Hereditær sfærocytose er en hæmolytisk anæmi, der opstår som følge af beskadigelse af de røde blodlegemers cellemembran. Samtidig bliver membranens permeabilitet for natriumioner for høj, og derfor bliver erytrocytterne kugleformede, de bliver skøre og beskadiges let.
Denne sygdom er udbredt og forekommer i de fleste etniske grupper, men nordeuropæere lider.
Sygdommens træk
Hereditær mikrosfærocytose (Minkowski-Choffards sygdom) er en krænkelse af overfladen eller membranen af erytrocytter. Som et resultat af læsionen dannes de i form af en kugle i stedet for flade skiver, som er let bøjet indad. Sfæriske celler er meget mindre fleksible end almindelige røde blodlegemer.
Hos en sund person reagerer milten med et immunrespons på invaderende patogener. Dog med arveligspherocytose hindrer i høj grad passagen af røde blodlegemer gennem miltens væv.
Den forkerte form af røde blodlegemer fører til, at denne krop ødelægger dem meget hurtigere. Denne patologiske proces kaldes hæmolytisk anæmi. Normale blodceller lever op til 120 dage, mens de, der er ramt af sfærocytose - 10-30 dage.
Hovedtyper og formularer
I fravær af ydre anomalier optræder de første tegn på mikrosfærocytose hovedsageligt i barndommen og ungdommen. I nogen tid kan den eneste manifestation være langvarig gulsot, der vokser i bølger.
Nogle gange bestemmes en sygdom hos et barn efter undersøgelse af forældrene. Tilbagefald opstår med en stigning i intensiteten af farven på huden og slimhinderne. Derudover kan der opstå symptomer på anæmi. Der er ingen karakteristiske tegn uden for eksacerbationsperioden.
Hos spædbørn er levercellerne endnu ikke godt modne, hvorfor bilirubinindekset når ret høje værdier. Derudover har de en meget mere udt alt giftig hjerneskade. I en ældre alder kan sygdomsforløbet falde sammen med manifestationen af kolelithiasis. Muligt klinisk forløb i sådanne former som:
- light;
- medium;
- heavy.
Anæmisk syndrom afhænger i høj grad af niveauet af hæmoglobin. Patientens velbefindende bestemmes i høj grad af hastigheden af dets tilbagegang, forløbets sværhedsgrad samt skader på andre organer.
Årsager til forekomst
Hereditær sfærocytosenedarves på en autosomal dominant måde. Hvis en af forældrene har tegn på hæmolytisk anæmi, observeres en lignende sygdom også hos barnet. Andre tilfælde af sygdommen er også mulige, som er nye mutationer.
Det er blevet fastslået, at Minkowski-Choffards sygdom ikke kun opstår på grund af en genetisk disposition. Der er også andre faktorer, der øger genmutationer. Disse omfatter f.eks.:
- graviditet;
- forgiftning af kroppen;
- garvning og langvarig udsættelse for solen;
- overophedning og hypotermi;
- tager visse medikamenter;
- infektionssygdomme;
- operationer og skader;
- stressforhold.
Ved at kende alle disse provokerende faktorer vil det være muligt at genkende Minkowski-Choffards sygdom i tide og behandle den. Dette vil forhindre udviklingen af mulige komplikationer.
Feature af sygdommens udvikling
Patogenesen af udviklingen af arvelig sfærocytose er forbundet med tilstedeværelsen af en genetisk abnormitet af proteiner og erytrocytter. Alle patienter har mangel på spektriner i erytrocytmembranen. Nogle har en ændring i deres funktionelle kvaliteter. Det er blevet fastslået, at manglen på spektrin er direkte relateret til sygdommens sværhedsgrad.
Genetisk skade på strukturen af erytrocytter fører til en stigning i deres permeabilitet for ophobning af væske- og natriumioner. Dette forårsager et øget stofskiftebelastning på celler og sfærocytdannelse. Når de bevæger sig gennem milten, begynder disse celler at opleve nogle mekaniske vanskeligheder, idet de bliver udsat for alle slags bivirkninger.
Det er muligt at påvise arvelig sfærocytose hos børn og voksne, når der udføres elektronmikroskopiske undersøgelser. Dette gør det muligt at bestemme de eksisterende ultrastrukturelle ændringer i erytrocytter. Erytrocytterne dør i milten. Hvis deres struktur er beskadiget, er deres levetid 2 uger.
