En human mutation er en ændring, der sker i en celle på DNA-niveau. De kan være af forskellige typer. Menneskelig mutation kan være neutral. I dette tilfælde forekommer en synonym substitution af nukleoider. Ændringerne kan være skadelige. De er karakteriseret ved en intens fænotypisk effekt. Mutation af mennesker kan også være gavnlig. I dette tilfælde har ændringerne ringe fænotypisk effekt. Lad os derefter se nærmere på, hvordan en persons mutation opstår. Eksempler på ændringer vil også blive givet i artiklen.
Klassificering
Der er forskellige typer mutationer. Nogle af kategorierne har til gengæld deres egen klassificering. Der er især følgende typer mutationer:
- Somatisk.
- kromosom alt.
- Cytoplasmatisk.
- Genomiske mutationer hos mennesker og andre.
Ændringer sker under indflydelse af forskellige faktorer. Tjernobyl betragtes som et af de lyseste tilfælde af manifestation af sådanne ændringer. Mutationer af mennesker efter katastrofen dukkede ikke op med det samme. Men med tiden blev de mere udt alte.
Humane kromosomale mutationer
Disse ændringer er karakteriseret ved strukturelle forstyrrelser. Brud forekommer i kromosomerne. De er ledsaget af forskelligeomstrukturering af strukturen. Hvorfor opstår menneskelige mutationer? Årsagerne er eksterne faktorer:
- Fysisk. Disse omfatter gamma- og røntgenstråler, ultraviolet eksponering, temperaturer (høj/lav), elektromagnetisk felt, tryk og mere.
- Kemisk. Denne kategori omfatter alkoholer, cytostatika, s alte af tungmetaller, phenoler og andre forbindelser.
- Biologisk. Disse omfatter bakterier og vira.
Spontane justeringer
Mutation af mennesker i dette tilfælde forekommer under normale forhold. Sådanne ændringer i naturen er imidlertid ekstremt sjældne: for 1 million kopier af et bestemt gen, 1-100 tilfælde. Forsker Haldane beregnede den gennemsnitlige sandsynlighed for spontan omlejring. Det udgjorde 510-5 for en generation. Udviklingen af en spontan proces afhænger af eksterne og interne faktorer - miljøets mutationspres.
Karakteristisk
Kromosomale mutationer er for det meste klassificeret som skadelige. Patologier, der udvikler sig som følge af omstrukturering, er ofte uforenelige med livet. Det vigtigste kendetegn ved kromosomale mutationer er tilfældigheden af omlejring. På grund af dem dannes forskellige nye "koalitioner". Disse ændringer omarrangerer genfunktioner, fordeler elementer tilfældigt gennem genomet. Deres adaptive værdi bestemmes af en udvælgelsesproces.
Kromosomale mutationer: klassifikation
Der er tre muligheder for sådanne ændringer. Især er der iso-, inter- ogintrakromosomale mutationer. Sidstnævnte er karakteriseret ved afvigelser fra normen (aberationer). De findes i det samme kromosom. Denne gruppe af ændringer omfatter:
- Sletninger. Disse mutationer repræsenterer tabet af en intern eller terminal del af et kromosom. En omlægning af denne art kan fremkalde mange anomalier under embryonal udvikling (f.eks. en medfødt hjertefejl).
- Inversioner. Denne ændring involverer rotation af kromosomfragmentet med 180 grader. og placere den i sin oprindelige position. Samtidig er rækkefølgen af arrangementet af strukturelle elementer overtrådt, men dette påvirker ikke fænotypen, hvis der ikke er yderligere faktorer.
- Duplikationer. De repræsenterer multiplikationen af et fragment af et kromosom. En sådan afvigelse fra normen fremkalder menneskelige arvelige mutationer.
Interkromosomale omlejringer (translokationer) er udvekslingen af steder mellem elementer, der har lignende gener. Disse ændringer er opdelt i:
- Robertsonian. Et metacentrisk kromosom dannes i stedet for to akrocentriske kromosomer.
- Ikke-gensidig. I dette tilfælde flyttes en sektion af et kromosom til et andet.
- Gensidig. Med sådanne omarrangeringer er der en udveksling mellem to elementer.
Isokromosomale mutationer opstår som følge af dannelsen af kromosomkopier, spejlsektioner af de to andre, som indeholder de samme gensæt. En sådan afvigelse fra normen kaldes en centrisk forbindelse på grund af det faktumtværgående adskillelse af kromatider, som sker gennem centromerer.
Typer af ændringer
Der er strukturelle og numeriske kromosomale mutationer. Sidstnævnte er til gengæld opdelt i aneuploidi (dette er udseendet (trisomi) eller tab (monosomi) af yderligere elementer) og polyploidi (dette er en multipel stigning i deres antal).
Strukturelle omarrangementer er repræsenteret ved inversioner, deletioner, translokationer, indsættelser, centriske ringe og isokromosomer.
