Lesch-Nihans syndrom er klassificeret som en arvelig sygdom forbundet med metaboliske forstyrrelser. Sygdommen viser sig fra de første måneder af livet. Det er farligt, fordi der ikke er nogen specifik terapi mod det. Behandling hjælper kun til at stabilisere tilstanden, men ikke til at helbrede barnet fuldstændigt ved at udrydde årsagen. Hvad er kendetegnene ved denne patologi? Hvad er sandsynligheden for at udvikle et sådant syndrom?
Definition
Blandt de sjældne lidelser i purinmetabolismen skelnes Lesh-Nihan-patologi. Syndromet er mere almindeligt hos drenge, da det er forbundet med X-kromosomet. Det er forbundet med enzymmangel, som et resultat af, at metabolismen af urinsyre forstyrres, dens mængde stiger. Akkumuleringen af dette stof manifesteres af en række neurologiske og metaboliske manifestationer, på grundlag af hvilke sygdommen kan mistænkes. Babyens mærkelige adfærd kræver en lægeundersøgelse, som omfatter indsamling af generelle tests og genetisk undersøgelse.
Ætiologi
Hvad er Lesch-Nihan-syndromet forbundet med? Årsagerne til denne patologi ligger i genetiske lidelser. Dette betyder, at tilstedeværelsen af et recessivt gen hos moderen fører til udvikling af patologi - defekten er kønsbundet. Udviklingsprocessen er beskrevet mere detaljeret nedenfor. Desuden fører tilstedeværelsen af et sådant gen ikke altid til udviklingen af syndromet - sandsynligheden er 25%. For at vurdere risikoen for at udvikle patologi anbefales medicinsk genetisk rådgivning.
Genetisk lidelse
Lesch-Nyhans syndrom (recessiv, kønsbundet arvetype) er en alvorlig arvelig sygdom. Det er forbundet med beskadigelse af HPRT-genet (hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase), som er placeret på X-kromosomet - på dets lange arm. Kvinder har to sådanne kromosomer, og mænd har et, hvorfor en genetisk lidelse er mere almindelig hos det stærkere køn. Tilfælde af udvikling af syndromet hos kvinder er ret sjældne, og dets udseende kan forklares ved inaktivering af X-kromosomet.
Biokemiske egenskaber
I forbindelse med enzymatiske lidelser viser Lesch-Nyhans syndrom sig. Dets biokemi består i en mangel på hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase. Under normale forhold er dette enzym til stede i alle celler, men mere af det findes i hjernens neuroner. En genetisk lidelse fører til dens fravær, hvilket resulterer i nedsat hypoxanthin-metabolisme. På grund af dette dannes en for stor mængde urinsyre, som påvises i urin- og blodprøver. Nemligderfor udvikler patienter symptomer på gigt.
Cerebrospinalvæske har funktioner. Det øger niveauet af hypoxanthin, ikke urinsyre. Dette forårsager neurologiske abnormiteter, og urinsyre er ikke i stand til at passere gennem blod-hjerne-barrieren. Ætiologien af adfærdsforstyrrelser er endnu ikke fastlagt. Forskere forbinder det ikke med et overskud af hypoxanthin og urinsyre. Det menes, at hyperurikæmi fører til mangel på dopamin. Der dannes en øget følsomhed af D1-receptorer placeret på striatale neuroner. Dette kan føre til øget aggression.
Kliniske manifestationer
Genetiske lidelser er forbundet med, hvordan Lesch-Nyhans syndrom kommer til udtryk. Symptomer på patologi afspejler primært skader på nervesystemet. Patienter er bekymrede for et udt alt krampesyndrom, mens kramper fanger individuelle muskelgrupper. Hyperkinesier er også almindelige, manifesteret ved trækninger i lemmerne som følge af en spontan stigning i muskeltonus. Børn med dette syndrom h alter bagefter både i fysisk og mental udvikling: deres tale er sløret, muligvis en sen begyndelse af gang. Indvirkningen på vagusnervens funktion fører til en stigning i gag-refleksen: tømningen af maven sker uden nogen grund. Derudover er lammelser og epileptiske anfald ikke ualmindeligt. Sygdommen er forbundet med metaboliske lidelser, hvilket resulterer i specifikke manifestationer. I løbet af dagen udskilles der som regel en stor mængde urin, hvilketforbundet med konstant tørst og nyrepatologi. Urinsyre ophobes i øreflipperne, hvilket fører til dannelsen af såkaldt tophi. I urinen findes urinsyrekrystaller, der har en orange farve. Derudover er led, som regel små, involveret i processen. De udvikler en inflammatorisk proces - gigt.
