Tubulær sklerose (eller Bournevilles sygdom) er en sjælden genetisk sygdom. Sygdommen viser sig i form af godartede tumorer i mange væv og organer. Oversat fra det latinske knold betyder "vækst, hævelse." For første gang i midten af det 19. århundrede gav den franske neuropatolog Bourneville et klinisk billede af denne anomali, hvorfor hun fik hans navn. Når sygdommen påvirker hjernen, hjertet, nyrerne, lungerne, øjets fundus, vises specifikke neoplasmer på huden. Med rettidig diagnose begynder symptomatisk behandling straks, hvilket forhindrer udviklingen af komplikationer.
Beskrivelse af sygdommen
Sygdommen rammer både den mandlige halvdel af befolkningen og den kvindelige, og med samme hyppighed. Ved arvelig overførsel opdages det ikke umiddelbart, men inden for et år eller i teenageårene. Kun en tredjedel af tuberøs sklerose skyldes en arvelig faktor, i andre tilfælde opstår sygdommen iresultatet af spontane, uforudsigelige genetiske mutationer. Skader på nervesystemet er fremherskende i sygdommen. De mest karakteristiske manifestationer er kramper, mental retardering, afvigelser fra adfærdsnormen og et fald i intelligens.
Der er tumorer i nethinden og synsnerven, som fører til et fald i synet. Der er ændringer i det kardiovaskulære system med dannelsen af tumorer placeret i tykkelsen af musklen. Sygdommen er altid ledsaget af ændringer i huden. Pigmenterede pletter vises i ansigtet og på ryggen, områder med ru dermis skiller sig ud, periunguale fibromer og plaques dannes. Hvide områder vises på øjenvipper, øjenbryn og hårstrå. Hvis du har mistanke om en sygdom, bør du straks konsultere en læge og gennemgå en omfattende undersøgelse for at mindske risikoen for forskellige komplikationer.
Årsager til sygdom
Hovedårsagen til tuberøs sklerose er en genmutation af det niende og sekstende kromosom uden synlige forudsætninger. Som et resultat er der en krænkelse af dannelsen af proteiner: hamartin og tuberin, som er ansvarlige for celledeling og vækst. Dette fører til patologiske ændringer i nerveceller og utilstrækkelig udvikling af visse dele af hjernen.
Den arvelige faktor påvirker udviklingen af patologi. Hvis en af forældrene har sygdommen, er der stor risiko for at give den videre til barnet. En anden form (sporadisk) kendes også, som opstår uden nogen åbenlyse årsager og forudsætninger, spontant i forskellige perioder af livet og i enhver alder, ogsygdommen er alvorlig. Forløbet af familien eller den genetiske form er karakteriseret ved mild sværhedsgrad.
Sygdomssymptomer
Tuberøs sklerose påvirker forskellige væv, organer og systemer, så tegnene på sygdommen vil være forskellige. Oftest lider nervesystemet. Dette viser:
- Moderat demens - oligofreni, forekommer hos halvdelen af patienterne.
- Konvulsivt syndrom - udviklingen af sygdommen begynder kun med kramper hos babyer i det første leveår. Med alderen bliver dette syndrom til epileptiske anfald. De fører til intellektuel funktionsnedsættelse og bliver hovedårsagen til handicap.
Hudlæsion er karakteriseret ved:
- Danningen af alderspletter. For nogle dukker de op fra fødslen, for andre - fra 2 års alderen. Med barnets vækst øges deres antal, de er placeret asymmetrisk på balder, torso og lemmer.
- Hos børn vises symptomerne på tuberøs sklerose (billede nedenfor) på dermis i ansigtet og kroppen med flere små knuder af gullig og lyserød farve. Oftest forekommer disse symptomer hos unge.
- Udseendet af "shagreen dermis" - groft hud på ryggen og balderne.
- Fibrøse plaques, der er placeret nær hændernes negleplader og efter puberteten - og nær neglene i underekstremiteterne.
Oftalmiske ændringer:
- neoplasmer på nethinden og synsnerven har en glat eller nodulæroverflade;
- fald i skarphed og indsnævring af synsfeltet;
- optisk nerveødem;
- overtrædelse af pigmentering af iris;
- grå stær;
- skelse.
Symptomer på tuberøs sklerose med skader på indre organer:
- hjerterytmeforstyrrelse;
- kræftsvulster;
- cystiske formationer på nyrerne og lungerne;
- nedsat lungefunktion;
- rektal polypose;
- neoplasmer i mundhulen;
- sletning af tandemalje;
- intrauterin fosterdød.
Indre organer har ofte flere læsioner, der kan opstå gennem hele livet.
