Til alle tider i menneskehedens historie har der været tilfælde af fødsel af børn med fysiske og mentale patologier forårsaget af forskellige genetiske abnormiteter. I den moderne verden, på trods af videnskabelige fremskridt, er årsagerne til genetiske fejl i menneskekroppen stadig ikke fuldt ud forstået. Men takket være nye opdagelser inden for medicin er det nu muligt at finde ud af tilstedeværelsen af en patologi allerede før fødslen af et barn og i nogle tilfælde endda før hans undfangelse. Vi taler om føtal karyotyping - en analyse, hvorigennem en genetiker kan genkende en genetisk abnormitet i en ufødt baby.
Fundamentals of human genetics
Den menneskelige krop består af levende celler, i hvis kerner der er kromosomer - formationer, der indeholder, lagrer og overfører arvelig information. Hele sættet af sådanne formationer, såvel som deres antal, størrelse og struktur, er blevet kaldt en karyotype i genetik siden begyndelsen af det 20. århundrede.
For hver rask person er kendetegnet ved et sæt på 46 kromosomer eller 23 par. Blandt dem skelnes:
- autosomer (indeholder og arver information om højde, øjen- og hårfarve osv., der er 22 par af dem);
- seksuel (en persons køn afhænger af dette par: kvinder i dette par har de samme kromosomer, mænd har forskellige kromosomer).
Under forskning i 70'erne blev alle par af kromosomer undersøgt og nummereret. Det blev accepteret, at den normale kvindelige karyotype betegnes 46,XX, mandligt - 46,XY kromosom. Hver kendt kromosomabnormitet er også mærket i overensstemmelse hermed.
essensen af karyotypingsmetoden
Baby halvdelen af kromosomerne overføres fra mors karyotype, den anden halvdel fra faderen. Derfor kan et par, selv før de får et barn, henvende sig til genetikere for at studere deres egne karyotyper for at forstå, hvor genetisk kompatible de er, for at udelukke mulige anomalier i løbet af graviditeten eller fosterudviklingen.
Udfør om nødvendigt karyotyping af fosteret under graviditeten. I de tidlige stadier giver denne procedure dig mulighed for at finde ud af, om den fremtidige baby har genetiske defekter.
Føtal genetisk analyse, eller prænatal karyotyping, kræver indgreb i livmoderhulen, og derfor kan denne procedure ikke kaldes 100 % sikker. Karyotypetestning før graviditet anbefales for at undgå risiko for mor og baby, hvis indiceret.
Indikationer til analyse for fremtidige forældre
Selvfølgelig er der ingen grund til at besøge genetikere for alle par, der beslutter sig for at blive gravide. Der er en liste over omstændigheder, hvorundergør det nødvendigt.
Indikationer for forældrekaryotypeanalyse:
- alder - en eller begge fremtidige forældre over 35;
- genetiske patologier i familien til en af ægtefællerne;
- kvindelig infertilitet af ukendt ætiologi;
- flere aborter eller ubesvarede graviditeter i historien;
- ægtefællers slægtskab;
- hormonsvigt hos en kvinde;
- lav fertilitet af mandlige sædceller;
- flere mislykkede forsøg med in vitro fertilisering (IVF);
- skadelige arbejdsforhold for en eller begge forældre;
- rygning, alkoholmisbrug, stofmisbrugspartnere;
- tidligere fødte børn med genetiske abnormiteter.
Hvis der i nærvær af nogen af disse faktorer udføres en karyotyping, vil analysen hjælpe med at sikre, at der ikke er kromosomafvigelser hos det ufødte barn.
Forbereder til diagnostik
Hvis fremtidige forældre stadig beslutter sig for ikke at ty til føtal karyotyping, men at udelukke mulig patologi på tidspunktet for graviditetsplanlægningen, bliver du nødt til at forberede dig på analysen.
Hvad skal der gøres, før man gennemgår en genetisk undersøgelse:
- opgiv dårlige vaner (rygning,alkohol);
- behandle alle kroniske sygdomme for at forhindre opblussen;
- kurere alle akutte inflammatoriske processer og andre sygdomme;
- stop med at tage antibiotika, enhver anden stærk medicin.
Karyotypen af fremtidige forældre undersøges på basis af deres venøse blod, eller rettere, lymfocytter isoleret fra det. I flere dage observerer læger deres ændringer, analyserer deres mængde og struktur. Ved afslutningen af proceduren fortolker genetikeren resultaterne, hvorfra det bliver klart, om der er en trussel om fødslen af en baby med genetiske abnormiteter.
Hvornår udføres føtal karyotyping?
Der er situationer, hvor problemer med infertilitet og barsel ikke opstår. Men allerede under graviditetens begyndelse kan den behandlende læge indikere behovet for føtal karyotyping. I dette tilfælde udføres analysen for at påvise kromosomforstyrrelser direkte i det ufødte barn.
Behovet for analyse kan opstå i tilfælde af:
- mistanke om føtale anomalier på planlagt ultralyd;
- børn, der tidligere er født af et par med genetiske sygdomme;
- mors alder over 35;
- afhængighed af alkohol eller stoffer hos den vordende mor (selv i fortiden);
- unormale blodprøver;
- ugunstig økologisk situation i den region, hvor parret bor;
- mors sygdom i graviditetens første trimester;
- skadelige arbejdsforhold for begge eller en af partnerne.