Skader på erytrocytter i løbet af arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffards sygdom) er forårsaget af en genetisk faktor. Samtidig forværres eksisterende defekter betydeligt, en hæmolytisk krise begynder at udvikle sig. Sådanne kriser kan udløses af forskellige former for infektioner, visse kemikalier og psykiske lidelser.
Kliniske manifestationer
Arvelig sfærocytose hos børn og voksne kan forekomme i forskellige former og stadier. Sygdommens symptomatologi afhænger i høj grad af dette. De fleste mennesker lider af patologi af moderat sværhedsgrad. Med et mildt forløb er mange måske ikke engang opmærksomme på tilstedeværelsen af patologi. Arvelig sfærocytose er karakteriseret ved tilstedeværelsen af sådanne tegn som:
- anæmi;
- galdesten;
- gulsot.
Hver af disse stater har deres specifikke manifestationer. Spherocytose fremkalder en hurtigere ødelæggelse af røde blodlegemer end raske celler, hvilket kan føre til udvikling af anæmi. I dette tilfælde bliver huden meget blegere endsom regel. Blandt andre almindelige tegn på anæmi i forløbet af arvelig sfærocytose skal følgende fremhæves:
- åndenød;
- træthed;
- svimmelhed;
- irritabilitet;
- hjertebanken;
- hovedpine;
- gulsot i huden.
Hæmolytisk anæmi ved arvelig sfærocytose kan have ret alvorlige konsekvenser, så det er nødvendigt at konsultere en læge i tide for at kunne forebygge udviklingen af komplikationer.
Når blodceller ødelægges, frigives pyridinbilirubin hurtigt. Hvis røde blodlegemer nedbrydes meget hurtigt, så fører det til, at der dannes meget bilirubin i blodbanen. Dens overskud kan provokere udviklingen af gulsot. Det fører til, at huden bliver gullig eller endda bronze. Det hvide i øjnene kan også blive gult.
Et overskud af bilirubin fremkalder også dannelsen af galdesten, som kan ophobes i galdeblæren, hvis for meget bilirubin kommer ind i galden. I dette tilfælde kan en person ikke have nogen symptomer overhovedet, indtil stenene fremkalder en blokering af galdekanalerne. I dette tilfælde kan følgende symptomer observeres:
- svære smerter i maven;
- kvalme;
- tab af appetit;
- feber.
Minkowski-Choffards sygdom hos spædbørn kan vise sig med lidt forskellige symptomer. Det mest almindelige tegn ergulsot, ikke anæmi. Dette er især akut i den første uge af en nyfødts liv. Sørg for at kontakte din børnelæge, hvis du har tegn som:
- gulfarvning af hud og øjne;
- irritabilitet og rastløshed;
- baby sover for meget;
- ernæringsproblemer observeret;
- skal skifte mere end 6 bleer om dagen.
Hos børn med en lignende patologi kan begyndelsen af puberteten være forsinket. I ungdomsårene viser sygdommen sig i form af en forstørret milt, gulsot og anæmi. Arvelig sfærocytose kan være mærkbar fra selve fødslen af barnet, men de mest udt alte symptomer observeres i førskole- og skolealderen. Tidlige manifestationer af sygdommen forudbestemmer et meget mere komplekst forløb. Drenge lider ofte af denne patologi.
Hos et barn med tidlige manifestationer af sfærocytose er deformation af skelettet og især kraniet mulig. Patienterne viser patologiske forandringer i hjertet og blodkarrene, som skyldes forløbet af anæmi.
En stigning i størrelsen af milten er også karakteristisk. Organet bliver stramt og smertefuldt. Under en eksacerbation er farven på afføringen ret mættet.
Udførelse af diagnostiske foranst altninger
Diagnose af Minkowski-Choffards sygdom indebærer en blodprøve. Ofte viser det sig at bestemme tilstedeværelsen af tegn på transport af sygdommen fra forældrenes side. I fravær af udt alte kliniske manifestationer kan en ubetydelig del af mikrosfærocytter og deres overgangsformer påvises. Men i nogle tilfælde afslører selv en grundig undersøgelse ikke forbindelser med forældre.
