Ahornsirupssygdom er en genetisk sygdom forbundet med en metabolisk forstyrrelse af aminosyrer såsom leucin, isoleucin og valin. Deres koncentration i menneskelige kropsvæsker stiger, hvilket forårsager forgiftning, ketoacidose, kramper og endda koma.
Historie
For første gang i den medicinske litteratur blev ahornsirupsygdom hos voksne beskrevet i 1954 af lægen Menkes. Det har fået sit navn på grund af den specifikke lugt af urin hos patienter. For forskere lignede det brændt sukker eller træsirup. Et andet mere videnskabeligt navn er branched acid disease.
Forekommer cirka én gang ud af et hundrede og halvtreds tusinde nyfødte, da arvemåden for dette gen er autosomal recessiv. Sygdomsforløbet er alvorligt og ender ofte med døden i barndommen.
Ætiologi
For udviklingen af sygdommen skal begge forældre være bærere af det defekte gen,ansvarlig for dehydrogenasen af forgrenede alfa-ketosyrer. I naturen findes dette enzym i proteinrige fødevarer såsom æg, mælk, oste, fjerkræ og andre. Den nyfødte udvikler organisk acidæmi, som er ekstremt farlig for nervesystemet.
Ahornsirupsygdom er mere almindelig hos jøder, amish og mennoniter. Det skyldes, at de lever i en lukket social gruppe, og ægteskaber opstår oftest mellem meget fjerne slægtninge, hvilket betyder, at sandsynligheden for, at forældre har et muteret gen, der er ansvarlig for aminosyremetabolismen, stiger markant.
Symptomer
Så tidligt som den anden uge efter fødslen kan ahornsirup-sygdom påvises pålideligt. Symptomerne ligger i barnets ukonventionelle adfærd: han græder konstant stille, spiser dårligt, spytter ofte og voldsomt og kan endda kaste op. Med progressionen af forgiftning vises kramper, muskeltonus øges. Dette kommer til udtryk ved at strække barnets krop, som om "på en snor", med benene krydset ved anklerne. Op til udviklingen af opisthotonus.
Hvis forældre fortsætter med at ignorere sygdommen og ikke ringer til en læge, så er næste fase af sygdommen en krænkelse af vejrtrækning og bevidsthed. Børn bliver sløve, mangel på initiativ, falder i dvale og derefter i koma. Neurologiske lidelser, selv med et gunstigt resultat, forbliver for livet. Dette er prisen, der skal betales for det faktum, at ahornsirup ikke blev diagnosticeret rettidigt. Billeder af patienter er deprimerende, og hvad der er mest trist, for det mestebørn er afbildet på dem.
Diagnose er baseret på analyse af tilstedeværelsen af ufermenterede aminosyrer i urinen, samt kliniske manifestationer.
Klassificering
Afhængig af intensiteten af manifestationer og graden af inertitet af dehydrogenase, skelnes der mellem flere former for sygdommen:
- Klassisk. Kort efter fødslen af en ydre sund baby, bogstaveligt t alt inden for et par dage, begynder symptomerne at dukke op. For det første er dette manglende appetit og nægtelse af at amme, derefter vægttab, perioder med søvnapnø. Derefter enkelte kloner, og derefter klonisk-toniske kramper. Alt ender i koma. Enzymaktiviteten er under to procent.
- Periodisk. Sygdommen viser sig ikke på nogen måde før seks måneder, eller endda op til to år af livet. Udløseren er en bakteriel eller viral infektion, vaccination eller en overdreven stigning i mængden af protein i maden. Symptomer udvikler sig gradvist. Enzymaktivitet - op til tyve procent.
- Thiamin-afhængig. I sine kliniske manifestationer ligner det den tidligere form. Den væsentlige forskel er, at der bruges vitamin B1 i behandlingen, hvilket reducerer koncentrationen af aminosyrer i urin og blod markant.
Behandling
Da en person kommer ind på hospitalet i en tilstand af alvorlig forgiftning, er det nødvendigt at begynde at behandle ahornsirup-sygdom med afgiftning. Hertil anvendes plasmaferese, peritonealdialyse, transfusion af blodkomponenter, samt forceret diurese og hæmosorption.
Efter stabilisering af patientens tilstand begynder de at korrigere metaboliske forstyrrelser. Først og fremmest er dette en diæt med et reduceret proteinindhold, nogle gange anbefales det ikke at amme. Streng overholdelse af reglerne for ernæring vil hjælpe med at undgå yderligere skader på nervesystemet.
Moderne teknologi har gjort det muligt praktisk t alt at helbrede sygdommen ahornsirup. Videnskaben tilbyder og anvender lægemidler, der skal erstatte de nødvendige aminosyrer. De vil holde deres stofskifte inden for normale grænser og forhindre forgiftning selv med en normal diæt.
Hvis du følger de relevante anbefalinger og tager på hospitalet rettidigt, vil en person være i stand til at leve et fuldt liv. Desværre udvikler neurologiske lidelser hos børn sig hurtigt, og forældrene har ikke tid til at træffe passende foranst altninger.
