skyldes flere faktorer. Ud over arvelige problemer kan ydre omstændigheder, såsom eksponering for lægemidler, stråling osv., fungere som aktivatorer af sygdommen Under alle omstændigheder skal forebyggelsen af arvelige sygdomme udføres uden fejl for at undgå alvorlige konsekvenser i fremtiden.
Betydningen af genetik
Det er værd at bemærke, at før man engagerer sig i forebyggelse, er det nødvendigt at finde ud af, om der er problemer i en bestemt familie. I denne sag er genetiske faktorer af stor betydning. For eksempel blev flere medlemmer af en celle i samfundet fundet at have en arvelig sygdom. Så skal andre familiemedlemmer gennemgå en særlig undersøgelse. Det vil hjælpe med at identificere personer, der har en disposition for denne sygdom. Rettidig forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme vil redde dig fra mange problemer i fremtiden.
I øjeblikket arbejder videnskabsmænd på undersøgelsen af gener, der er disponerede for kroniske sygdomme. Hvis alt går godt, vil det være muligt at danne visse grupper af patienter og begynde at implementere forebyggende foranst altninger.
Genetisk pas
Som allerede nævnt udvikler moderne medicin sig hver dag. Det gælder også forebyggelse af arvelige sygdomme. Specialister overvejer nu seriøst at indføre et genetisk pas. Det repræsenterer information, der afspejler tilstanden af en gruppe af gener og markør loci i et bestemt individ. Det er værd at bemærke, at dette projekt allerede er forhåndsgodkendt, og lande som USA og Finland allokerer investeringer for at udvikle ideen.
Introduktionen af det genetiske pas ser ud til at være et alvorligt skridt i udviklingen af diagnostik og forebyggelse af arvelige sygdomme. Når alt kommer til alt, vil det med dens hjælp være nemt at identificere en disposition for patologi og begynde at bekæmpe den.
Detektion af sygdomstendens
Til at begynde med er det værd at sige, at enhver familie bør overvåge deres helbred og være opmærksom på deres arvelige lidelser. Hvis enkorrekt sammensætte og analysere stamtavlen, er det muligt at opdage familiens disposition til en bestemt patologi. Derefter identificerer specialister ved hjælp af forskellige metoder tilstedeværelsen af en tendens hos individuelle medlemmer af samfundscellen til sygdommen.
I vores tid opdages gener med disposition for allergi, myokardieinfarkt, diabetes mellitus, astma, onkologi, gynækologiske sygdomme osv. Nogle gange vurderer en læge patientens immunitetsniveau og bestemmer tilstedeværelsen af ændrede gener. Det skal bemærkes, at arvelige og medfødte sygdomme og deres forebyggelse er en ret kompliceret sag. Derfor skal du først udføre den mest komplette forskning for at få en ide om problemet. Lægeundersøgelser bør kun udføres med den enkeltes samtykke, mens speciallægen er forpligtet til at bevare oplysningernes fortrolighed.
Efter at have modtaget resultatet, kan speciallægen, også efter aftale, sende dem til din læge. Og så vil lægen begynde arbejdet med at forebygge arvelige sygdomme.
Typer af arvelige patologier
Som enhver anden sygdom har denne sin egen klassificering. Arvelige problemer er opdelt i tre hovedtyper:
- Genetiske sygdomme. Denne sygdom opstår som et resultat af DNA-skade på genniveau.
- Kromosomsygdomme. Denne patologi vises på grund af det forkerte antal kromosomer. Den mest almindelige arvelige sygdom hos denne art er Downs syndrom.
- Sygdomme med arveligdisposition. Disse omfatter diabetes, hypertension, skizofreni osv.
Med hensyn til metoderne til at forebygge arvelige sygdomme er der flere af de mest effektive, som vil blive diskuteret nedenfor.
Identifikation af sygdommen før barnet er født
I øjeblikket er sådanne undersøgelser meget effektive. Dette skyldes indførelsen af de nyeste metoder til prænatal diagnose. Takket være disse metoder blev det muligt at anbefale ikke at få børn i familier og endda at afslutte graviditeten. Det er umuligt at undvære ekstreme foranst altninger, for når en arvelig patologi opdages, er det nødvendigt at træffe foranst altninger. Ellers kan der opstå uløselige situationer, som vil føre til alvorlige konsekvenser.
Ved hjælp af prænatal diagnose er det muligt at forudsige resultatet af en graviditet med en bestemt patologi. Ved forskellige undersøgelser er det muligt med stor sandsynlighed at opdage problemer i fosterets udvikling samt omkring et halvt tusinde arvelige lidelser.
Årsagen til at starte en diagnose kan være:
- identifikation af en specifik sygdom i familien;
- visse sygdomme hos begge forældre eller kun moderen;
- kvindens alder (over 35).
