Medfødt defekt - hvad er det? Du vil lære svaret på spørgsmålet fra den præsenterede artikel. Derudover vil vi fortælle dig om, hvilke typer defekter der findes, hvorfor de udvikler sig og så videre.
Generelle oplysninger om fødselsdefekter
En defekt er en unormal udvikling såvel som et sæt af eventuelle afvigelser fra den normale (standard) struktur af den menneskelige krop, der opstår i processen med intrauterin udvikling (mindre ofte postpartum).
Som regel dannes sådanne ændringer under påvirkning af forskellige interne og eksterne faktorer (for eksempel hormonforstyrrelser, arvelighed, underlegenhed af kønsceller, virusinfektion, ioniserende stråling, mangel på ilt osv.). Siden anden halvdel af det tyvende århundrede begyndte eksperter at bemærke en betydelig stigning i patologiske ændringer. De fleste medfødte misdannelser forekommer hos mennesker, der bor i udviklede lande.
Sandsynlige årsager til forekomst
Hos 40-60 % af mennesker er årsagerne til disse afvigelser ukendte. Der bruges et udtryk for sådanne patienter, som lyder som en "sporadisk fødselsdefekt." Dette udtryk betyder tilfældigtforekomst eller ukendt årsag og en reduceret risiko for gentagelse i fremtidige generationer.
For 20-25 % af mennesker dannes medfødte misdannelser af en "multifaktoriel" årsag, det vil sige en kompleks interaktion af genetiske defekter (ofte små) eller miljømæssige risikofaktorer. 10-13% af anomalierne er kun forbundet med miljøpåvirkninger. Og kun 12-25 % af defekterne har udelukkende genetiske årsager til udvikling.
Så, lad os se nærmere på, hvorfor visse mennesker har medfødte misdannelser.
Teratogener
Effekten af sådanne faktorer afhænger af deres dosering. Forskelle i teratogene virkninger hos forskellige biologiske arter kan være forbundet med egenskaberne ved metabolisme, absorption, stoffets evne til at trænge ind i moderkagen og spredes i hele kroppen.
De mest populære og undersøgte teratogene faktorer
Misdannelsen ses oftest hos dem, der udsættes for følgende:
- Smitsomme sygdomme, der overføres fra mor til foster. En række af sådanne virussygdomme, der lider under barsel, såsom fåresyge, røde hunde eller inklusionscytomegali, kan meget vel bidrage til udviklingen af defekten.
- Alkohol. Af særlig betydning er forældres eller rettere mødres alkoholisme. At drikke alkohol under graviditeten kan nemt føre til føt alt alkoholsyndrom.
- Ioniserende stråling. Udsættelse for radioaktivtisotoper, såvel som røntgenstråler kan have en negativ indvirkning på det genetiske apparat. Det skal også bemærkes, at stråling (ioniserende) også har en toksisk effekt. Dette faktum er årsagen til de fleste medfødte anomalier.
- Narkotika. Til dato er der ingen sådan medicin, der ville blive anerkendt som fuldstændig sikker for fosteret, især i de første 2 trimestre af graviditeten.
- Nikotin. Rygning af kommende mødre (under graviditeten) kan ret nemt få barnet til at sakke bagud i den fysiske udvikling.
- Næringsstofmangel. Næringsstofmangel (f.eks. jod, myo-inositol, folat osv.) er en dokumenteret risikofaktor for medfødt hjertesygdom og neuralrørsdefekter.
Lad os overveje en så almindelig anomali som hjerteklapsygdom mere detaljeret.
Hjertefejl
Hjertesygdom er en patologisk ændring i ventilerne, store intrathoracale kar samt hjertets vægge, hvilket resulterer i forstyrrelse af den normale bevægelse af blod. Det skal bemærkes, at sådanne afvigelser kan være både erhvervede og medfødte.
Oftest opstår hjerteklapsygdomme på grund af overdreven kamp mellem den menneskelige krops immunkræfter med skadelige mikroorganismer, der er trængt ind i den. Behandlingen af denne afvigelse er at erstatte naturlige, men beskadigede ventiler med kunstige gennem kirurgi.