I tilfælde af negative testresultater skal genetikeren informere forældrene om den sandsynlige risiko, forklare prognoser og muligheder for udviklingen af situationen. Selv i de første tre måneder af udviklingen kan molekylær karyotyping af fosteret bestemme tilstedeværelsen af kromosomale abnormiteter.
Bestemmelse af karyotypen af et frosset foster
Ud over alle de ovennævnte faktorer, der påvirker behovet for genetisk testning af det ufødte barn, kan lægen anbefale karyotyping af fosteret under en glemt graviditet. Dette gøres for at fastslå årsagen til ophør af fosterudviklingen, samt for at hjælpe med at forhindre et lignende resultat i en efterfølgende graviditet.
Metoder til genetisk karyotyping
Mange forældre er ikke enige i en genetisk analyse af frygt for fortsættelsen af graviditeten. For objektivt at vurdere risici ved analyse er det nødvendigt at forstå de eksisterende metoder til føtal karyotyping.
Forskningsmetoder:
- Invasiv. Den mest nøjagtige metode udføres ved at trænge ind i livmoderhulen for at tage vævsprøver til analyse. En sådan indgriben giver størst bekymring, men de er kun berettigede i 2-3% af tilfældene, det vil sige ifølge statistikker fører ikke mere end 3 ud af 100 sådanne procedurer til abort, fostervandslækage, blødning eller placentaabruption.
- Ikke-invasiv. Er isammenligning af resultaterne af ultralyd og biokemisk analyse af moderens blod. Denne teknik er absolut sikker for mor og barn, men kan ikke garantere rigtigheden af resultatet. Dybest set viser sådanne undersøgelser kun en % chance for at få en baby med afvigelser.
I praksis afhænger valget af metode af alvoren af lægens bekymringer. Tilstedeværelsen af flere faktorer, der påvirker tilstedeværelsen af kromosomale abnormiteter, taler for en invasiv teknik.
Analysetrin
Hvis det ved en planlagt aftale med en gynækolog kommer til føtal karyotyping, er hvordan analysen tages et af de første spørgsmål, en kvinde har. For at gennemføre en undersøgelse af fosterets kromosomer er der brug for genetisk materiale. Navlestrengsblod, chorionvilli og fostervand er velegnede til analyse. For at få dem trænger lægen ved hjælp af en lang nål gennem bugvæggen ind i livmoderhulen. Hvis vi taler om smerten ved den invasive metode til føtal karyotyping, taler anmeldelserne af kvinder, der har været igennem det, mere om ubehag end smerte.
Der er to muligheder for at udføre forskning:
- du kan tjekke alle par af kromosomer, men det vil tage længere tid (ca. to uger);
- i 7 dage undersøger genetikere kromosompar, der kan indeholde årsagerne til genetiske abnormiteter (13, 18, 21 par og kønskromosomer).
Takket være undersøgelsen af parret af kromosomer, der er ansvarlige for barnets køn, kan du allerede på et tidligt stadium af graviditeten finde ud af, hvem du kan forvente - en dreng eller en pige. Men i betragtning af risicieneudfører en intervention, anbefales det ikke kun at analysere til dette formål.
Hvilke patologier kan analysen afsløre?
Moderne medicin kender mere end 700 patologier forårsaget af genetiske abnormiteter. Blandt dem er de mest almindelige syndromer:
- Ned - det tredje kromosom i det 21. par, patienten er karakteriseret ved mental retardering, træk ved udseende (kort næseknogle, forkortet kranium, skråt snit i øjnene, små aurikler, korte lemmer og fingre, forstørret tunge, kort fortykket hals).
- Patau er et ekstra kromosom i det 13. par, en alvorlig patologi, hvor børn sjældent lever mere end 10 år.
- Edwards - trisomi i det 18. par, defekter i det kardiovaskulære system er karakteristiske, ydre defekter er også til stede (uregelmæssig form af kraniet, smalle øjne, lille underkæbe).
- Shershevsky-Turner - der er intet X-kromosom i parret af kønskromosomer, sygdommen er karakteriseret ved kort statur, deformitet af leddene, utilstrækkelig pubertet.
Ud over de ovennævnte syndromer kan forstyrrelser i kromosomsættet hos et barn fremprovokere en række andre sygdomme, herunder:
- mental retardering;
- psykose;
- øget aggressivitet;
- lidelser i indre organer;
- idioti;
- anomali "katteskrik" - ud over medfødte misdannelser er patologien karakteriseret ved langvarig hysterisk gråd af barnet.
Desværre genetiske sygdommeikke modtagelig for behandling. Beslutningen om at bevare graviditeten i tilfælde af en patologi bør tages af de kommende forældre på egen hånd, uden det mindste pres fra lægepersonalet.
Analyser med aberrationer
Aberrationer kaldes anomalier i antallet eller strukturen af kromosomer. Analyse med aberrationer udføres ikke på fosteret, men på en kvinde, der har brug for en mere præcis undersøgelse, da der tages en større mængde biomateriale til det.
Et sådant behov kan opstå i tilfælde af:
- formodet infertilitet;
- kronisk abort (mere end 3 aborter, graviditetshistorie falmende);
- flere mislykkede IVF-forsøg.
En gynækolog ordinerer ikke en konsultation med en genetiker og karyotyping uden vigtige grunde. Rettidig adgang til specialister kan hjælpe med at opretholde mors og barns sundhed.
