Dette syndrom blev først beskrevet af den schweiziske børnelæge Tony Debre Fanconi, som diagnosticerede denne sygdom hos et barn i 1931. Samtidig beskrev lægen sygdommen stykke for stykke og afslørede gradvist visse symptomer og elementer af syndromet, hvoraf de vigtigste bør betragtes som glykosuri (tilstedeværelsen af glukose i urinen) og albuminuri (fremkomsten af protein i urinen) urin).
Årsager til Fanconis syndrom
Oftest er denne sygdom sekundær og udvikler sig i kombination med andre lidelser. Det sker også, at Fanconis syndrom er hovedsygdommen, mens det kan være erhvervet og arveligt. Årsagerne kan være:
- medfødte forstyrrelser i metaboliske processer;
- forgiftning med tungmetaller eller giftige stoffer (kviksølv, bly, udløbet tetracyklin);
- udseende af ondartede tumorer og tumorer (forskellige typer kræft);
- D-vitaminmangel.
Nogle gange kan et lignende syndrom opstå som en komplikation efter forbrændinger eller nogle nyresygdomme. Fanconi syndrom hos kvinder kan være forårsaget af en hormonel ubalance, der opstår efterfødsel.
Hovedsymptomer
Symptomer på syndromet varierer afhængigt af patientens alder. For voksne er de første tegn på sygdommen: voldsom vandladning, svaghed i musklerne og smerter i knogler og led. Denne effekt forklares ved, at sygdommen forårsager en akut mangel på næringsstoffer (natrium, kalium, calcium) hos en person.
Fanconis syndrom er især farligt for børn, fordi det kan forårsage uoprettelig skade på strukturen af en ung organisme. Ofte udvikler unge patienter rakitis, væksthæmning og muskelunderudvikling, som er en konsekvens af mangel på vigtige mineraler. I kombination kan sygdommen reducere immunitetsniveauet hos et barn betydeligt, hvilket gør det mere modtageligt for infektionssygdomme.
Men medicinsk praksis indeholder tilfælde, hvor patienter i forskellige aldre ikke havde nogen kliniske tegn på Fanconi-syndrom. I dette tilfælde kan visse konklusioner kun drages ud fra resultaterne af blod- og urinprøver.
Metoder til at diagnosticere en sygdom
Bekræft tilstedeværelsen af syndromet hos en patient opnås ved hjælp af specifikke laboratorieundersøgelser af væsker (urin og blod), samt ved hjælp af røntgenundersøgelse af knogler og led. Oftest angiver analysekortet tilstedeværelsen af visse patologier i biokemi.
Fanconis syndrom er karakteriseret ved:
- fald i niveauet af calcium og fosfor i blodet;
- forringede transportsystemer i nyretubuli (hvilket resulterer i tab af alanin, glycin og prolin);
- metabolisk acidose (nedsat niveau af bikarbonat i blodet).
Fanconis syndrom kan også diagnosticeres ved hjælp af specielle anordninger, såsom røntgenstråler. I dette tilfælde undersøges krænkelser og deformationer af knoglevæv og lemmer som helhed. Det er dog ikke alle patienter, der har disse tegn, så laboratorieanalyse bør betragtes som en mere pålidelig metode til at påvise sygdommen.
Metode til behandling af sygdommen
Fordi denne sygdom forårsager stor skade på syre-base- og elektrolytbalancen i kroppen, bør behandlingsstrategien være rettet mod at korrigere disse indikatorer. Patienter rådes til at drikke rigeligt med vand, specielle diæter, der giver dig mulighed for at genoprette niveauet af manglende næringsstoffer (calcium og fosfor) og D-vitamin.
I dette tilfælde bør man skelne mellem medikamentel og ikke-medicinsk behandling af Fanconis syndrom. Den første type er baseret på brugen af præparater, der indeholder D3-vitamin. Brugen af netop denne gruppe fører til en stigning i indholdet af fosfor og calcium i blodet. Når disse værdier når normale niveauer, bør vitaminet seponeres.
Ikke-lægemiddelbehandling er baseret på diætterapi, som skal begrænse indtaget af s alt og fødevarer, der forårsager tabet af svovlholdige aminosyrer. Med en forstyrret pH-balance (acidose) af en sådanforanst altninger er muligvis ikke nok, så patienten får ordineret yderligere medicin.
Prognose og forebyggelse af sygdom
Prognosen for Fanconis syndrom er tæt forbundet med forekomsten af komplikationer forbundet med nyrernes funktion. Dette udtrykkes i form af en krænkelse af nyrernes parenkym (specifikt væv, der omslutter dette organ). Disse ændringer kan forårsage pyelonefritis og nyresvigt.
