Der er et stort udvalg af menneskelige sygdomme i verden, men kun nogle af dem er ekstremt sjældne. Nogle af dem, for det meste meget smitsom, er praktisk t alt forsvundet takket være medicinens indsats. Resten er genetiske sygdomme, norm alt uhelbredelige. En sjælden sygdom tvinger en person til at tilpasse sig livet. Overvej de mest usædvanlige sygdomme.
Polio
Takket være obligatorisk vaccination er det nu en yderst sjælden virussygdom. De er hovedsageligt ramt af indbyggere i udviklingslande med dårlig medicin. Poliovirus inficerer de motoriske neuroner i rygmarven, hvilket fører til muskelatrofi og slap lammelse. Det fortsætter med høj feber, ekstrem høj dødelighed.
De fleste overlevende forbliver handicappede for livet. Behandling af sjældne sygdomme som poliomyelitis er en ret kompleks proces. Nemmere at forebygge sygdomme.
Progeria
Det er en sjælden genetisk sygdom, der viser sig i en unaturligt hurtig aldring af kroppen. Skelne børns og voksne varianter af sygdommen. Statistikker rapporterer et tilfælde ud af fire mio. Sygdommens patologi gentager billedet af naturlig aldring, men accelererede mange gange.
Syge børn bliver gamle i 10-15 år på et leveår. Sådanne sjældne sygdomme giver mange problemer. Du kan se billeder af patienter i denne artikel.
De første symptomer på barndomsprogeri bliver mærkbare i det andet eller tredje år af en babys liv. På dette tidspunkt holder barnet op med at vokse, hans hud bliver tyndere, hans hoved øges kraftigt. Adult Progeria debuterer i en alder af 30-40 år.
Fields Disease
Sandsynligvis den sjældneste sygdom i verden. I hele medicinhistorien er der kun beskrevet et sådant tilfælde med to patienter. Mindreårige tvillingesøstre ved navn Fields, som bor i England, var syge.
Sygdommen viser sig som et gradvist tab af kontrol over frivillige bevægelser på grund af en defekt i muskelvæv. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver patienterne i stigende grad afhængige af andres hjælp og en kørestol, de mister fuldstændig evnen til at bevæge sig selvstændigt.
Progressiv fibrodysplasi (Munheimers sygdom)
Sygdommen er ekstremt sjælden, siger statistikker omkring ét ud af to millioner tilfælde. Det er baseret på en genetisk mutation, der fører til medfødte udviklingspatologier. Det manifesteres af krumningen af fingre og tæer, rygsøjlen og andre knoglelidelser. Denne sygdom er karakteriseret ved unaturlig vækst af knoglevæv, degeneration af blødt væv til knogle. Enhver skade giver skub til dannelsen af et fokus for væksten af nye knogler.
Det er meget svært, når sjældne menneskelige sygdomme viser sig på denne måde. Billedet viser, hvordan en syg person ser ud.
Læger har endnu ikke fundet en måde at helbrede patienter på. Kirurgisk fjernelse af knogleneoplasmaet fører til det modsatte resultat, hvilket stimulerer nye vækstzoner. Disse sjældne sygdomme er skræmmende, men patienterne forsøger at leve.
Kuru-sygdom
Ekstremt sjælden, men meget farlig smitsom sygdom. Smitstoffet er prioner, som er proteiner med en uregelmæssig rumlig struktur. En gang i kroppen, flytter prion til hjernen. Der forstyrrer smitstoffet den rumlige struktur af naboproteiner, hvilket fører til programmeret celledød. Og i stedet for de døde nerveceller dannes hulrum - vakuoler.
Sygdommen er ledsaget af alvorlige forstyrrelser i nervesystemet og fører uundgåeligt til døden. Kuru var almindelig i New Guinea blandt stammerne af kannibaler, og infektionen opstod efter den rituelle spisning af den menneskelige hjerne. I øjeblikket er kannibalisme næsten forsvundet, og antallet af nye sygdomme er ekstremt lille. Det er godt, at sjældne sygdomme som denne ikke sker ofte. Se efter listen og beskrivelsen af resten nedenfor i artiklen.
Microcephaly
Denne sygdom er karakteriseret ved et uforholdsmæssigt lille kranium hos en nyfødt. Lille hjernemasse fører til alvorligemental insufficiens, irreversibel udviklingsforsinkelse. Babyer født med denne patologi overlever som regel, men forbliver idioter og i bedste fald imbeciller eller idioter.
