Ordet "ned" i det moderne samfund bliver oftere brugt som en fornærmelse. I denne henseende venter mange mødre med tilbageholdt ånde på resultaterne af en ultralyd og frygter alarmerende symptomer. Et barn nede i familien er jo en svær test, der kræver fysisk og psykisk stress. Så hvad er Downs syndrom? Hvad er dets tegn og symptomer?
Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom er en genetisk patologi, en medfødt kromosomal anomali. Det er ledsaget af en afvigelse af nogle medicinske indikatorer og en krænkelse af normal fysisk udvikling. Det er vigtigt at bemærke, at ordet "sygdom" ikke er relevant her, da vi taler om et sæt karakteristiske tegn og visse træk, dvs. om syndromet.
Den allerførste omtale af syndromet blev angiveligt bemærket for 1500 år siden. Det er denne alder, der tilskrives resterne af et barn med tegn på downs syndrom, fundet i nekropolis i den franske by Châlons-sur-Saone. Begravelsen var ikke anderledes end de sædvanlige, hvoraf det kan sluttes, at personer med lignafvigelser blev ikke udsat for offentligt pres.
Downs syndrom blev første gang beskrevet i 1866 af den britiske læge John Langdon Down. Så kaldte videnskabsmanden dette fænomen "mongolisme". Nogen tid senere blev patologien opkaldt efter opdageren.
Hvad er årsagerne?
Årsagerne til fremkomsten af børn med Downs syndrom blev først kendt i 1959. Så beviste den franske videnskabsmand Gerard Lejeune den genetiske tilstand af denne patologi.
Det viste sig, at den sande årsag til syndromet er udseendet af et ekstra par kromosomer. Det dannes på befrugtningsstadiet. Norm alt har en rask person 46 par kromosomer i hver celle, i kønscellerne (æg og sædceller) præcis halvdelen af dem - 23. Men under befrugtningen smelter ægget og sæden sammen, deres genetiske sæt kombineres og danner en ny celle - en zygote.
Snart begynder zygoten at dele sig. Under denne proces kommer der et punkt, hvor antallet af kromosomer i en celle klar til at dele sig fordobles. Men de divergerer straks til modsatte poler af cellen, hvorefter den deles i to. Det er her fejlen opstår. Når det 21. kromosompar divergerer, kan hun "gribe" et andet med sig. Zygoten fortsætter med at dele sig mange gange, embryonet dannes. Sådan ser børn med Downs syndrom ud.
Syndromets former
Der er tre former for Downs syndrom afhængigt af deres genetiske mekanismers karakteristikaforekomst:
- Trisomi. Dette er et klassisk tilfælde, dets forekomst er 94%. Opstår, når der er en krænkelse af divergensen af 21 par kromosomer under deling.
- Translokation. Denne type Downs syndrom er mindre almindelig, kun 5% af tilfældene. I dette tilfælde overføres en del af et kromosom eller et helt gen til et andet sted. Genetisk materiale kan "springe" fra et kromosom til et andet, eller inden for det samme kromosom. Ved fremkomsten af et sådant syndrom spiller faderens genetiske materiale en afgørende rolle.
- mosaicisme. Den sjældneste form for syndromet forekommer kun i 1-2% af tilfældene. Med en sådan krænkelse indeholder en del af kroppens celler et norm alt sæt kromosomer - 46, og den anden del er forstørret, dvs. 47. Down-børn med mosaiksyndrom kan afvige lidt fra deres jævnaldrende, men er lidt bagud i mental udvikling. Norm alt er en sådan diagnose svær at bekræfte.
Manifestation af syndromet
Tilstedeværelsen af et barn med Downs syndrom er let at genkende umiddelbart efter fødslen. Du skal være opmærksom på følgende tegn:
- lille hoved, flad ryg;
- fladt ansigt, fladtrykt næsebro;
- lille hage, mund, ører;
- øjne med en karakteristisk folder og et skråt snit;
- ofte åben mund;
- korte lemmer, fingre, hals;
- svækket muskeltonus;
- håndfladerne er brede med en tværgående hudfold (abe).
Oftest nyfødte med Downs syndromgenkendes af disse funktioner. De kan bestemmes ikke kun af en specialist, men også af en almindelig person. Diagnosen bekræftes derefter ved en mere detaljeret undersøgelse og en række tests.
Hvor farligt er syndromet?
Hvis der blev født en dun i familien, skal du behandle dette med behørig opmærksomhed. Som regel udvikler sådanne børn, ud over ydre tegn, alvorlige patologier:
- nedsat immunitet;
- medfødte hjertefejl;
- ukorrekt brystudvikling.
Af disse grunde er et dunbarn mere tilbøjeligt til at få infektioner i barndommen og lider af lungesygdomme. Derudover er dens vækst forbundet med en forsinkelse i mental og fysisk udvikling. Langsom dannelse af fordøjelsessystemet kan føre til et fald i enzymaktivitet og vanskeligheder med at fordøje mad. Ofte har en dunbaby brug for en kompleks hjerteoperation. Derudover kan han udvikle dysfunktioner i andre indre organer.
Nogle gange hjælper rettidige foranst altninger til at undgå ubehagelige konsekvenser. Derfor er rettidige undersøgelser vigtige selv på stadiet af intrauterin udvikling af det ufødte barn.
