Alexanders sygdom er en meget sjælden neurologisk patologi, der har en progressiv karakter. Årsagerne til denne patologiske tilstand er endnu ikke blevet identificeret, men teorien om GFAP-genmutationen har den stærkeste position. Dette gen er ansvarligt for at koder for glialfibrillært surt protein.
Alexanders sygdom forekommer sporadisk, der er oplysninger om hyppige familietilfælde af denne patologi. Sygdommen nedarves i et autosom alt dominant arvemønster. I øjeblikket skelner videnskabsmænd mellem tre varianter af denne patologi: voksen, ungdommelig og infantil.
De første manifestationer af den infantile form af sygdommen begynder omkring det tidspunkt, hvor barnet er 6 måneder gammelt. De vigtigste symptomer kan kaldes patologisk vækst af hovedet, såvel som neurologiske lidelser. Der er forsinkelser i den psykomotoriske og fysiske udvikling. Nogle ekstrapyramidale lidelser forekommer, såsom chorearthrose og dystoni. Måske udvikling af spastisk tetraparese. Ud over alt dette har barnet svært ved at synke. Sjældent kan patienten evtlæg mærke til nystagmus, samt hvordan øjeæblerne bevæger sig ufrivilligt. Nogle gange har patienten apnø. I gennemsnit lever patienter 2-3 år efter de første symptomer viser sig. Sygdomme i nervesystemet hos børn er meget farlige for en organisme, der endnu ikke er stærk.
Alexanders sygdom, som opstår i en ungdommelig form, begynder at udvikle sig i perioden fra 4 til 14 år. En retrospektiv analyse afslørede, at de primære symptomer viser sig noget tidligere: Indtil 2-års alderen h alter børn bagud i den psykomotoriske udvikling, der observeres ofte epilepsianfald, og der dannes gradvist tetraparese, pseudobulbære lidelser og hyppige apnøanfald er mulige. De fleste patienter har makrocefali, men det kan ikke sættes i overensstemmelse med de karakteristiske tegn på denne patologi i den infantile periode. Ofte lider patienter af uforklarlige opkastningsanfald, især om morgenen. Gradvist er der en stigning i pyramidale lidelser, såsom ataksi i hjernen, kramper. Det er værd at bemærke, at den intelligente funktion ikke påvirkes. På MR manifesterer Alexanders sygdom (foto nedenfor) sig med typiske ændringer. Forventet levetid er 7-9 år fra de vigtigste symptomer.
Den voksne form for sygdommen er meget forskelligartet i sine kliniske manifestationer. Fra det andet til det syvende årti af livet noteres begyndelsen af symptomer. Gradvist udvikler patienterne tegn på skade på lillehjernen, såvel som corticospinalkanalerne. Mindre almindeligt er nystagmus og kognitiv svækkelse.funktioner.
Den vigtigste metode til at diagnosticere denne patologiske proces er MR-, CT- og DNA-analyse. Der er ingen specifik behandling for Alexanders sygdom. Terapi er symptomatisk. Prognosen er dårlig og afhænger af, hvor hurtigt patologien manifesterer sig. Jo før dette sker, jo hurtigere indtræffer døden.
