Marfans syndrom er en genetisk sygdom, hvor patologiske forandringer påvirker bindevævet. På grund af dette udvikler patienten forstyrrelser i skelettets struktur og hjertets arbejde, og synet forringes. Denne sygdom er lige almindelig hos både mænd og kvinder. Patologi er noteret i 1 tilfælde pr. 10.000 nyfødte. I fremtiden skrider smertefulde forandringer frem, og uden behandling reduceres patientens forventede levetid markant.
Årsager til sygdom
Hovedårsagen til Marfans syndrom er medfødte ændringer i FBN1-genet. Det styrer produktionen af fibrillinproteinet i kroppen. Dette stof gør bindevævet elastisk og stærkt.
I patienters krop produceres dette protein i meget små mængder eller slet ikke. Dens mangel påvirker bindevævets tilstand negativt. Hun er for stærkstrækker sig, bliver svag og kan ikke klare selv små fysiske anstrengelser. På grund af dette udvikler mennesker med Marfans syndrom skelettet forkert, og der er alvorlige krænkelser i hjerteklappernes funktion. På grund af mobiliteten af øjets linse observeres synsnedsættelse. Defekter i bindevævet opstår i den prænatale periode. De udvikler sig gennem hele livet. Uden behandling kan denne sygdom føre til tidlig død hos patienten.
Hvordan nedarves patologi?
Marfans syndrom nedarves på en autosomal dominant måde. Hvis den ene forælder er syg, kan han videregive patologien til barnet i 50% af tilfældene. Hvis både far og mor lider af dette syndrom, så stiger sandsynligheden for at få en syg baby til 75-100%.
Oftest overføres patologi fra syge forældre. Men det sker også, at far og mor er raske, men barnet lider af Marfans syndrom. Dette ses i 15 % af tilfældene. Årsagerne til denne tilfældige genmutation er ukendte. Eksperter har dog fundet ud af, at risikoen for at få et barn med en sådan patologi stiger, hvis faderens alder overstiger 35-40 år. Moderens alder i dette tilfælde påvirker ikke genmutationen.
Tegn på skade på bevægeapparatet
Forandringer i skelettet er et af de førende symptomer på Marfans syndrom. En erfaren læge kan antage tilstedeværelsen af denne patologi allerede under undersøgelsen ved patientens udseende.
Personer med denne tilstand er norm alt høje. De har tynde knoglerøget fleksibilitet i led og sener. Patienter med stor statur er norm alt undervægtige og virker høje og tynde. Knogler forlænges på grund af overdreven strækning af bindevævet i Marfans syndrom. Et billede af patienten kan ses nedenfor.
Patientes lemmer er uforholdsmæssigt lange og tynde. Nogle patienter, der har en høj statur og et stort armspænd, prøver at dyrke sport. Men med en sådan patologi er fysisk aktivitet kategorisk kontraindiceret. Bindevæv på grund af mangel på fibrillin bliver meget svagt og kan muligvis ikke modstå stress. Med høj vækst adskiller patienter sig ikke i stor fysisk styrke, tværtimod klarer deres knogler og muskler ikke belastningen godt.
Et andet tegn på patologi er uforholdsmæssigt lange fingre. De har øget fleksibilitet. Et sådant symptom kaldes "edderkoppefingre" eller arachnodactyly, dette er en af de karakteristiske ydre manifestationer af Marfans syndrom. Et foto af patientens hånd kan ses nedenfor.
Hos dem, der lider af dette syndrom, har ansigtet en lang og smal form. Der er ændringer på himlen, den er høj og buet. På grund af dette kan et sygt barn muligvis ikke vokse tænder korrekt. Hos voksne ændrer stemmen sig, hæshed vises.
Fedtvæv hos patienter er underudviklet, på grund af dette har de en lav kropsvægt og ser meget tynde ud med høj vækst. Musklerne er svage, tåler dårligt belastningen.
Patienter har flade fødder, krumning af rygsøjlen ogdeformiteter af kroppens knogler. Nedtrykt eller udstående bryst er en almindelig manifestation af Marfans syndrom. På billedet kan du se deformationen af patientens knogler.
Svagt syn
På grund af bindevævets høje strækbarhed øges mobiliteten af øjets linse. Ofte er der en dislokation eller subluksation af dette organ. Når man ser det fra en øjenlæge, bestemmes en kraftig forskydning af linsen. Dette påvirker synet negativt. Patienter med Marfans syndrom har følgende oftalmiske abnormiteter:
- myopi;
- glaukom;
- grå stær.
Disse sygdomme opstår i barndommen. Ofte skal et barn bruge briller fra en tidlig alder. En farlig komplikation ved linseforskydning kan være nethindeløsning, som fører til alvorlig synsnedsættelse.
