Udviklingen af genetik over tid er gået ud over grænserne for en rent videnskabelig doktrin og bevæget sig ind i en gren af praksis. Mange moderne læger bruger data fra genetiske analyser for at stille korrekte diagnoser, forudse mulige sygdomme og eliminere de faktorer, der bidrager til deres udvikling. For at gøre dette skal patienten blot bestå en genetisk analyse, som vil vise et komplet billede af disposition for sygdom.
Et par ord om DNA
Deoxyfish-nukleinsyre (DNA) er et komplekst sæt af nukleotider, der danner kæder - gener. Det er denne intracellulære formation, der bærer den arvelige information modtaget fra forældre og overført til børn.
På tidspunktet for embryodannelse finder meget hurtig celledeling sted. På dette stadium opstår der små fejl, som kaldes genmutationer. Det er dem, der definerer en persons personlighed. Mutationer kan være enten positive eller negative.
Forskere var delvist i stand til at tyde den menneskelige genetiske kode. De ved, hvilke gener der forårsager sygdomme, og som bidrager til medfødt resistens over for visse sygdomme. Genetiskanalyse giver klinikere et billede af, hvordan man bedst behandler en patient, givet deres dispositioner.
monogene sygdomme og polymorfismer
Læger anbefaler genetisk testning for hver person. Det foregår en gang i livet. På baggrund af resultaterne udarbejdes et genetisk pas. Det angiver alle mulige sygdomme og disposition for dem.
Medfødte sygdomme omfatter monogene mutationer. De opstår som et resultat af ændring af et nukleotid i et gen til et andet. Ofte er sådanne udskiftninger helt ufarlige, men nogle gange kan de forårsage alvorlig sygdom. Disse omfatter f.eks. phenylketanuri og muskeldystrofi.
Polymorfi er forbundet med udskiftning af nukleotider i gener, men forårsager ikke direkte sygdom, men fungerer kun som en indikator for disposition for sådanne sygdomme. Polymorfi er en ret almindelig forekomst. Det forekommer hos mere end 1 % af individerne i befolkningen.
Tilstedeværelsen af polymorfi viser, at under visse forhold og påvirkning af skadelige faktorer er udviklingen af en bestemt sygdom mulig. Men dette er ikke en diagnose, men kun en af mulighederne. Hvis du fører en sund livsstil og undgår skadelige faktorer, er det sandsynligt, at sygdommen aldrig opstår.
Forudsigelse af medfødte sygdomme
Udviklingen af moderne genetik gør det ikke kun muligt at konstatere tilstedeværelsen af medfødte sygdomme eller disposition for dem, men også at forudsige ufødte børns helbred. For at gøre dette skal forældre på stadiet af graviditetsplanlægning bestå en genetiskanalyse. Dette er især vigtigt, hvis en forælder allerede har komplekse sygdomme.
Dette gælder også for sygdomme, der overføres genetisk. Blandt dem er hæmofili, som led af næsten alle de monarkiske dynastier i det gamle Europa, hvor ægteskaber var almindelige for at styrke de politiske bånd.
Også vil genetisk analyse vise det ufødte barns disposition for kræft, diabetes, hypertension, koronar hjertesygdom. Dette er især vigtigt, hvis en af de kommende forældre i familien havde sådanne diagnoser. Dispositionsgener kan være i en recessiv (undertrykt) tilstand, men det er sandsynligt, at de vil dukke op i det fremtidige barn.
Graviditetstest
Hvis det på tidspunktet for planlægning af et barn anbefales, at forældre testes, så udføres en genetisk undersøgelse af fosteret under graviditeten. Til dette formål udtages fostervand, navlestrengsblod eller dele af placenta til analyse.
Sådanne undersøgelser er nødvendige for at fastslå muligheden for medfødte sygdomme. Det er helt uforudsigelige sygdomme, der opstår som følge af intrauterine mutationer, som ikke kan forudses på forhånd. Downs syndrom er en af disse sygdomme, hvor der af en eller anden grund dukker et ekstra kromosom op i fosteret. Det normale antal for en person er 46 kromosomer, 23 par, et fra far og mor. Med Downs syndrom vises det 47. uparrede kromosom.
Også genetiske mutationermuligt efter at have lidt komplekse infektionssygdomme under graviditeten: syfilis, røde hunde. Baseret på resultaterne af en sådan analyse kan der træffes en beslutning om at få en abort, da det ufødte barn vil være fuldstændig ulevedygtigt.
Kvinder i fare
Selvfølgelig ville det være bedre for enhver vordende mor at lave en analyse for intrauterine sygdomme, men der er en række indikationer for denne procedure. Først og fremmest er det alderen. Efter 30 år er risikoen for at udvikle patologier hos fosteret altid høj. Det stiger også, hvis der har været tilfælde af abort. For at vide om faren allerede i de tidlige stadier er det værd at tage test, der viser, at alt er i orden.
Gravide kvinder har både infektionssygdomme og skader. De kan også påvirke fosterudviklingsforløbet. Jo tidligere de opstår, jo større er risikoen for farlige mutationer.
Der er altid fare for ukorrekt udvikling af fosteret, hvis moderen på tidspunktet for undfangelsen eller i de tidlige stadier efter det blev påvirket af farlige faktorer. Disse omfatter alkohol, stærke stoffer, psykotrope stoffer, røntgenstråler og andre eksponeringer.
Og det er selvfølgelig bedre at lege det sikkert, hvis familien allerede har et barn med medfødte patologier.
Farskabstest
Der er situationer i livet, hvor et barns faderskab ikke kan fastslås. Eller af en eller anden grund er der tvivl om, at faderen og barnet, eller moderen og barnet er pårørende. I dette tilfælde kan du udføre en genetisk blodprøve for at bestemme familiebånd. Nøjagtigheden af en sådan undersøgelse er mere end 90%.
Ja, og selve procedurenukompliceret. Det er nok bare at donere blod fra forælderen og barnet. Ud fra flere indikatorer er det let at afgøre, om disse to personer har fælles gener.
Fastsættelse af faderskab bruges som regel i retsmedicin til at bevise eller modbevise behovet for underholdsbidrag.
Predictive Medicine
Hvert år bestræber læger sig på ikke at behandle sygdomme, men at forebygge dem, selv før de første symptomer viser sig. Som genetisk analyse viser, er dette ikke så svært at gøre. Da det ved genotypen allerede er muligt at gætte, hvilke sygdomme en person er mest tilbøjelig til.
Denne retning kaldes prædiktiv (prædiktiv) medicin. Baseret på det genetiske pas bestemmer lægen sin patients livsstil og advarer ham om farlige øjeblikke, der kan blive en udløser for udviklingen af en bestemt sygdom. Det er meget nemmere og billigere end at gennemgå langvarig og nogle gange ikke særlig effektiv terapi.
HIV/AIDS-test
I dag udføres selv HIV/AIDS-tests gennem genetiske tests. Proceduren er ikke kompliceret, men det tager lang tid at gennemføre undersøgelsen. Men resultaterne af en sådan analyse er mere nøjagtige og afslørende.
Mange moderne diagnostiske centre udfører genetiske analyser, hvis pris er overkommelig for enhver gennemsnitspatient. Det hele afhænger af målene: omkostningerne varierer fra 300 rubler til titusinder. Derfor er der ingen grund tilat nægte at udføre sådan en informativ undersøgelse, især hvis den kan redde livet på dig og dine børn.