Den vigtigste faktor, der bidrager til fødslen af et sygt barn, er udsættelsen af en gravid kvinde for radioaktiv stråling såvel som genetiske faktorer. Sådanne sjældne sygdomme hos børn kræver meget mod og tålmodighed fra forældrene.
Morgellons sygdom
I første omgang er hudsymptomer: sår, elastiske levende tråde, der kravler ind under huden. Samtidig begynder patienternes hukommelse og psyke at lide, og deres arbejdsevne falder kraftigt.
Officiel medicin er tilbøjelig til at være skeptisk over for patienternes klager og forklare dem med psykiske lidelser og hudmanifestationer med forskellige former for dermatitis. Det menes, at især suggerable og hysteriske patienter er modtagelige for sygdomme.
Paraneoplastisk pemphigus
På trods af at almindelig pemphigus er en ret almindelig sygdom, lider et lille antal patienter af pemphigus, som er baseret på en paraneoplastisk proces. Sygdommen er ekstremt farlig og potentielt dødelig. Særligt vanskeligt ved den korrekte diagnose og behandling er differentialdiagnosen med almindelig pemphigus. Kernen i sygdommen er den nuværende maligne proces.
Hudmanifestationer af sygdommen er forekomsten af blærer på slimhinder og hud, som, når de sprænger, bliver grobund for sygdomsfremkaldende bakterier. Massepatienter dør af sepsis eller kræft. De sjældneste sygdomme kan praktisk t alt ikke behandles. Folk er tvunget til at lide og opleve ikke kun fysisk, men også moralsk smerte.
Stendhal Syndrome
Denne psykiske lidelse viser sig, når patienten besøger udstillinger og museer, der fremviser kunst. Manifesteres i form af angst, svimmelhed og forhøjet blodtryk. I nogle tilfælde er endda hallucinationer mulige.
Syndromet blev officielt anerkendt i 1972, efter at den italienske psykiater Magherini beskrev mange identiske tilfælde af sygdommen blandt turister, der besøgte udstillinger og museer. Hos nogle patienter forårsager lytning til klassisk musik lignende reaktioner.
Eksploderende hovedsyndrom
Sygdommen er præget af auditive hallucinationer, patienter hører forskellige lyde og eksplosioner i deres hoved. Som regel opstår sådanne fænomener, når man forbereder sig til søvn eller under søvn, såvel som umiddelbart efter at vågne op. Auditive hallucinationer er også ledsaget af vegetative-vaskulære ændringer, hos patienter stiger blodtrykket, sveden stiger. I nogle tilfælde observeres der udover akustiske effekter også visuelle effekter i form af en stråle af skarpt lys.
Forskere antyder, at drivkraften til sygdommen er stress og langvarig overanstrengelse af den mentale sfære. Oftest er kvinder i middel- og høj alder syge. Effektiv behandling af sygdommen er endnu ikke udviklet på grund af dens sjældenhed. Patienter rådes til at spise godt, bruge mere tidgåture og ikke overanstrenge dig.
The Capgras Fallacy
Psykisk afvigelse, manifesteret i de syges vedvarende tro på, at deres ægtefæller blev erstattet af en klon. Patienter nægter at dele hjem med en "fremmed". Ifølge forskere er sygdommen i hovedparten forårsaget af skader på højre hjernehalvdel. Nogle gange viser sygdommen sig efter en overdosis af lægemidler.
Sådanne sjældne sygdomme er meget skræmmende. De er sjældne, men de bringer meget smerte til patienterne selv og deres pårørende.
Blashko Lines
Hudsyndromet er opkaldt efter den tyske hudlæge Alfred Blaschko, som beskrev de første tilfælde af sygdommen. Blaschkos linjer er et mønster af striber og krøller programmeret ind i hver persons genom. Norm alt er disse linjer usynlige, men de begynder at dukke op med nogle endokrinologiske lidelser. Berørte babyer fødes med synlige striber.
Microsy
Neurologisk lidelse, der manifesterer sig i forvrængning af visuel opfattelse. Patienter opfatter objekter fra den omgivende verden som reduceret med flere gange, og estimerer forkert afstanden mellem objekter.
Sygdommen påvirker ikke kun visuel perception, men også berøring og hørelse. Patienten genkender måske ikke engang sin krop. Mikrolepsi skyldes organisk hjerneskade eller stofbrug. Sådan en sjælden sygdom skaber mange problemer for en syg person.