Ud over disse tegn er der følgende karakteristiske symptomer på tuberøs sklerose hos børn:
- tab af interesse for alt nyt;
- øget humør;
- besvær med at flytte opmærksomhed;
- forsinket svar;
- forstyrrelser af søvn og vågenhed.
Diagnose af sygdom
For at stille en diagnose skal du gøre:
- Afhøring af patienten. Lægen finder ud af klager, tidspunktet for manifestationen af sygdommen, om der var lignende tilfælde hos andre pårørende.
- Ekstern inspektion. Huden undersøges for tilstedeværelse af udslæt og områder med misfarvet dermis.
- Generel analyse af urin og blod. Indholdet af protein og erytrocytter overvåges for at fastslå nyrernes patologi.
- Tuberøs sklerosetest TSC1 protein hamartin og TSC2 protein tuberin udføresikke i alle laboratorier. Hvor du skal gøre dette, vil den behandlende læge fortælle dig.
- Ultralydsundersøgelse af nyrerne for at påvise neoplasmer.
- Ultralyd af hjertet viser ændringer i organet.
- Elektroencefalografi af hjernen detekterer læsioner.
- CT og MR udføres for at bekræfte diagnosen.
- Konsultation af hudlæge, øjenlæge, neurolog, nefrolog, kardiolog, genetiker.
Efter diagnosen tuberøs sklerose, hvor alle undersøgelser, specialistkonsultationer og testresultater blev taget i betragtning, ordineres et behandlingsforløb.
Behandling af sygdom
Bournevilles sygdom er fuldstændig umulig at helbrede. Hovedmålet med behandlingen er understøttende terapi og om nødvendigt kirurgisk indgreb, så patienten kan leve et norm alt liv. Oftest anvendes kompleks behandling, hvor der ordineres medicin:
- kortikosteroider til at reducere eller eliminere anfald;
- kardiovaskulære lægemidler til tumorer i hjertets muskler;
- antihypertensive lægemidler til at reducere trykket i tilfælde af nyreskade;
- hormonal, forhindrer yderligere skade på lungerne.
Børn har brug for løbende psykoterapeutkonsultationer for at bekæmpe mental retardering. Derudover er det nødvendigt at følge en speciel diæt, der indeholder et minimum af proteiner og kulhydrater og en øget mængde fedt. Antidepressiva og antikonvulsiva, sammen med diætindtagelse, kan hjælpe med at reducere epileptiske anfaldog muligvis helt udelukkes.
Kirurgiske behandlinger for tuberøs sklerose bruges til at:
- fjernelse af hjernetumorer, der forårsager anfald og spasmer;
- ødelæggelse af polypper i mave-tarmkanalen ved hjælp af koloskopi;
- annullering af neoplasmer, der forstyrrer udstrømningen af cerebrospinalvæske;
- eliminer vækster i nyrerne;
- kauterisering af forstørrede hamarts på nethinden;
- eliminér betydelige knopper på overfladen af huden med en laser, flydende nitrogen og højfrekvent strøm.
Kirurgisk behandling udføres som en sidste udvej: når en godartet tumor degenererer til en malign neoplasma, deformation af indre organer og øget kranietryk. Patienten skal stoppe anfald i tide, følge en diæt og i ekstreme tilfælde ty til kirurgisk indgreb.
Tuberøs sklerose i hjernen
Med sygdommen opstår demens, epileptiske anfald opstår, der dannes nodulære intrakranielle tumorer, som til sidst bliver dækket af calciumphosphatkrystaller. Med røntgenmetoden til forskning isoleres forkalkninger og forkert snoede kar, kapillærer og små vener i pia mater på hjernens overflade.
Forstyrrelser i mental udvikling bliver mærkbar i de første to leveår. Det manifesterer sig i halvdelen af patienter med denne sygdom og udtrykkes i svær eller moderat form. Epilepsianfald dukker op fra barndommen, begyndende med infantilspasmer. Det er epilepsi, der ofte forårsager handicap hos et barn. Derudover er der ændringer i adfærd, patienter lider af autisme, hyperaktivitet, auto-aggression og aggression, som er rettet mod mennesker omkring dem.
Det er blevet observeret, at den tidlige manifestation af sygdommen fører til alvorlig mental retardering og adfærdsforstyrrelser. Patienter har ofte problemer med at sove og lider af søvnløshed, hyppige opvågninger og ubevidst søvngængeri.
Sygdomsudvikling hos unge patienter
Tuberøs sklerose (et billede af symptomer er vist nedenfor) er karakteriseret ved dannelsen af godartede tumorer på organer og hud. Alvorlig sygdom er ualmindelig, hovedsageligt påvirker et eller flere organer. Ifølge medicinske statistikker anses sygdommen for sjælden, selvom læger er sikre på, at den forekommer meget oftere, end den er diagnosticeret. Sygdommen overføres ved arv, men forældre med beskadigede gener kan også få helt raske babyer.
