Der er et stort antal forskellige sygdomme, der opstår hos børn, uanset omstændigheder eller miljøpåvirkninger. Dette er kategorien af arvelige sygdomme. Nu vil vi tale om et sådant problem som Duchennes muskeldystrofi: hvilken slags sygdom er dette, hvad er dens symptomer, og om det kan håndteres.
Terminologi
I første omgang skal du vide, hvad arvelige sygdomme er. Så disse er sygdomme, der opstår som følge af defekter i apparatet af arvelige celler. Det vil sige, det er visse fejl, der opstår på det genetiske niveau.
Duchennes muskeldystrofi er netop en arvelig sygdom. Det manifesterer sig meget hurtigt, hovedsymptomet i dette tilfælde er en hurtigt progressiv svaghed i musklerne. Det skal bemærkes, at som alle andre muskelsygdomme, fører Duchennes sygdom også til muskelatrofi, dysmotilitet og selvfølgelig handicap. I teenageårene er børn med denne diagnose ikke længere i stand til at bevæge sig selvstændigt og kan ikke undvære hjælp udefra.
Hvad sker derpå genniveau
Som allerede nævnt er Duchennes muskeldystrofi en genetisk sygdom. Så der opstår en mutation i genet, der er ansvarlig for produktionen af et specielt dystrofinprotein. Det er ham, der er nødvendig for muskelfibrenes normale funktion. Det er vigtigt at bemærke, at denne genetiske mutation enten kan nedarves eller opstå spontant.
Det er også vigtigt at bemærke, at genet er lokaliseret på X-kromosomet, men kvinder kan ikke blive syge af denne sygdom, da de kun er en transmitter af mutationen fra generation til generation. Det vil sige, at hvis en mor giver mutationen videre til sin søn, bliver han syg med 50 % chance. Hvis hun er en pige, vil hun simpelthen være bærer af genet, hun vil ikke have kliniske manifestationer af sygdommen.
Symptomer: grupper
Dybest set viser sygdommen sig aktivt i 5-6 års alderen. De første symptomer kan dog forekomme hos en baby, der endnu ikke er fyldt tre år. Samtidig skal det bemærkes, at alle patologiske lidelser i lægehuset er betinget opdelt i flere store grupper:
- Muskulær skade.
- Hjertemuskelskade.
- Deformation af barnets skelet.
- Forskellige endokrine lidelser.
- Forstyrrelser i normal mental aktivitet.
De mest almindelige manifestationer af sygdommen
Sørg for også at tale om, hvordan Duchennes syndrom viser sig. Symptomerne er som følger:
- Svaghed. Som gradvist vokser, udvikler sig.
- Progressivmuskelsvaghed er fra de øvre lemmer, så er benene påvirket, og først derefter - alle andre dele af kroppen og organer.
- Barnet mister evnen til at bevæge sig selv. Ved omkring 12 års alderen er disse børn fuldstændig afhængige af en kørestol.
- Åndedrætsorganerne er også observeret.
- Og selvfølgelig er der krænkelser i det kardiologiske systems arbejde. Senere opstår der irreversible ændringer i myokardiet.
Om skeletmuskelskader
Det er muskelvævsskade, der er det mest almindelige symptom, når det kommer til et problem som Duchennes syndrom. Det skal bemærkes, at børn fødes uden særlige afvigelser i udviklingen. I en ung alder er børn mindre aktive og mobile end deres jævnaldrende. Men oftest er dette forbundet med barnets temperament og karakter. Derfor bemærkes afvigelser meget sjældent. Mere markante tegn vises allerede, mens barnet går. Sådanne børn kan bevæge sig på tæerne uden at stå på fuld fod. De falder også ofte.
Når drengen allerede kan tale, klager han konstant over svaghed, smerter i lemmerne, træthed. Sådanne krummer kan ikke lide at løbe, hoppe. De bryder sig ikke om fysisk aktivitet, og de forsøger at undgå det. "Sig" at barnet har Duchenne muskelsvind, måske endda gang. Hun bliver som en and. Drengene ser ud til at skifte fra fod til fod.
Governernes symptom er også en særlig indikator. Altså barnetat rejse sig fra gulvet, bruger aktivt sine hænder, som om han klatrede selv.
Det skal også bemærkes, at med et sådant problem som Duchennes syndrom, atrofierer barnets muskler gradvist. Men det sker ofte, at i krummerne udadtil synes musklerne at være meget udviklede. Drengen, selv ved den første vskidka, viser sig at være pumpet op, som det var. Men dette er blot en optisk illusion. Sagen er, at muskelfibre gradvist opløses i sygdomsprocessen, og fedtvæv indtager deres plads. Derfor et så imponerende udseende.
Lidt om skelettets deformation
Hvis et barn har progressiv Duchenne-muskulær dystrofi, vil skelettets form gradvist ændre sig hos drengen. For det første vil patologien påvirke lænderegionen, så vil der forekomme skoliose, det vil sige krumningen af thoraxrygsøjlen vil forekomme. Senere kommer der en bøje, og selvfølgelig ændres fodens normale form. Alle disse symptomer vil i endnu højere grad være ledsaget af en forringelse af barnets motoriske aktivitet.
Om hjertemusklen
Et obligatorisk symptom på denne sygdom er også skade på hjertemusklen. Der er en krænkelse af hjertets rytme, der er regelmæssige fald i blodtrykket. I dette tilfælde øges hjertet i størrelse. Men dens funktionalitet er tværtimod reduceret. Og som et resultat udvikler hjertesvigt sig gradvist. Hvis dette problem stadig er kombineret med respirationssvigt, er der stor sandsynlighed for død.
Psykisk funktionsnedsættelse
Det skal bemærkes, at Duchenne-Becker muskeldystrofi ikke altid manifesteres af et sådant symptom som mental retardering. Dette kan skyldes en mangel på et stof som apodystrofin, som er nødvendigt for hjernens funktion. Intellektuelle handicap kan være meget forskellige – fra let mental retardering til idioti. Forværringen af disse kognitive lidelser lettes også af manglende evne til at gå i børnehaver, skoler, klubber og andre steder, hvor børn samles. Resultatet er social utilpasning.
Forstyrrelser i det endokrine system
Forskellige endokrine lidelser forekommer hos ikke mere end 30-50 % af alle patienter. Oftest er det overvægt, fedme. Samtidig har børn også en lavere højde end deres jævnaldrende.
Resultat
Hvad er de kliniske og epidemiologiske karakteristika ved Duchennes muskeldystrofi? Sygdommens forekomst er således 3,3 patienter per 100.000 raske mennesker. Det skal bemærkes, at muskelatrofi gradvist skrider frem, og i en alder af 15 kan drengen ikke længere undvære hjælp fra andre, idet han er fuldstændig immobiliseret. Derudover er der også en hyppig vedhæftning af forskellige bakterielle infektioner (oftest er det genitourinære og respiratoriske systemer), med forkert pleje af barnet opstår liggesår. Hvis problemer med luftvejene kombineres med hjertesvigt, er det dødeligt. Generelt set disse patienterleve næsten aldrig i 30 år.
Sygdomsdiagnose
Hvilke procedurer kan hjælpe med at diagnosticere Duchennes muskeldystrofi?
- Genetisk test, dvs. DNA-analyse.
- Elektromyografi, når primær muskelændring er bekræftet.
- Muskelbiopsi, når tilstedeværelsen af dystrofinprotein i musklen bestemmes.
- En blodprøve for at bestemme niveauet af kreatinkinase. Det skal bemærkes, at det er dette enzym, der indikerer død af muskelfibre.
Behandling
Det er umuligt helt at komme sig fra denne sygdom. Du kan kun lindre manifestationen af symptomer, hvilket vil gøre patientens liv lidt lettere og mere bekvemt. Så efter at patienten er diagnosticeret med en sådan diagnose, er han oftest ordineret glukokortikosteroidbehandling, som er designet til at bremse udviklingen af sygdommen. Andre procedurer, der også kan bruges til dette problem:
- Yderligere ventilation.
- Medicinterapi, som har til formål at normalisere hjertemusklens arbejde.
- Brug af en række forskellige enheder, der øger patientens mobilitet.
Det er også vigtigt at bemærke, at de nyeste teknikker udvikles i dag, som er baseret på genterapi, samt stamcelletransplantation.
Andre muskelsygdomme
Der er også andre medfødte muskelsygdomme hos børn. Disse sygdomme omfatter, forudenDuchenne:
- Beckers dystrofi. Denne sygdom minder meget om Duchenne.
- Dreyfus muskeldystrofi. Det er en langsomt fremadskridende sygdom, hvor intelligensen er bevaret.
- Progressiv muskeldystrofi af Erb-Roth. Manifesteret i teenageårene, progressionen er hurtig, handicap opstår tidligt.
- Shoulo-scapulo-ansigtsform af Landouzy-Dejerine, når muskelsvaghed er lokaliseret i ansigt, skuldre.
Det skal bemærkes, at ingen af disse sygdomme forårsager muskelsvaghed hos nyfødte. Alle symptomer opstår hovedsageligt i teenageårene. Patienternes forventede levetid overstiger oftest ikke 30 år.
