Den menneskelige krop er et komplekst mangefacetteret system, der fungerer på forskellige niveauer. For at organer og celler kan fungere i den korrekte tilstand, skal visse stoffer deltage i specifikke biokemiske processer. Dette kræver et solidt fundament, det vil sige den korrekte overførsel af den genetiske kode. Det er det udlagte arvemateriale, der styrer udviklingen af embryonet.
Nogle gange er der dog ændringer i arvelig information, der optræder i store associationer eller vedrører individuelle gener. Sådanne fejl kaldes genmutationer. I nogle tilfælde refererer dette problem til cellens strukturelle enheder, det vil sige hele kromosomer. Derfor kaldes fejlen i dette tilfælde en kromosommutation.
Hver menneskelig celle indeholder norm alt det samme antal kromosomer. De deler de samme gener. Det komplette sæt er 23 par kromosomer, men i kønsceller er de 2 gange færre. Dette skyldes det faktum, at under befrugtning, fusion af sædcellerog ægget skal repræsentere en komplet kombination af alle de nødvendige gener. Deres fordeling sker ikke tilfældigt, men i en strengt defineret rækkefølge, og sådan en lineær sekvens er absolut den samme for alle mennesker.
Kromosomale mutationer bidrager til en ændring i deres antal og struktur. Der kan således dukke et ekstra kromosom op, eller omvendt vil de blive savnet. Denne ubalance kan forårsage abort eller bidrage til kromosomforstyrrelser.
Typer af kromosomer og deres anomalier
Kromosom er bæreren af arvelig information i cellen. Det er et dobbelt DNA-molekyle i kompleks med histoner. Dannelsen af kromosomer sker i profase (på tidspunktet for celledeling). Men i løbet af metafaseperioden er det mere bekvemt at studere dem. Kromosomer, som består af to kromatider, det vil sige forbundet med en primær indsnævring, er placeret ved cellens ækvator. Den primære forsnævring deler kromosomet i 2 sektioner af samme eller forskellige længder.
Der skelnes mellem følgende typer kromosomer:
- metacentric - med lige lange arme;
- submetacentrisk - med arme af uens længde;
- akrocentrisk (stangformet) - med den ene korte og den anden lange arme.
Anomalier er relativt store og små. Forskningsmetoder varierer afhængigt af denne parameter. Nogle er umulige at opdage med et mikroskop. I sådanne tilfælde bruges den differentielle farvningsmetode, men kun når det berørte område måles i millioner af nukleotider. Kun taknukleotidsekventering kan afsløre små mutationer. Og større krænkelser fører til en udt alt effekt på den menneskelige krop.
Hvis et af kromosomerne mangler, kaldes anomalien monosomi. Et ekstra kromosom i kroppen er trisomi.
kromosomsygdomme
Kromosomsygdomme er genetiske patologier, der opstår som følge af unormale kromosomer. De opstår på grund af ændringer i antallet af kromosomer eller store omlejringer
Da medicin stadig var langt fra det moderne udviklingsniveau, troede man, at en person har 48 kromosomer. Og først i 1956 var de i stand til korrekt at tælle, nummerere og identificere forholdet mellem krænkelsen af antallet af kromosomer og nogle arvelige sygdomme.
Efter 3 år fandt den franske videnskabsmand J. Lejeune ud af, at psykiske lidelser hos mennesker og resistens over for infektioner er direkte relateret til genomisk mutation. Det var et ekstra 21 kromosom. Hun er en af de mindste, men en lang række gener er koncentreret i hende. Et ekstra kromosom blev observeret hos 1 ud af 1000 nyfødte. Denne kromosomsygdom er langt den mest undersøgte og kaldes Downs syndrom.
I samme 1959 blev det undersøgt og bevist, at tilstedeværelsen af et ekstra X-kromosom hos mænd fører til Klinefelters sygdom, hvor en person lider af mental retardering og infertilitet.
Men på trods af, at kromosomafvigelser er blevet observeret og undersøgt i lang tid, gør selv moderne medicin ikkei stand til at behandle genetiske sygdomme. Men metoderne til at diagnosticere sådanne mutationer er blevet ret moderniseret.
Årsager til et ekstra kromosom
Anomali er den eneste årsag til fremkomsten af 47 kromosomer i stedet for de foreskrevne 46. Medicinske eksperter har bevist, at hovedårsagen til fremkomsten af et ekstra kromosom er den vordende mors alder. Jo ældre den gravide kvinde er, desto større er sandsynligheden for ikke-disjunktion af kromosomer. Alene af denne grund rådes kvinder til at føde før de fylder 35 år. Hvis du bliver gravid efter denne alder, bør du testes.
De faktorer, der bidrager til fremkomsten af et ekstra kromosom, omfatter niveauet af anomali, som er steget i hele verden, graden af miljøforurening og meget mere.
Der er en opfattelse af, at der opstår et ekstra kromosom, hvis der var lignende tilfælde i familien. Dette er kun en myte: Undersøgelser har vist, at forældre, hvis børn lider af en kromosomsygdom, har en perfekt sund karyotype.
Diagnose af udseendet af et barn med en kromosomal abnormitet
Anerkendelse af unorm alt kromosomtal, den såkaldte aneuploidiscreening, afslører mangel på eller overskud af kromosomer i embryonet. Gravide kvinder over 35 år rådes til at gennemgå en procedure for at få en prøve af fostervand. Hvis der opdages en krænkelse af karyotypen, bliver den vordende mor nødt til at afslutte graviditeten, da det fødte barn vil lide af en alvorlig sygdom hele sit liv i mangel af effektive behandlingsmetoder.
