Hypertension, gastritis, diabetes er ret almindelige sygdomme. Vores venner, slægtninge, vi har dem trods alt. Men der er en række meget sjældne patologier. Nye sygdomme, som folk ikke er stødt på før, identificeres hvert år. Så forældreløs sygdom - hvad er det? Hvordan skal man håndtere det?
Forældreløs sygdom: hvad er det?
Forældreløse sygdomme er meget sjældne sygdomme. De kaldes også "forældreløse". Ikke desto mindre er der allerede omkring syv tusinde sådanne sjældne patologier. Heldigvis er sandsynligheden for at finde en af dem meget lille. Hvis vi betragter hele jordens befolkning, forekommer sjældne forældreløse sygdomme hos en person ud af to tusinde. I forskellige lande varierer statistikker over forældreløse patologier afhængigt af befolkningens levestandard, dens genetiske karakteristika osv. For eksempel i Europa er spedalskhedsepidemier længe sunket ind i glemslen, men i Indien er procentdelen af patienter meget højere end i andrelande.
Da det er kommercielt urentabelt for enkeltpersoner at investere i søgningen efter vacciner og lægemidler til sjældne sygdomme, stimulerer landenes regering denne proces på statsniveau. Derudover har mennesker, der lider af forældreløse patologier, brug for støtte og fordele. Dekretet om forældreløse sygdomme, vedtaget af regeringen i Den Russiske Føderation den 26. april 2012, har til formål at regulere alle spørgsmål i forbindelse med levering af medicinsk og anden bistand til sådanne personer.
Oprindelsen af forældreløse sygdomme
Oftest er forældreløse sygdomme medfødte og forårsaget af menneskelig genetik. De kan opdages umiddelbart efter fødslen af et barn eller i barndommen. Men langt de fleste sygdomme bliver først synlige over tid, efterhånden som personen bliver ældre.
Blandt sjældne sygdomme kan man møde patologier, hvis udseende er forårsaget af infektiøse, autoimmune og toksiske processer i kroppen. En god hjælp til udviklingen af forældreløse sygdomme er øget stråling og dårlige miljøforhold samt infektioner i barndommen, svækket immunitet og arvelighed.
Forældreløse sygdomme er ofte svære at helbrede, så de flyder jævnt ind i det kroniske stadie. Da det i nogle tilfælde er umuligt at stoppe patologiske processer, forringes livskvaliteten for en syg person gradvist, og til sidst opstår døden. Hovedformålet med alle medicinske procedurer er at øge den forventede levetid, reducere symptomer og øge patientens kapacitet.
Forældreløse sygdomme:ordre fra Sundhedsministeriet i Den Russiske Føderation
I Rusland er en forældreløs sygdom en sygdom, der opstår med en frekvens på 10:100.000. Bekendtgørelsen om forældreløse sygdomme udstedt af den russiske regering i 2012 definerede klart listen over sjældne sygdomme. Der er 230 navne på dem: nefrotisk syndrom, skrøbeligt X-syndrom, Angelman-syndrom, cat's cry-syndrom, Lejeunes syndrom, Williams syndrom, osv.
Regeringsdekretet indeholder også reglerne for registrering af personer, der lider af forældreløse sygdomme, og proceduren for at yde dem lægehjælp.
Ifølge data fra Det Russiske Akademi for Medicinske Videnskaber (Russian Academy of Medical Sciences) lider omkring 300.000 mennesker i Den Russiske Føderation af forældreløse patologier. Regionale myndigheder finansierer forældreløse sygdomme og deres behandling på bekostning af det lokale budget.
En vigtig procedure, der tillader rettidig opdagelse af en af de fem sjældne arvelige sygdomme hos en nyfødt, udføres gratis på alle hospitaler efter barnets fødsel. Det kaldes "neonatal screening".
24 forældreløse sygdomme, der alvorligt truer menneskers liv
Der er også udarbejdet en officiel liste over sjældne sygdomme, som oftest fører til en tidlig død eller invaliditet hos patienter i Rusland.
Den første linje er optaget af en sådan forældreløs sygdom som hæmolytisk-uremisk syndrom. HUS er toksikologisk af natur, hvilket fører til nyresvigt og dehydrering.
Også inkluderet på denne listeMarchiafava-Micheli sygdom forbundet med ødelæggelse af erytrocytter i blodet, aplastisk anæmi, uspecificeret, Stuart-Prowers sygdom og Evans syndrom. Evans syndrom er en kombination af autoimmun hæmolytisk anæmi og et fænomen som autoimmun trombocytopeni.
Et andet punkt på listen er ahornsirup-sygdom: en genetisk lidelse, der får visse stoffer til at samle sig i urinen, hvilket får den til at lugte som ahorn.
Fedtsyremetabolismeforstyrrelser, homocystinuri, glutarsyreuri, galaktosæmi - alle disse sygdomme er også inkluderet på listen og fører til alvorlige konsekvenser.
hæmolytisk uremisk syndrom
Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1955. Snart blev Gassers sygdom inkluderet på verdenslisten over sjældne forældreløse sygdomme.
