Neonatal screening og dens betydning for tidlig påvisning af arvelige patologier

Neonatal screening og dens betydning for tidlig påvisning af arvelige patologier
Neonatal screening og dens betydning for tidlig påvisning af arvelige patologier

Video: Neonatal screening og dens betydning for tidlig påvisning af arvelige patologier

Video: Neonatal screening og dens betydning for tidlig påvisning af arvelige patologier
Video: Gastrointestinal Disorders 2024, Juli
Anonim

Tidspunktet fra fødslen til 28 levedage er den neonatale periode. Det er opdelt i tidligt og sent. Den tidlige menstruation varer op til 8 dage efter fødslen. Denne tid er karakteriseret ved passagen af aktive adaptive reaktioner på forhold uden for moderens krop. Så typen af ernæring, vejrtrækning og blodcirkulation ændrer sig radik alt. I den sene neonatale periode fortsætter adaptive reaktioner.

neonatal periode
neonatal periode

I betragtning af de alvorlige ændringer i en nyfødts krop, er han genstand for omhyggelig observation i den første måned af livet. På dette tidspunkt udføres neonatal screening - et sæt obligatoriske undersøgelser, der udføres med henblik på tidlig opsporing af medfødte og arvelige sygdomme.

En dråbe blod tages fra hælen på hver nyfødt på specielle formularer, som sendes til medicinske genetiske centre for gratis forskning. Hvis der findes en markør for en bestemt sygdom i blodet, henvises barnet til konsultation hos en genetiker, som ordinerer gentagne tests og passende behandling ved evt.bekræftelse af diagnosen.

neonatal screening
neonatal screening

Neonatalscreening er ekstremt vigtig, da det hjælper til rettidigt at opdage alvorlige lidelser i kroppen hos nyfødte og straks udføre terapeutiske foranst altninger.

Denne undersøgelse kan opdage:

• Medfødt hypothyroidisme er en af de mest almindelige patologier. Sygdommen opstår på baggrund af utilstrækkelig udvikling af skjoldbruskkirtlen, såvel som i fravær eller mangel på thyreoideastimulerende hormon i hypofysen. Derudover bestemmes skjoldbruskkirtelsygdomme af antithyroidantistoffer og nogle lægemidler, der kan cirkulere i moderens blod under graviditeten. Hvis denne patologi ikke opdages i tide, udvikler børn alvorlige hjernesygdomme og mental retardering. Symptomerne på medfødt hypothyroidisme er ret "slørede" - gulsot, hypotermi, dårlig appetit og træg brystsugning, tilstedeværelsen af et navlebrok og hæs gråd, tør hud, en stor tunge, brede suturer af kraniet. Et sådant klinisk billede er uspecifikt, så det er ret svært at stille en korrekt diagnose. Og det er neonatal screening, der muliggør rettidig diagnose;

• phenylketonuri, som er en medfødt lidelse i aminosyremetabolismen, når dannelsen af tyrosin forstyrres, hvilket fører til mental retardering. Rettidig påvisning af denne patologi giver dig mulighed for at ordinere en speciel diæt og forhindre alvorlige komplikationer;

neonatal sepsis
neonatal sepsis

• adrenogenital syndrom - manifesteretmedfødt dysfunktion af binyrebarken;

• galaktosæmi - en arvelig enzymatisk patologi, hvor galaktosemetabolismen er forstyrret, og en alvorlig klinik opstår allerede i anden uge af sygdommen - svaghed, opkastning, leverskade og udvikling af bilateral grå stær. Neonatal screening hjælper med at identificere denne sygdom og ordinere en diæt med mælkeerstatning til sojaprodukter, som hjælper med at normalisere babyens tilstand;

• cystisk fibrose.

Omhyggelig observation af den nyfødte hjælper også med at diagnosticere neonatal sepsis, som fører til multipel organsvigt og børns død, hvis de ikke behandles, samt hørepatologi.

Anbefalede: