Dette er en sygdom forbundet med nedsat aminosyremetabolisme. Især phenylalanin. Som et resultat af forstyrrelser i reaktionerne med at omdanne denne aminosyre til en anden (tyrosin) på grund af en mangel på det ønskede enzym, ophobes den og dets giftige produkter (phenylketoner) i kroppen. De påvirker først og fremmest nervesystemet negativt. Bogstaveligt oversat fra latin - "tilstedeværelsen af phenylketoner i urinen" - dette er, hvad udtrykket "phenylketonuri" betyder. Hvilken slags stofskifteforstyrrelse er nu klar, og årsagen til udviklingen af problemet ligger i en arvelig anomali. Det overføres på en autosomal recessiv måde.
Hvordan patologi manifesterer sig
Hvis en person har en defekt i genet, der er ansvarlig for syntesen af det nødvendige enzym, opstår der phenylketonuri. Hvad betyder det, vi fandt ud af det. Hvornår stilles sådan en diagnose? Sygdommen viser sig ikke udadtil umiddelbart efter fødslen, børnene ser ganske normale ud, er født til tiden og norm alt udviklede. Men senere (ved 2-6 måneder) vises symptomer:
- h alter bagud i fysisk og mental udvikling;
- overdreven sveden meden ejendommelig "mus" lugt fra barnet;
- irritabilitet, tårefuldhed;
- døsighed og sløvhed;
- kramper
- kan kaste op.
Fenylketonuri viser sig også ved forekomsten af hudlæsioner (dermatitis, eksem). Hvad det er, og hvordan det ser ud hos patienten er klart, men disse tegn er ikke specifikke - mange lidelser kan have lignende symptomer.
Sådan identificerer man denne sygdom
Hvis lægen har mistanke om en sygdom baseret på kliniske tegn, vil han ordinere en bestemmelse af mængden af phenylalanin i blodet.
Også vil en medicinsk institution tage urin til analyse, så phenylketonuri kan diagnosticeres fra 10-12 dage af et barns liv. Nu på barselshospitaler, på 3-4 dagen fra fødslen, får barnet nogle screeningstests for at opdage forskellige stofskifteforstyrrelser. Testen for denne patologi er en af dem. Sygdommen phenylketonuri diagnosticeres ret ofte, et barn ud af 8000 fødes med dette problem. Genetiske metoder til diagnosticering af patologi er også tilgængelige: påvisning af mutationer i det tilsvarende gen.
Sådan helbreder man en patient
Som vi forstod, omfatter genetiske sygdomme en sygdom som phenylketonuri. Hvad betyder det? Der er to måder at behandle mennesker med sådanne arvelige enzymmangler på: Bring sidstnævnte ind i kroppen l
fordi at udelukke fra kosten produkter, der kræver dette enzym til fordøjelse, assimilering, mellemliggende metabolisme. I tilfælde af denne sygdomden sidste mulighed bruges. Patienter begrænser strengt indtaget af phenylalanin med mad. Dette bør gøres så tidligt som muligt for at forhindre irreversibel forgiftning af hjernen. Til ernæring bruges specielle proteinblandinger uden phenylalanin for at kompensere for manglen på proteiner.
Behandlingsmetoder udvikles også på en anden måde - introduktionen af en planteerstatning for enzymet. En moderne genterapi er også ved at blive testet: introduktionen af et gen, der styrer produktionen af det manglende enzym.