Hjertesymptomer
Hjertet er det farligste tegn på Marfans syndrom. Hjertepatologier forårsager ofte død på grund af aortaruptur. Patienten har følgende smertefulde forandringer:
- udvidelse og aortaaneurisme;
- afbrydelse af hjerteklapper;
- hjerteforstørrelse;
- brud af myokardieledning.
På grund af disse afvigelser er der brystsmerter af typen angina pectoris, åndenød, arytmi, takykardi, en følelse af konstant træthed. Nogle gange bliver børn, der arver dette syndrom, født med hjertefejl, som fører til døden klførste leveår.
skade på nervesystemet
I Marfans syndrom er symptomer på centralnervesystemet forbundet med hævelse af den sæk (skeden), der omgiver rygmarven. Denne formation består også af bindevæv, som er patologisk ændret. Neurologer kalder denne lidelse dural ectasia. I starten oplever personen kun let ubehag. Men over tid skrider patologien frem, og trykket af membranen på de nedre dele af rygmarven stiger. Patienten er bekymret over hyppige smerter i underlivet samt svaghed og følelsesløshed i benene.
Ændringer i lungerne
Patologiske ændringer i lungerne noteres ikke altid. Men bindevævets elasticitet er også forringet i åndedrætsorganerne. Som følge heraf øges risikoen for pneumothorax, respirationssvigt og emfysem. Det er ikke ualmindeligt, at patienter spontant holder op med at trække vejret (apnø) om natten.
Andre manifestationer
Patienten udvikler strækmærker på huden, som ikke har noget at gøre med ændringer i kropsvægt. Dette er kun kosmetisk og er norm alt ikke et problem.
Patienter er dog meget tilbøjelige til lyske- og abdominalbrok, som ofte kommer igen trods behandling.
Dette syndrom er ofte ledsaget af endokrine lidelser, patienter har en øget risiko for diabetes og akromegali. På grund af strækningen af bindevævet prolapser de genitourinære organer. Patienter kommer ofte til skade: forstuvninger og forstuvninger af sener.
Generel sundhed
Med denne genetiske patologi føler patienter sig konstant trætte. De bliver trætte selv af lettere fysisk anstrengelse. Deres muskler er dårligt udviklede, efter træning føler patienterne smerter i musklerne. Sådanne tegn er forbundet med beskadigelse af bindevævet.
Med psyko-emotionel stress kan der forekomme migræne-lignende hovedpine, asteni og sænkning af blodtrykket.
Ligger den mentale udvikling
Syge børn har ikke mental retardering. Patienter med Marfans syndrom har normal intelligens. I nogle tilfælde er deres IQ-niveau endda over gennemsnittet. Patienter viser dog nogle gange tegn på øget nervøsitet: overdreven følelsesmæssighed, tårefuldhed, irritabilitet.
Diagnose
En læge kan gætte sygdommen ud fra patientens udseende. Høj vækst, tynd bygning og dårligt syn indikerer dog ikke altid denne patologi. Disse tegn observeres ved andre genetiske lidelser og hos raske mennesker. Speciallægen spørger nødvendigvis patienten om tilfældene af denne arvelige anomali i familien, især blandt forældrene.
For at diagnosticere Marfans syndrom er det nødvendigt at gennemgå en undersøgelse af en ortopæd, kardiolog, øjenlæge og genetiker samt et EKG. Dette vil hjælpe med at vurdere tilstanden af knogler, øjenapparater og hjerte. Diagnosen stilles, hvis en person har mindst et af følgende symptomer:
- brystknogledeformitet;
- forskydning af linsen;
- krumning af rygsøjlen;
- patologiske ændringer i aorta;
- forlængelse og patologisk fleksibilitet af fingre.
Og også en person skal have mindst to af følgende tegn:
- afbrydelse af hjerteklapper;
- pneumothorax;
- flade fødder;
- høj vækst;
- overdreven mobilitet af sener og led;
- myopi;
- strækmærker på kroppen.
Således er diagnosen baseret på helheden af sygdommens manifestationer. Derudover er der en særlig analyse for Marfans syndrom. Der tages blod fra patienten, og der søges efter mutationer i FBN1-genet. Dette er dog en ret dyr undersøgelse, den udføres i centrene for molekylær genetik.
Konservativ behandling
I moderne medicin er der ingen sådanne metoder, der kan rette op på "brud" af genet. Derfor kan behandlingen af Marfans syndrom kun være symptomatisk. Følgende medicin er ordineret for at hjælpe med at korrigere patologiske ændringer i kroppen:
- Betablokkere ("Atenolol", "Obzidan" og andre). De bruges, når aorta udvider sig op til 4 cm for at forhindre hjertekomplikationer. Andre hjertelægemidler (ACE-hæmmere, calciumantagonister) bruges også.
