Den menneskelige krop er berømt for sin unikke karakter. På grund af de forskellige mutationer, der opstår dagligt i vores krop, bliver vi individuelle, da nogle af de tegn, vi erhverver, adskiller sig væsentligt fra de samme ydre og indre faktorer hos andre mennesker. Dette gælder også for blodtyper.
Det er norm alt accepteret at underinddele det i 4 typer. Det er dog yderst sjældent, men det forekommer, at en person, der burde have én blodtype (på grund af forældrenes genetiske karakteristika) har en helt anden, specifik. Dette paradoks kaldes "Bombay-fænomenet."
Hvad er det her?
Dette udtryk forstås som en arvelig mutation. Det er ekstremt sjældent - op til 1 tilfælde pr. ti millioner mennesker. Bombay-fænomenet har fået sit navn fra den indiske by Bombay.
I Indien er der én bosættelse, i hvis folk den "kimære" blodtype er ret almindelig. Det betyder, at når man bestemmer erytrocytantigener ved hjælp af standardmetoder, viser resultatet f.eks. den anden gruppe, selvom den faktisk skyldes en mutation i en person, den første.
Dette skyldes dannelsen af et recessivt par H-gener hos mennesker. Det er norm alt, hvisen person er heterozygot for dette gen, så optræder træk ikke, den recessive allel kan ikke udføre sin funktion. På grund af den forkerte kombination af forældrekromosomer dannes et recessivt par af gener, og Bombay-fænomenet finder sted.
Hvordan udvikler det sig?
Fænomenets historie
Dette fænomen blev beskrevet i mange medicinske publikationer, men næsten indtil midten af det 20. århundrede var der ingen, der anede, hvorfor dette skete.
Dette paradoks blev opdaget i Indien i 1952. Lægen, der gennemførte en undersøgelse, bemærkede, at forældrene havde de samme blodtyper (faderen havde den første, og moderen havde den anden), og det fødte barn havde den tredje.
Da lægen var interesseret i dette fænomen, kunne lægen fastslå, at faderens krop på en eller anden måde formåede at ændre sig, hvilket gjorde det muligt at antage, at han havde den første gruppe. Selve modifikationen skete på grund af manglen på et enzym, der tillader syntesen af det ønskede protein, hvilket ville hjælpe med at bestemme det nødvendige antigen. Men hvis der ikke var noget enzym, kunne gruppen ikke bestemmes korrekt.
Fænomenet blandt repræsentanter for den kaukasiske race er ret sjældent. Noget oftere kan du finde bærere af "Bombay-blod" i Indien.
Theory of Bombay blood
En af hovedteorierne for fremkomsten af en unik blodgruppe er en kromosomal mutation. For eksempel, i en person med en fjerde blodgruppe, er rekombination af alleler på kromosomer mulig. Det vil sige, under dannelsen af kønsceller, de gener, der er ansvarligefor at arve en blodtype, kan bevæge sig som følger: gener A og B vil være i den samme kønscelle (et efterfølgende individ kan modtage en hvilken som helst gruppe undtagen den første), og den anden kønscelle vil ikke bære de gener, der er ansvarlige for blodtypen. I dette tilfælde er nedarvning af gameten uden antigener mulig.
Den eneste hindring for dets spredning er, at mange af disse kønsceller dør uden selv at komme ind i embryogenese. Det er dog muligt, at nogle overlever, hvilket efterfølgende bidrager til dannelsen af Bombay-blod.
Måske en krænkelse af genfordelingen på stadiet af zygoten eller embryoet (som følge af moderens underernæring eller overdreven alkoholforbrug).
Mekanisme til udvikling af denne stat
Som sagt afhænger det hele af generne.
En persons genotype (helheden af alle hans gener) afhænger direkte af forælderen, mere præcist, af hvilke egenskaber der overføres fra forældre til børn.
Hvis du studerer sammensætningen af antigener dybere, vil du bemærke, at blodtypen er arvet fra begge forældre. For eksempel, hvis en af dem har den første, og den anden har den anden, så vil barnet kun have en af disse grupper. Hvis Bombay-fænomenet udvikler sig, sker tingene lidt anderledes:
- Den anden blodtype styres af genet a, som er ansvarlig for syntesen af et særligt antigen - A. Den første, eller nul, har ingen specifikke gener.
- Syntesen af antigen A skyldes virkningen af den del af kromosom H, der er ansvarlig for differentiering.
- Hvis der er en fejl i systemet i denne DNA-sektion,så kan antigenerne ikke differentiere korrekt, hvorfor barnet kan erhverve antigen A fra forælderen, og den anden allel i det genotypiske par kan ikke bestemmes (betinget kaldes det nn). Dette recessive par undertrykker handlingen af sted A, som et resultat af hvilket barnet har den første gruppe.
For at opsummere viser det sig, at hovedprocessen, der forårsager Bombay-fænomenet, er recessiv epistase.
Ikke-allelisk interaktion
Som det blev sagt, er udviklingen af Bombay-fænomenet baseret på ikke-allelisk interaktion af gener - epistase. Denne type arv adskiller sig ved, at et gen undertrykker et andets virkning, selvom den undertrykte allel er dominant.
