Downs syndrom, også kaldet trisomi 21, er en genetisk lidelse, der fører til kognitiv svækkelse. Patologi forekommer i gennemsnit hos en ud af otte hundrede nyfødte. Tegn på Downs syndrom manifesteres i udviklingsforsinkelse, som kan være mild eller moderat, dannelsen af karakteristiske ansigtstræk, lav muskeltonus. Folk, der lider af patologi, har ofte mave-tarmsygdomme, hjertefejl og andre problemer.
Årsager til Downs syndrom
Navnet på patologien er givet til ære for Langdon Down, lægen, der først beskrev denne lidelse i 1866. Lægen var i stand til at navngive hans grundlæggende symptomer, men han formåede ikke korrekt at bestemme årsagen til patologien. Dette skete først i 1959, da videnskabsmænd fandt ud af, at Downs syndrom har en genetisk oprindelse. Hver menneskelig celle omfatter 23 par kromosomer, der bærer de gener, der er nødvendige for kroppens normale udvikling. 23 kromosomer nedarves gennem ægget fra moderen, og par af dem udgør 23 kromosomer, der nedarves gennemfars sperm. Men det sker, at et barn fra en af forældrene arver yderligere kromosomer. Når han modtager to fra sin mor i stedet for et 21. kromosom, er der i alt tre af dem (der tages højde for det 21. kromosom modtaget fra sin far). Det er det, der forårsager Downs syndrom.
tegn på Downs syndrom
Manifestationen af lidelsen kan variere fra milde til svære former, men de fleste mennesker med patologi har udt alte ydre træk. Så de ydre tegn på Downs syndrom inkluderer:
- fladet ansigt, lille mund, små ører, kort hals, skrå øjne;
- brede og korte hænder med korte fingre;
- buet himmel, skæve tænder, flad næsebro;
- brystkrumning osv.
kognitiv svækkelse
Børn med denne lidelse har kommunikationsproblemer. Dette kommer til udtryk i, at de næsten ikke får træning. Desuden fortsætter dette problem hele livet. Det er stadig ikke helt klart, præcis hvordan et ekstra kromosom 21 kan påvirke den kognitive udvikling. Hjernen hos en person med Downs syndrom har næsten samme størrelse som hjernen hos en rask person. Men strukturen af dets separate områder - lillehjernen og hippocampus - er noget ændret. Dette gælder især for hippocampus, som er ansvarlig for hukommelsen.
Hjertefejl og mave-tarmsygdomme
Tegnene på Downs syndrom anført ovenfor er cahalvdelen af børnene er også ledsaget af medfødte hjertefejl. I nogle tilfælde kræves operation umiddelbart efter fødslen for at rette fejl. Derudover er mange gastrointestinale sygdomme karakteristiske for børn med denne lidelse, især trakeøsofageal fistel og esophageal atresi.
Andre overtrædelser
Børn med en patologi er disponeret for sygdomme som:
- hypothyroidisme;
- infantile spasmer, anfald;
- otitis media;
- høre- og synsnedsættelser;
- ustabilitet af rygsøjlen i nakken;
- fedme;
- hyperreaktivitet og opmærksomhedsunderskud;
- depression.
Down syndrombehandling
Hidtil er der ingen kur mod lidelsen. Det er kun muligt at udføre terapi for samtidige lidelser, for eksempel hjertesygdomme eller mave-tarmsygdomme. Men livskvaliteten for børn med denne patologi kan stadig forbedres. Forskellige metoder bruges til dette, herunder taleterapi, fysioterapi, ergoterapi.
