Seglcelleanæmi er en type hæmolytisk blodsygdom. Sygdommens natur er genetisk, forbundet med en krænkelse af strukturen af gener, der koder for erytrocytglobiner, på grund af hvilken deres form ændres. Defekte blodceller kan ikke udføre deres funktion korrekt, den anæmiske tilstand påvirker vitale funktioner.
Udseende af røde blodlegemer
Formen af en rask persons erytrocytter ligner to forbundne konkave linser, en skive med en fortykket kant langs kanten. De er let bøjede, bøjelige og elastiske, hvilket giver dem mulighed for at passere gennem de mindste kapillærer. Takket være hæmoglobin, som fylder røde blodlegemer, udføres en effektiv udveksling af gasser i alle væv.
Tilstedeværelsen af seglcelleanæmi hos mennesker fører til en ændring i formen af røde blodlegemer. Røde blodlegemer ligner halvmånen af en ung måne, deraf navnet på sygdommen. Men det vigtigstedet er ikke problemet.
Forandrede celler bliver stive, passerer dårligt gennem et sm alt kapillærlumen. På samme tid staser blodet, hypoxi (iltsult) i vævene observeres. Cellerne i hjernen, hjertet, nyrerne og nethinden lider mest.
Sygdommens epidemiologiske karakteristika
Narvning af seglcelleanæmi hos mennesker udføres i henhold til et autosom alt recessivt træk. Det vil sige, at de berørte gener ikke er på kønskromosomerne. For fuld manifestation af sygdommen skal barnet arve recessive træk fra begge forældre, for at denne allel kan være homozygot.
Seglcelleanæmi rammer for det meste børn. Siden ungdomsårene er det mindre almindeligt.
Sygdommen er hovedsageligt begrænset til visse geografiske områder:
- Apenninerne og Balkanhalvøerne.
- Østlige Middelhav (Tyrkiet), Cypern.
- Indien.
- Lande i Mellemøsten og Nærøsten.
- Østlige og centrale regioner på det afrikanske kontinent.
I andre dele af Afrika forekommer sygdommen også, men ikke konstant, men forekommer sporadisk.
Ætiologi ved anæmi
Hæmoglobinmolekylet består af en proteindel - fire globinunderenheder og en ikke-proteinprotesegruppe, repræsenteret af fire jernholdige jernatomer (hæm). En genmutation forårsager seglcelleanæmi. Den, der bestemmer rækkefølgen af aminosyrer i proteinerunderenheder.
Det ændrede protein er en del af hæmoglobin, kaldet HbS (seglcellehæmoglobin). Den har en række forskelle fra normal HbA:
- fald i mobilitet i et elektrisk felt samt opløselighed med 98 %;
- får blod til at blive tykkere;
- har en lavere affinitet til oxygen.
Tegn på seglcelleanæmi manifesteres akut ved et fald i koncentrationen af ilt i den omgivende luft, eller rettere sagt, dens parti altryk. Hæmoglobin går i en geltilstand, strukturen af indholdet af blodceller og deres form ændres.
Seglceller fremkalder hypoxi i vævene, hvilket betyder, at parti altrykket af ilt falder endnu mere, og symptomerne på seglcelleanæmi er mere udt alte.
Patologiske ændringer i metaboliske processer i erytrocytter fremkalder selvdestruktion af disse celler. Kroppen er ikke i stand til at råde bod på deres mangel med den rigtige hastighed.
Diagnose
Bekræft seglcellesygdom ved klinisk billede og hæmatologiske tests.
Kompleks af symptomer, der er karakteristiske for sygdommen:
- stunting;
- forstørret milt;
- smerter i bevægeapparatet;
- bensår;
- luftvejsinfektioner;
- sygdomme i det kardiovaskulære system.
Under normale forhold påvises seglformede erytrocytter ikke i en blodudstrygning. For at fremprovokere deres udseende skabes lokal vævshypoksi ved midlertidigt at bandagere bunden af fingeren med en tourniquet.
Hvis sygdommen er genotypisk repræsenteret af en homozygot tilstand, sker der hurtigt blodforandringer, ikke senere end en time. Den heterozygote tilstand af genotypen for denne egenskab giver karakteristiske ændringer på én dag.
På billedet: udseendet af seglformede røde blodlegemer i en blodudstrygning.
I stedet for seglcelle-testen bruges uklarhedstesten nogle gange. Den er baseret på den svage opløselighed af hæmoglobin S. Bekræftelse af diagnosen kan opnås efter en elektroforetisk undersøgelse og påvisning af patologisk hæmoglobin.
Trækkene ved sygdomsforløbet hos børn
Hæmolytisk arvelig anæmi er alvorlig i en tidlig alder. I gennemsnit opstår de første anæmiske kriser i den femte levemåned. Norm alt er de forbundet med en form for infektion.
Barnet har feber, det ryster. Analyser afslører utilstrækkeligt hæmoglobinindhold (anæmi). Fri hæmoglobin forekommer i urin, såvel som dets omdannelsesprodukter (bilirubin og andre) i urin, afføring og blodserum.
En stor mængde bilirubin i plasma fører til farvning af slimhinder og hud. De bliver gullige. Der kan dannes pigmenterede galdesten.
Seglcellesygdommens indvirkning på fysikken
Følgende ændringer observeres på bevægeapparatets side:
- krumning af rygsøjlen, overdreven udtryk for bryst- og lændekurver;
- krumning af lemmerne, svaghed i musklerne, på grund af hvilken barnet nægter at gå;
- osteoporose, skøre knogler;
- vækst af det kortikale lag af knogler;
- kraniets form, forlænget i parietalretningen.