Hvornårvice udvikler
Dette patologiske fænomen (en hvilken som helst type) dannes oftest i perioden med embryonal morfogenese (det vil sige i 3-10. uge). Dette faktum skyldes, at det er på dette tidspunkt, at processerne med reproduktion, differentiering, migration og celledød forstyrres. Sådanne fænomener forekommer på intervævs-, intracellulære, interorgan-, ekstracellulære, organ- og vævsniveauer.
Eksisterende typer
Medfødte misdannelser er den bredeste kategori, der omfatter tilstande lige fra mindre fysiske anomalier (såsom store modermærker, modermærker osv.) til større systemiske lidelser (såsom hjerteklapsygdomme, misdannelser i ekstremiteterne osv.). Der er også kombinationsanomalier, der påvirker flere dele af kroppen på samme tid. Metaboliske defekter betragtes også som fødselsdefekter.
I lægepraksis er der tre hovedtyper af fødselsdefekter:
- medfødte stofskiftefejl;
- medfødte fysiske anomalier;
- andre genetiske defekter.
Forekomsthyppighed
Langtidsundersøgelser af medfødte anomalier har vist, at en eller anden misdannelse af fosteret viser sig med en vis hyppighed, afhængig af barnets køn. For eksempel er klumpfods- og pylorusstenose hyppigst hos drenge, mens medfødt hofteluksation er mest almindelig hos piger.
Blandt de børn, der blev født med én nyre, er der flere repræsentanter for det stærke køn. Det skal også bemærkes, at oftest sådanne anomalier somoverskydende antal ribben, tænder, ryghvirvler og andre organer findes blandt nyfødte piger.
Liste over misdannelser
I dag er der et stort antal misdannelser. Oftest opdages de ved en ultralydsundersøgelse af moderen. Hvis anomalien er alvorlig nok, så tilbydes kvinden at afslutte graviditeten. Dette skyldes først og fremmest, at et født barn vil være i fare hele livet og føle sig underlegent (afhængigt af typen af anomalier).
Lad os sammen undersøge, hvilke misdannelser der findes:
- aortadefekt;
- jejunal atresia;
- lungeagenese;
- acrania;
- bilateral renal agenesis;
- anencephaly;
- medfødt dislokation af hoften;
- unilateral renal agenesis;
- øsofagusatresi;
- medfødt afløbsbrønd;
- albinisme;
- VACTERL association;
- lungeaplasi;
- ulvemund;
- anus atresia;
- klumpefod;
- Downs sygdom;
- medfødt kretinisme;
- medfødt megakolon;
- medfødte hjertefejl;
- hydrocephalus;
- brok;
- lungehypoplasi;
- esophageal diverticula;
- syndactyly;
- X-kromosompolysomi;
- Meckels divertikel;
- Patau syndrom;
- hare lip;
- polytelia;
- Klinefelters syndrom;
- cryptorchism;
- defekter i kønsorganerne;
- klumpefod;
- Klippel-Feil syndrom;
- megacolon;
- katteskriksyndrom;
- mikrocefali;
- Shereshevsky-Turners syndrom;
- underudvikling af lårbenet og skinnebenet;
- føt alt alkoholsyndrom;
- omphalocele;
- rygmarvsbrok;
- fibrodysplasi;
- pylorusstenose;
- polydactyly;
- Edwards syndrom;
- cyclopia;
- kraniocerebral brok;
- blæreeksstrofi;
- epispadias;
- ectrodactyly.
Summarize
Som du kan se, er der en del medfødte misdannelser, der opstår hos fosteret i den prænatale udviklingsperiode. For at undgå forekomsten af sådanne anomalier hos deres barn, bør fremtidige forældre undgå at blive udsat for faktorer, der bidrager til deres uddannelse. Derfor rådes vordende mødre og fædre til at stoppe med at drikke alkoholholdige drikkevarer 6-9 måneder før undfangelsen og ikke at bruge dem under graviditeten (for kvinder). Derudover bør du holde op med at ryge, undgå steder, hvor der kan være ioniserende stråling, ikke tage medicin, der ikke er ordineret af en læge, være oftere udendørs og tage alle de nødvendige vitaminer og mineraler.