Syge børn har mental retardering, problemer med indlæring og normen for adfærd, autisme er manifesteret. Sammen med problemerne med mental udvikling hæmmes taleforbedring. Babyer under et år lider ofte af infantile spasmer, der varer et par sekunder og gentages mange gange om dagen. I en alder af fem kan de stoppe spontant eller forvandle sig til en anden type anfald. Dette sker på grund af alvorligehjerneskade og unormal udvikling af nervesystemet. Derudover er dannelsen af plak på øjets nethinde, som opdages af en øjenlæge under undersøgelse, almindelig. Næsten 100 % af børn med tuberøs sklerose viser hudsymptomer:
- Udseende i spædbarn og tidlig barndom af blege pletter (maculae), som er asymmetrisk placeret i hele kroppen, bortset fra hænder og fødder. Med alderen dannes der angiofibromer (godartede tumorer) i ansigtet.
- Danningen af shagreen pletter (ru områder af dermis) på balderne og i lænden selv i livmoderen.
- Fibrøse plaques med en lys beige nuance. Lokaliseret på panden og hovedet.
- Modificerede fibromer er placeret i hele kroppen. Disse er bløde formationer, formet som en lille pose på et ben.
- Perungual fibrom vises nær eller under neglene. Dannet i ungdomsårene, forekommer ikke i spædbarnsalderen.
Med denne patologi påvirkes de fleste organer, og først og fremmest forstyrres hjertets funktioner, hvilket fører til alvorlige problemer.
Behandling af sygdom hos børn
Hidtil har læger ikke fundet en sådan teknik, hvormed symptomerne på tuberøs sklerose kan helbredes fuldstændigt. Kun støttende behandling udføres for at lindre patientens tilstand. Følgende symptomatisk behandling udføres:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepin, Diacarb bruges til kramper. Narkotika stopper anfald og bremser processen med mental underudvikling
- Hudlæsioner behandles med laser og dermatoabrasion (fjernelse af det øverste lag af huden). Efter behandling kan neoplasmer dukke op igen.
- Hypertension. Det vises på grund af en krænkelse af nyrerne. De tager medicin for at reducere presset og ty til fjernelse af fremskredne tumorer.
- Udviklingsforsinkelse. Sørg for særlig træning og passende ergoterapi.
- Hjertesvigt. Terapeutiske midler bruges til korrektion.
- Neuroadfærdsproblemer. Udskriv medicin eller brug specielle adfærdshåndteringsteknikker.
- Øget intrakranielt tryk. De resulterende tumorer fjernes kirurgisk.
Behandling af tuberøs sklerose hos børn, startet i en tidlig alder, lindrer symptomer og forlænger livet.
Komplikationer og konsekvenser af sygdommen
De vigtigste komplikationer af sygdommen omfatter:
- Epileptiske anfald. De fører til status epilepticus, når anfald følger efter hinanden i mere end en halv time, og patienten forbliver bevidstløs hele tiden.
- Nyreskade. Dette kommer til udtryk ved kronisk nyresvigt. I dette tilfælde gennemgår patienten en operation for at fjerne tumoren, tilstanden vender tilbage til normal.
- Svagt syn. Den karakteristiske dannelse af tumorer på nethinden eller nær synsnerven bidrager til nedsat syn. Derudover forekommer grå stær, strabismus, iris ændres. Behandlet ved operation.
- Ophobning af intrakraniel væske. Dette fører til vatter i hjernen. Patienten klager over hovedpine ledsaget af kvalme og opkastning.
- Rhabdomyomer i hjertet. De resulterende tumorer i barndommen forstyrrer normal blodcirkulation, hvilket forårsager arytmi. Efterfølgende falder de.
Med alle komplikationer udføres symptomatisk behandling.
Tubular sklerose. Prognose og behandling
Prognosen for Bournevilles sygdom afhænger i høj grad af sygdommens sværhedsgrad. En mild form giver mulighed for at føre en aktiv livsstil, med en alvorlig en, opstår handicap. De fleste patienter med korrekt behandling lever mere end et kvart århundrede, i andre tilfælde - ikke mere end fem år. Alvorlige komplikationer af vigtige organer kræver konstant opmærksomhed og støttende pleje. Ellers kan helbredsproblemer føre til døden. For at forhindre udvikling af komplikationer bør patienter være under opsyn af læger hele deres liv og nøje følge deres recepter. Takket være udviklingen af medicin elimineres kramper hos babyer med medicin, i en ældre alder elimineres epileptiske anfald ved hjælp af kemoterapi, huddefekter fjernes med en laser, og intrakranielt tryk normaliseres ved shunting. Alt dette er med til at forbedre kvaliteten og varigheden af livet med tuberøs sklerose.
