Pfeiffers syndrom er en ekstremt sjælden genetisk sygdom, der i gennemsnit forekommer hos én ud af 100.000 nyfødte. Påvirker lige ofte drenge og piger. Sygdommens hovedsymptom er den tidlige sammensmeltning af kranieknoglerne under embryogenese, på grund af hvilken hjernen ikke kan udvikle sig norm alt i fremtiden.
Generelle oplysninger
Sygdommen blev opdaget af den berømte tyske genetiker Rudolf Pfeiffer. I 1964 beskrev han symptomerne på en hidtil ukendt sygdom, hvis hovedtræk var abnormiteter i kraniets struktur og sammensmeltning af fingre på fødderne eller hænderne (syndactyly). Syndromet blev observeret hos otte patienter fra samme familie, hvilket indikerede sygdommens genetiske karakter. Yderligere forskning har vist, at Pfeiffers syndrom overføres på en autosomal dominant måde.
Ultralydsundersøgelse kan påvise denne sygdom hos fosteret allerede i andet trimester af graviditeten. Ultralyd viser anomalier i udviklingen af kraniet, indre organer og lemmer.
Symptomer
I 1993 friede den amerikanske genetiker Michael Cohenklassificere Pfeiffer syndrom i tre typer baseret på sværhedsgraden af symptomerne. Nu er dens klassificering generelt accepteret og udbredt i den medicinske litteratur.
Symptomer på type 1 Pfeiffer-syndrom omfatter kraniosynostose, en tilstand, hvor en eller flere kraniesuturer smelter sammen for tidligt og danner intakt knogle. Som et resultat er der ændringer i kraniets form og unormale ansigtstræk - hypertelorisme, lavtstående ører. Der kan være synsnedsættelse, øget intrakranielt tryk, opsplitning af ganen. Høretab forekommer hos 50 % af patienterne. De fleste mennesker med denne type sygdom har et norm alt intelligensniveau og har ikke neurologiske abnormiteter.
Børn med type 1 Pfeiffer syndrom har næsten altid ydre tegn, såsom brede korte fingre og tæer. Syndaktyli er et muligt, men ikke obligatorisk symptom for denne type patologi.
Denne type syndrom nedarves på en autosomal dominant måde.
Nedenfor er et billede af Pfeiffers syndrom. Den forventede levetid i Rusland for mennesker, der lider af denne sygdom, overstiger 60 år.
Lidelse type 2 er karakteriseret ved et trefoil-formet kranium, sammensmeltning af hvirvlerne, syndaktyli og fremadgående forskydning af øjeæblerne (proptosis). Alvorlige neurologiske lidelser dukker op fra de første dage af livet.
3. type af sygdommen er karakteriseret ved en endnu tidligerekraniosynostose. Kraniet er unorm alt aflangt og danner ikke en "shamrock". Der er tandanomalier, hypertelorisme, mental retardering, misdannelser af indre organer.
Forventet levealder i 2. og 3. type af sygdommen varierer fra flere dage til flere måneder – misdannelser af indre organer og neurologiske lidelser er ikke forenelige med livet. De mutationer, der er ansvarlige for disse to typer af Pfeiffer syndrom, forekommer sporadisk og er ikke genetisk nedarvede.
Reasons
Pfeiffer syndrom er forbundet med mutationer i fibroblast vækstfaktor receptor 1 (FGFR1) på kromosom 8 eller i fibroblast vækstfaktor receptor 2 (FGFR2) på kromosom 10. De gener, der påvirker mutationerne, er ansvarlige for den normale vækst af fibroblaster, som spiller en nøglerolle i udviklingen af kroppens knogler.
Det menes, at en af risikofaktorerne for type 2 og 3 syndrom er faderens alder på grund af en stigning i antallet af mutationer i sæd gennem årene.
Behandling
Moderne medicin tillader endnu ikke at eliminere mutationer i det menneskelige genom, selvom det er kendt i hvilke gener omlejringerne fandt sted. Derfor er behandlingen for Pfeiffers syndrom, som for de fleste andre genetiske sygdomme, symptomatisk. For patienter med 2. og 3. sygdomstype er prognosen ugunstig: talrige udviklingsmæssige anomalier kan ikke korrigeres hverken medicinsk eller kirurgisk.
Pfeiffer type 1-syndrom er foreneligt med livet. Det vigtigste symptom på sygdommen er for tidlig sammensmeltning af knoglerkranium - kan korrigeres kirurgisk. Operationen anbefales til børn under tre måneder.
Derudover er kirurgi effektiv i tilfælde af simpel syndaktyli. Behandlingen startes bedst mellem 18 og 24 måneders alderen, når fingre og tæer vokser aktivt.
