Antallet af forskellige sygdomme, der betydeligt kan begrænse menneskeliv og endda føre til død, vokser konstant. Samtidig er det værd at forstå en vigtig kendsgerning: nogle af de patologier, der forstyrrer kroppens funktioner, er ikke erhvervet, men, som de siger, er forankret i genetik. Vi taler om nedarvningen af autosomale træk, der går i arv fra generation til generation.
Hvad menes med et autosom alt træk
For at dybere ind i essensen af dette udtryk, er det vigtigt først og fremmest at være opmærksom på en sådan egenskab hos ethvert levende væsen som arv. I de fleste tilfælde ligner børn deres forældre, men der er faktisk altid visse forskelle blandt medlemmer af samme familie.
Med andre ord har alle deres egne individuelle karakteristika, men de er faktisk en del af den genetiske arv. Et autosom alt træk er således intet andet end arven af forældrenes genetiske træk.
Sygdomsoverførsel
Ud over specifikke individuelle karakteristika kan en person arve nogle sygdomme fra sin far og mor. Dette faktum skyldes indflydelsen af mutationer i gener, derlokaliseret i autosomer. Samtidig kan sådanne tegn opdeles i to nøgleområder: dominerende og recessive. Begge har en væsentlig indflydelse på strukturen af en bestemt persons arv.
Autosomal dominant
Hver type arv har sine egne karakteristika. Hvis vi betragter autosomal dominerende, så er det værd at bemærke, at i dette tilfælde, for at få sygdommen på en arvelig måde, er det nok at overføre mutantallelen fra enhver af forældrene. Et sådant tegn på arv kan lige så forekomme hos både mænd og kvinder. I det væsentlige kan autosomal dominant nedarvning defineres som overførslen af et træk, der styres af den dominante allel af et autosom alt gen. Med denne type arv vil én mutant allel lokaliseret i autosomet være nok til at manifestere sygdommen.
Den gode nyhed er, at de fleste af de sygdomme, der overføres på denne måde, ikke forårsager væsentlig skade på helbredet, og de har heller ikke en væsentlig skadelig effekt på menneskers reproduktive funktioner. Hvis vi sammenligner niveauet af indflydelse på procentdelen af sygdomme, forårsager dominerende træk oftere afvigelser end recessive. I nærvær af en sådan mutation i en af ægtefællerne med den andens fulde helbred er risikoen for at overføre sygdommen 50%. Af denne grund kan et autosom alt dominerende træk, manifesteret i form af en mutation, overføres fra generation til generation og dermed have en familiekarakter. I modsætning tilautosomal recessiv, disse træk optræder i heterozygoter, der har én mutant og én normal allel på homologe kromosomer.
Sygdomme i autosomal dominant arv
Med denne type overførsel af arvelige træk er en heterozygot bærer af mutationen tilstrækkelig til at manifestere sygdommen i næste generation. En interessant kendsgerning er, at et dominerende autosom alt træk indebærer samme hyppighed af sygdom hos både piger og drenge.
Hvis en sygdom som følge af denne form for arvelighedsoverførsel er til stede hos et barn, mens begge forældre er raske, betyder dette faktum, at der opstår en ny mutation i mors eller fars kønsceller. Det er vigtigt at forstå, at i en familie kan virkningen af et dominerende gen på børns tilstand være forskellig. Det betyder, at det kliniske billede og sværhedsgraden af sygdommene ikke nødvendigvis vil være det samme.
Eksempler på sygdomme
Det autosomale træk af den dominerende type manifesteres tydeligt gennem en sygdom som Marfans syndrom. En sådan diagnose betyder, at bindevævet påvirkes i menneskekroppen. Patienter, der lider af Marfans syndrom, har tendens til at have tynde, tynde fingre, og længden af lemmerne er uforholdsmæssig. Disse mennesker udvikler ofte misdannelser af aorta og hjerteklapper.
En anden arvelig sygdom, som bestemmes af tilstedeværelsen af autosomale dominante arvetræk, er brachydactyly, den er også kortfingret. Dette er et ret sjældent symptomen af forældrene. Manifestationen af denne sygdom er mærkbar allerede den første tid efter fødslen på grund af en unaturlig ændring i tæernes og hændernes phalanges.
Arvelig døvhed er et autosom alt træk, der også kan defineres som dominerende.
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Charcots sygdom) er også en konsekvens af et autosom alt dominerende arvetræk og tilhører gruppen af motoriske neuronale sygdomme. Denne sygdom kan defineres som en dødelig, progressiv, neurodegenerativ lidelse, der blev forårsaget af degeneration af celler i centralnervesystemet - de motoriske neuroner. Disse cellers hovedfunktion er at opretholde muskeltonus og sikre motorisk koordination.