Risikogrupper
Den gennemsnitlige forekomst af Downs syndrom er 1:600 (1 ud af 600 barn). Disse tal varierer dog afhængigt af mange faktorer. Dunede børn fødes ofte af kvinder efter 35 års alderen. Jo ældre kvinden er, jo større er risikoen for at få et barn med handicap. Derfor er det meget vigtigt for mødre over 35 år at gennemgå alle de nødvendige lægeundersøgelser på forskellige stadier af graviditeten.
Fødslen af børn med Downs syndrom sker dog imødre under 25. Det viste sig, at faderens alder, tilstedeværelsen af nært beslægtede ægteskaber og mærkeligt nok bedstemoderens alder også kan være årsagerne til dette.
Diagnose
I dag kan Downs syndrom diagnosticeres allerede på graviditetsstadiet. Den såkaldte "down-analyse" omfatter en lang række undersøgelser. Alle diagnostiske metoder før fødslen kaldes prænatal og er konventionelt opdelt i to grupper:
- invasiv - involverer kirurgisk invasion af fostervandsrummet;
- ikke-invasiv - ingen penetration ind i kroppen.
Den første gruppe af metoder omfatter:
- Fostervandsprøve. Fostervand tages med en speciel nål. Cellerne indeholdt i denne væske udsættes for en genetisk undersøgelse for tilstedeværelsen af kromosomale abnormiteter. Teoretisk set kan metoden udgøre en fare for det ufødte foster, så den er ikke ordineret til alle.
-
Tager en lille mængde væv (biopsi), der udgør fosterets membran (chorion). Det menes, at det opnåede materiale giver et mere pålideligt resultat i genetiske undersøgelser.
ned analyse
Den anden gruppe af metoder omfatter sikrere, for eksempel ultralyd og biokemiske undersøgelser. Downs syndrom på ultralyd opdages fra og med 12. graviditetsuge. Norm alt kombineres en sådan undersøgelse med blodprøver. Hvis der er risiko for, at en kvinde får en baby, skal hun gennemgå en lang række undersøgelser.
Kan det forhindres?
Forebygudseendet af et barn med Downs syndrom er kun muligt før begyndelsen af undfangelsen gennem en genetisk undersøgelse af mor og far. Særlige tests vil vise graden af risiko for kromosomal patologi hos det ufødte foster. Dette tager højde for mange faktorer - moderens, faderens, bedstemorens alder, tilstedeværelsen af ægteskaber med blodsslægtninge, tilfælde af fødslen af børn med nedture i familien.
Efter at have lært om problemet på et tidligt tidspunkt, har en kvinde ret til selvstændigt at bestemme over fosterets skæbne. At opdrage et barn med Downs syndrom er en meget kompleks og tidskrævende proces. Hele sit liv vil et sådant barn have brug for medicinsk behandling af høj kvalitet. Vi bør dog ikke glemme, at selv børn med sådanne handicap fuldt ud kan studere i skolen og opnå succes i livet.
Er der en kur?
Downs syndrom menes at være umuligt at behandle, da det er en genetisk lidelse. Der er dog måder at mindske dens manifestationer på.
Børn med Downs Syndrom har brug for ekstra omsorg. Sammen med højt kvalificeret lægehjælp har de brug for ordentlig uddannelse. I lang tid kan de ikke lære at tage vare på sig selv på egen hånd, så det er nødvendigt at indgyde disse færdigheder i dem. Derudover har de brug for konstante sessioner med en talepædagog og en fysioterapeut. Der er specialdesignede rehabiliteringsprogrammer for disse børn for at hjælpe dem med at udvikle sig og tilpasse sig samfundet.
Sådan en moderne videnskabelig udvikling som stamcelleterapi kan kompensere for forsinkelsen i barnets fysiske udvikling. Behandlingen kan normalisere knoglevækst, hjerneudvikling, etablere korrekt ernæring af indre organer og styrke immuniteten. Indførelsen af stamceller i barnets krop begynder umiddelbart efter fødslen.
Der er bevis på effektiviteten af langtidsbehandling med nogle lægemidler. De forbedrer stofskiftet og har en positiv effekt på udviklingen af et barn med Downs syndrom.
Ned og samfund
Børn med Downs syndrom har meget svært ved at tilpasse sig samfundet. Men samtidig har de desperat brug for kommunikation. Dunbørn er meget venlige, nemme at kontakte, positive, trods humørsvingninger. For disse egenskaber kaldes de ofte "solbørn".
I Rusland er holdningen til børn, der lider af en kromosomal abnormitet, ikke kendetegnet ved velvilje. Et barn med en udviklingsforsinkelse kan blive genstand for latterliggørelse blandt sine jævnaldrende, hvilket vil påvirke dets psykologiske udvikling negativt.
Personer med Downs Syndrom vil opleve vanskeligheder gennem hele deres liv. Det er ikke nemt for dem at komme i børnehave, skole. De har svært ved at få arbejde. Det er ikke nemt for dem at stifte familie, men selvom det lykkes, er der problemer med evnen til at få børn. Downs-mænd er infertile, og kvinder har en øget risiko for at få syge afkom.
Mennesker med Downs syndrom kan dog leve hele livet. De er i stand til at lære, på trods af at denne proces er meget langsommere for dem. Blandt sådanne mennesker er der mange talentfulde skuespillere, for hvem i 1999 blev oprettetTheatre of the Innocent i Moskva.
