Hvert barn, uanset de problemer, der måtte opstå, bør elskes og ønskes af deres forældre. I denne artikel vil jeg gerne fortælle om, hvordan graviditeten for et barn med Downs syndrom forløber, og hvilke vanskeligheder der kan opstå.
Et par ord om sygdommen
Denne sygdom fik sit navn til ære for lægen, der forskede i den - John Langdon Down. Lægen begyndte sit arbejde tilbage i 1882, men offentliggjorde resultaterne 4 år senere. Hvad kan man sige om selve sygdommen? Så dette er en patologi, der har en kromosomal natur: en fejl opstår i processen med celledeling. Forskere har bevist, at børn født med Downs syndrom har et yderligere 47. kromosom (hos raske mennesker har hver celle 46 kromosomer, der bærer vigtig genetisk information). For at sige det enkelt, betragtes mennesker med denne diagnose som ment alt retarderede (selvom de ikke bør kaldes det i henhold til moralske og etiske standarder).
Fakta
Nøglefakta om denne sygdom:
- Downs syndrom under graviditetpåvirker drenge og piger ligeligt.
- Statistik: 1 baby med dette syndrom fødes for hver 1100 raske babyer.
- Den 21. marts er en dag med solidaritet med mennesker med Downs syndrom. Interessant nok blev datoen ikke valgt tilfældigt. Årsagen til sygdommen er trods alt trisomi på kromosom 21 (tallet er 21, månedens ordinære tal er 3).
- Personer med denne diagnose kan leve op til 60 år. Og takket være moderne udvikling er de i stand til at leve et helt norm alt fuldt liv (de kan læse, skrive, deltage i det offentlige liv).
- Sygdommen har ingen grænser eller risikogrupper. Sådan et barn kan fødes af en kvinde uanset uddannelsesniveau, social status, hudfarve eller sundhedstilstand.
Reasons
Vi overvejer yderligere emnet: "Downs syndrom: tegn under graviditet." Hvilke årsager kan bidrage til forekomsten af denne sygdom? Så, som allerede nævnt ovenfor, er det ekstra 47. kromosom ansvarlig for alt. Alle de processer, der fører til forekomsten af syndromet, forekommer på tidspunktet for intrauterin dannelse af fosteret i celledelingsperioden. Moderne eksperter siger, at disse er tilfældige kromosomale mutationer, der er fuldstændig uafhængige af eksterne faktorer.
Risikogrupper og statistik
Risikoen for Downs syndrom under graviditet er forskellig for forskellige grupper af kvinder:
- 20-25 år gammel. Risikoen for dette symptom hos et barn er 1/1562.
- 25-35 år gammel. Risikostigninger: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Over 45 år gammel. Risikoen er størst. I dette tilfælde, for 19 børn, er en baby født med Downs syndrom.
Med hensyn til fædre er lægernes konklusioner ikke så entydige. De fleste eksperter siger dog, at fædre over 42 år har større mulighed for at undfange et "solrigt barn".
tests
Moderne videnskabsmænd har opfundet specielle tests, der kan eliminere risikoen for Downs syndrom under graviditet. I dette tilfælde skal kvinden besvare følgende kritiske spørgsmål:
- Alder.
- Etnicitet.
- Dårlige vaner (rygning).
- Kropsvægt.
- tilstedeværelse af diabetes.
- Antal graviditeter.
- Conception: er IVF blevet brugt.
Det er dog stadig værd at sige, at takket være testprogrammet alene, er det umuligt helt at eliminere risikoen for, at en baby får dette syndrom. For at gøre dette skal du bruge yderligere midler.
Hvordan ved jeg det?
Vi fortsætter samtalen om emnet: "Downs syndrom: tegn under graviditet." Som nævnt ovenfor er denne patologi af genetisk karakter. Derfor kan du lære om det selv på et tidspunkt, hvor barnet er i gang med intrauterin udvikling. Hvilken forskning vil være relevant i dette tilfælde?
- Ultralyd. Den første gang skal udføres i perioden fra 11 til 13 uger. I så fald vil detbarnets kraveplads undersøges, hvilket vil gøre det muligt at sige, om barnet har denne patologi (en ekstra fold kan være synlig ved ultralydsundersøgelsen eller den tilladte tykkelse af kravezonen vil være mere end 3 mm)
- Moders blodprøve. For at gøre dette skal du donere blod fra en vene. Hvis fosteret har en patologi, vil moderen have et øget niveau af β-CHG underenhed (det vil være mere end 2 MoM).
- Plasmaanalyse. Risikoen for at få et syndrom hos et ufødt barn kan være, hvis PAPP-A-indikatoren er mindre end 0,5 MoM.
Det er værd at nævne, at denne undersøgelse kaldes "kombineret screeningsanalyse" (eller første screeningstest). Kun i kombination kan du få resultater, der vil være 86 % korrekte.