Prænatal diagnosemetoder
Foranst altninger til forebyggelse af arvelige sygdomme omfatter metoder til prænatal påvisning af lidelser. Blandt dem er:
- Fostervandsprøve. Dens essens ligger i udvindingen af fostervand. denne procesudføres ved 20. svangerskabsuge ved hjælp af en punktering af bugvæggen.
- Chorion-biopsi. Denne metode består i at opnå chorionvæv. Det bør bruges tidligere, nemlig ved 8-9 ugers graviditet. Resultatet opnås med en punktering af bugvæggen eller gennem adgang til livmoderhalsen.
- Placentocentese. I dette tilfælde skal du få moderkagens villi. Denne metode bruges til enhver tid under graviditeten. Som i tidligere tilfælde kan villi opnås ved at punktere bugvæggen.
- Cordocentesis. Eksperter identificerer denne metode som den mest effektive. Dens essens er at få blod ved at punktere navlestrengen. Anvend metoden ved 24-25 ugers graviditet.
Graviditetsundersøgelse
Diagnose, forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme hos ufødte børn med skavanker udføres ved hjælp af screening af gravide. Denne proces udføres i to trin: påvisning af blodproteinniveauer og ultralyd af fosteret.
Den første procedure udføres af fødselslæger eller gynækologer, som er kvalificerede og har det nødvendige udstyr. Proteinniveauet kontrolleres to gange: ved 16 og 23 uger af graviditeten.
Den anden fase er kun relevant, hvis der er mistanke om, at det ufødte barn har problemer. Ultralydsundersøgelse udføres bedst i særlige institutioner. Derefter udføres en genetisk konsultation, på baggrund af hvilken en metode vælges.prænatal diagnose. Når alle de nødvendige tests er bestået, vil den videre skæbne for graviditeten blive afgjort af specialister.
Undersøgelse af nyfødte babyer
Hvad er forebyggelsen af arvelige sygdomme? Dette spørgsmål stilles af mange mennesker, fordi de tror, det ikke kan forhindres, men de tager fejl. Med rettidig diagnose og behandling vil arvelige lidelser ikke give komplikationer, der kan føre til døden.
Screening er en ret populær og effektiv metode til at opdage en sygdom. Et stort antal af sådanne programmer er blevet udviklet. De er med til at lave en kortlægning af det prækliniske billede af visse sygdomme. De finder sted for at være, hvis sygdommen er alvorlig. Så kan sygdommen helbredes i tilfælde af tidlig og rettidig diagnose.
I Rusland er der nu en sådan praksis. Nogle klinikker har indført programmer til diagnosticering og behandling af hypothyroidisme og phenylketonuri. Som en test udtages blod fra børn på den 5.-6. levedag. Dem med identificerede krænkelser tilhører en bestemt risikogruppe. Disse børn får behandling, der væsentligt reducerer chancen for komplikationer.
Genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning er en specialiseret medicinsk behandling, der har til formål at forhindre fødslen af syge børn. Menneskelige arvelige sygdomme og deres forebyggelse indtager en særlig plads blandt andre lidelser. Vi taler jo om børn.som ikke engang er blevet født endnu.
Rådgivning kan kun udføres af en højt kvalificeret specialist inden for genetik. Denne metode er perfekt til at forhindre fødslen af børn med arvelige sygdomme, som er svære at behandle. Formålet med rådgivningen er at fastslå risikoen for, at et barn bliver født med en arvelig sygdom. Lægen bør også forklare forældrene betydningen af denne procedure og hjælpe dem med at træffe en beslutning.
Begrundelse for rådgivning
Forebyggelse af arvelige sygdomme er udviklet på et højt niveau takket være nye metoder og teknikker. Genetisk rådgivning udføres i følgende tilfælde:
- et barn er født med en medfødt udviklingspatologi;
- mistanke om eller etablering af en arvelig sygdom i familien;
- ægteskaber mellem slægtninge;
- hvis der var tilfælde af aborter eller dødfødsler;
- gravid alder (over 35);
- graviditeten er svær og med komplikationer.
Lægen påtager sig et kæmpe ansvar, når han giver råd om, hvad der afhænger af forebyggelsen af fødslen af et handicappet barn, dømt til fysisk og psykisk lidelse. Derfor er det nødvendigt ikke at være baseret på indtryk, men på nøjagtige beregninger af sandsynligheden for at få et sygt barn.
Konklusion
Der er ofte tidspunkter, hvor forældre selv er bange for at føde en syg baby og nægter at gøre det. Denne frygt er ikke altid berettiget, og hvis lægen ikke gør detoverbevis dem, så kan en helt sund familie ikke finde sted.
Forebyggelse af arvelige sygdomme starter på lægekontoret. Efter at have udført den nødvendige forskning, skal specialisten forklare alle nuancerne til forældrene, før de træffer en endelig beslutning. De har i hvert fald det sidste ord. Lægen skal til gengæld gøre alt for at hjælpe barnet til at blive født sundt og etablere en sund familie.