Syndromet er mere almindeligt hos børn end hos voksne. Det fremkalder hæmolytisk anæmi og nyresvigt. Manifesteret på baggrund af diarré og infektion i de øvre luftveje.
Der er en sammenhæng mellem udviklingen af sygdommen og brugen af orale præventionsmidler, lægemidler samt tilstedeværelsen af AIDS eller systemisk lupus erythematosus hos en patient.
Sygdommen kan være arvelig og overføres fra forældre til børn på en dominerende eller recessiv måde.
Erhvervet hæmolytisk uremisk syndrom er forårsaget af toksiner og bakterier, der kan beskadige endotelceller. Langt de fleste tilfælde (ca. 70%) er forårsaget af E. coli O157:H7-infektion. Du kan få det fra katte, såvel som efter at have spist kød, der ikke har passerettilstrækkelig varmebehandling, råvand og upasteuriseret mælk.
Cystisk fibrose er den mest almindelige forældreløse sygdom i Rusland
Af alle de forældreløse sygdomme er cystisk fibrose den mest almindelige på Den Russiske Føderations territorium. Denne sygdom betragtes som arvelig og viser sig hos et barn fra de første dage af livet.
Årsagen til patologiske forandringer i kroppen er en genmutation, som fører til en øget ophobning af tyktflydende slim i visse organer. Der er flere former for cystisk fibrose: lunge-tarm-, broncho-pulmonal og intestinal.
Når bronkierne og lungerne er påvirket, fra omkring to år gammel, begynder barnet at lide af hoste, ledsaget af tykt opspyt. I tilfælde af at en bakteriel infektion slutter sig til den patologiske proces, udvikler der sig tilbagevendende bronkitis eller lungebetændelse.
Tarmformen er ledsaget af en nedsat enzymatisk aktivitet i mave-tarmkanalen, som følge af hvilken ufordøjet mad begynder at rådne i tarmene. Dette fører til forgiftning af kroppen, nedsat afføring, opkastning osv.
Behandling af akutte forældreløse sygdomme udføres på et hospital. Hovedopgaven for terapi for cystisk fibrose er rettidig evakuering af slim fra kroppen ("N-acetylcystein"), hvilket øger den enzymatiske aktivitet i maven og bugspytkirtlen ("Pancreatin", "Festal").
Kronisk slimhinde candidiasis
En forældreløs sygdom såsom kronisk mucosal candidiasis er forbundet med dysfunktion af leukocytter. Dette resulterer i hudenog kroppens slimvæv bliver let bytte for svampe af slægten Candida. Denne sygdom er forårsaget af menneskelig genetik og er arvet.
Hvad er symptomerne på kronisk mucosal candidiasis?
- For det første påvirkes huden, neglene og slimhinden af svampen.
- For det andet føler en person sig konstant svag og sløv. Lider af lavt blodtryk.
- For det tredje, når du er syg, falder dit blodsukkerniveau, og der kommer anfald.
- For det fjerde kan hårtab og hudhyperpigmentering forekomme.
Kronisk slim candidiasis fremkalder udviklingen af kronisk lungesygdom såvel som hepatitis. Hos børn forårsager sygdommen en opbremsning i vækst og udvikling.
Diagnose sker gennem genetisk testning.
Den vigtigste behandlingsmetode er at tage antisvampemidler (Nystatin, Clotrimazol osv.).
Zygomycosis
Listen over sjældne forældreløse sygdomme omfatter også zygomycosis.
Denne sygdom begynder at udvikle sig efter infektion med dimorfe svampe. De kommer ind i kroppen ved indånding eller gennem beskadiget hud. Dimorfe svampe lever på steder med høj luftfugtighed - i jorden, rådnende planter. I nogle tilfælde vises de på mugne frugter, ost og brød.
Det er næsten umuligt at blive syg med zygomycosis med sund immunitet. Der er kun få tilfælde, hvor en rask person blev smittet med svampe efter et gennemtrængende sår, samt et insektbid.
Hovedsagt zygomycosispåvirker meget immunkompromitterede mennesker:
- diabetikere;
- lider af langvarig acidose;
- organtransplanterede modtagere;
- behandlet med glukokortikoider;
- AIDS inficeret.
Zygomycosis fører gradvist til nekrose af væv og blodkar, som får svampe. Derfor er behandlingen aggressiv, og de mest effektive behandlingsmetoder i dag er vævsudskæring og brug af amphotericin i store doser.
Lynch Syndrome
Forældreløse sygdomme, hvis liste opdateres årligt med nye navne, omfatter Lynch-syndrom - tyktarmskræft, som er arvet. I dette tilfælde udvikler en ondartet tumor sig på grund af genetisk patologi og mutation af flere gener. Det er derfor, det ikke er klassificeret som en almindelig kræftsygdom.
Dette syndrom er desværre almindeligt: I Europa findes det hos én person ud af to tusinde. En lignende diagnose stilles i tilfælde, hvor mindst tre pårørende til patienten (første orden) blev diagnosticeret med tyktarmskræft før de fyldte 50.
