Maffuccis syndrom er en alvorlig sygdom, der hører til medfødte patologier og ikke er arvelig. Ledsaget af ændringer i knogle- og bruskvæv har patienten uregelmæssigt formede vækster på huden. Neoplasmer har en nodulær form og fremkalder deformation af lemmerne. Oftest diagnosticeres patologi i den mandlige del af befolkningen. Maffucci syndrom og Oliers sygdom ligner hinanden, så differentialdiagnosticering udføres.
Hvornår blev sygdommen første gang diagnosticeret?
Dette syndrom diagnosticeres i barndommen, udvikler sig gradvist, er ledsaget af alvorlige symptomer og forårsager betydeligt ubehag for en lille patient. Med udviklingen af patologi begynder patienten at klage over en forringelse af det generelle velvære. For første gang blev krænkelsen identificeret af lægen A. Maffucci i 1881, efter hvem syndromet blev opkaldt. Han opdagede volumetriske formationer på ekstremiteterne af en modenkvinder, der fuldstændig begrænsede hendes bevægelser.
Også med denne sygdom opdages nødvendigvis en deformation af skelettet, som let kan ses på røntgenbilleder. Kvinden havde dem også. Alle ydre tegn på afvigelse blev fjernet ved kirurgisk indgreb. Som følge af operationen blev der indført en infektion, som fremkaldte patientens død.
Maffucci syndrom: hyppighed af forekomst? Denne patologi diagnosticeres ret sjældent. Med en sådan krænkelse kan en patient med korrekt udvalgt terapi leve op til 40 år, men det skal forstås, at sygdommen vil give ham betydeligt ubehag og smerte.
Hvad er Maffuccis syndrom?
Sygdommen er ledsaget af flere ændringer, der ikke kun forekommer eksternt, men også internt. Alle afvigelser kan kun bestemmes efter en grundig undersøgelse. Det er næsten umuligt at diagnosticere patologi på egen hånd.
Akkompagneret af:
- Godartede brusktumorer - chondromer. Findes oftest i fingrenes phalanges og lange rørknogler. Som et resultat har patienten en krumning af arme og ben, de bliver kortere. I dette tilfælde forekommer ofte sekundære knoglebrud, nedsat funktion af lemmerne. I en sådan situation er der en betydelig risiko for, at en ondartet tumor begynder at udvikle sig.
- Maffuccis syndrom og multiple hæmangiomer er forbundet. Sidstnævnte er formationer på karene, derkan observeres på overfladen af huden og slimhinderne. Kan diagnosticeres i næsen, på tungen. Noduler har en blålig farvetone, blød. Hvis der opstår skade på formationerne, opstår der betydelig blødning.
Tumorer i hud og vaskulær type observeres ofte hos en patient på et tidligt stadium af sygdommen. De kan hurtigt stige i størrelse, ændre deres struktur, form, farve. Ofte ledsaget af smerte.
Årsager til forekomst
Så. Maffucci syndrom opstår af årsager ukendt for videnskaben. Forskere er af den opfattelse, at denne alvorlige krænkelse tilhører den genetiske type og betragtes som en misdannelse. Som tidligere nævnt diagnosticeres sygdommen i en tidlig alder og kan følge patienten i mange årtier, mens den komplicerer hans liv. Med denne patologi bliver patienten handicappet, da han ikke kun er i stand til at gøre noget i huset, men endda at tjene sig selv.
Forstyrrelsen udvikler sig aktivt, efterhånden som en person vokser, hvorefter tilstanden gradvist stabiliseres, men udseendet er allerede fuldstændig modificeret. Hvis rettidig terapi udføres, er det muligt at reducere patientens lidelse og forbedre hans udseende. Det er kun muligt at diagnosticere syndromet i et hospitalsmiljø og ved hjælp af moderne forskningsmetoder. Ved den første mistanke bør du straks søge kvalificeret hjælp og ikke udsætte besøget, da det kun kan forværre situationen endnu mere.
symptomer
Dette syndrom er ledsaget af alvorlige ydre symptomer såvel som indre forandringer. Formationer kan diagnosticeres både i alle områder og visse steder. Angiomer i denne sygdom ligner huler, opstår sammen med hudlæsioner eller tidligere. Når deres størrelse øges, og der er nok af dem, begynder patienten at klage over smerte og betydeligt ubehag.
Inden for medicin er der blevet identificeret tilfælde, hvor der med Maffuccis syndrom blev observeret skader ikke kun på huden, men også på indre organer. Også patologi manifesteres af sådanne tegn som:
- Et stort antal chondromer, der opstår i løbet af barnets vækst og udvikling. Samtidig stabiliserer staten sig med vækstens ophør.