For patienter er en astenisk form for konstitution karakteristisk på baggrund af en generel mangel på kropsvægt. Samtidig øges leveren og milten i volumen og danner en svulmende mave.
Konsekvenser af trombose
Tilstopning af små kar med erytrocytmasse fører til hævelse af hænder og fødder, hvilket forårsager stærke smerter. Konsekvenserne af en anæmisk krise er især alvorlige og smertefulde for en lille patient - nekrotiske forandringer i hofte- og skulderleddene. De er ledsaget af smertefuld hævelse.
På grund af trombose af kapillærerne i de indre organer er blødninger i væv i lunger, nyrer, lever, milt, retinale læsioner mulige. Underernæring af væv og hud fører til forekomsten af trofiske sår på arme og ben, delvist eller fuldstændigt tab af synet.
Sygdomsmanifestation hos ældre patienter
I teenageårene kan sygdommen være mild. Væksthæmning er karakteristisk. Puberteten er forsinket med 2-3 år sammenlignet med raske jævnaldrende.
Kvinder på grund af seglcelleanæmi har sen menstruation, komplikationer af graviditeten i form af hypoxi,for tidlig fødsel og spontan abort.
Hos mennesker i moden alder, der lider af denne sygdom, dannes der karakteristiske morfologiske træk:
- krumning af rygsøjlen;
- lille volumen af skulder- og bækkenbæltet på lemmerne;
- uforholdsmæssigt lange arme og ben;
- deformeret bryst (tøndeformet);
- aflang kranieform.
Over tid kompliceres sygdommen af nedsat lungefunktion på grund af fibrøs udskiftning af væv beskadiget af hjerteanfald, priapisme (smertefuld erektion, der fører til impotens), angina og arytmi.
Sygdommen kan vise sig på forskellige måder. Nogle patienter har alvorlige og hyppige smerteanfald, mens andre har praktisk t alt ingen symptomer, ingen smerter. Mellem anfald af anæmi lever patienten et norm alt liv.
Behandling av seglcelleanæmi
Mange symptomer og komorbide tilstande i denne sygdom bestemmer flere behandlingsretninger:
- Påvirkning af blodet ved intravenøs infusion af s altvand for at genoprette vandbalancen i kroppen. Blodtransfusion eller indførelse af vaskede røde blodlegemer, antikoagulantia giver dig mulighed for at genoprette forstyrret vævstrofi.
- Lettelse af smerteanfald under eksacerbationer. I dette tilfælde anvendes både konventionelle analgetika og narkotiske midler, afhængigt af sværhedsgraden af smertesyndromet.
- Immunisering og behandling som følge af lav immunitetinfektionssygdomme. Dette er nødvendigt for at reducere antallet af anæmiske angreb for at undgå sepsis.
- En iltmaske til at overvinde virkningerne af hypoxi hjælper med at genoprette iltens parti altryk til den krævede norm.
- Brugen af hydroxyurinstof (Hydrea), som kan øge produktionen af føt alt hæmoglobin hos nogle patienter. Denne behandling reducerer hyppigheden af nødvendige blodtransfusioner.
Kirurgisk behandling af arvelig anæmi er transplantation af hæmatopoietisk væv - rød knoglemarv. De bedste resultater opnås hos patienter under seksten år med en passende vævsdonor.
Ifølge indikationer kan en miltoperation være nødvendig - fjernelse af milten.
Faktorer, der fremkalder anæmisk krise
Under visse forhold er en forværring af sygdommen mere sandsynlig. For at undgå en krise skal du være opmærksom på risikofaktorer:
- At flyve lange distancer og bestige bjerge, der fører til iltsult.
- Eksponering for lave og høje temperaturer (bad, sauna, badning i koldt vand).
- Enhver infektion, også dem der ikke er direkte relateret til blodet.
- Utilstrækkelig hydrering. En person med seglcellesygdom bør altid have drikkevand med sig.
- Følelsesmæssig og fysisk stress.
Hjælp derhjemme
Seglcelleanæmi pålægger menneskeliv restriktioner. For at undgå eksacerbationer og lindre tilstanden skal du følge visse regler:
- Tag folinsyre kosttilskud som anvist af din sundhedspersonale. Generelt dagligt for at stimulere produktionen af nye røde blodlegemer.
- Gør op for folinsyremangel ved at spise nok fuldkorn, frugt og grønt.
- Drik vand regelmæssigt uden at føle tørst. Dette vil hjælpe med at opretholde lav blodviskositet og undgå hyppige gentagelser af kriser.
- Deltag i sport eller fitness med en moderat belastning, så vidt det er muligt, lær fysiske afslapningsevner.
- Prøv at undgå følelsesmæssig overbelastning.
- Brug en varm kompres eller varmepude for at reducere smerte.
- Ved den første mistanke om en infektion, skal du kontakte din læge. Rettidig behandling vil reducere sandsynligheden for et "fuld størrelse" angreb af anæmi.
Prognose kan variere fra patient til patient. Ja, for nogle er hyppige smertefulde kriser normen, mens de for andre sker meget sjældent.
Der er ingen foranst altninger til at forhindre sygdommen, da den eneste måde at opnå seglcelleanæmi på er gennem arv fra forældre. Genetisk rådgivning kan give svar om egenskabens bæreevne, mulige konsekvenser og måder at overvinde det på.