Når du udfører en blodprøve, kan du opdage en overtrædelse af forholdet mellem leukocytter og erytrocytter. Hvis der norm alt skulle være 3 gange flere leukocytter, vil et lige antal hvide og røde blodlegemer være et tegn på forløbet af den patologiske proces. Indholdet af blodplader i blodet ændres ofte ikke.
Niveauet af indirekte bilirubin under en biokemisk undersøgelse er direkte proportional med sværhedsgraden af hæmolysen. I remissionsstadiet er dette tal cirka 55-75 mmol/l, men under en krise stiger det kraftigt.
Hvis sygdommen fortsætter i den mildeste form, forbliver bilirubinindikatoren inden for det normale område. Dette indikerer levercellernes normale funktion. Blokering af galdekanalerne af sten øger også niveauet af bilirubin, da det straks kommer ind i blodbanen i stedet for galdeblæren.
Urinanalyse viser generelt lige store mængder urobilin og bilirubin. Norm alt bør urobilin være fraværende. Når man udfører en undersøgelse af afføring, opdages en stigning i stercobilin, men når obstruktiv gulsot opstår, er det muligvis ikke det. Når lægen undersøger en patient, er lægen opmærksom på tegn som:
- kombination af stærk bleghed i huden med en let ikterisk farvetone;
- hurtig puls;
- lavt blodtryk;
- forstørret lever og milt.
På EKG noteres tilstedeværelsen af takykardi, forgiftning er ledsaget af et tegn på myokardiedystrofi, og i nogle tilfælde opstår arytmi. Ultralydsundersøgelse hjælper med at bestemme størrelsen af den forstørrede milt og lever, tilstedeværelsen af galdesten.
Den direkte Coombs-test vil hjælpe med at bestemme tilstedeværelsen af Minkowski-Choffards sygdom, som giver dig mulighed for at detektere autoantistoffer fikseret på erytrocytter i hæmolytisk autoimmun anæmi.
Differentialdiagnose er vigtig for at stille en korrekt diagnose. Røntgenundersøgelse er rettet mod at bestemme tilstedeværelsen af knogledeformiteter. Vanskeligheder med diagnosticering opstår, når det kombineres med akut viral hepatitis.
Behandlingsfunktion
Det er ikke muligt at fjerne sygdommen på en konservativ måde. Nogle af symptomerne kan forbedres med kortikosteroidbehandling. Duodenal sondering anbefales også for at forhindre ophobning af galdesten.
Minkowski-Choffards sygdom kan behandles ved at fjerne milten, da dette organ ødelægger røde blodlegemer. Dette giver dig mulighed for at opnå en stabil normalisering af patologiforløbet samt et fald i hyperbilirubinæmi. Børn opereres for det meste efter de er fyldt 10 år.
Ved Minkowski-Choffards sygdom omfatter kliniske anbefalinger en særlig diæt. For at gøre dette anbefales det at introducere bønner, korn, sojabønner, hakkede rå grøntsager, hytteost, svampe og okselever i din sædvanlige kost. Ogsåøget indtag af folinsyre er påkrævet.
Behandlingsfunktion under graviditet
Kliniske retningslinjer for Minkowski-Choffards sygdom under graviditet omfatter de sædvanlige foranst altninger for at bevare fosteret og sikre dets normale udvikling.
Af helbredsmæssige årsager kræves en blodtransfusion, fjernelse af milten, kejsersnit eller for tidlig induktion af veer. Efter fødslen afgøres spørgsmålet om splenektomi på et strengt individuelt grundlag.
Kirurgi
Fjernelse af milten vil hjælpe med at helbrede anæmi. Den patologiske form af blodceller vil forblive, men de vil ikke længere blive ødelagt i milten. Knoglemarvstransplantation giver dig mulighed for delvist at erstatte det hos en patient med en nedsat cellestruktur med en sund donor.
Miltomi er fjernelse af milten. Dette er den vigtigste metode til behandling af arvelig mikrosfærocytose. Efter operationen er patienten næsten fuldstændig helbredt, på trods af at erytrocytterne bevarer deres kugleform. Derudover vil dette forlænge levetiden for røde blodlegemer, da hovedorganet, hvori de dør, vil blive fjernet.
Fjernelse af milten udføres under forhold som:
- hyppige hæmolytiske kriser;
- betydeligt fald i hæmoglobin;
- Miltinfarkt.