- Drug "Losartan". Denne medicin er blevet brugt til behandling af Marfans sygdom relativt for nylig. Det tilhører angiotensin-receptorblokkere. Lægemidlet bremser udvidelsenaorta. Ifølge medicinsk forskning er denne medicin mere effektiv end betablokkere.
- Antibiotika og koagulanter. De ordineres norm alt efter hjertekirurgi til forebyggelse af blodpropper og endokarditis.
- Lægemidler til normalisering af kollagen. Til dette formål ordineres antioxidanter, vitaminkomplekser og kosttilskud: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produkter med coenzym, vitamin E og gruppe B.
- Nootropics. De er ordineret til svaghed og asteni. Oftest brugt "Piracetam".
Patienten skal være under opsyn af flere læger (genetik, kardiolog, ortopæd, øjenlæge), løbende gennemgå undersøgelser og nødvendige undersøgelser. Synskorrektion for nærsynethed udføres ved at tilpasse briller eller kontaktlinser.
Patienter med Marfans sygdom får vist fysioterapi. Det er nyttigt at udføre magnetoterapi på leddene, elektrosøvn, træningsterapiøvelser. En gang om året anbefales behandling på et sanatorium til patienter med patologier i bevægeapparatet.
kirurgi
Med dette syndrom er man ofte nødt til at ty til hjertekirurgi. Dette kan øge patienternes overlevelsesraten markant. Før brugen af hjertekirurgi var den forventede levetid for patienter med dette syndrom kort. Folk levede kun til middelalderen (40-50 år). I øjeblikket har hjertekirurgi øget patienternes liv med omkring 20 år.
Når ofte at operere aorta. De ervises, når udvidelsen af dette kar er mere end 5 cm. Mitralventiludskiftning udføres også.
Hjerteoperationer udføres oftest med dette syndrom, da dette organ lider meget af bindevævsdefekter. Der udføres dog også andre kirurgiske indgreb, såsom:
- Thorakoplastik. Denne operation udføres, når brystet er deformeret. Det giver dig mulighed for at slippe af med defekten i skelettets struktur. Der udføres en delvis resektion af flere ribben, hvorefter brystbenet ser mere jævnt ud.
- Udtrækning af objektivet. Denne øjenoperation udføres for tidlig grå stær og glaukom.
- Spinal stabilisering med metalplader. Operationen udføres i svære tilfælde af skoliose.
- Artroplastik. Patienter har ofte knoglepatologier. Af denne grund er det nogle gange nødvendigt at erstatte det berørte led med en protese.
- Fjernelse af adenoider og mandler. Disse indgreb skal udføres i barndommen. Et barn, der lider af dette syndrom, er meget udsat for forkølelse.
Derudover får gravide kvinder med Marfans sygdom et kejsersnit. Muskelsvaghed og hjerteproblemer gør det meget svært for dem at føde på egen hånd.
Forecast
Med denne arvelige sygdom er kompleks behandling af alle organer, der er ramt af sygdommen, nødvendig. Uden terapi er patienternes forventede levetid ikke mere end 40-45 år. Døden opstår som følge af alvorlige lidelser i hjertet og blodkarrene.
Kirurgisk korrektion af patologiske ændringer tillader betydeligtøge patienternes liv. Med regelmæssig behandling og lægetilsyn kan patienterne leve i høj alder. Desuden øges patientens arbejdsevne efter hjertekirurgi.
Unge kvinder, der lider af dette syndrom, spekulerer ofte på, om de kan blive gravide. Chancen for at føde en sund baby eksisterer, forudsat at faderen til barnet er rask. Det skal dog huskes, at risikoen for overførsel af sygdommen i dette tilfælde er 50%. Derudover skaber det at bære et foster en enorm byrde på det kardiovaskulære system, som allerede lider af denne sygdom. Derfor, med sådan en genetisk patologi, anbefales graviditet ikke.
Forebyggelse
Hidtil er der ikke udviklet specifik forebyggelse af Marfans syndrom. Sygdommen er genetisk og kan ikke forebygges. Du kan kun gennemgå prænatal diagnose under graviditeten. Hvis en af de kommende forældre lider af denne sygdom, er en genetisk konsultation nødvendig.
Hvis en person allerede har tegn på patologi, er det nødvendigt at undgå fysisk anstrengelse. Patienter bør ikke dyrke sport og arbejde hårdt. Sådanne patienter bør gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser. Børn med denne sygdom er fritaget for idrætsundervisning, men de har vist sig at udføre træningsterapiøvelser.
