Tay-Sachs sygdom er en sygdom, der er arvelig, karakteriseret ved meget hurtig udvikling, skader på barnets centralnervesystem og hjerne.
Sygdommen blev første gang beskrevet af den engelske øjenlæge Warren Tey og den amerikanske neurolog Bernard Sachs i det 19. århundrede. Disse fremragende videnskabsmænd har ydet et uvurderligt bidrag til studiet af denne sygdom. Tay-Sachs sygdom er en ret sjælden sygdom. Visse etniske grupper er disponerede for det. Ofte påvirker denne sygdom befolkningen i franskmændene i Quebec og Louisiana i Canada, såvel som jøder, der bor i Østeuropa. Generelt er forekomsten af sygdommen i verden 1:250.000.
Årsager til sygdom
Tay-Sachs sygdom opstår hos en person, der arver mutante gener fra begge forældre. I det tilfælde, hvor kun en af forældrene er bærer af genet, bliver barnet muligvis ikke sygt. Men til gengæld bliver det en bærer af sygdommen i 50 % af tilfældene.
Når en person har et ændret gen, stopper hans krop produktionen af et bestemt enzym - hexosaminidase A, som er ansvarlig for nedbrydningen af komplekse naturlige lipider i celler (gangliosider). Tag disse fremstoffer fra kroppen er ikke muligt. Deres ophobning fører til blokering af hjernen og beskadigelse af nerveceller. Det er det, der forårsager Tay-Sachs sygdom. Billeder af de syge kan ses i denne artikel.
Diagnose
Ligesom andre arvelige sygdomme hos nyfødte, kan denne sygdom diagnosticeres på et tidligt tidspunkt. Hvis forældre har en mistanke om, at deres baby lider af Tay-Sachs syndrom, skal du omgående kontakte en øjenlæge. Trods alt er det første tegn på denne forfærdelige sygdom en kirsebærrød plet, som observeres, når man undersøger fundus af et barn. Pletten opstår på grund af ophobning af gangliosider i cellerne i nethinden.
Derefter udføres tests såsom en screeningstest (omfattende blodprøve) og mikroskopisk analyse af neuroner. Screeningstesten viser, om proteinet hexosaminidase type A produceres. Neuronal analyse afslører, om de har gangliosider.
Hvis forældre på forhånd ved, at de er bærere af et farligt gen, så er det også nødvendigt at gennemgå en screeningstest, som udføres ved 12. graviditetsuge. Under undersøgelsen udtages blod fra moderkagen. Som et resultat af testen vil det vise sig, om barnet har arvet mutante gener fra sine forældre. Denne test udføres også hos unge og voksne med lignende symptomer på sygdommen og dårlig arv.
Sygdomsudvikling
En nyfødt med Tay-Sachs syndrom ligner alle børn og ser ud til at være ret sund. Det er almindeligt, når sådanne sjældne sygdommeikke vises med det samme, men i tilfælde af den pågældende sygdom først med seks måneder. Op til 6 måneder opfører barnet sig på samme måde som sine jævnaldrende. Det vil sige, han holder sit hoved godt, holder genstande i hænderne, laver nogle lyde, begynder måske at kravle.
Da gangliosiderne i cellerne ikke nedbrydes, akkumuleres der nok af dem til, at babyen mister de erhvervede færdigheder. Barnet reagerer ikke på menneskerne omkring ham, hans blik er rettet mod et punkt, apati viser sig. Efter en vis periode udvikles blindhed. Senere bliver barnets ansigt som en marionet. Norm alt lever børn med sjældne sygdomme, der er forbundet med mental retardering, ikke længe. I tilfælde af Tay-Sachs sygdom bliver babyen handicappet og overlever sjældent til 5 år.
Babysymptomer:
- Ved 3-6 måneder begynder barnet at miste kontakten til omverdenen. Dette kommer til udtryk ved, at han ikke genkender nære mennesker, kun er i stand til at reagere på høje lyde, ikke kan fokusere sit syn på en genstand, hans øjne rykker, og senere forværres hans syn.