Det er dog værd at bemærke, at denne operation ikke udføres i tilfælde af mildsygdomsforløbet. Kolecystektomi involverer fjernelse af galdeblæren i nærværelse af sten i den. Nogle patienter gennemgår samtidig fjernelse af milten og galdeblæren. Hovedindikationen for splenektomi og kolecystektomi er tilstedeværelsen af galdesten med stærke smerter.
I løbet af arvelig sfærocytose vedrører kliniske anbefalinger funktionerne i forberedelse til operationen samt den korrekte rehabiliteringsproces. Et par uger før splenektomi er introduktionen af en hæmofil-, meningokok- og pneumokokvaccine påkrævet. Efter operationen anbefales livslang penicillin for at forhindre udviklingen af farlige infektioner.
Kirurgi anbefales ikke til børn under 5 år. Lysterapi bruges til at behandle svær gulsot hos spædbørn. Ved arvelig sfærocytose hos børn er de kliniske retningslinjer for profylakse for at forhindre udvikling af livstruende infektioner.
Et vigtigt skridt i behandlingen er at genopbygge antallet af røde blodlegemer. Til dette udføres en transfusion af erytrocytmasse eller vaskede erytrocytter. Vask af erytrocytter kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af negative reaktioner på blodtransfusioner. Denne procedure udføres i henhold til vitale indikationer, det vil sige, hvis der er en trussel mod patientens liv. En trussel mod livet for en person med tilstedeværelsen af arvelig mikrosfærocytose er anæmisk koma og svær anæmi.
Anæmisk koma er karakteriseret vedet skarpt tab af bevidsthed med en fuldstændig mangel på respons på ydre stimuli, som følge af utilstrækkelig iltforsyning til hjernen. Dette sker som et resultat af et hurtigt og signifikant fald i niveauet af røde blodlegemer.
Efter stabilisering af hæmoglobinniveauer, samt sammensætningen af humant blod, anbefales sanitær behandling. Dette gøres bedst på feriesteder med mineralske kilder, da dette vil forhindre efterfølgende dannelse af sten i galdekanalerne.
Mulige komplikationer
Komplikationer af Minkowski-Choffards sygdom kan være direkte relateret til forløbet af patologi eller splenektomi. De mest alvorlige konsekvenser er anæmisk koma samt skader på nogle indre organer. Dette er hovedsageligt kendetegnende for ældre mennesker med følgesygdomme.
Efter fjernelse af den berørte milt kan der også opstå forskellige komplikationer, især såsom:
- trombose;
- blødning fra beskadigede miltarterier;
- klæbende processer;
- immunedefekttilstand.
Når patologien opstår, sker der ophobning af blodplader, så der er mulighed for trombose efter operationen. Adhæsiv sygdom fremkaldes ved indgreb i bughinden. Som følge heraf udvikles fibrøse bånd og ardannelse i tarmslynger.
Forebyggelse og prognose
Prognose for arvelig sfærocytose er generelt gunstig. Dog i de sværeste og farligste tilfældeforløbet af en hæmolytisk krise, med ukorrekt eller utidig behandling, kan der endda være et fat alt udfald. Da sygdommen er arvet fra forældre, skal der tages højde for, at der er en høj grad af risiko for at få et allerede sygt barn. Når arvelig sfærocytose kun forekommer hos en af forældrene, er sandsynligheden for at udvikle patologi 50%. I dette tilfælde er barnet under permanent registrering af apoteket.
Det er i øjeblikket umuligt at forhindre forekomsten af en arvelig sygdom hos børn, hvis forældre lider af mikrosfærocytose. Sandsynligheden for at få et barn med sygdommen i dette tilfælde er meget høj. Da forældre skal tage højde for sandsynligheden for manifestationen af sygdommen ikke umiddelbart, men i en længere periode, er det bydende nødvendigt at beskytte barnet mod provokerende faktorer.
Der arbejdes imidlertid på at identificere det patologiske gen, der fremkalder forekomsten af denne sygdom. Det kan være muligt at løse dette problem snart.
Voksne patienter rådes også af læger til at undgå betydelig hypotermi, stressende situationer, solbadning og forgiftning.
Udviklingen og forløbet af sygdommen er baseret på en genetisk defekt i røde blodlegemer. Dette fører til, at en stor mængde vand og natriumioner trænger ind i de røde blodlegemer. Det forekommer med en frekvens på cirka 1 tilfælde pr. 4500 personer.