Adfærd
Påvirker Lesha-Nihans sygdom livsstil og vaner? Syndromet ændrer alvorligt patientens adfærd på grund af skader på centralnervesystemet. Barnet bliver meget rastløst, hans humør ændrer sig konstant. Særligt bemærkelsesværdigt er aggressionsangreb, der til enhver tid kan forekomme uden grund. Sådanne børn har en tendens til selvskade, det vil sige, at de påfører sig selv bid og ridser. Dette er, hvad der betragtes som et karakteristisk symptom på patologi. Selv bevarelsen af fuld smertefølsomhed stopper ikke patienterne. De kan skrige af smerte, men fortsætter med at skade sig selv.
Diagnose
Diagnosen "Lesch-Nyhan syndrom" (billeder af patienter præsenteres i artiklen) er baseret på en klinisk undersøgelse og særlige yderligere forskningsmetoder. Tre hovedsymptomkomplekser vil hjælpe med at foreslå patologi. Vær opmærksom på muskellidelser af krampagtig karakter, en tendens til selvskade og polyuri. Skader på sig selv spiller en særlig rolle, som bør advare forældre. Efter at have identificeret symptomerne, sendes barnet til en urin- og blodprøve. Biokemi vil tilladebestemme niveauet af urinsyre i disse kropsvæsker. Det er også nødvendigt at lave en genetisk undersøgelse, som vil bekræfte diagnosen. En ultralyd af nyrerne anbefales for at opdage patologi i dem. Efter bekræftelse af sygdommen bliver barnet tilmeldt en neurolog og en reumatolog.
Behandling
Farmakologiske og ikke-medicinske metoder hjælper med at korrigere Lesch-Nyhans syndrom. Behandlingen er rettet mod at forebygge komplikationer og forbedre tilstanden. For at mindske risikoen for nyresvigt er det nødvendigt at reducere niveauet af urinsyre, som opnås af Allopurinol. Brugen af "Diazepam" anbefales for at berolige patienten og eliminere forsøg på at skade sig selv. Andre beroligende midler kan tages. Ud over dette er konstant overvågning af adfærd nødvendig. Med aggressive angreb er udnævnelsen af "Risperidon" mulig. Derudover bør stressende situationer udelukkes. Dette vil hjælpe patienten til at tilpasse sig sit miljø og komme i tæt kontakt med andre mennesker. Støtte fra pårørende er en integreret faktor, der vil hjælpe med korrekt adfærd. Svøbehandsker eller bløde handsker anbefales for at beskytte mod selvskade. Tidligere greb de ofte til udtrækning af tænder for at udelukke bid. I øjeblikket tillader udviklingen af medicin, især tandpleje, brug af specielle plader, der sættes på tænderne uden at forårsage ubehag for patienten.
komplikationer
Som de fleste patologier har Lesch-Nihans sygdom også komplikationer. Syndromet kan føre til konsekvenser forbundet med ophobning af urinsyre og hypoxanthin. Disse krænkelser reducerer den forventede levetid og tillader ikke normal tilpasning i samfundet. Væsentlige lidelser omfatter gigt og nefrolithiasis.
Betændelse i leddene er forbundet med aflejring af urinsyre. Ophobningen af dets krystaller har en ødelæggende effekt på brusk og dets miljø. Som regel er leddene i fødder og hænder påvirket. I området med betændelse vises ømhed og hyperæmi. Smerter tiltager med bevægelse.
Nephrolithiasis (eller nyresten) kan føre til komplikationer såsom pyelonefritis. Nyrebækkenet er involveret i den inflammatoriske proces. Infektionen kan spredes ad den hæmatogene eller urinogene vej og påvirke vævet og interstitium. Med overgangen af betændelse til det kroniske stadium udløses processerne med irreversibel sklerose. Udviklingen af patologi fører til dannelsen af alvorlig nyresvigt. Særligt farligt er udskiftningen af nyrens strukturelle elementer med bindevæv, det er det, der irreversibelt forstyrrer dens funktion - frigivelsen af stoffer, der er unødvendige for kroppen.
Dette er det særlige ved Lesh-Nihans patologi. Syndromet er fuldstændig uhelbredelig. Terapi er rettet mod at reducere kliniske manifestationer og stabilisere tilstanden. Patientens miljø og levevilkår spiller en stor rolle heri.