- Ved 10 måneder falder babyens aktivitet. Det bliver svært for ham at bevæge sig (sidder, kravler, vender sig). Syn og hørelse er sløvet, apati udvikler sig. Hovedstørrelsen kan blive større (makrocefali).
- Efter 12 måneder er sygdommen ved at tage fart. Barnets mentale retardering bliver mærkbar, det begynder meget hurtigt at miste hørelsen, synet, muskelaktiviteten forværres, vejrtrækningsbesvær opstår, anfald opstår.
- Kl. 18måneder, barnet helt mister hørelse og syn, kramper, spastiske bevægelser, generaliseret lammelse opstår. Pupillerne reagerer ikke på lys og udvides. Yderligere udvikles decerebrat stivhed på grund af hjerneskade.
- Efter 24 måneder lider barnet af bronkopneumoni og dør oftest før 5-års alderen. Hvis barnet var i stand til at leve længere, udvikler det en forstyrrelse i koordinationen i sammentrækningerne af forskellige muskelgrupper (ataksi) og en opbremsning i motorikken, som udvikler sig mellem 2 og 8 år.
Tay-Sachs sygdom har også andre former.
Juvenil hexosaminidase A-mangel
Denne form for sygdommen begynder at dukke op hos børn mellem 2 og 5 år. Sygdommen udvikler sig meget langsommere end hos spædbørn. Derfor er symptomerne på denne arvelige sygdom ikke umiddelbart synlige. Der er humørsvingninger, klodsethed i bevægelser. Alt dette tiltrækker ikke særligt voksnes opmærksomhed.
Følgende sker:
- muskelsvaghed vises;
- små kramper;
- sløret tale og svækkede tankeprocesser.
Sygdom i denne alder fører også til handicap. Barnet bliver 15-16 år gammelt.
ungdomlig amorotisk idioti
Sygdommen begynder at udvikle sig ved 6-14 år. Det har et svagt forløb, men som følge heraf får den syge blindhed, demens, muskelsvaghed, muligvis lammelse af lemmerne. Har selv levet med denne sygdomet par år dør børn i en tilstand af sindssyge.
Kronisk form for hexosaminidase-mangel
Optræder norm alt hos mennesker, der har levet i 30 år. Sygdommen i denne form har et langsomt forløb og forløber som regel let. Der er humørsvingninger, sløret tale, klodsethed, nedsat intelligens, mentale abnormiteter, muskelsvaghed, anfald. Kronisk Tay-Sachs syndrom blev opdaget relativt for nylig, så det er ikke muligt at komme med forudsigelser for fremtiden. Men det er klart, at sygdommen helt sikkert vil føre til invaliditet.
Behandling af Tay-Sachs sygdom
Denne sygdom, ligesom alle grader af idioti, har endnu ingen kur. Patienterne får ordineret støttende pleje og omhyggelig pleje. Norm alt virker lægemidler, der er ordineret til anfald, ikke. Da babyer ikke har en synkerefleks og ofte skal fodre dem gennem en sonde. Immuniteten hos et sygt barn er meget svag, så det er nødvendigt at behandle samtidige sygdomme. Norm alt dør børn på grund af en eller anden form for virusinfektion.
Forebyggelse af denne sygdom er undersøgelsen af et par, med det formål at identificere en mutation i generne, der karakteriserer Tay-Sachs sygdom. I så fald bør det rådes til ikke at forsøge at få børn.
Hvis dit barn er sygt
I hjemmeplejen skal du lære at udføre postural drænage og nasogastrisk sugning. Du bliver nødt til at fodre barnet gennem en sonde, sørg også for, at der ikke er liggesår på huden.
HvisHvis du har andre raske børn, skal du teste dem for tilstedeværelsen af mutantgenet.