Bærere af mutante gener er ikke kun disponeret for ondartede tumorer i tarmen, men også for tyktarmskræft, kræft i endometrium, æggestokke, mave, hjerne osv.
Syndromet er diagnosticeret i henhold til Amsterdam-kriterierne II.
Thymoma
Listesjældne forældreløse sygdomme omfatter tymom. Under dette navn er alle typer af tumorer i thymus skjult. Som regel er de godartede, men en sådan definition er meget betinget. Uden ordentlig behandling er disse tumorer i stand til at metastasere og gentage sig efter fjernelse.
I vækstperioden gør thymoma sig praktisk t alt ikke gældende. Når det når en vis størrelse, vises symptomer på kompression af nærliggende organer, hævelse af halsvenerne opstår, såvel som åndenød og hjertebanken. Børns thymomer kan deformere brystet betydeligt.
Ud over ovenstående symptomer kan der være:
- hævet ansigt;
- forværring af luftvejssygdomme;
- smerter, der udstråler til skulder, nakke og mellem skulderbladene.
Tymom diagnosticeres ved hjælp af røntgenundersøgelse, computertomografi.
Den vigtigste behandlingsmetode er kirurgi. Fjernelse af tumoren er simpelthen nødvendig, ellers vil den vokse, og patientens helbred forringes.
Sarkom af knogler og ledbrusk i lemmer
Sarkomer (eller ondartede tumorer) i knogler og ledbrusk er forældreløse sygdomme. Listen over sjældne patologier inkluderer sarkom, da det ikke er en typisk kræftsygdom.
Klassisk cancer dannes på grund af epitelceller, og sarkom er ikke begrænset i denne henseende - det kan påvirke knoglevæv (osteosarkom), brusk (chondrosarkom), muskler (myosarkom), fedt (liposarkom),vægge af blod og lymfekar. Resten af sarkomet ligner en normal ondartet tumor, men nu vokser den i et accelereret tempo.
De virkelige årsager til udviklingen af denne sygdom er endnu ikke blevet fastslået. For at provokere tumorfaktorer inkluderer forskere:
- eksponering for kræftfremkaldende stoffer;
- påvirkning af skadelige kemikalier;
- stråling;
- virusinfektion;
- skader.
Tidlig diagnose af sygdommen er næsten umulig. Sarkom manifesterer sig næsten ikke, bortset fra kedelig smerte i området for tumorlokalisering. Kemoterapi, kirurgi, strålebehandling er de vigtigste metoder til behandling af sygdommen.
Retinoblastom
Forældreløse sygdomme, hvis liste i Den Russiske Føderation består af 230 punkter, omfatter retinoblastom. Denne sygdom er forbundet med udseendet af en ondartet tumor på nethinden. Det er genetisk bestemt: forårsaget af en mutation af Rb-genet.
Retinoblastom begynder i barndommen og forværres ved to års alderen. Sygdommen kan betragtes som barndom, da langt de fleste tilfælde diagnosticeres i løbet af de første fem leveår.
De vigtigste symptomer på sygdommen omfatter en unaturlig glød af pupillen, øjensmerter og en kraftig forringelse af synet. Men det er næsten umuligt at identificere disse symptomer hos et spædbarn.
Diagnose kræver MR, ultralyd, CT.
Konservative metoder bruges til behandling, men de er dyre: klinikker tager fra 10 til 12 tusinde euro (ca. 100 tusind rubler) for et fem ugers strålebehandlingsforløb. Bredkryoterapi og fotokoagulation anvendes. Den største fordel ved disse procedurer er, at de redder patientens syn.
Hodgkins sygdom
En anden almindelig forældreløs sygdom er lymfogranulomatose (Hodgkins sygdom). Sygdommen rammer kun organer, der indeholder lymfoidt væv. Derfor er det mest karakteristiske symptom for hende en stigning i lymfeknuder. Først og fremmest påvirker patologiske processer mave- og brysthulerne. Som følge heraf føler patienten smerte i brystet, oplever åndenød, hoste og appetitløshed. I alvorlige tilfælde kan forstørrede lymfeknuder lægge pres på maven og endda fortrænge nyrerne.
Feber, svedtendens og hyppige kulderystelser er forbundet med Hodgkins sygdom.
Årsager, der udløser patologiske processer i lymfevævet, har forskerne ikke fundet. Der er forslag om, at udviklingen af sygdommen udløser Epstein-Barr-virus eller immundefekttilstande.
En onkolog og en hæmatolog behandler lymfogranulomatose. Patient, der gennemgår ultralyd og biopsi, CT eller MR.
Hvis du ikke behandler sygdommen, indtræder døden inden for 10 år. De vigtigste terapimetoder er lægemidler mod kræft og strålingsprocedurer.
Der er således mange sjældne sygdomme. Nogle af dem findes hos borgere i absolut alle lande, og nogle - kun i bestemte regioner på planeten. Medicinsk og økonomisk støtte til patienter, der lider af sjældne sygdomme omfatteri de sociale programmer i alle udviklede lande.