- Ujævn fordeling af chondromer i hele kroppen.
- Afvigelse, krumning og ændringer i knoglevæv, som er ledsaget af nedsat funktion af lemmerne. Patienten bliver syg.
- Flere brud på grund af knogle- og bruskdeformiteter.
Patienten kan også diagnosticeres med andre sjældne tegn på patologi: vitiligo, atrofi af en af hjernehalvdelene, dannelsen af et stort antal pigmenterede modermærker. Forskellige størrelser og arrangementer.
Diagnose
For at opdage eventuelle indre abnormiteter i Maffuccis syndrom anbefales det at foretage en røntgenundersøgelse, helst af hele kroppen. Stor omhu i denne situationgives til de områder, hvor der er et fremspring af væv, ændringer og forkortelse af lemmerne. Røntgensymptomer består af tegn på kondrodysplasi af varierende sværhedsgrad.
På billederne kan specialisten notere en asymmetrisk læsion, som er karakteriseret ved en fortykkelse af forkortede og deforme knogler af den rørformede type. Samtidig er excentriske oplysninger mærkbare. En sådan overtrædelse er meget ofte diagnosticeret i bækkenregionen, på skulderbladene, ribbenene. Når barnet vokser, observeres de i de rørformede knogler, hvor der er fortykkelser og krumninger, oplysninger af en afrundet form, enkondromer kan være til stede.
Med Maffuccis syndrom kan et røntgenfoto også vise forskellige skygger af phleboliths med en diameter på højst 0,4 cm. De er nemme at bemærke. De er homogene og har en klar kontur.
Terapi
I dette syndrom anbefales patienten ortopædisk behandling. Hvis der er en ændring i knoglevævet i underekstremiteterne, anbefales det at bære specielle sko. I det tilfælde, hvor patienten lider af betydelige tumordannelser, som er forårsaget af væksten af bruskvæv, især på fingrene i de øvre og nedre ekstremiteter, er det nødvendigt at udføre excochleation, resektion af fokus.
Hvis sygdommen skrider stærkt frem, og forkortning af lemmerne allerede er observeret, udføres distraktion på niveau med bruskvæv. I denne situation kræves specialudstyr. For at udføre proceduren kræver en specialist visse færdigheder, viden og erfaring.
Med valgus- og varus-krumning af underekstremiteterne ved Maffuccis syndrom er behandlingen baseret på forlængelse af knoglevævet i de beskadigede områder. Hvis patienten med denne sygdom diagnosticeres med læsioner af huden med hæmangiomer og nevi, udføres kirurgisk indgreb, diatermokoagulation eller kryodestruktion.
Prognose, fare for patologi
Prognosen for dette syndrom er gunstig i de fleste tilfælde. Især med rettidig diagnose og behandling. Men nogle gange kan sygdommen fremprovokere udviklingen af ondartede tumorer, såsom chondrosarcoma eller angiosarcoma.
Selve patologien anses for kompleks og fører til handicap. Patienten er ikke i stand til at bevæge sig selvstændigt og udføre elementære handlinger. Også hæmangiomer kan fremkalde betydelig blødning, både ekstern og intern. Tumorer kan være placeret i spiserøret, strubehovedet. I en sådan situation skal fjernelse af formationer udføres for at redde patienten fra betydeligt ubehag.
Hvis du kontrollerer væksten af bruskvæv, fører det til, at patienten har urimelige frakturer, kroppen og lemmerne bliver asymmetriske. Men syndromet udgør kun en stor fare i tilfælde af cellulær degeneration og dannelse af sarkom.
Kan sygdommen forebygges?
Da lægerne endnu ikke præcist har fastslået årsagerne til denne patologi, er det umuligt at forhindre syndromet. Der er heller ingen forebyggende foranst altninger, fordi sygdommen har et genetisk grundlag. Under alle omstændigheder, hvis en patient er diagnosticeret med en lidelse, er det nødvendigt konstant at være under opsyn af specialister, foretage rettidig undersøgelser og behandling.
Syndromet betragtes som en mystisk sygdom, som der endnu ikke er fundet nogen vaccine mod, men videnskabsmænd arbejder hen imod det. Det skal tages i betragtning, at patologien er medfødt, hvilket manifesterer sig i en tidlig alder. Det er umuligt at forhindre selve sygdommen, men det er muligt at forbedre udseendet, som ændrer sig på grund af deformationsprocesser, ved hjælp af ortopædiske og kirurgiske metoder. Dermed er det muligt at gøre livet lettere for patienten og forbedre dennes almentilstand markant. Det er kun muligt at vælge den rigtige behandling efter en grundig undersøgelse. Og dette bør tages i betragtning.
