McCune-Albrights syndrom blev opkaldt efter de to fremtrædende læger, der beskrev det for mere end et halvt århundrede siden. De fort alte samfundet om børnene, hvoraf de fleste var piger. Mange af dem havde kort statur, et rundt ansigt, en kort hals, forkortede IV og V metatarsale eller metacarpale knogler, muskelspasmer, skeletforandringer, forsinket tænder og emaljehypoplasi. Mental retardering og endokrine lidelser blev også observeret, udtrykt ved tidlig pubertet med menstruationsblødninger, brystudvikling, vækst af kønsbehåring og brysthår, øget vækst hos børn og hudforandringer.
I moderne medicin bruges udtrykket "Albrights syndrom" i relation til patienter med alle eller kun nogle af de endokrine og hudabnormiteter. Der er tilfælde, hvor diagnosen blev stillet i den tidlige barndom. Men i typiske tilfælde gives det til børn i alderen 5-10 år, baseret på de tegn, der er karakteristiske for denne sygdom. Generelt er det sjældent og arvet. Både ætiologien og patogenesen af denne sygdom forbliver ukendt. Lad os se på tegnene på sygdommen.
Forstyrrelser i det endokrine system
Mest almindeligt hos piger med Albrights syndromtidlig pubertet observeres, som er forårsaget af østrogener frigivet til blodet fra ovariecysten. Cyster kan forstørre og derefter falde i størrelse over flere uger eller dage. Ved hjælp af ultralydsproceduren er det muligt at se og måle størrelsen af neoplasmer. Cyster kan vokse til ganske anstændige størrelser. Der var tilfælde, hvor den voksede til størrelsen af en golfbold, det vil sige mere end 50 mm i diameter.
Brystforstørrelse og menstruationsblødning observeres sammen med væksten af cysten. Hvis pigen begyndte at menstruere før 2 års alderen, så er dette det første symptom på Albrights syndrom. Tilstedeværelsen af uregelmæssig menstruation og ovariecyster kan dog observeres hos både unge og voksne kvinder. Dette forhindrer ikke at få sunde børn.
Behandling af børn med tidlig pubertet er ret vanskelig og ineffektiv. Selvom cysten fjernes kirurgisk, kan den dukke op igen. Når man tager hormonet progesteron, kan menstruationen stoppes, men den hurtige udvikling og vækst af knogler bremses ikke. Mulige negative konsekvenser for binyrernes arbejde. Behandlingen er med oral medicin, der blokerer østrogensyntesen.
Skjoldbruskkirtelfunktion
50 procent af mennesker med Albrights syndrom har problemer med skjoldbruskkirtlen. Dette er den såkaldte struma, knuder og cyster. I sjældne tilfælde er subtile strukturelle ændringer mulige. Hos disse patienter er niveauet af thyreoidea-stimulerende hormon produceret af hypofysen lavt, ogthyreoideahormonniveauet er norm alt eller let forhøjet. Behandling udføres ved hjælp af hvilken syntesen af skjoldbruskkirtelhormoner reduceres. Det er indiceret i tilfælde, hvor niveauet af udskilte hormoner er højt nok.
overdreven sekretion af væksthormon
Når den er syg, udskiller hypofysen store mængder væksthormon. Akromegali er blevet fundet hos børn diagnosticeret med Albrights syndrom. De unge mænd begyndte at få ru ansigtstræk, deres arme og ben steg hurtigt, de kunne lide af gigt. Behandling af børn med sådanne tegn reduceres til kirurgisk fjernelse af hypofysen og brug af syntetiserede analoger af hormonet somatostatin, som undertrykker produktionen af væksthormon.
Andre endokrine lidelser
Sjældent nok er der overdreven sekretion og forstørrelse af binyrerne. En sådan krænkelse kan føre til fedme af bagagerummet og ansigtet, vægtøgning, ophør af vækst og hudskørhed. Alle disse symptomer blev kaldt Cushings syndrom. Med sådanne ændringer fjernes den berørte binyre, eller der tages medicin, der reducerer syntesen af kortisol.
Nogle gange har børn, der har Albrights syndrom, meget lave niveauer af fosfor i blodet på grund af det store tab af fosfat i urinen. Denne lidelse kan være ansvarlig for knogleforandringerne forbundet med rakitis. Behandlingen er med orale fosfater og D-vitamintilskud.
hudrelaterede lidelser
På huden siden fødslen ellerkort efter dukker café-au-lait-spots op. De forekommer oftest på korsbenet, bagagerummet, lemmerne, balderne, bagsiden af nakken, panden, hovedbunden, nakkeknuden. Alle af dem er også et tegn på, at barnet har Albright syndrom. Billeder af disse steder kan ses nedenfor.
Selvom neurofibromatose også har café-au-lait-pletter. Albrights syndrom er dog karakteriseret ved større pletter med uregelmæssige konturer, de er færre i antal. De har en diameter på 1 til flere centimeter, en brun farvetone. De har alle samme farve, de er ovale i form, de er kendetegnet ved en glat overflade. Histologiske undersøgelser afslører oftest, at epidermis ikke er ændret i sin struktur, men mængden af melanin i keratinocytter er let øget.
Enkelte pletter af denne type kan også forekomme hos ganske raske mennesker. Hvis de ikke generer og ikke vokser, så er der ikke behov for behandling. Hvis der observeres intensiv vækst, er der pletter med uregelmæssig form, så det anbefales at undersøge dem histologisk. Og derefter kirurgisk fjernet.
Konklusion
Således kan vi sige, at Albrights syndrom er karakteriseret ved skader på knoglerne eller kraniet, tilstedeværelsen af alderspletter på huden, tidlig pubertet. Selvom der er tidspunkter, hvor kun de to første symptomer er til stede. Generelt er hovedsymptomet på syndromet knoglelæsioner (osteodysplasi). Dog ved hændelsenI puberteten stopper denne proces. Hos voksne udvikler knogleændringer sig ikke. Generelt, med identifikation og korrekt behandling, er prognosen for behandlingen af denne sygdom ret gunstig.