Yderligere undersøgelse
Så, Downs syndrom, tegn på graviditet. Ultralyd - som forskningsmetode - vil simpelthen ikke være nok til at stille en præcis diagnose. Hvis den første screening indikerer, at barnet har denne cider, kan lægen råde den vordende mor til at gennemgå en anden undersøgelse (det vil være nødvendigt, hvis damen skal beslutte sig for en abort). Dette er en transcervikal amnioskopi. Under denne procedure vil der blive taget prøver af chorionvilli, som sendes til laboratoriet for grundig behandling. Resultaterne i dette tilfælde er 100 % korrekte. Et vigtigt punkt: denne procedure kan være farlig for barnets liv, derfor bør forældrene tænke over det omhyggeligt, når de træffer en beslutning. Force Doctoren kvinde har ikke tilladelse til denne undersøgelse.
Anden visning
Vi studerer yderligere emnet: "Downs syndrom: tegn under graviditet." Så den anden screening vil også være vigtig under barnets fødsel. Det udføres i andet trimester mellem den 16. og 18. uge af graviditeten. Tegn på syndromet i undersøgelsen af moderens blod:
- HCG over 2 MoM.
- AFP mindre end 0,5 MoM.
- Gratis østriol - mindre end 0,5 MoM.
- Inhibin A - mere end 2 MoM.
Ultralyddiagnostik vil også være vigtigt:
- Fosterstørrelsen er mindre end norm alt.
- Forkortning eller fravær af næseknoglen i barnet.
- Afkortning af lårbenet og overarmsbenet.
- Babys overkæbe vil være mindre end norm alt.
- Babyens navlestreng vil have én arterie i stedet for to.
- Fosterblæren vil blive forstørret.
- Børn har størst sandsynlighed for at få hjertebanken.
- En kvinde kan have oligohydramnios. Eller der er måske slet ikke fostervand.
Abort
Hvad ellers bør kvinder, der overvejer emnet: "Downs Syndrom: Tegn på graviditet" vide om? Så ingen kan overtale dem til at afbryde deres graviditet. Dette skal huskes godt. Lægen kan kun rådgive om følgende handlinger:
- Abort af graviditet og bortskaffelse af et foster med patologi.
- At føde, trods alt, en baby med særlige behov (i dette tilfælde vil der ikke kun være behov for yderligere kræfter, men også midler).
Accepterbeslutningen om, hvordan begivenhederne vil udvikle sig yderligere, kan kun være barnets forældre.
Om mor
Så, Downs syndrom. Tegn under graviditet, lad os sige, bogstaveligt t alt alt, hvad der er opdaget i denne patologi, er til stede. Hvad vil den vordende mor føle, når hun bærer sådan en speciel baby? Intet usædvanligt. Dette vil slet ikke påvirke en kvindes ydre tilstand og sundhed. De der. alt, hvad der sker med andre gravide, vil også ske for en mor, hvis ufødte barn har en patologi. Så ved kun ét ydre tegn eller tilstedeværelsen af visse symptomer vil en kvinde ikke være i stand til at se, om hendes baby har abnormiteter.
Sandsynligheder
Vi betragter yderligere en sådan patologi som Downs syndrom. Under graviditeten, især hvis der stilles en specifik diagnose, er mange forældre interesserede i: hvis et barn blev født med en patologi, er der en chance for, at en anden baby bliver født uden afvigelser? Der er to muligheder her:
- Hvis et barn har den mest typiske tredobling af kromosom 21, så er sandsynligheden for en efterfølgende graviditet med samme patologi 1%.
- Hvis det er en translokationsform, der er arvet fra mor eller far, er sandsynligheden højere. Lægerne har dog ikke nøjagtige tal.
Om børn
Sandsynligvis ikke alle ved, at børn med denne patologi kaldes "solrige babyer". Disse mennesker har mental retardering (kan variere fra mild tiltil mere komplekse former). Men dette er ikke en sætning. Takket være moderne uddannelsesprogrammer og udviklingen af videnskabsmænd kan sådanne børn leve et helt norm alt liv. Hvis alt er gjort korrekt, kan barnet ikke kun, men er også i stand til at lære at skrive og læse. Sådanne børn, som alle andre, elsker at "gå ud", gå, se på noget nyt, lyst og smukt. I storbyer er der særlige centre, hvor de beskæftiger sig med babyer med en sådan diagnose. Der er endda visse skoler for patienter med Downs syndrom. Uden tvivl kan en person med denne diagnose nogle gange ikke undvære hjælp udefra, dette skal huskes. Hvis fosteret bliver diagnosticeret med Downs syndrom under graviditeten, bør forældre derfor nøje afveje fordele og ulemper for at træffe den rigtige beslutning.