Blue Skin Syndrome
Huden bliver blå eller lilla, hvilket generelt ikke påvirker helbredstilstanden, men negativtudseende. Sygdommen er genetisk og er arvelig. Det er svært for mennesker at være i samfundet, fordi de omkringliggende mennesker hele tiden er opmærksomme på dem.
Klein-Levins syndrom
Neurologisk sygdom, også kendt som sovende skønhedssygdom. Patienter oplever patologisk døsighed, deres daglige rutine er fuldstændig forstyrret. De bruger næsten hele tiden i en drøm og vågner kun for at spise og gå på toilettet. Patienter klager også over dårlig hukommelse, hallucinationer og overreagerer på støjstimuli.
De fleste af patienterne er teenagere, som har et paroksysm alt sygdomsforløb. Et anfald opstår en gang med få måneders mellemrum, og varer et par dage, hvorefter teenageren vender tilbage til det normale liv. Med alderen aftager sygdommen norm alt. Det er godt, når meget sjældne sygdomme forlader en person efter at være vokset op.
Corpse Syndrome
En psykisk lidelse manifesteret i patientens vedvarende tro på, at han allerede er død. Syge mennesker betragter sig selv som et lig og lugter råddent kød, ser orme kravle hen over deres kroppe. Meget ofte begår patienter selvmord, fordi de ikke kan bære mareridtssynerne.
Happy Puppet Syndrome eller Angelman Syndrome
Dette er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i et af kromosomerne. Et sygt barn vokser dårligt, han plages af anfald af årsagsløs latter. Lemmerne adlydes dårligt, ryster eller rykker. Når man går, bøjer benene ikke godt, hvilket ligner en gangartmarionetter, som førte til navnet på syndromet.
På trods af at patienterne er ment alt retarderede, lykkes det dem at lære at udtale et par ord og lytte til et par flere.
Porfyri (vampyrsygdom)
Som et resultat af en genetisk fejl er patienters hud ekstremt følsom over for ultraviolet stråling. Fra sollys begynder huden at klø stærkt, briste, dækket af grædende sår og ar. Betændelse påvirker ikke kun overfladen af huden, men også bruskvæv. Auriklerne, næsen og neglene bøjes, som bliver som et dyrs kløer.
Patienterne foretrækker at forlade huset om natten, når der ikke er sol. Sjældne menneskelige sygdomme forårsager ubehag hos patienter og mennesker, der omgiver dem. Men samtidig er det meget vigtigt ikke at fortvivle.
CIPA
Genetisk sygdom, hvor der ikke er følsomhed over for smerte, som et resultat af, at patienter ikke bemærker blå mærker, sår, sår. Forfrysninger og forbrændinger er mulige. Patienter med denne sjældne sygdom bør konstant overvåge deres omgivelser og planlægge hver eneste bevægelse.
Havfruesyndrom
Denne genetiske defekt kommer til udtryk ved en fysisk defekt, hvor børn fødes med splejsede ben. Derudover har spædbørn patologier i udviklingen af indre organer, hvilket fører til høj dødelighed.
De sjældneste sygdomme i verden er altid chokerende. Især hvis patologier manifesteres fra fødslen.
Cicero
Psykisk lidelsemanifesteret af perverse smagspræferencer. Patienter spiser fuldstændig uspiselige og nogle gange farlige genstande. I maven på patienter findes oftest:
- ground;
- ash;
- skrald;
- gummi;
- knapper.
Forskere mener, at kroppen på denne måde forsøger at råde bod på manglen på mineraler. Disse sjældne menneskelige sygdomme kræver regelmæssig overvågning af nære familiemedlemmer.
Hyperrefleksi
Patienter reagerer voldsomt på en pludselig høj lyd. Den autonome reaktion omfatter øget svedtendens, øget hjertefrekvens og højt blodtryk. Patienten kan bogstaveligt t alt hoppe af forskrækkelse.
Tilstanden stoppes med beroligende medicin, der reducerer nervesystemets excitabilitet.
Allergi over for elektromagnetiske felter
De første tilfælde af sygdommen begyndte at blive registreret, efter at elektriske og elektroniske enheder var tæt integreret i menneskelivet. Da patienterne befinder sig i det elektromagnetiske felts virkningszone, klager patienter over helbredsforringelse, ringen for ørerne, hovedpine, kvalme.
Nogle patienter må helt opgive apparater.
På trods af det faktum, at sjældne sygdomme lider af et lille antal mennesker, fortsætter medicinen med at lede efter nye måder at behandle på. Mange stater har særlige programmer, der aktivt studerer de sjældneste sygdomme i verden.