Autosomal recessiv egenskab: funktioner
Denne type arv har flere nøglekarakteristika:
- påvirker muligvis ikke børns tilstand, selvom der var mange bærere af en arvelig sygdom i stamtavlen, da recessive træk ikke optræder i hver generation (horisontal arv, i modsætning til dominerende træk);
- recessivt mutantgen (a) optræder kun fænotisk, når det er i homozygot tilstand (aa);
- arvelig sygdom manifesterer sig lige ofte hos både kvinder og mænd;
- sandsynligheden for, at et født barn bliver sygt, stiger markant i tilfælde af ægteskaber med ægteskab;
- Fænoptisk sunde forældre til et barn med en tilsyneladende sygdom kanvære heterozygote bærere af mutantgenet.
Det er værd at bemærke, at blandt alle arvelige patologier er recessiv autosomal nedarvning af træk den mest almindelige. Sygdomme, der kan identificeres som en konsekvens af dette træk, omfatter en stor gruppe af fermentopatier, der fører til metaboliske lidelser, blodsygdomme (inklusive homeostase), nyrer, immunsystem osv.
Eksempler på autosomale recessive sygdomme
- Denne gruppe af tegn omfatter Gierkes sygdom (glykogenose). Manifestationen af denne genetiske lidelse skyldes en mangel på enzymet glucose-6-photosphatase, hvilket fører til en betydelig forringelse af leverens evne til at reproducere glucose. Overtrædelse af en så vigtig proces fører uundgåeligt til hypoglykæmi.
- Ahornsirupsygdom er også et autosom alt træk, der kan defineres som recessivt. Denne sygdom har et andet navn - leucinose. En sådan diagnose indebærer en stofskifteforstyrrelse som følge af ukorrekt metabolisme af forgrenede aminosyrer. Denne sygdom kan tilskrives organisk acidæmi.
- Tay-Sachs sygdom, som også går under navne som tidlig infantil amaurotisk idioti og hexosaminidase-mangel. Denne lidelse er genetisk autosomal recessiv og resulterer i progressiv forringelse af barnets fysiske og mentale evner.
- Det er værd at bemærke, at i modsætning til en sygdom som døvhed, er det autosomale tegn på farveblindhedrecessiv, men samtidig kan den klassificeres som "kønsbundet". Overtrædelse af farveopfattelsen kan være enten delvis eller fuldstændig. Den mest almindelige er den forvrængede opfattelse af rødt. Det er værd at bemærke, at i nogle tilfælde kompenseres den forringede opfattelse af en bestemt farve af en bedre skelnen mellem nuancer af andre farver.
Phenylketonuri er et autosom alt recessivt træk, der indebærer en arvelig stofskiftesygdom. En sådan overtrædelse er forårsaget af mangel på enzymet phenylalanin
Hvad skal forstås som kønsrelaterede sygdomme
Sygdomme i denne gruppe skyldes, at mænd har ét X-kromosom, og kvinder har to. Følgelig er en mandlig repræsentant, der har arvet et patologisk gen, hemizygot, og en kvinde er heterozygot. Arvelige egenskaber, der overføres på en X-bundet måde, kan forekomme med forskellig sandsynlighed hos begge køn.
Hvis vi betragter sygdommens dominerende X-bundne arv, er det værd at bemærke, at sådanne tilfælde er mere almindelige hos kvinder. Dette skyldes den øgede mulighed for at få en patologisk allel fra en af forældrene. Hvad angår mænd, er de kun i stand til at arve denne type gen fra deres mor. Samtidig overføres i den mandlige linje det dominerende autosomale træk knyttet til X-kromosomet til alle døtre, mens sygdommen ikke viser sig hos sønner,fordi de ikke får faderens kromosom.
Hvis du er opmærksom på det autosomale recessive X-bundne træk ved arv, vil du bemærke, at sådanne sygdomme hovedsageligt udvikler sig hos hemizygote mænd. Til gengæld er hunnerne stort set altid heterozygote og derfor fænotisk sunde. X-forbundne arvelige træk omfatter sygdomme som Duchenne-Becker muskeldystrofi, hæmofili, Hunters syndrom og andre.
Hvad angår den Y-bundne arv, skyldes disse tegn udelukkende tilstedeværelsen af Y-kromosomet hos mænd. Virkningen af et sådant gen kan kun overføres fra far til søn i mange generationer.
Funktioner ved den mitokondrielle arvemetode
Denne type arv udmærker sig blandt andet ved, at overførslen af egenskaber sker gennem mitokondrier i æggets plasma. Samtidig er ringkromosomet placeret i hver mitokondrier, og der er cirka 25.000 af dem i ægget. Genmutationer i mitokondrier opstår, når progressiv oftalmoplegi, mitokondrielle myopatier og Leberaf synsnerveatrofi er til stede i kroppen. Sygdomme, der er resultatet af denne faktor, kan overføres fra mor lige ofte til både døtre og sønner.
Generelt kan både autosomale uforbundne træk og andre typer arvelige mutationer have en betydelig indvirkning på den fysiske tilstand i flere generationer og er årsag til mange alvorlige sygdomme.