Det genetiske grundlag for udviklingen af Bombay-fænomenet er epistase. Det særlige ved denne type arv er, at det recessive epistatiske gen er stærkere end det hypostatiske, men som bestemmer blodtypen. Derfor er inhibitorgenet, der forårsager suppression, ude af stand til at producere nogen egenskab. På grund af dette bliver et barn født med "ingen" blodtype.
En sådan interaktion er genetisk bestemt, så det er muligt at påvise tilstedeværelsen af en recessiv allel i en af forældrene. Det er umuligt at påvirke udviklingen af en sådan blodgruppe, og endnu mere at ændre den. Derfor, for dem, der har Bombay-fænomenet, dikterer hverdagslivets mønster nogle regler, efter hvilke sådanne mennesker kan leve et norm alt liv og ikke være bange for deres helbred.
Funktioner i livet for mennesker med denne mutation
Generelt mennesker-bærere af Bombay-blod er ikke anderledes end almindelige. Der opstår dog problemer, når en transfusion er påkrævet (større operation, ulykke eller sygdom i blodsystemet). På grund af det særlige ved den antigene sammensætning af disse mennesker kan de ikke transfunderes med andet blod end Bombay. Især ofte opstår sådanne fejl i ekstreme situationer, hvor der ikke er tid til at studere analysen af patientens erytrocytter grundigt.
Testen viser f.eks. den anden gruppe. Når en patient transfunderes med blod fra denne gruppe, kan der udvikles intravaskulær hæmolyse, hvilket vil føre til døden. Det er på grund af denne inkompatibilitet af antigener, at patienten kun har brug for Bombay-blod, altid med samme Rh som hans.
Sådanne mennesker er tvunget til at bevare deres eget blod fra de er 18 år, så de senere har noget at transfundere, hvis det er nødvendigt. Der er ingen andre træk i disse menneskers krop. Man kan således sige, at Bombay-fænomenet er en "livsform" og ikke en sygdom. Du kan leve med ham, du skal bare huske din "unikhed".
Problemer med faderskab
Bombay-fænomenet er "ægteskabets tordenvejr". Hovedproblemet er, at når man fastlægger faderskab uden særlige undersøgelser, er det umuligt at bevise eksistensen af fænomenet.
Hvis nogen pludselig beslutter sig for at afklare forholdet, så sørg for at informere ham om, at tilstedeværelsen af en sådan mutation er mulig. Testen for genetisk matchning i et sådant tilfælde bør udføres mere omfattende med undersøgelse af den antigene sammensætning af blodet ogerytrocytter. Ellers risikerer barnets mor at blive efterladt alene uden sin mand.
Dette fænomen kan kun bevises ved hjælp af genetiske tests og bestemmelse af blodtypens arvetype. Undersøgelsen er ret dyr og i øjeblikket ikke udbredt. Ved fødslen af et barn med en anden blodtype bør Bombay-fænomenet derfor straks mistænkes. Opgaven er ikke let, da kun et par dusin mennesker kender til den.
Bombay-blod og dets aktuelle forekomst
Som sagt er mennesker med Bombay-blod sjældne. Hos repræsentanter for den kaukasiske race forekommer denne type blod praktisk t alt ikke; blandt hinduer er dette blod mere almindeligt (i gennemsnit er forekomsten af dette blod hos europæere ét tilfælde pr. 10 millioner mennesker). Der er en teori om, at dette fænomen udvikler sig på grund af hinduernes nationale og religiøse karakteristika.
Alle ved, at koen i Indien er et helligt dyr, og dens kød bør ikke spises. Måske fordi oksekød indeholder visse antigener, der kan forårsage en ændring i den genetiske kode, er der større sandsynlighed for, at Bombay-blod dukker op. Mange europæere spiser oksekød, hvilket tjener som en forudsætning for fremkomsten af teorien om antigenundertrykkelse af det recessive epistatiske gen.
Klimatiske forhold kan også have en effekt, men denne teori bliver ikke undersøgt i øjeblikket, så beviserne for detingen begrundelse.
Betydningen af Bombay Blood
Desværre er der ikke mange, der har hørt om Bombay-blod i disse dage. Dette fænomen er kun kendt af hæmatologer og videnskabsmænd, der arbejder inden for genteknologi. Kun de ved om Bombay-fænomenet, hvad det er, hvordan det viser sig, og hvad der skal gøres, når det opdages. Den nøjagtige årsag til dette fænomen er dog endnu ikke blevet identificeret.
Fra et evolutionens synspunkt er Bombay-blod en ugunstig faktor. Mange mennesker har nogle gange brug for en transfusion eller erstatning for at overleve. I nærvær af Bombay-blod ligger vanskeligheden i umuligheden af at erstatte det med en anden type blod. På grund af dette opstår der ofte dødsfald hos sådanne mennesker.
Hvis du ser på problemet fra den anden side, er det muligt, at Bombay-blod er mere perfekt end blod med en standard antigensammensætning. Dets egenskaber er ikke fuldt ud forstået, så det kan ikke siges, om Bombay-fænomenet er en forbandelse eller en gave.