Kromosomale lidelser er hovedsageligt af maternel oprindelse, så det er nødvendigt at analysere ikke kun cellerne i embryonet, men også de stoffer, der dannes under modningen. Denne procedure kaldes polære legemers diagnosticering af genetiske lidelser.
Downs Syndrome
Forskeren, der først beskrev mongolismen, er nede. Et ekstra kromosom, sygdommen af gener i nærvær af som nødvendigvis udvikler sig, er blevet undersøgt bredt. Med mongolisme forekommer trisomi på kromosom 21. Det vil sige, at i en syg person opnås i stedet for de foreskrevne 46 47 kromosomer. Det vigtigste symptom er udviklingsforsinkelse.
Børn, der har et ekstra kromosom, oplever alvorlige indlæringsvanskeligheder i skolen, så de har brug for en alternativ undervisningsmetode. Udover mental er der også en afvigelse i den fysiske udvikling, nemlig: skrå øjne, et fladt ansigt, brede læber, en flad tunge, forkortede eller udvidede lemmer og fødder, en stor ophobning af hud i nakken. Den forventede levetid når et gennemsnit på 50 år.
Patau Syndrome
Trisomi inkluderer også Patau-syndrom, hvor 3 kopier af kromosom 13 observeres. Et karakteristisk træk er en krænkelse af aktiviteten i centralnervesystemet eller dets underudvikling. Patienter har flere misdannelser, herunder medfødt hjertesygdom. Mere end 90 % af mennesker med Patau syndrom dør i det første leveår.
Edwards Syndrome
Denne anomali, ligesom de foregående,relateret til trisomi. I dette tilfælde taler vi om kromosom 18. Edwards syndrom er karakteriseret ved forskellige lidelser. Grundlæggende har patienterne knogledeformitet, en ændret form af kraniet, problemer med åndedrætssystemet og det kardiovaskulære system. Den forventede levetid er norm alt omkring 3 måneder, men nogle babyer lever op til et år.
Endokrine sygdomme med kromosomanomalier
Ud over de anførte syndromer af kromosomal abnormitet er der andre, hvor der også er en numerisk og strukturel anomali. Disse sygdomme omfatter følgende:
- Triploidy er en ret sjælden lidelse i kromosomerne, hvor deres modale antal er 69. Graviditet ender norm alt med en tidlig abort, men hvis barnet overlever i højst 5 måneder, observeres adskillige fødselsdefekter.
- Wolf-Hirschhorns syndrom er også en af de sjældneste kromosomale anomalier, som udvikler sig på grund af en deletion af den distale ende af kromosomets korte arm. Den kritiske region for denne lidelse er 16,3 på kromosom 4p. Karakteristika er udviklingsproblemer, stunting, anfald og typiske ansigtstræk
- Prader-Willi Syndrom - sygdommen er meget sjælden. Med en sådan abnormitet af kromosomerne fungerer 7 gener eller nogle af deres dele på det 15. faderlige kromosom ikke eller er helt fjernet. Tegn: skoliose, strabismus, forsinket fysisk og intellektuel udvikling, træthed.
Hvordan opdrager man et barn med en kromosomforstyrrelse?
At opdrage et barn med medfødte kromosomsygdomme er ikke let. For at gøre dit liv lettere, skal du følge nogle regler. For det første bør du straks overvinde fortvivlelse og frygt. For det andet er der ingen grund til at spilde tid på at lede efter den skyldige, han eksisterer simpelthen ikke. For det tredje er det vigtigt at tage stilling til, hvilken slags hjælp barnet og familien har brug for, og derefter henvende sig til specialister for at få medicinsk og psykologisk og pædagogisk hjælp.
I løbet af det første leveår er diagnose ekstremt vigtig, da motorisk funktion udvikles i denne periode. Med hjælp fra fagfolk vil barnet hurtigt tilegne sig motoriske færdigheder. Det er nødvendigt at objektivt undersøge barnet for patologi af syn og hørelse. Desuden bør barnet observeres af en børnelæge, psykoneurolog og endokrinolog.
Forældre opfordres til at melde sig ind i en særlig forening for at modtage værdifulde praktiske råd fra folk, der har overvundet en lignende situation og er klar til at dele.
Bæreren af det ekstra kromosom er norm alt venlig, hvilket gør det lettere at opdrage ham, og han forsøger også at opnå en voksens godkendelse efter bedste evne. Udviklingsniveauet for en speciel baby vil afhænge af, hvor hårdt de lærer ham grundlæggende færdigheder. Syge børn, selvom de h alter bagud resten, kræver meget opmærksomhed. Det er altid nødvendigt at fremme barnets uafhængighed. Egenomsorgsfærdigheder bør læres ved eksempel, og så vil resultatet ikke vente længe på at komme.
Børn med kromosomforstyrrelser er udstyret med særlige talenter,som skal afsløres. Det kan være musik eller maleri. Det er vigtigt at udvikle barnets tale, spille aktive spil, der udvikler motoriske færdigheder, læse og også vænne sig til regimet og nøjagtigheden. Hvis du viser al din ømhed, omsorg, opmærksomhed og hengivenhed over for barnet, vil han svare det samme.
Kan det helbredes?
Hidtil er det umuligt at helbrede kromosomsygdomme; hver foreslået metode er eksperimentel, og deres kliniske effektivitet er ikke blevet bevist. Systematisk medicinsk og pædagogisk bistand hjælper med at opnå succes med udvikling, socialisering og tilegnelse af færdigheder.
Et sygt barn bør observeres af specialister hele tiden, da medicin har nået det niveau, hvor det er i stand til at levere det nødvendige udstyr og forskellige former for terapi. Lærere vil anvende moderne tilgange til undervisning og rehabilitering af babyen.
