Arvelige sygdomme er de sygdomme, der overføres gennem kønsceller fra generation til generation. I alt er der mere end seks tusinde sygdomme af denne type. Omkring tusind af dem i dag kan identificeres selv før fødslen af et barn. Også disse sygdomme kan manifestere sig i slutningen af det andet årti af livet, og selv efter 40 år. Mutationer i gener eller kromosomer er hovedårsagen til arvelige sygdomme.
Klassificering af arvelige sygdomme
Arvelige sygdomme er opdelt i to grupper:
- Enkelt kausal eller monofaktoriel. Disse er sygdomme, der er forbundet med mutationer i kromosomer eller gener.
- Multi-kausal eller multifaktoriel. Det er sygdomme, der opstår som følge af ændringer i forskellige gener og på grund af påvirkningen af adskillige miljøfaktorer.
For at se en lignende sygdom hos et af familiemedlemmerne, skal denne person have en lignende eller samme kombination af gener, som hans nære slægtninge allerede har. Derfor er arvelige sygdomme forbundet med tilstedeværelsen af almindelige gener hos slægtninge af varierende grad af slægtskab.
Slægtskabsgrad og andel af almindelige relaterede gener
Da hver førstegrads-slægtning til patienten har 50 % af sine gener, kan disse mennesker derfor have en identisk kombination af gener, der disponerer for forekomsten af denne sygdom. Slægtninge af tredje og anden grad af slægtskab er lidt mindre tilbøjelige til at have det samme sæt gener med patienten.
Arvelige sygdomme - typer
Arvelig sygdom kan have mere end én slags. Distinguish:
- Kromosomsygdomme. Ofte, når en celle deler sig, sker det, at enkelte kromosompar forbliver sammen. Som følge heraf er antallet af kromosomer i en ny celle større end i andre. Denne kendsgerning fører til metaboliske forstyrrelser. Disse sygdomme forekommer hos 1 ud af 180 nyfødte. Disse børn har adskillige medfødte misdannelser, mental retardering og meget mere.
- Autosome lidelser fører til flere og alvorlige lidelser.
- Genmutationer. Monogene sygdomme involverer mutationer i ét gen. Disse sygdomme er nedarvet i henhold til Mendels lov.
- Arvelige stofskiftesygdomme. Næsten al genpatologi er forbundet med arvelige stofskiftesygdomme. Når en mutation opstår i processen med operonstruktur, syntetiseres et protein med en uregelmæssig struktur. Som et resultat ophobes patologiske stofskifteprodukter, hvilket er meget skadeligt for hjernen.
Der er andre arvelige sygdomme. Før du starter deresbehandling, er det nødvendigt at gennemgå en komplet diagnose. Læger anbefaler at være ekstremt opmærksomme på alle vordende mødre, i hvis familie der er patienter med denne diagnose. Dette skyldes, at sådanne gravide bør være under særligt opsyn. Kun i dette tilfælde kan graden af manifestation af denne sygdom hos babyen minimeres. Det vigtigste at huske er, at enhver arvelig sygdom, med medicinsk indgriben i et bestemt tidsrum, kan forløbe meget lettere.