Profylaktiske metoder i dette tilfælde ligner ikke-lægemiddelbehandling: patienten skal konstant opretholde indholdet af visse næringsstoffer og mineraler i sin kost.
Tilstedeværelsen af en sådan sygdom hos slægtninge og familiemedlemmer kan betyde, at den overføres til den yngre generation, fordi Fanconis syndrom også er en arvelig sygdom. Hvis sådanne links virkelig eksisterer, er det nødvendigt med dybdegående blod- og urinprøver hos børn.
Fanconis syndrom hos hunde
Da denne sygdom ikke er et resultat af eksponering for tredjeparts mikroorganismer og vira, er det umuligt at fange den fra en bærer. Syndromet er snarere resultatet af patologisk svaghed i nyrerne hos visse mennesker. Og dyr, det er værd at bemærke, hunde er i hvert fald også diagnosticeret med denne sygdom.
Tilstedeværelsen af et lignende syndrom hos hunde blev diagnosticeret senere end den tilsvarende menneskelige sygdom. Ikke desto mindre er de ret ens i deres egenskaber.
Ikke alle hunderacer er modtagelige for denne sygdom. Hun blev set med beaglerWhippets og Norske Elghunde. Oftest diagnosticerer dyrlæger Fanconi syndrom i Basenji, en af de ældste hunderacer.
Syndromets virkning på hundens krop
Som i tilfældet med mennesker rammer denne sygdom dyrets nyrer. Niveauet af nyttige stoffer i blodet lider, og forbindelser og mineraler, der er unaturlige for dette miljø, vises i urinen. Hundens krop begynder at udskille aminosyrer og vitaminer sammen med afføring, hvilket fører til dannelsen af muskel- og organdysfunktion.
Langvarig eksponering for denne sygdom kan føre til dramatisk vægttab, dehydrering og endda død. Hundens muskler begynder gradvist at atrofiere på grund af manglen på den nødvendige mængde stoffer i blodet, så det syge dyr holder op med at være aktivt.
Signs of Canine Syndrome
De vigtigste tegn på sygdommens begyndelse bør betragtes som rigelig væskeindtagelse og lige så rigelig vandladning. Dyrets krop forsøger at genoprette vandbalancen, hvilket fører til en konstant usund udveksling af væske.
I processen begynder hunden at tabe sig, selv med konstant og rigelig mad. Der er hårtab, tab af energi og mobilitet. Et sygt dyr kan føle smerter i led og knogler. Det er bemærkelsesværdigt, at sygdommen ofte manifesterer sig ikke i de tidlige stadier af en hunds liv (i modsætning til mennesker), men et sted i midten, slutningen af livscyklussen (mellem det 5. og 7. år). Tilbasenji, denne alder er især kritisk, fordi mere end 50% af hunde begynder at lide af en lignende lidelse i denne periode. Derfor bør ejerne af denne race af hunde være yderst forsigtige for at forudsige syndromets udseende.
Syndromtestmarkør til hunde
Denne sonde blev udviklet af forskere i juli 2007. Det giver dig mulighed for at identificere genet, der er ansvarligt for forekomsten af Fanconi syndrom hos en hund. I dette tilfælde kan det testede dyr være fuldstændig fri for sandsynligheden for sygdommen, kan være den faktiske bærer af sygdommen eller være modtagelig for den.
De fleste basenji-kenneler har denne ekspertise i deres arsenal, som giver købere mulighed for at regne med at få en sund hvalp. Interessant nok indeholder internettet hele databaser, hvor registrerede hvalpe fra forskellige kenneler præsenteres og resultaterne af denne test i hvert enkelt tilfælde.
Udviklerne af denne laboratorietest siger, at testen ikke er en entydig indikator for en hvalps modtagelighed for sygdommen. Men 90 % af tiden er resultatet korrekt.
Wissler-Fanconis syndrom af samme navn
Wissler-Fanconis syndrom hos børn er en sygdom, der ikke har noget at gøre med den sygdom, der diskuteres i denne artikel.
Denne patologi kan observeres hos et barn mellem tre og syv år, selvom der er dokumenterede tilfælde af syndromet, der opstår i en tidligere alder(næsten i de første uger af livet).
Dette syndrom blev diagnosticeret af lægerne Wiessler og Fanconi på forskellige tidspunkter og i forskellige dele af kloden, hvorfor det har et navn, der indeholder navnene på begge læger, og ikke Wisslers syndrom eller Fanconis syndrom. Billedet i denne artikel viser perfekt symptomerne på sygdommen, nemlig allergiske reaktioner. Desuden kan et sygt barn have feber, og leddene begynder oftest at gøre ondt og hæve. Behandlingskomplekset omfatter brugen af antibiotika og salicylater.