Interaktion mellem forskellige omarrangeringer
Genomiske mutationer er kendetegnet ved ændringer i antallet af strukturelle elementer. Genmutationer er forstyrrelser i genernes struktur. Kromosomale mutationer påvirker selve kromosomernes struktur. De første og sidste har til gengæld samme klassifikation for polyploidi og aneuploidi. Den overgangsmæssige omarrangering mellem dem er den Robertsonske translokation. Disse mutationer er forenet af en sådan retning og koncept i medicin som "kromosomale abnormiteter". Det inkluderer:
- Somatiske patologier. Disse omfatter f.eks. strålingspatologi.
- Intrauterine lidelser. Det kan være spontane aborter, aborter.
- Kromosomsygdomme. Disse omfatter Downs syndrom og andre.
Til dato er omkring hundrede uregelmæssigheder kendt. Alle er blevet undersøgt og beskrevet. Omkring 300 former præsenteres som syndromer.
Funktioner ved medfødte patologier
Arvelige mutationer er ret omfattende. Denne kategorikarakteriseret ved flere udviklingsdefekter. Krænkelser er dannet på grund af de mest alvorlige ændringer i DNA. Skader opstår under befrugtning, modning af kønsceller, i de indledende stadier af ægdeling. Fejl kan endda opstå, når helt sunde forældreceller smelter sammen. Denne proces i dag er endnu ikke under kontrol og er ikke blevet fuldt ud undersøgt.
Konsekvenser af forandring
Komplikationer af kromosomale mutationer er norm alt meget ugunstige for mennesker. De provokerer ofte:
- 70 % spontan abort.
- Defekter.
- Ved 7,2 % - dødfødsel.
- Tumordannelse.
På baggrund af kromosomale patologier bestemmes niveauet af skade i organer af forskellige faktorer: typen af anomali, overskydende eller utilstrækkeligt materiale i et individuelt kromosom, miljøforhold, organismens genotype.
Patologigrupper
Alle kromosomsygdomme er opdelt i to kategorier. Den første omfatter dem, der er fremkaldt af en krænkelse af antallet af elementer. Disse patologier udgør hovedparten af kromosomsygdomme. Ud over trisomi, monosomi og andre former for polysomi omfatter denne gruppe tetraploidi og triploidi (hvor døden sker enten i livmoderen eller i de første par timer efter fødslen). Downs syndrom er det mest almindelige. Det er baseret på genetiske defekter. Downs sygdom er opkaldt efter den børnelæge, der beskrev den i 1886. I dag anses dette syndrom for at være det mest undersøgte af alle kromosomale abnormiteter. Patologi forekommer i omkring ét tilfælde ud af 700. Den anden gruppe omfatter sygdomme forårsaget af strukturelle ændringer i kromosomerne. Tegnene på disse patologier omfatter:
- Stunting.
- Psykisk retardering.
- Rundhed af næsespidsen.
- Dybtliggende øjne.
- Hjertefejl (medfødt) og andre.
Nogle patologier er forårsaget af en ændring i antallet af kønskromosomer. Patienter med disse mutationer har ikke afkom. Til dato er der ingen klart udviklet ætiologisk behandling af sådanne sygdomme. Sygdomme kan dog forebygges gennem prænatal diagnose.
Role i evolution
På baggrund af udt alte ændringer i forhold kan mutationer, der tidligere var skadelige, blive gavnlige. Som følge heraf betragtes sådanne omarrangeringer som materiale til udvælgelse. Hvis mutationen ikke påvirker "tavse" DNA-fragmenter, eller den provokerer udskiftningen af et kodefragment med et synonymt, så manifesterer den sig som regel ikke på nogen måde i fænotypen. Sådanne omarrangeringer kan dog findes. Til dette anvendes genetiske analysemetoder. På grund af det faktum, at ændringer opstår på grund af påvirkningen af naturlige faktorer, så viser det sig, at hvis det antages, at hovedkarakteristikaene ved det ydre miljø forbliver uændrede, forekommer mutationer med en omtrent konstant frekvens. Denne kendsgerning kan anvendes i studiet af fylogeni - analysen af familiebånd og oprindelsen af forskellige taxa, herunder mennesker. I forbindelse medOmlægninger i "tavse gener" fungerer således som et "molekylært ur" for forskere. Teorien antager også, at de fleste af ændringerne er neutrale. Deres akkumuleringshastighed i et bestemt gen er svagt eller fuldstændig uafhængig af indflydelsen af naturlig selektion. Som følge heraf bliver mutationen permanent over en lang periode. Forskellige gener vil dog have forskellig intensitet.
Afslutningsvis
Undersøgelse af forekomstens mekanisme, videreudvikling af omlejringer i mitokondriel deoxyribonukleinsyre, som passerer til afkom gennem moderlinjen, og i Y-kromosomer overført fra faderen, er i dag meget brugt i evolutionær biologi. Indsamlede, analyserede og systematiserede materialer, forskningsresultater bruges i undersøgelser af oprindelsen af forskellige nationaliteter og racer. Information er af særlig betydning i retning af genopbygningen af menneskehedens biologiske dannelse og udvikling.
